PLEIOTROPY LÀ GÌ? (CÓ VÍ DỤ) - SINH HỌC - 2026

Các pleiotropy là hiện tượng di truyền trong đó sự biểu hiện của một gen trong một cá nhân ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của các nhân vật không liên quan khác. Về mặt từ nguyên, đa nhân có nghĩa là "nhiều thay đổi" hoặc "nhiều tác động": có nghĩa là nhiều tác động hơn mong đợi từ sự biểu hiện của một gen đơn lẻ. Nó còn được gọi là polyphenia (nhiều kiểu hình), nhưng nó là một thuật ngữ hiếm khi được sử dụng.

Một trong những hiện tượng di truyền khiến các nhà di truyền học bối rối nhất trong thời kỳ sơ khai của khoa học này là hiện tượng đột biến ảnh hưởng đến nhiều hơn một nhân vật.

Lúc đầu, người ta tin rằng mỗi nhân vật được điều khiển bởi một gen duy nhất. Sau đó, chúng tôi nhận ra rằng sự biểu hiện của một nhân vật có thể đòi hỏi sự tham gia của nhiều hơn một gen.

Tuy nhiên, điều đáng ngạc nhiên nhất là một gen đơn lẻ có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của nhiều hơn một đặc điểm di truyền, về cơ bản là yếu tố xác định bệnh đa nhân.

Nói chung, khi chứng minh được tính đa hướng thì thích hợp hơn khi nói rằng gen chịu trách nhiệm có tác động đến toàn bộ hơn là gen có tính đa hướng.

Mặc dù không phải tất cả đều tuân theo quy ước này, nhưng điều quan trọng cần lưu ý là gen đa hướng mã hóa một đặc điểm cụ thể chứ không phải gen đa hướng.

Nếu không, "tính bình thường" sẽ chỉ là biểu hiện đa hướng của hoạt động của một alen hoang dã của một gen cụ thể lên những gen khác. Tuy nhiên, điều này là sai lầm về mặt di truyền.

Lịch sử

Thuật ngữ đa dạng được sử dụng lần đầu tiên bởi một nhà di truyền học người Đức tên là Ludwig Plate vào năm 1910. Plate sử dụng thuật ngữ này để giải thích sự xuất hiện của một số đặc điểm kiểu hình khác nhau luôn xảy ra cùng nhau và có thể có vẻ tương quan. Theo ông, hiện tượng này khi xảy ra là do một đơn vị di truyền màng phổi.

Một người Đức khác, Hans Gruneberg, đã phân chia đa dạng thành "chính hãng" và "giả mạo". Đầu tiên được đặc trưng bởi sự xuất hiện của hai sản phẩm sơ cấp khác nhau từ một địa điểm.

Thứ hai, theo tác giả này, đề cập đến một sản phẩm chính duy nhất được sử dụng theo những cách khác nhau. Ngày nay, ý nghĩa Gruneberg của tràn dịch màng phổi thực sự đã bị loại bỏ, trong khi bệnh lý toàn thân giả được coi đơn giản là đa hình thể.

Một sự phân chia khác của khái niệm đa hướng được thực hiện bởi Ernst Hadorn, người đã chỉ ra rằng có hai loại đa hướng: khảm và quan hệ. Lần đầu tiên xảy ra khi một gen mã hóa thông tin ảnh hưởng đến hai tính trạng kiểu hình khác nhau.

Mặt khác, hiện tượng đa hướng quan hệ xảy ra khi một gen xác định sự khởi đầu của các sự kiện khác nhau liên quan đến nhau và điều đó sẽ ảnh hưởng đến nhiều tính trạng độc lập.

Về phần mình, Kacser và Burns chỉ ra rằng bất kỳ biến thể nào trong bất kỳ phần nào của bộ gen đều ảnh hưởng đến tất cả các tính trạng ở các mức độ khác nhau, trực tiếp hoặc gián tiếp. Ý tưởng này được biết đến với cái tên phổ biến toàn thể màng phổi.

Ví dụ về các gen có hiệu ứng đa hướng

Pleiotropy, là một hiện tượng mô tả một số hậu quả của sự tương tác giữa các sản phẩm của gen, là phổ biến.

