ĐỒNG HỢP TỬ Ở SINH VẬT NHÂN SƠ VÀ SINH VẬT NHÂN THỰC - SINH HỌC - 2024

Thể đồng hợp trong di truyền là cá thể có hai bản sao của cùng một alen (cùng một phiên bản của gen) tại một hoặc nhiều locus (vị trí trên nhiễm sắc thể). Thuật ngữ này đôi khi được áp dụng cho các thực thể di truyền lớn hơn như toàn bộ nhiễm sắc thể; trong bối cảnh này, thể đồng hợp tử là cá thể có hai bản sao giống hệt nhau của cùng một nhiễm sắc thể.

Từ đồng hợp tử được cấu tạo bởi hai yếu tố từ nguyên. Các thuật ngữ là noãn thụ tinh đồng loại hoặc giống hệt nhau và hợp tử hoặc tế bào đầu tiên của một cá thể có nguồn gốc thông qua sinh sản hữu tính.

Một thể đồng hợp có cùng loại alen về mỗi gen trên mỗi nhiễm sắc thể tương đồng.

Phân loại tế bào: sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân chuẩn

Các sinh vật được phân loại dựa trên các đặc tính khác nhau liên quan đến vật liệu di truyền (DNA) có trong tế bào của chúng. Xét cấu trúc tế bào nơi chứa vật chất di truyền, sinh vật được phân thành hai loại chính: sinh vật nhân sơ (pro: trước; karyon: nhân) và sinh vật nhân thực (eu: đúng; karyon: nhân).

Sinh vật nhân sơ

Ở các sinh vật nhân sơ, vật chất di truyền được giới hạn trong một vùng cụ thể trong tế bào chất của tế bào được gọi là nucleoid. Các sinh vật mô hình trong nhóm này tương ứng với vi khuẩn thuộc loài Escherichia coli, có một chuỗi DNA tròn duy nhất, tức là các đầu của chúng được nối với nhau.

Chuỗi này được gọi là nhiễm sắc thể và ở E. coli, nó chứa khoảng 1,3 triệu cặp bazơ. Có một số ngoại lệ đối với kiểu hình này trong nhóm, ví dụ, một số chi vi khuẩn có nhiễm sắc thể chuỗi thẳng chẳng hạn như xoắn khuẩn thuộc chi Borrelia.

Kích thước tuyến tính hoặc chiều dài của bộ gen / nhiễm sắc thể vi khuẩn thường nằm trong khoảng milimét, tức là chúng lớn hơn vài lần so với kích thước của chính tế bào.

Vật liệu di truyền được lưu trữ dưới dạng đóng gói để giảm không gian bị chiếm bởi phân tử lớn này. Sự đóng gói này đạt được thông qua quá trình siêu cuộn, một sự xoắn trên trục chính của phân tử tạo ra các vòng xoắn nhỏ gây ra kéo sợi.

Đổi lại, các sợi nhỏ này xoắn lớn hơn trên chính chúng và phần còn lại của chuỗi, do đó làm giảm khoảng cách và không gian giữa các phần khác nhau của nhiễm sắc thể hình tròn và dẫn đến hình dạng cô đặc (gấp khúc).

Sinh vật nhân chuẩn

Ở sinh vật nhân thực, vật chất di truyền nằm trong một ngăn chuyên biệt có màng bao bọc; Ngăn này được gọi là nhân của tế bào.

Vật chất di truyền chứa trong nhân được cấu trúc theo một nguyên tắc tương tự như nguyên tắc của sinh vật nhân sơ, đó là siêu tích điện.

Tuy nhiên, mức độ / mức độ gấp khúc cao hơn vì số lượng DNA cần chứa nhiều hơn. Ở sinh vật nhân chuẩn, nhân không chứa một chuỗi DNA hoặc nhiễm sắc thể đơn lẻ, nó chứa một số chuỗi DNA và những chuỗi này không phải là hình tròn, mà là tuyến tính và phải được điều chỉnh.

Mỗi nhiễm sắc thể có kích thước khác nhau tùy thuộc vào loài nhưng chúng thường lớn hơn của sinh vật nhân sơ khi so sánh riêng lẻ.

Ví dụ, nhiễm sắc thể số 1 của người dài 7,3 cm, trong khi nhiễm sắc thể của E. coli dài khoảng 1,6 mm. Để tham khảo thêm, bộ gen người chứa 6,6 × 10 ⁹ nucleotide.

Thể đơn bội và nhiễm sắc thể

Có một cách phân loại sinh vật khác dựa trên số lượng vật chất di truyền mà chúng chứa, được gọi là thể dị bội.

