ALLELE: ĐỊNH NGHĨA VÀ CÁC LOẠI - SINH HỌC

Các alen là các biến thể khác nhau hoặc các cách thay thế mà một gen có thể xuất hiện. Mỗi alen có thể biểu hiện thành một kiểu hình khác nhau, chẳng hạn như màu mắt hoặc nhóm máu.

Trên nhiễm sắc thể, các gen nằm trong các vùng vật chất được gọi là locus. Ở sinh vật có hai bộ nhiễm sắc thể (lưỡng bội), các alen nằm ở cùng một locus.

Màu mắt nâu liên quan đến một alen trội. Nguồn: pixabay.com

Các alen có thể là trội hoặc lặn, tùy thuộc vào hành vi của chúng ở sinh vật dị hợp tử. Nếu ở trong trường hợp trội hoàn toàn thì alen trội sẽ được biểu hiện ra kiểu hình, còn alen lặn sẽ bị che khuất.

Việc nghiên cứu tần số alen trong quần thể đã có tác động đáng kể trong lĩnh vực sinh học tiến hóa.

Định nghĩa của alen

Vật chất di truyền được chia thành các gen, là các đoạn ADN quyết định các đặc điểm kiểu hình. Bằng cách sở hữu hai bộ nhiễm sắc thể giống hệt nhau, các sinh vật lưỡng bội sở hữu hai bản sao của mỗi gen, được gọi là các alen, nằm ở cùng vị trí của các cặp nhiễm sắc thể giống hệt nhau hoặc tương đồng.

Các alen thường khác nhau về trình tự các bazơ nitơ trong ADN. Mặc dù nhỏ, những khác biệt này có thể tạo ra sự khác biệt rõ ràng về kiểu hình. Ví dụ, chúng thay đổi màu sắc của tóc và mắt. Thậm chí chúng có thể gây ra các bệnh di truyền để thể hiện bản thân.

Vị trí allele

Một đặc điểm đáng chú ý của thực vật và động vật là sinh sản hữu tính. Điều này ngụ ý sản xuất giao tử cái và giao tử đực. Các giao tử cái được tìm thấy trong các noãn. Ở thực vật, giao tử đực được tìm thấy trong hạt phấn. Ở động vật, trong tinh trùng

Vật chất di truyền, hay DNA, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể, là những cấu trúc kéo dài trong tế bào.

Thực vật và động vật có hai hoặc nhiều bộ nhiễm sắc thể giống hệt nhau, một bộ nhiễm sắc thể trong số đó từ giao tử đực và bộ kia từ giao tử cái đã tạo ra chúng thông qua quá trình thụ tinh. Do đó, các alen được tìm thấy trong DNA, bên trong nhân tế bào.

Khám phá các alen

Vào khoảng năm 1865, trong một tu viện ở Áo, nhà sư Gregory Mendel (1822-1884), đã thử nghiệm cây thập tự của cây đậu. Bằng cách phân tích tỷ lệ của các cây có hạt giống với các đặc điểm khác nhau, ông đã phát hiện ra ba quy luật di truyền cơ bản mang tên ông.

Vào thời của Mendel, không có gì được biết về gen. Do đó, Mendel đề xuất rằng thực vật truyền một số loại vật chất cho con cháu của chúng. Ngày nay "thứ" đó được gọi là alen. Công việc của Mendel không được chú ý cho đến khi Hugo de Vries, một nhà thực vật học người Hà Lan, tiết lộ nó vào năm 1900.

Sinh học hiện đại dựa trên ba trụ cột cơ bản. Đầu tiên là hệ thống danh pháp nhị thức của Carlos Linneo (1707-1778) được đề xuất trong công trình Systema Naturae (1758) của ông. Thứ hai là thuyết tiến hóa do Carlos Darwin (1809-1892) đề xuất trong tác phẩm Nguồn gốc các loài (1859). Thứ hai là tác phẩm của Mendel.

Các loại alen

Mỗi cặp alen đại diện cho một kiểu gen. Các kiểu gen là đồng hợp tử nếu cả hai alen giống nhau và dị hợp tử nếu chúng khác nhau. Khi các alen khác nhau, một trong số chúng có thể là trội và lặn khác, với các tính trạng kiểu hình do gen trội quy định.