Vi rút, cũng như tất cả các sinh vật có bản chất tế bào, sở hữu các gen mà sản phẩm của chúng quan trọng đối với sự biểu hiện của các nhân vật khác. Những gen này, có các alen kiểu hoang dã và đột biến có tác động toàn thân, có bản chất khác.

- Gien tiền đình ở Drosophila

Ở Drosophila (ruồi giấm), gen tiền đình quyết định mức độ phát triển của đôi cánh. Khi gen này được di truyền từ cả bố và mẹ, ruồi con cháu sẽ có đôi cánh sâu bệnh và không thể bay.

Tuy nhiên, đây không phải là những tác động duy nhất của gen tiền đình. Gen này có tính đa hướng và sự hiện diện của nó cũng dẫn đến việc giảm số lượng trứng trong buồng trứng của ruồi. Nó cũng điều chỉnh số lượng và sự sắp xếp của các sợi lông trong lồng ngực và làm giảm tuổi thọ.

-Nhiễm sắc tố và điếc ở mèo

Gen mã hóa thông tin sắc tố ở mèo là gen đa hướng. Do đó, một tỷ lệ khá cao mèo có bộ lông trắng và mắt xanh cũng bị điếc.

Ngay cả những con mèo trắng có mắt xanh và mắt vàng cũng chỉ bị điếc ở phần tai nằm cùng phía với mắt xanh.

Pleiotropy ở mèo. Mèo trắng bị dị sắc tố. Lấy và biên tập từ: Keith Kissel, qua Wikimedia Commons.

-Chicks có lông cuộn tròn

Ở gà, một gen trội tạo ra hiệu ứng lông xù. Gen này đã được chứng minh là có tác động toàn thân vì nó biểu hiện các hiệu ứng kiểu hình khác: tăng tỷ lệ trao đổi chất, tăng nhiệt độ cơ thể, tiêu thụ nhiều thức ăn hơn.

Ngoài ra, gà mang gen này có biểu hiện chậm thành thục sinh dục và giảm khả năng sinh sản.

-Ở người

hội chứng Marfan

Các triệu chứng của hội chứng này bao gồm: kích thước cơ thể cao bất thường, rối loạn tim tiến triển, lệch thủy tinh thể của mắt, rối loạn phổi.

Tất cả các triệu chứng này đều liên quan trực tiếp đến một đột biến gen duy nhất. Gen này, được gọi là FBN1, có tính đa hướng, vì chức năng của nó là mã hóa một glycoprotein được sử dụng trong các mô liên kết ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Hội chứng Holt-Oram

Bệnh nhân mắc hội chứng này có những bất thường ở xương cổ tay và các xương khác của chi trước. Ngoài ra, khoảng 3 trong số 4 bệnh nhân mắc hội chứng này có vấn đề về tim.

Hội chứng Nijmegen

Nó được đặc trưng bởi thực tế là những người mắc phải nó có tật đầu nhỏ, suy giảm miễn dịch, rối loạn phát triển và có xu hướng ung thư bạch huyết và bệnh bạch cầu.

-Phenylketon niệu

Một trường hợp nổi tiếng về hiệu ứng màng phổi là do các alen đột biến chịu trách nhiệm về bệnh phenylketon niệu gây ra.

Phenylketonuria, một bệnh chuyển hóa, là do đột biến của một gen mã hóa enzyme phenylalanine hydroxylase. Enzyme đột biến không hoạt động không có khả năng phân hủy axit amin phenylalanin; khi điều này tích tụ, sinh vật trở nên say.

Do đó, hiệu ứng quan sát được ở các cá thể mang hai bản sao của gen đột biến là đa bội (đa hướng).

Nguyên nhân của bệnh hay còn gọi là hội chứng là do thiếu hoạt động trao đổi chất gây ra hiện tượng nổi mụn ở da, rối loạn thần kinh, tật đầu nhỏ, da trắng và mắt xanh (do không tạo ra melanin),… qua các con đường khác nhau.

Không có gen nào liên quan đến sự biểu hiện bị thay đổi của các tính trạng khác này nhất thiết phải bị đột biến.

