THỂ DỊ BỘI: NGUYÊN NHÂN, DẠNG VÀ VÍ DỤ - SINH HỌC - 2026

Thể dị bội là tình trạng tế bào có thừa hoặc thiếu một hoặc nhiều nhiễm sắc thể, khác với số lượng các tế bào đơn bội, lưỡng bội hoặc đa bội tạo nên cơ thể của loài nhất định.

Trong một tế bào dị bội, số lượng nhiễm sắc thể không thuộc một bội số hoàn hảo của bộ đơn bội, vì chúng bị mất hoặc mất nhiễm sắc thể. Nói chung, việc thêm hoặc mất các nhiễm sắc thể tương ứng với một nhiễm sắc thể đơn, hoặc một số lẻ trong số chúng, mặc dù đôi khi có thể có hai nhiễm sắc thể liên quan.

Nguồn: pixabay.com

Thể dị bội thuộc loại biến đổi số lượng nhiễm sắc thể và dễ xác định nhất về mặt tế bào học. Sự mất cân bằng nhiễm sắc thể này được hỗ trợ kém ở động vật, xảy ra thường xuyên hơn và ít gây hại hơn ở các loài thực vật. Nhiều dị tật bẩm sinh ở người là do thể dị bội.

Nguyên nhân

Việc mất hoặc đạt được một hoặc nhiều nhiễm sắc thể trong tế bào của một cá nhân nói chung là do mất đi do chuyển vị hoặc quá trình không tiếp hợp trong quá trình giảm phân hoặc nguyên phân. Kết quả là liều lượng gen của các cá thể bị thay đổi, do đó gây ra các khuyết tật nghiêm trọng về kiểu hình.

Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong lần phân chia meiosis đầu tiên hoặc thứ hai, hoặc cả hai cùng một lúc. Chúng cũng có thể phát sinh trong quá trình phân bào giảm nhiễm.

Những lần phân chia thất bại này được thực hiện trong quá trình giảm phân I hoặc giảm phân II, trong quá trình sinh tinh và sinh trứng, cũng xảy ra trong nguyên phân ở những lần phân chia ban đầu của hợp tử.

Ở thể dị bội, hiện tượng không tiếp hợp xảy ra khi một trong các nhiễm sắc thể có cặp tương đồng của nó chuyển về cùng một cực tế bào hoặc được bổ sung vào cùng một giao tử. Điều này có thể xảy ra do sự phân chia sớm của tâm động trong lần phân chia meiotic đầu tiên ở bệnh meiosis ở mẹ.

Khi một giao tử có thêm nhiễm sắc thể tham gia vào giao tử bình thường sẽ xảy ra các thể tam nhiễm (2n + 1). Mặt khác, khi một giao tử thiếu nhiễm sắc thể và một giao tử bình thường kết hợp với nhau sẽ tạo ra các giao tử đơn bội (2n-1).

Các loại

Thể dị bội thường xuyên xảy ra ở các cá thể lưỡng bội. Những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể này có liên quan lớn về mặt lâm sàng ở loài người. Chúng bao gồm các loại khác nhau như nullisomies, monosomies, trisomies và tetrasomies.

Nullisomy

Trong các tế bào bị phân ly, cả hai thành viên của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng đều bị mất, biểu thị chúng là 2n-2 (n là số lượng nhiễm sắc thể đơn bội). Ví dụ ở người, với 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng (n = 23), tức là 46 nhiễm sắc thể, việc mất đi một cặp tương đồng sẽ dẫn đến 44 nhiễm sắc thể (22 cặp).

Cá thể vô sinh cũng được mô tả là cá thể thiếu cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong phần bổ sung soma của nó.

Monosomy

Đơn bội là sự mất đoạn của một nhiễm sắc thể đơn (2n-1) trong cặp tương đồng. Ở một người bị đơn bội, tế bào sẽ chỉ có 45 nhiễm sắc thể (2n = 45). Trong cơ chế đơn bào, chúng ta tìm thấy cơ chế đơn tính và cơ chế đơn tính.

Trong các tế bào đơn bội, nhiễm sắc thể không có cặp tương đồng là nhiễm sắc thể đồng phân. Tế bào đơn bội hoặc tế bào đơn tâm có nhiễm sắc thể tâm động không có cặp tương đồng của nó.

