BỆNH PAGET: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ - GEOGRAFÍA - 2026

Bệnh Paget , còn được gọi là biến dạng viêm xương, là một chứng rối loạn mãn tính ảnh hưởng đến xương. Nó được đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của xương và sự tu sửa vô tổ chức của chúng. Tình trạng này dẫn đến xương yếu và gãy xương, và là rối loạn xương phổ biến thứ hai ở người trưởng thành (sau loãng xương).

Nguyên nhân chính xác của bệnh này không hoàn toàn được biết đến. Người ta quan sát thấy rằng bệnh Paget được lặp lại trong cùng một gia đình, vì vậy chắc chắn có các thành phần di truyền trong nguồn gốc của nó.

Nguồn: nejm.org

Các yếu tố di truyền dường như kết hợp với các yếu tố môi trường khác, gây ra sự gia tăng bệnh lý trong hoạt động của các tế bào hủy xương, các tế bào phân hủy, tái hấp thu và tái tạo xương.

Bệnh này tự biểu hiện sau vài năm tiến hóa, và gây biến dạng xương, gãy và mòn sụn. Bất kỳ xương nào cũng có thể bị ảnh hưởng, mặc dù chúng thường liên quan đến xương chậu, xương đùi, xương chày, cột sống hoặc hộp sọ. Vùng bị ảnh hưởng nhiều nhất là cột sống thắt lưng (từ 30% đến 75% trường hợp).

Các biểu hiện lâm sàng khác ít gặp hơn mà tình trạng này mang theo là bệnh lý thần kinh chèn ép và điếc thần kinh cảm giác (mất thính lực do tổn thương các tổ chức bên trong tai). Suy tim và thậm chí là u xương (ung thư xương ác tính) cũng có thể xuất hiện.

James Paget đã mô tả chi tiết bệnh này vào năm 1877, trong một bài báo có tựa đề "Về một dạng viêm mãn tính của xương (biến dạng viêm xương)."

Lúc đầu nó được gọi là biến dạng viêm xương vì nó được coi là một chứng viêm mãn tính của xương. Nó hiện được biết đến là một chứng rối loạn mô hình xương mãn tính, nhưng không có sự tồn tại của viêm, đó là lý do tại sao người ta đã chỉ ra thuật ngữ thích hợp là "biến dạng loạn dưỡng xương".

Không nên nhầm lẫn bệnh này với các bệnh khác được đặt theo tên bác sĩ này, chẳng hạn như bệnh Paget ngoại tâm mạc hoặc bệnh Paget vú.

Tỷ lệ mắc bệnh Paget

Bệnh Paget phổ biến ở nam giới hơn phụ nữ và có xu hướng xuất hiện ở những người trên 55 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh tăng lên theo tuổi, trên thực tế, ở những người trên 80 tuổi là khoảng 10%.

Mức độ phổ biến của nó dường như rất khác nhau giữa các nơi trên thế giới. Nó xuất hiện chủ yếu ở Châu Âu, Bắc Mỹ, New Zealand và Úc. Trong khi nó rất hiếm ở các nước Châu Á.

Ở các nước có tỷ lệ hiện mắc cao, bệnh Paget đang có xu hướng giảm xuống, gần 3%. Ở Tây Ban Nha, Pháp, Ý và một phần của Hoa Kỳ, tỷ lệ hiện mắc ở mức trung bình, từ 1,5% đến 2,5%. Ở các nước Scandinavia, cũng như ở Châu Phi, Châu Á và Nam Mỹ, tỷ lệ hiện mắc bệnh là dưới 1%.

Hơn nữa, rất khó xác định tỷ lệ hiện mắc vì nó có vẻ khác nhau ngay cả trong cùng một quốc gia. Vì vậy, ở một số thành phố ở Anh, tỷ lệ hiện mắc bệnh là 2% dân số. Ngược lại, ở Lancaster, tỷ lệ hiện mắc là 8,3%.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của bệnh Paget vẫn chưa được biết. Những gì được biết là nó có liên quan đến sự bất thường của tế bào hủy xương, các tế bào tạo ra sự hình thành xương và sự tái hấp thu của nó.

Cụ thể, các tế bào này hoạt động quá mức, khiến một số vùng xương nhất định bị phá vỡ và sau đó được thay thế bằng một vùng xương bất thường mới. Phần mới này lớn hơn, nhưng dễ bị gãy hơn.

Di truyền học

Có nghiên cứu chỉ ra rằng có thể có di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là một bản sao duy nhất của gen bị thay đổi sẽ gây ra bệnh cho thế hệ con cái.

Do đó, bệnh Paget có liên quan đến các đột biến gen cụ thể. Một trong những được nghiên cứu nhiều nhất là gen cho sequestoma-1 (SQSTM1).

Môi trường xung quanh

Ngoài các yếu tố di truyền, các yếu tố môi trường cũng có vai trò nhất định. Ví dụ, nhiễm paramyxovirus, uống nước và sữa chưa qua xử lý, cũng như thiếu vitamin D.