-Các con đường trao đổi chất khác

Rất phổ biến trường hợp một số enzym chia sẻ hoặc sử dụng cùng một đồng yếu tố để hoạt động. Đồng yếu tố này là sản phẩm cuối cùng của hoạt động phối hợp của một số protein khác tham gia vào con đường sinh tổng hợp này.

Nếu một đột biến được tạo ra ở bất kỳ gen nào mã hóa các protein của con đường này, thì đồng yếu tố sẽ không được tạo ra. Những đột biến này sẽ có hiệu ứng đa hướng, vì không có protein nào phụ thuộc vào đồng yếu tố để hoạt động sẽ có thể hoạt động, mặc dù các gen của chúng hoạt động hoàn hảo.

Molypden

Ví dụ, ở cả sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân chuẩn, molypden cần thiết cho hoạt động của một số enzym.

Molypden, để có ích về mặt sinh học, phải được tạo phức với một phân tử hữu cơ khác, sản phẩm của hoạt động của các enzym khác nhau trong một con đường trao đổi chất phức tạp.

Một khi đồng yếu tố này tạo phức với molypden, nó sẽ được tất cả các molybdoprotein sử dụng để thực hiện chức năng riêng của mình.

Hiệu ứng toàn thân trong một đột biến ngăn cản sự tổng hợp molybdocofactor sẽ được biểu hiện không chỉ khi không có nó, mà còn làm mất hoạt tính enzym của tất cả các molybdoenzym của cá thể mang đột biến.

-Laminopathies

Lớp màng nhân là một lưới phức tạp bên trong nhân, được gắn động với màng bên trong của nó. Lớp màng nhân quy định cấu trúc của nhân, vách ngăn giữa euchromatin và dị nhiễm sắc, sự biểu hiện gen, cũng như sự sao chép DNA, trong số những thứ khác.

Lớp lõi được tạo thành từ một số protein được gọi chung là laminin. Vì đây là những protein cấu trúc mà vô số protein khác tương tác với nhau, bất kỳ đột biến nào ảnh hưởng đến gen của bạn sẽ có tác động toàn thân.

Các tác động toàn thân của đột biến gen laminin sẽ biểu hiện thành các bệnh được gọi là bệnh laminopathies.

Có nghĩa là, bệnh laminopathy là biểu hiện đa nhân do đột biến gen laminin. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh laminopathies bao gồm nhưng không giới hạn ở Progeria, chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss và một loạt các bệnh lý khác.

-Các cơ quan quản lý phiên dịch

Các gen khác có đột biến làm phát sinh vô số các hiệu ứng đa nhân khác nhau là các gen mã cho các cơ quan điều hòa phiên mã.

Đây là những protein kiểm soát đặc biệt sự biểu hiện của gen; có những người khác là cơ quan điều chỉnh chung của phiên mã. Trong mọi trường hợp, sự vắng mặt của các sản phẩm này xác định rằng các gen khác không được phiên mã (nghĩa là không được biểu hiện).

Một đột biến xác định sự vắng mặt hoặc không hoạt động của cơ quan điều hòa phiên mã chung hoặc cụ thể sẽ có tác động toàn thân ở sinh vật, vì không có gen nào dưới sự kiểm soát của nó sẽ được biểu hiện.

Pleiotropy và biểu sinh

Việc phát hiện ra các cơ chế thay đổi biểu hiện gen mà không phụ thuộc vào những thay đổi trong trình tự nucleotide của gen (di truyền biểu sinh) đã làm phong phú thêm tầm nhìn của chúng ta về bệnh đa nhân.

Một trong những khía cạnh được nghiên cứu nhiều nhất của di truyền biểu sinh là hoạt động của các microRNA nội sinh. Đây là sản phẩm của quá trình phiên mã các gen được gọi là mir.

Quá trình phiên mã của gen mir làm phát sinh một RNA, sau khi được xử lý, hoạt động trong tế bào chất như một RNA nhỏ bất hoạt.

Những RNA này được gọi là RNA im lặng nhỏ vì chúng có khả năng bổ sung cho RNA thông tin đích. Bằng cách tham gia cùng họ, sứ giả bị giảm chất lượng và nhân vật không được thể hiện.