Trisomy

Ở thể tam nhiễm, xảy ra sự xuất hiện hoặc bổ sung một nhiễm sắc thể trong một số cặp tương đồng, tức là có ba bản sao tương đồng của cùng một nhiễm sắc thể. Nó được biểu diễn dưới dạng 2n + 1. Ở người có tế bào trisomic, 47 nhiễm sắc thể được tìm thấy.

Một số tình trạng đã được nghiên cứu kỹ lưỡng, chẳng hạn như hội chứng Down, xảy ra như một hệ quả của sự phân chia nhiễm sắc thể số 21.

Sự cấu tạo của nhiễm sắc thể phụ cho phép phân chia thể ba nhiễm thành:

• Thể tam bội nguyên phân: Khi bộ NST bổ sung hoàn chỉnh.
• Thể tam nhiễm thứ cấp: Nhiễm sắc thể phụ là nhiễm sắc thể đẳng cấp.
• Thể tam nhiễm bậc ba: Trong trường hợp này các nhánh của nhiễm sắc thể còn lại thuộc hai nhiễm sắc thể khác nhau từ phần bổ sung bình thường.

Tetrasomy

Thể tứ bội xảy ra khi có sự bổ sung hoàn chỉnh của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Ở người, thể tứ nhiễm tạo ra các cá thể có 48 nhiễm sắc thể. Nó được biểu diễn dưới dạng 2n + 2. Cặp nhiễm sắc thể bổ sung luôn là cặp tương đồng, tức là sẽ có bốn bản sao tương đồng của một nhiễm sắc thể nhất định.

Trong cùng một cá thể, có thể xảy ra nhiều hơn một đột biến dị bội, dẫn đến các cá thể tam bội kép (2n + 1 + 1), đơn bội kép, tứ bội nuli, v.v. Các sinh vật đơn bội sáu đã được thu nhận bằng thực nghiệm, như trường hợp của lúa mì trắng (Triticum aestivum).

Ví dụ

Các dòng tế bào được hình thành sau một quá trình liên kết nhiễm sắc thể thường không thể sống được. Điều này là do nhiều tế bào trong số này không có thông tin di truyền, điều này ngăn chúng sinh sôi và biến mất.

Mặt khác, thể dị bội là một cơ chế quan trọng của biến dị nội bộ. Ở cây cỏ dại Jimson (Datura stramonium), người ta tìm thấy sự bổ sung đơn bội của 12 nhiễm sắc thể, do đó có thể có 12 thể tam bội khác nhau. Mỗi thể ba nhiễm liên quan đến một nhiễm sắc thể khác nhau, mỗi nhiễm sắc thể biểu hiện một kiểu hình riêng.

Ở một số cây thuộc chi Clarkia, tam thất cũng đóng vai trò như một nguồn quan trọng của sự biến đổi nội bộ đặc hiệu.

Thể dị bội ở người

Ở người, khoảng một nửa số sẩy thai tự nhiên trong ba tháng đầu của thai kỳ là do sự thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Ví dụ, các đơn nguyên tử tự động không khả thi. Nhiều thể tam nhiễm như gen trên nhiễm sắc thể 16 thường xuyên bị bỏ thai và trong thể đơn bội nhiễm sắc thể X hoặc hội chứng Turner, các tế bào vẫn sống sót nhưng các hợp tử X0 bị hủy bỏ sớm.

Dị bội nhiễm sắc thể giới tính

Các trường hợp dị bội phổ biến nhất ở nam giới liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể được dung nạp tốt hơn so với sự thay đổi nhiễm sắc thể tự nhiễm sắc thể.

Thể dị bội ảnh hưởng đến số lượng bản sao của gen nhưng không ảnh hưởng đến trình tự nucleotit của nó. Khi liều lượng của một số gen bị thay đổi, nồng độ của các sản phẩm gen lần lượt bị thay đổi. Trong trường hợp nhiễm sắc thể giới tính, có một ngoại lệ đối với mối quan hệ này giữa số lượng gen và protein được tạo ra.

Ở một số động vật có vú (chuột và người), sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X xảy ra, điều này cho phép cùng liều lượng chức năng của các gen liên quan đến nhiễm sắc thể nói trên tồn tại ở con cái và con đực.

Bằng cách này, các nhiễm sắc thể X bổ sung bị bất hoạt ở những sinh vật này, làm cho thể dị bội trong các nhiễm sắc thể này ít bị tổn hại hơn.

Một số bệnh như hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter là do thể dị bội trên nhiễm sắc thể giới tính.

Hội chứng klinefelter

Những cá thể mắc chứng này có kiểu hình là nam giới, với một số đặc điểm giống đực. Sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể X ở các cá thể nam là nguyên nhân của bệnh này, với những cá thể này có 47 nhiễm sắc thể (XXY).