Trong một nghiên cứu được thực hiện ở nơi có tỷ lệ nhiễm cao (ở một khu vực của Madrid), người ta kết luận rằng nguyên nhân là do tiêu thụ thịt bò mà không được kiểm soát vệ sinh. Kết luận này bao gồm sự lây lan truyền nhiễm trong thời thơ ấu, khi các biện pháp kiểm soát sức khỏe không tồn tại hoặc khan hiếm.

Do đó, việc ăn phải một tác nhân truyền nhiễm từ mô động vật có thể gây ra các bệnh, chẳng hạn như Creutzfeldt-Jakob, và tất nhiên, bệnh Paget.

Mặt khác, ở vùng Lancashire (Anh), bệnh Paget có liên quan đến việc tiêu thụ asen từ thuốc trừ sâu. Tuy nhiên, những nghiên cứu này không có bằng chứng chắc chắn để chỉ ra nguyên nhân.

Hiện nay, bệnh ít xảy ra hơn do sự thay đổi thành phần dân tộc do di cư và điều kiện vệ sinh được cải thiện. Mức độ nghiêm trọng của nó cũng đã được giảm bớt kể từ khi phát hiện ra các chất tạo xương chống lại sự tăng động của xương.

Các triệu chứng

Khoảng 70-90% bệnh nhân mắc bệnh Paget không gặp bất kỳ triệu chứng nào, ít nhất là ban đầu. Rõ ràng, các biểu hiện lâm sàng sẽ phụ thuộc vào vị trí và số lượng tổn thương, cũng như sự liên quan hay không của các khớp. Những bệnh nhân này thường gặp:

- Đau trong xương. Cơn đau này liên tục, âm ỉ, sâu và có thể tăng về đêm.

- Nhức đầu không đặc hiệu.

- Đau khớp do chấn thương sụn.

- Tăng hàm lượng canxi trong máu.

- Các dị tật về xương như cung xương chày khiến xương bị ảnh hưởng bị cong theo hình “ngoặc”. Chân (hoặc các vùng khác) có thể bị vòng kiềng và biến dạng.

- Biến dạng hộp sọ hoặc khuôn mặt, có thể quan sát thấy sự gia tăng kích thước của đầu.

- Nhiệt độ da ở các vùng xương bị ảnh hưởng cao.

- Giãn mạch ở các vùng liên quan.

- Các biến chứng thần kinh có thể xảy ra do hậu quả của việc lưu thông kém dịch não tủy trong trường hợp dính sọ. Một số trong số đó là não úng thủy, rối loạn tâm thần và thậm chí là mất trí nhớ. Mất thính lực (giảm thính lực) hoặc ù tai (không nghe thấy tiếng ồn) cũng có thể xảy ra.

- Điếc có thể xảy ra trong 30-50% trường hợp. Mặc dù điều này không được biết chính xác là do bệnh Paget gây ra hay mất thính lực dần dần do tuổi tác (bệnh lý trước).

- Khi xương của khuôn mặt bị ảnh hưởng, có thể bị lung lay răng hoặc các vấn đề về ăn nhai.

- Chèn ép trong tủy sống. Kết quả là, điều này có thể dẫn đến đau tiến triển, dị cảm, các vấn đề về dáng đi, hoặc đại tiện hoặc bàng quang.

- Các tình trạng liên quan như viêm khớp cũng có thể xảy ra. Ví dụ, vì độ nghiêng của xương dài của chân có thể gây áp lực lên các khớp.

- Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Paget có thể bị sỏi thận.

- Cũng có thể xảy ra vôi hóa collagen hoặc các cặn bệnh lý khác.

- Như đã đề cập, áp lực lên não, tủy sống hoặc dây thần kinh có thể gây ra các vấn đề trong hệ thần kinh.

- Trường hợp nặng hơn có thể xuất hiện các bệnh tim mạch. Ngoài ra, các mô xương bất thường được hình thành có các kết nối động mạch bệnh lý. Điều này khiến tim phải hoạt động nhiều hơn để cung cấp oxy cho xương.

- Một biến chứng hiếm gặp nhưng đe dọa tính mạng là u xương. Đó là một loại ung thư xương (ung thư xương) được biểu hiện bằng sự gia tăng các cơn đau ở khu vực đó, xương mềm và các chấn thương.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Paget được thực hiện thông qua kiểm tra X quang của bộ xương.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, các tổn thương tiêu xương xuất hiện ở xương bị ảnh hưởng. Những chấn thương này xảy ra khi một số phần của xương bắt đầu tan ra, tạo thành các lỗ nhỏ. Quá trình bệnh lý tiến triển với tốc độ 1 cm mỗi năm.

Trong giai đoạn tiếp theo của bệnh có các tổn thương xơ cứng, gây bệnh lý hình thành xương mới. Chúng có thể được nhìn thấy trên phim X quang (cùng với thuốc tiêu xương).