Trong một số trường hợp, phân tử nhỏ này có thể liên kết với nhiều hơn một chất truyền tin khác nhau, tất nhiên, làm phát sinh hiệu ứng đa hướng.

Pleiotropy và lão hóa

Lời giải thích cho nguyên nhân tự nhiên của sự lão hóa có thể nằm ở tác động của các gen hướng tâm. Theo một giả thuyết được đưa ra bởi GC Williams, lão hóa là hậu quả của cái mà ông gọi là bệnh viêm màng phổi đối kháng.

Nếu có những gen mà sản phẩm của chúng có tác động đối kháng ở các giai đoạn khác nhau trong đời sống của một sinh vật, thì những gen này có thể góp phần vào sự lão hóa.

Nếu các tác động có lợi biểu hiện trước khi sinh sản và tác động có hại sau đó, thì chúng sẽ được chọn lọc tự nhiên ưu đãi. Nhưng nếu không, chọn lọc tự nhiên sẽ hoạt động chống lại những gen đó.

Theo cách này, nếu các gen thực sự có tính đa hướng, thì sự lão hóa sẽ là không thể tránh khỏi, vì chọn lọc tự nhiên sẽ luôn có lợi cho các gen có lợi cho sinh sản.

Pleiotropy và đặc điểm

Đặc tả giao cảm là một loại đặc điểm xảy ra mà không có rào cản địa lý giữa các quần thể. Loại đặc điểm này dường như được ưa chuộng bởi các đột biến đa hướng.

Các mô hình mô phỏng toán học do Kondrashov phát triển cho thấy sự cách ly sinh sản giữa các quần thể giao cảm có thể xảy ra do sự xuất hiện của các tính trạng số lượng quan trọng về mặt sinh thái dưới sự chọn lọc gián đoạn.

Các mô hình tương tự này chỉ ra rằng những đặc điểm này phải liên quan đến các gen đa hướng. Nếu những thay đổi là do một số gen chứ không phải gen đa hướng, thì việc tái tổ hợp các gen trong quá trình sinh sản sẽ ngăn cản sự hình thành. Pleiotropy sẽ tránh được các tác động gián đoạn của quá trình tái tổ hợp.

Pleiotropy và sự thích nghi

Đất không ngừng thay đổi. Các sinh vật phải liên tục thay đổi để thích nghi với những điều kiện mới. Những thay đổi này dẫn đến cái được gọi là sự tiến hóa.

Nhiều tác giả cho rằng quá trình tiến hóa dẫn đến sự phức tạp ngày càng tăng của các sinh vật. Sự phức tạp này có thể là hình thái học, trong đó một nhân vật cụ thể có thể phát triển độc lập với nhân vật khác trong các điều kiện môi trường cụ thể.

Tuy nhiên, khi các sinh vật trở nên phức tạp hơn, khả năng phản ứng với những thay đổi của chúng sẽ chậm lại. Đây là cái được gọi là "chi phí tiến hóa của sự phức tạp".

Các mô hình toán học lập luận rằng sự thích nghi do những thay đổi trong các gen đa hướng sẽ ít tốn kém hơn về mặt tiến hóa so với những sự thay đổi trong các ký tự được mã hóa bởi các gen riêng lẻ.

Người giới thiệu

1. Brooker, RJ (2017). Di truyền học: Phân tích và Nguyên tắc. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
2. Goodenough, UW (1984) Di truyền học. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, Hoa Kỳ.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Giới thiệu về Phân tích Di truyền ( ấn bản ^{lần thứ} 11 ). New York: WH Freeman, New York, NY, Hoa Kỳ.
4. Ho, R., Hegele, RA (2018) Ảnh hưởng phức tạp của đột biến bệnh laminopathy lên cấu trúc và chức năng hạt nhân. Di truyền học lâm sàng, doi: 10.1111 / cge.13455.
5. Lobo, I. (2008). Pleiotropy: một gen có thể ảnh hưởng đến nhiều tính trạng. Giáo dục Tự nhiên, 1:10.
6. Stitzer, MC, Ross-Ibarra, J. (2018) Quá trình thuần hóa ngô và tương tác gen. The New Phytologist, 220: 395-408.