Các sinh vật có một bộ hoặc bản sao nhiễm sắc thể được gọi là đơn bội (vi khuẩn hoặc tế bào sinh sản ở người), với hai bộ / bản sao của nhiễm sắc thể được gọi là lưỡng bội (Homo sapiens, Mus musculus, trong số nhiều loài khác), với bốn bộ / Các bản sao nhiễm sắc thể được gọi là thể tứ bội (Odontophrinus americanus, thực vật thuộc chi Brassicca).

Các sinh vật có số lượng lớn bộ nhiễm sắc thể được gọi chung là thể đa bội. Trong nhiều trường hợp, các bộ nhiễm sắc thể phụ là bản sao của một bộ cơ bản.

Trong vài năm, người ta coi các đặc điểm như dị bội lớn hơn một là điển hình của các sinh vật có nhân tế bào xác định, nhưng những phát hiện gần đây đã chỉ ra rằng một số sinh vật nhân sơ có nhiều bản sao nhiễm sắc thể làm tăng thể bội của chúng, như được chứng minh qua các trường hợp của Deinococcus radiodurans và Bacillus tailgateriium.

Đồng hợp tử và trội

Ở các sinh vật lưỡng bội (chẳng hạn như đậu Hà Lan được nghiên cứu bởi Mendel), hai gen của locus, hoặc các alen, được di truyền, một ở mẹ và một ở cha mẹ, và cặp alen cùng nhau đại diện cho kiểu gen của gen cụ thể đó.

Một cá nhân biểu hiện kiểu gen đồng hợp tử (đồng hợp tử) cho một gen là người sở hữu hai biến thể hoặc alen giống hệt nhau tại một vị trí nhất định.

Đến lượt mình, các đồng hợp tử có thể được phân thành hai loại dựa trên mối quan hệ và sự đóng góp của chúng vào kiểu hình: trội và lặn. Cần lưu ý rằng cả hai biểu hiện đều thuộc tính chất kiểu hình.

Thống trị

Alen trội A

Tính trội trong bối cảnh di truyền là mối quan hệ giữa các alen của một gen, trong đó sự đóng góp kiểu hình của một alen này bị che lấp bởi sự đóng góp của alen khác trên cùng một locus; trong trường hợp này, alen thứ nhất là lặn và alen thứ hai là trội (dị hợp tử).

Tính trội không được di truyền trong các alen hoặc trong kiểu hình mà chúng tạo ra, đó là mối quan hệ được thiết lập dựa trên các alen có mặt và có thể được sửa đổi bởi các tác nhân bên ngoài như các alen khác.

Một ví dụ cổ điển về tính trạng trội và mối quan hệ của nó với kiểu hình là việc sản xuất ra một protein chức năng bởi alen trội cuối cùng tạo ra tính trạng vật lý, trong khi alen lặn không tạo ra protein nói trên ở dạng chức năng (đột biến) và do đó không góp phần vào kiểu hình.

Đồng hợp tử trội

Do đó, cá thể trội đồng hợp tử về một tính trạng / tính trạng là cá thể sở hữu kiểu gen có hai bản sao giống hệt nhau của alen trội (dòng thuần).

Cũng có thể tìm thấy trội ở kiểu gen không tìm thấy hai alen trội nhưng có một alen trội và một alen lặn, nhưng đây không phải là trường hợp đồng hợp tử mà là trường hợp dị hợp tử.

Trong phân tích di truyền, các alen trội được biểu thị bằng một chữ cái viết hoa liên quan đến tính trạng được mô tả.

Trong trường hợp cánh hoa đậu biếc, tính trạng hoang dại (trong trường hợp này là màu tím) là trội và kiểu gen được biểu thị là "P / P", biểu thị cả tính trạng trội và tình trạng đồng hợp tử, nghĩa là, , sự hiện diện của hai alen giống nhau ở sinh vật lưỡng bội.

Đồng hợp tử lặn

Giải lao aa

Mặt khác, một cá thể đồng hợp tử lặn về một tính trạng cụ thể mang hai bản sao của alen mã cho tính trạng lặn.

Tiếp tục với ví dụ về hạt đậu, tính trạng lặn ở cánh hoa có màu trắng, vì vậy ở các cá thể có hoa màu này, mỗi alen được biểu thị bằng một chữ cái viết thường ngụ ý tính trạng lặn và hai bản sao lặn giống nhau, do đó kiểu gen được ký hiệu là "p / p".