Các biến đổi trong ADN alen không nhất thiết phải chuyển thành các biến đổi kiểu hình. Các alen cũng có thể là đồng trội, đều ảnh hưởng đến kiểu hình với cường độ ngang nhau, nhưng khác nhau. Hơn nữa, một đặc điểm kiểu hình có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều hơn một cặp alen.

Tái tổ hợp

Ở thế hệ tiếp theo, sự xuất hiện của các kiểu gen khác nhau, hoặc sự kết hợp của các alen, được gọi là tái tổ hợp. Bằng cách tác động lên một số lượng lớn các gen, quá trình này gây ra sự biến đổi di truyền, cho phép mỗi cá thể được tạo ra bằng sinh sản hữu tính là duy nhất về mặt di truyền.

Sự biến đổi kiểu hình do tái tổ hợp là yếu tố cần thiết để các quần thể thực vật và động vật thích nghi với môi trường tự nhiên. Môi trường này biến đổi theo cả không gian và thời gian. Sự tái tổ hợp đảm bảo rằng luôn có những cá thể thích nghi tốt với điều kiện của từng nơi và từng thời điểm.

Tần số alen

Tỷ lệ kiểu gen của một cặp alen trong quần thể là p ² + 2 pq + q ² = 1, trong đó p ² đại diện cho phần cá thể đồng hợp với alen thứ nhất, 2 pq là phần cá thể dị hợp tử và q ² là số cá thể đồng hợp tử về alen thứ hai. Biểu thức toán học này được gọi là định luật Hardy-Weinberg.

Tại sao tần số alen thay đổi?

Theo quan điểm của di truyền học quần thể, định nghĩa về sự tiến hóa bao hàm sự thay đổi của tần số alen theo thời gian.

Tần số các alen trong quần thể thay đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác do chọn lọc tự nhiên hoặc ngẫu nhiên. Đây được gọi là tiến hóa vi mô. Tiến hóa vi mô dài hạn có thể dẫn đến tiến hóa vĩ mô hoặc sự xuất hiện của các loài mới. Tiến hóa vi mô ngẫu nhiên tạo ra sự trôi dạt di truyền.

Trong các quần thể nhỏ, tần số alen có thể tăng hoặc giảm từ thế hệ này sang thế hệ khác một cách ngẫu nhiên. Nếu sự thay đổi theo một hướng được lặp lại ở các thế hệ liên tiếp thì tất cả các thành viên của quần thể đều có thể trở thành đồng hợp tử về các alen đã cho.

Khi một số lượng nhỏ các cá thể di cư đến một lãnh thổ mới, chúng mang theo tần số alen mà ngẫu nhiên, có thể khác với tần số của quần thể ban đầu. Đây được gọi là hiệu ứng người sáng lập. Kết hợp với sự trôi dạt di truyền, nó có thể dẫn đến mất hoặc cố định một số alen chỉ do ngẫu nhiên.

Alen và bệnh

Bệnh bạch tạng, bệnh xơ nang và bệnh phenylketon niệu là do di truyền hai alen lặn cho cùng một gen. Nếu alen khuyết tật nằm trên nhiễm sắc thể X, như trường hợp bệnh mù màu lục và hội chứng X dễ vỡ, thì bệnh chỉ ảnh hưởng đến giới tính nam.

Các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh lùn giả bệnh và hội chứng Huntington, xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng alen trội. Nghĩa là, các tình trạng bệnh lý có thể biểu hiện dưới dạng alen trội hoặc lặn.

Người giới thiệu

Edelson, E. 1999. Gregor Mendel và nguồn gốc của di truyền học. Nhà xuất bản Đại học Oxford, New York.
Freeman, S., Herron, JC 1998. Phân tích tiến hóa. Pearson Prentice và Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Giới thiệu về Phân tích Di truyền. WH Freeman & Co., New York.
Hapgood, F. 1979. Tại sao đàn ông tồn tại - một cuộc điều tra về sự tiến hóa của giới tính. William Morrow và Công ty, New York.
Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Các khái niệm về di truyền học. Pearson Prentice và Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
Mange, EJ, Mange, AP 1999. Di truyền học cơ bản của con người. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
Mayr, E. 2001. Tiến hóa là gì? Sách Orion, Luân Đôn.
Robinson, TR 2010. Di truyền cho hình nộm. Wiley, Hoboken, New Jersey.

ALLELE: ĐỊNH NGHĨA VÀ CÁC LOẠI - SINH HỌC - 2025