QUỸ TÍCH LÀ GÌ? (DI TRUYỀN HỌC) - SINH HỌC - 2026

Một locus , trong di truyền học, đề cập đến vị trí vật lý của một gen hoặc một chuỗi cụ thể trong một nhiễm sắc thể. Thuật ngữ này có nguồn gốc từ tiếng Latinh, và số nhiều là loci. Biết các locus rất hữu ích trong khoa học sinh học, vì chúng cho phép chúng ta xác định vị trí các gen.

Gen là trình tự DNA mã hóa cho một kiểu hình. Một số gen được phiên mã thành ARN thông tin, sau đó được dịch mã thành trình tự axit amin. Các gen khác tạo ra các RNA khác nhau và cũng có thể liên quan đến vai trò điều hòa.

Nguồn: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. , qua Wikimedia Commons

Một khái niệm có liên quan khác trong danh pháp được sử dụng trong di truyền học là alen, mà một số học sinh thường nhầm lẫn với quỹ tích. Một alen là mỗi dạng biến thể hoặc dạng mà một gen có thể sử dụng.

Ví dụ, trong một quần thể bướm giả định, gen A nằm ở một vị trí nhất định và có thể có hai alen A và a. Mỗi cái liên quan đến một đặc điểm cụ thể - A có thể liên quan đến màu tối của cánh, trong khi a liên quan đến một biến thể sáng hơn.

Ngày nay, người ta có thể xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể bằng cách thêm thuốc nhuộm huỳnh quang để làm nổi bật trình tự cụ thể.

Định nghĩa

Locus là vị trí điểm của gen trên nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là cấu trúc có đặc điểm là biểu hiện sự đóng gói phức tạp, được tạo thành từ DNA và protein.

Nếu chúng ta đi từ những cấp độ tổ chức cơ bản nhất trong nhiễm sắc thể, chúng ta sẽ tìm thấy một sợi DNA rất dài được bọc trong một loại protein đặc biệt gọi là histones. Sự kết hợp giữa cả hai phân tử tạo thành các hạt nhân, giống như các hạt của một chuỗi hạt ngọc trai.

Tiếp theo, cấu trúc được mô tả được nhóm lại trong sợi 30 nanomet. Do đó, các cấp độ tổ chức khác nhau đã đạt được. Khi tế bào đang trong quá trình phân chia tế bào, các nhiễm sắc thể nhỏ gọn đến mức có thể nhìn thấy được.

Theo cách này, bên trong các thực thể sinh học có cấu trúc và phức tạp này là các gen nằm ở vị trí tương ứng của chúng.

Danh pháp

Các nhà sinh vật học cần có khả năng tham khảo chính xác quỹ tích và các đồng nghiệp của họ để hiểu địa chỉ.

Ví dụ, khi chúng ta muốn cung cấp địa chỉ của các ngôi nhà của mình, chúng ta sử dụng hệ quy chiếu mà chúng ta đã sử dụng, có thể là số nhà, đại lộ, đường phố - tùy thuộc vào thành phố.

Tương tự, để cung cấp thông tin về một quỹ tích cụ thể, chúng ta phải sử dụng định dạng chính xác. Các thành phần của vị trí gen bao gồm:

Số lượng nhiễm sắc thể: Ví dụ ở người, chúng ta có 23 cặp nhiễm sắc thể.

Nhóm nhiễm sắc thể: Ngay sau khi đề cập đến số lượng nhiễm sắc thể, chúng tôi sẽ cho biết gen được tìm thấy ở nhánh nào. Chữ p chỉ ra rằng nó ở tay ngắn và q ở tay dài.

Vị trí cánh tay: Thuật ngữ cuối cùng cho biết vị trí của gen trên cánh tay ngắn hay dài. Các số được đọc dưới dạng vùng, dải và dải phụ.

Lập bản đồ di truyền

Bản đồ di truyền là gì?

Các kỹ thuật tồn tại để xác định vị trí của từng gen trên nhiễm sắc thể và kiểu phân tích này rất quan trọng để hiểu được bộ gen.

Vị trí của mỗi gen (hoặc vị trí tương đối của nó) được thể hiện trên bản đồ di truyền. Lưu ý rằng bản đồ di truyền không yêu cầu phải biết chức năng của gen mà chỉ cần biết vị trí của nó.