Trong một số trường hợp, các nhà di truyền học sử dụng một chữ cái viết hoa một cách tượng trưng để đại diện cho alen kiểu hoang dã (ví dụ, P) và do đó ký hiệu và đề cập đến một trình tự nucleotide cụ thể.

Mặt khác, khi một chữ cái viết thường, p, được sử dụng, nó đại diện cho một alen lặn có thể là bất kỳ dạng nào có thể xảy ra (đột biến).

Đột biến trội và đột biến lặn

Các quá trình mà một kiểu gen cụ thể có khả năng tạo ra một kiểu hình ở sinh vật rất đa dạng và phức tạp. Các đột biến lặn thường làm bất hoạt gen bị ảnh hưởng và dẫn đến mất chức năng.

Điều này có thể xảy ra thông qua việc loại bỏ một phần hoặc hoàn toàn gen, do sự biểu hiện của gen bị gián đoạn hoặc do sự thay đổi cấu trúc của protein mã hóa cuối cùng làm thay đổi chức năng của nó.

Mặt khác, các đột biến trội thường tạo ra tăng chức năng, có thể làm tăng hoạt động của một sản phẩm gen nhất định hoặc tạo ra hoạt động mới cho sản phẩm đó, và do đó cũng có thể tạo ra biểu hiện không gian-thời gian không phù hợp.

Loại đột biến này cũng có thể liên quan đến mất chức năng, có một số trường hợp cần hai bản sao của gen để hoạt động bình thường nên việc loại bỏ một bản sao duy nhất có thể dẫn đến kiểu hình đột biến.

Những gen này được gọi là không đủ haplo. Trong một số trường hợp khác, đột biến có thể dẫn đến những thay đổi cấu trúc trong protein gây cản trở chức năng của protein kiểu dại được mã hóa bởi alen khác. Chúng được gọi là đột biến âm tính trội.

Kiểu hình lặn ở người

Ở người, các ví dụ về kiểu hình lặn đã biết là bệnh bạch tạng, bệnh xơ nang và bệnh phenylketon niệu. Tất cả những điều này đều là tình trạng y tế có cơ sở di truyền tương tự.

Lấy ví dụ sau đây là một ví dụ, các cá thể mắc bệnh này có kiểu gen "p / p", và vì cá thể đó có cả hai alen lặn nên nó là đồng hợp tử.

Trong trường hợp này, chữ "p" có liên quan đến thuật ngữ tiếng Anh là phenylketonuria và là chữ thường để đại diện cho đặc tính lặn của alen. Bệnh là do quá trình xử lý phenylalanin không bình thường, ở điều kiện bình thường nên enzym phenylalanin hydroxylase chuyển thành tyrosin (cả hai phân tử đều là axit amin).

Các đột biến trong vùng lân cận của vị trí hoạt động của enzym này ngăn cản nó có thể liên kết với phenylalanin để xử lý sau đó.

Kết quả là, phenylalanin tích tụ trong cơ thể và được chuyển hóa thành axit phenylpyruvic, một hợp chất cản trở sự phát triển của hệ thần kinh. Những tình trạng này được gọi chung là rối loạn lặn NST thường.

Đồng hợp tử và

Các kiểu di truyền và do đó sự hiện diện của các alen đối với một gen, cả trội và lặn, trong kiểu gen của các cá thể trong quần thể tuân theo định luật đầu tiên của Mendel.

Định luật Mendel đầu tiên

Quy luật này được gọi là quy luật phân li ngang nhau của các alen và có các cơ sở phân tử được giải thích trong quá trình hình thành giao tử.

Ở sinh vật lưỡng bội sinh sản hữu tính, có hai loại tế bào chính: tế bào xôma và tế bào sinh dục hay giao tử.

Tế bào xôma có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể (lưỡng bội) và mỗi nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể) chứa một trong hai alen.

Tế bào giao tử được tạo ra bởi các mô mầm thông qua quá trình nguyên phân nơi các tế bào lưỡng bội trải qua quá trình phân chia nhân kèm theo giảm nhiễm sắc thể trong quá trình này, do đó chúng chỉ có một bộ nhiễm sắc thể, do đó chúng là đơn bội.

Meiosis

Trong quá trình meiosis, trục quay nhiễm sắc được gắn vào tâm động của nhiễm sắc thể và các crômatit bị phân tách (và do đó cả các alen) về các cực đối diện của tế bào gốc, tạo ra hai tế bào con hoặc giao tử riêng biệt.

Nếu cá thể tạo ra các giao tử là đồng hợp tử (A / A hoặc a / a) thì tất cả các tế bào giao tử do anh ta tạo ra sẽ mang các alen giống hệt nhau (A hoặc a, tương ứng).

