- Điều gì xảy ra trong chu kỳ tế bào với hội chứng Down?
- Các nguyên nhân khác của hội chứng Down là gì?
- Ai phát hiện ra hội chứng Down?
- Người giới thiệu
Các hội chứng phát triển một gen thêm bản sao trong toàn bộ hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21. Đó là, ba nhiễm sắc thể cùng nhau thay vì hai, bởi vì thường nhóm lại theo cặp trong nhân của tế bào.
Đây được gọi là khoa học trisomy 21, kết quả của nó là hội chứng Down. Hội chứng này được đặc trưng bởi sự hiện diện của khả năng học tập ở mức độ thay đổi và các đặc điểm cơ thể đặc biệt khiến nó có vẻ ngoài dễ nhận biết.
Trong hình ảnh, bạn có thể thấy số 21 có ba nhiễm sắc thể, dẫn đến hội chứng Down, trong khi những người khác chỉ có hai nhiễm sắc thể.
Từ ô bắt nguồn từ tiếng Latinh: cellula, có nghĩa là căn phòng nhỏ. Tế bào tạo nên sự sống, bởi vì chúng là cơ sở cấu trúc của mọi cơ quan hoặc mô sống trên hành tinh trái đất.
Con người là đa bào vì họ có một số loại tế bào phức tạp hơn, còn được gọi là tế bào nhân thực. Ví dụ, ở các sinh vật như vi khuẩn, chúng là đơn bào vì chúng chỉ có một tế bào, và được gọi là tế bào Nhân sơ.
Điều gì xảy ra trong chu kỳ tế bào với hội chứng Down?
Nhiễm sắc thể trong tế bào nhân thực của người được phân loại theo giới tính. Mỗi tế bào thường chứa 46 nhiễm sắc thể; Họ có 23 nhiễm sắc thể từ cha, được gọi là nhiễm sắc thể X, và 23 thừa hưởng từ mẹ, được gọi là nhiễm sắc thể Y.
Các nhiễm sắc thể kết hợp với nhau thành 23 cặp. Điều này có nghĩa là mỗi cặp chứa một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Một người không mắc hội chứng Down có 46 nhiễm sắc thể. Một người bị bệnh Down có 47 nhiễm sắc thể, do thể ba nhiễm xảy ra ở cặp thứ 21 làm xuất hiện nhiễm sắc thể thứ ba. Đây là dạng hội chứng Down phổ biến nhất.
Các nguyên nhân khác của hội chứng Down là gì?
5% còn lại của các trường hợp hội chứng Down là do các tình trạng gọi là khảm và chuyển vị Robertsonian.
Bệnh khảm trong hội chứng Down xảy ra trong hoặc sau khi thụ thai. Khi sự phân chia tế bào trong cơ thể diễn ra bình thường, trong khi những người khác có thể tam nhiễm 21.
Một dạng khác là chuyển đoạn Robertsonian xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 bị đứt trong quá trình phân chia tế bào và nối với một nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể 14.
Sự hiện diện của phần thừa này của nhiễm sắc thể số 21 gây ra một số đặc điểm của hội chứng Down. Mặc dù một người bị chuyển vị có thể trông bình thường về thể chất, nhưng người đó có nguy cơ cao sinh ra một đứa trẻ có thêm nhiễm sắc thể 21.
Tỷ lệ mắc hội chứng Down ước tính trên toàn thế giới là từ 1 / 1.000 đến 1.100 trẻ sơ sinh.
Ai phát hiện ra hội chứng Down?
Vào năm 1866, bác sĩ người Anh John Langdon Haydon Down đã mô tả một chứng chậm phát triển trí tuệ nhất định tồn tại ở 10% bệnh nhân của ông, những người có đặc điểm khuôn mặt tương tự.
Năm 1958, gần 100 năm sau khi mô tả ban đầu, Jerome Lejeune, một nhà di truyền học người Pháp, phát hiện ra rằng hội chứng Down phản ứng với sự bất thường về nhiễm sắc thể.
Hội chứng Down - hoặc thể ba nhiễm sắc thể 21- sau đó là hội chứng đầu tiên về nguồn gốc nhiễm sắc thể được mô tả và là nguyên nhân thường xuyên nhất của chậm phát triển trí tuệ có thể xác định được có nguồn gốc di truyền.
Người giới thiệu
- Chu kỳ tế bào và quy định kích thước tế bào ở tế bào hội chứng Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A và những người khác. Lấy từ trang: ncbi.nlm.nih.gov/
- Ngày hội chứng Down thế giới. TỔ CHỨC LIÊN HỢP QUỐC. Lấy từ site: un.org/es
- Quan điểm sinh hóa và hiểu biết về hội chứng Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA và những loại khác. Lấy từ trang: redalyc.org
- Hội chứng Down. Phần thứ nhất: tiếp cận lâm sàng-di truyền. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Lấy từ trang: scielo.org.ar/
- Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down? CIRCLE 21. Lấy từ trang web: circle21.com
- Hình ảnh N1: Giữ im lặng gen để ngăn ngừa hội chứng Down bằng cách sử dụng tế bào gốc. Lấy từ trang: geneyouin.ca/