Theo cách tương tự, bản đồ di truyền có thể được xây dựng bắt đầu từ các đoạn DNA biến đổi không thuộc một gen cụ thể.

Mối liên hệ mất cân bằng

Điều gì có nghĩa là một gen này được "liên kết" với một gen khác? Trong các sự kiện tái tổ hợp, chúng ta nói rằng một gen được liên kết nếu chúng không tái tổ hợp và ở lại với nhau trong quá trình này. Điều này xảy ra do sự gần gũi về thể chất giữa hai locus.

Ngược lại, nếu hai locus kế thừa độc lập, chúng ta có thể kết luận rằng chúng ở xa nhau.

Sự mất cân bằng trong liên kết là điểm trung tâm để xây dựng bản đồ gen thông qua phân tích liên kết, như chúng ta sẽ thấy dưới đây.

Các điểm đánh dấu để xây dựng bản đồ gen

Giả sử chúng ta muốn xác định vị trí của một gen nào đó trên nhiễm sắc thể. Gen này là nguyên nhân của một căn bệnh chết người, vì vậy chúng tôi muốn biết vị trí của nó. Thông qua phân tích phả hệ, chúng tôi đã xác định được rằng gen có di truyền Mendelian truyền thống.

Để tìm vị trí của gen, chúng ta sẽ cần một loạt các locus đánh dấu được phân bố trên khắp bộ gen. Sau đó, chúng ta phải tự hỏi mình liệu gen quan tâm có liên quan đến bất kỳ (hoặc nhiều hơn một) dấu hiệu mà chúng ta biết hay không.

Rõ ràng, để một chất đánh dấu hữu ích, nó phải có tính đa hình cao, do đó khả năng cao là người mắc bệnh là dị hợp tử với chất đánh dấu. "Đa hình" có nghĩa là một quỹ tích đã cho có nhiều hơn hai alen.

Việc có hai alen là điều cần thiết, vì phân tích tìm cách trả lời liệu một alen cụ thể của điểm đánh dấu có được di truyền cùng với locus nghiên cứu hay không và điều này tạo ra một kiểu hình mà chúng ta có thể xác định được.

Hơn nữa, chất đánh dấu phải tồn tại với tần suất đáng kể, gần 20% ở thể dị hợp tử.

Làm thế nào để chúng ta xây dựng một bản đồ di truyền?

Tiếp tục với phân tích của chúng tôi, chúng tôi chọn một loạt các điểm đánh dấu cách nhau khoảng 10 cM - đây là đơn vị mà chúng tôi đo độ phân tách và nó được đọc là centimorgans. Do đó, chúng tôi giả định rằng gen của chúng tôi cách các điểm đánh dấu không lớn hơn 5 cM.

Sau đó, chúng tôi dựa vào phả hệ cho phép chúng tôi có được thông tin về sự thừa kế của gen. Họ được nghiên cứu phải có đủ cá thể để thu được dữ liệu có ý nghĩa thống kê. Ví dụ, một nhóm gia đình có sáu trẻ em sẽ là đủ trong một số trường hợp.

Với thông tin này, chúng tôi xác định vị trí gen mà tình trạng bệnh được liên kết. Giả sử chúng ta thấy rằng quỹ tích B được liên kết với alen có hại của chúng ta.

Các giá trị trên được biểu thị bằng tỷ số giữa xác suất liên kết và không có hiện tượng này. Ngày nay, việc tính toán thống kê tiếp theo được thực hiện bằng máy tính.

Người giới thiệu

1. Campbell, NA (2001). Sinh học: Các khái niệm và mối quan hệ. Giáo dục Pearson.
2. Elston, RC, Olson, JM và Palmer, L. (Eds.). (Năm 2002). Di truyền thống kê sinh học và dịch tễ học di truyền. John Wiley và các con trai.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Genes V. Oxford: Nhà xuất bản Đại học Oxford.
4. McConkey, EH (2004). Cách thức hoạt động của bộ gen người. Jones & Bartlett Học hỏi.
5. Passarge, E. (2009). Văn bản di truyền và tập bản đồ. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Quỹ tích chức năng là gì? Hiểu được cơ sở di truyền của các tính trạng kiểu hình phức tạp. Các giả thuyết y học, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Chất nhiễm sắc: cấu trúc và chức năng. Báo chí học thuật.