Nếu cá thể dị hợp tử (A / a hoặc a / A) thì một nửa số giao tử sẽ mang một alen (A) và nửa còn lại (a). Khi sinh sản hữu tính hoàn tất, một hợp tử mới được hình thành, giao tử đực và cái hợp nhất để tạo thành tế bào lưỡng bội mới và một cặp nhiễm sắc thể mới và do đó các alen được thành lập.

Quá trình này tạo ra một kiểu gen mới được xác định bởi các alen do giao tử đực và giao tử cái quy định.

Trong di truyền học Mendel, kiểu hình đồng hợp tử và dị hợp tử không có cùng xác suất xuất hiện trong một quần thể; tuy nhiên, các tổ hợp alen có thể có liên quan đến kiểu hình có thể được suy ra hoặc xác định thông qua phân tích chéo di truyền.

Nếu cả bố và mẹ đều đồng hợp tử về một gen trội (A / A), thì các giao tử của cả hai sẽ có kiểu gen A toàn bộ và sự kết hợp của chúng luôn tạo ra kiểu gen A / A.

Nếu cả bố và mẹ đều có kiểu gen lặn đồng hợp tử (a / a), thì đời con sẽ luôn có kiểu gen lặn đồng hợp tử.

Di truyền và tiến hóa quần thể

Trong thuyết tiến hóa, người ta nói rằng động cơ của sự tiến hóa là sự thay đổi và ở cấp độ di truyền, sự thay đổi xảy ra thông qua đột biến và tái tổ hợp.

Đột biến thường liên quan đến những thay đổi trong một số cơ sở nucleotit của gen, mặc dù chúng có thể có nhiều hơn một cơ sở.

Hầu hết các đột biến được coi là các sự kiện tự phát liên quan đến tỷ lệ lỗi hoặc tính trung thực của polymerase trong quá trình phiên mã và sao chép DNA.

Cũng có nhiều bằng chứng về các hiện tượng vật lý gây ra đột biến ở cấp độ di truyền. Về phần mình, sự tái tổ hợp có thể tạo ra sự trao đổi toàn bộ các đoạn của nhiễm sắc thể nhưng chỉ liên quan đến các sự kiện nhân đôi tế bào, chẳng hạn như nguyên phân và meiosis.

Trên thực tế, chúng được coi là một cơ chế cơ bản để tạo ra sự biến đổi kiểu gen trong quá trình hình thành giao tử. Sự kết hợp của sự biến đổi di truyền là một dấu hiệu của sinh sản hữu tính.

Gen và sự tiến hóa

Tập trung vào các gen, hiện được coi là động cơ của sự kế thừa và do đó là sự tiến hóa, là những gen có nhiều hơn một alen.

Những gen chỉ có một alen khó có thể gây ra sự thay đổi về mặt tiến hóa nếu tất cả các cá thể trong quần thể đều có hai bản sao của cùng một alen như ví dụ ở trên.

Điều này là do thông tin di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, những thay đổi sẽ khó được tìm thấy trong quần thể đó trừ khi có các lực tạo ra các biến thể trong gen như những gen đã đề cập ở trên.

Các mô hình tiến hóa đơn giản nhất là những mô hình chỉ xem xét một quỹ tích và mục tiêu của chúng là cố gắng dự đoán tần số kiểu gen ở thế hệ tiếp theo, dựa trên dữ liệu của thế hệ hiện có.

Người giới thiệu

1. Ridley, M. (2004). Di truyền học tiến hóa. Trong Tiến hóa (trang 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Đóng gói bộ gen ở sinh vật nhân sơ: nhiễm sắc thể hình tròn của E. coli. Giáo dục Tự nhiên 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML Giải phẫu của A-, B- và Z-DNA. 1982. Khoa học, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kiểm soát biểu hiện gen. Trong Sinh học Tế bào và Phân tử, Khái niệm và Thí nghiệm của Karp. Phiên bản thứ 8, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Di truyền học: Phân tích gen và bộ gen. trang 854. Học tập Jones & Bartlett.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme đa bội ở một vi khuẩn lớn. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, tái tổ hợp di truyền và lập bản đồ gen. Giáo dục Tự nhiên 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Sự phân li nhiễm sắc thể trong nguyên phân: Vai trò của tâm động. Giáo dục Tự nhiên 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Giới thiệu về Phân tích Di truyền. (trang 706). WH Freeman và Công ty.
10. Lodish, HF (2013). Sinh học phân tử tế bào. New York: WH Freeman và Co.