Trong những trường hợp nghiêm trọng của tình trạng này, nam giới có giọng nói rất cao, chân dài, lông cơ thể ít phát triển, hông và ngực của phụ nữ nổi rõ. Hơn nữa, chúng vô sinh và có thể kém phát triển trí tuệ. Trong trường hợp nhẹ hơn có kiểu hình nam và phát triển nhận thức bình thường.

Hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng một trong 800 trẻ nam sinh sống.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là do mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X và xảy ra ở phụ nữ. Sự thay đổi nhiễm sắc thể này xảy ra trong quá trình phát sinh giao tử bằng quá trình không tiếp hợp sau hợp tử.

Các thay đổi karyotype khác nhau tạo ra các kiểu hình khác nhau trong hội chứng Turner. Khi chất liệu của cánh tay dài của một trong các nhiễm sắc thể X (đoạn cuối hoặc đoạn kẽ) bị mất, suy buồng trứng nguyên phát hoặc thứ phát và kích thước nhỏ xảy ra ở những bệnh nhân mắc chứng này. Phù bạch huyết và rối loạn sinh dục cũng thường gặp.

Nói chung, kiểu hình của phụ nữ mắc bệnh này là bình thường, ngoại trừ tầm vóc thấp. Do đó, chẩn đoán hội chứng này phụ thuộc vào nghiên cứu và sự hiện diện của biến đổi di truyền tế bào.

Bệnh này xảy ra ở khoảng một trong mỗi 3000 trẻ sơ sinh nữ, với tần suất sẩy thai tự nhiên cao hơn, nghĩa là không quá 5% phôi được hình thành với sự thay đổi này có thể phát triển đầy đủ cho đến khi đủ tháng.

Thể dị bội tự bội

Các cá thể sinh ra với thể dị bội nhiễm sắc thể NST thường rất hiếm. Trong hầu hết các trường hợp xảy ra các dạng đột biến này, sẩy thai tự nhiên xảy ra, ngoại trừ các thể dị bội của các NST nhỏ như thể ba nhiễm của nhiễm sắc thể số 21.

Người ta tin rằng, vì không có cơ chế bù đắp cho liều lượng di truyền trong nhiễm sắc thể tự nhiễm sắc thể, những thay đổi trong thành phần của chúng ít được sinh vật dung nạp hơn nhiều.

Hội chứng Down

Kích thước nhỏ của nhiễm sắc thể 21 cho phép sự hiện diện của các bản sao bổ sung của gen, ít gây tổn hại hơn so với nhiễm sắc thể lớn hơn. Những nhiễm sắc thể này có ít gen hơn bất kỳ autosome nào khác.

Hội chứng Down là một thể dị bội thường gặp nhất ở người. Tại Hoa Kỳ, cứ 700 ca sinh thì có một ca mắc chứng này.

Người ta ước tính rằng 95% các trường hợp là do nondisjunction, gây ra tam nhiễm tự do 21. 5% còn lại được tạo ra bằng cách chuyển vị, thường xuyên giữa các nhiễm sắc thể 21 và 14. Tỷ lệ mắc bệnh này phụ thuộc phần lớn vào tuổi thụ thai của người mẹ.

Người ta đã xác định được rằng từ 85 đến 90% trường hợp, sự hiện diện của trisomy 21 tự do có liên quan đến sự thay đổi meiotic ở mẹ. Những người bị tình trạng này có đặc điểm là giảm trương lực, tăng trương lực và giảm hoạt động.

Ngoài ra, chúng có hộp sọ vừa phải nhỏ, với chẩm phẳng và có đầu tiểu phế quản, mũi và tai nhỏ, miệng nhỏ, có góc xuống với lưỡi thường xuyên nhô ra.

Người giới thiệu

1. Creighton, TE (1999). Encyclopedia of Molecular Biology. John Wiley và Sons, Inc.
2. Guzmán, MEH (2005). Dị tật bẩm sinh . Nhà xuất bản Đại học.
3. Jenkins, JB (2009). Di truyền học Tôi đã đảo ngược.
4. Jiménez, LF, & Merchant, H. (2003). Sinh học tế bào và phân tử. Giáo dục Pearson.
5. Lacadena, JR (1996). Di truyền học tế bào. Biên tập Complutense.
6. Pierce, BA (2009). Di truyền học: Một cách tiếp cận khái niệm. Panamerican Medical Ed.