Ở giai đoạn sau của bệnh, tổn thương xơ cứng chiếm ưu thế và có sự gia tăng kích thước xương. Nếu bệnh không được phát hiện bằng kết quả chụp X quang, các chuyên gia có thể dùng đến sinh thiết xương là phương pháp xác định.

Bệnh Paget cũng có thể được phát hiện bằng cách quét xương, được thực hiện với bisphosphonate được dán nhãn phóng xạ. Phương pháp này phát hiện các khu vực có lưu lượng máu cao nhất và chức năng của xương, điều này cho thấy một đặc điểm cơ bản của bệnh. Ngoài ra, rất hữu ích khi xác định mức độ ảnh hưởng.

Những người mắc bệnh Paget thường có nồng độ kiềm phosphatase và canxi trong máu cao. Ngoài hàm lượng cao pyridinoline (các mảnh có nguồn gốc từ mô xương và sụn), và hydroxyproline trong nước tiểu.

Điều trị

Không phải tất cả bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh Paget đều cần điều trị cụ thể. Đa số họ là những người cao tuổi và có tổn thương xương nhỏ, khu trú ở những bộ phận có nguy cơ biến chứng thấp.

Mục tiêu của điều trị là đẩy lùi quá trình sinh hóa để khôi phục sự trao đổi chất bình thường của xương, cũng như giảm đau. Nó cũng tìm cách tránh các biến chứng như dị tật, sự xuất hiện của viêm xương khớp, gãy xương và chèn ép các cấu trúc thần kinh.

Dược lý

Điều trị bằng thuốc được chỉ định khi bệnh lan rộng hoặc hoạt động mạnh. Thuốc chống biến dạng hiện đang được sử dụng để giảm sự luân chuyển cao của xương và hoạt động của tế bào hủy xương.

Bisphosphonates

Bisphosphonates, một loại thuốc làm giảm sự luân chuyển xương và gãy xương, cũng được kê đơn. Các bisphosphonates được phê duyệt để điều trị bệnh Paget ở Tây Ban Nha là pamidronate, risedronate và zoledronic acid (axit amin).

Từ nhóm không amin, etidronate và tiludronate. Có một số loại bisphosphonat khác đã cho thấy hiệu quả trong điều trị bệnh này nhưng không được phép ở một số quốc gia (chẳng hạn như Tây Ban Nha). Chúng là alendronate, ibandronate, neridronate, olpadronate và clodronate.

Điều trị bằng thuốc cũng có thể giúp bệnh nhân chuẩn bị cho phẫu thuật chỉnh hình. Vì chúng làm giảm chảy máu trong mổ và kiểm soát tăng calci huyết bằng cách bất động.

Calcitonin

Khi không dùng được bisphosphonat, người ta dùng calcitonin. Nó là một loại hormone peptide có khả năng ức chế quá trình tiêu xương. Gali nitrat cũng có thể được sử dụng cho bệnh nhân kháng với bisphosphonat.

Nếu bệnh nhân điều trị bằng loại thuốc này thì cần phải sử dụng thuốc bổ sung canxi và vitamin D. Mục đích là tránh hạ calci huyết và / hoặc cường cận giáp thứ phát.

Thuốc chống viêm

Triệu chứng chính của bệnh này là đau, xuất phát từ các biến chứng và chấn thương. Để điều trị, thuốc chống viêm không steroid và thuốc giảm đau được sử dụng. Trong một số trường hợp, thuốc chống trầm cảm ba vòng có thể được kê đơn.

Chỉnh hình

Điều trị chỉnh hình (nẹp, thiết bị hoặc nẹp để tạo điều kiện di chuyển) cũng có thể cần thiết, cũng như các thiết bị trợ thính, gậy và các thiết bị khác giúp bệnh nhân sống với chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Đôi khi, điều trị phẫu thuật phải được sử dụng. Điều này được thực hiện khi có các dị tật gây đau nhiều hoặc nứt xương. Nếu bệnh khớp dạng trang (mạch tĩnh mạch trong xương) xảy ra, phẫu thuật tạo hình khớp có thể cần thiết.

Bệnh nhân mắc bệnh Paget phải nhận đủ ánh sáng mặt trời và tập thể dục thể thao đầy đủ để duy trì sức khỏe xương tốt. Các nhà chuyên môn phải tạo ra một chương trình tập luyện phù hợp với từng người để ngăn chặn các triệu chứng của bệnh này trở nên tồi tệ hơn và duy trì chức năng. Nó cũng được khuyên để duy trì trọng lượng cơ thể khỏe mạnh.

Người giới thiệu

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Bệnh Paget của xương. Thiết bị định vị EMC, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Le Quément, CM, & Heredia, ES Chương 25: Bệnh Paget của xương. Bệnh thấp khớp: Cập nhật SVR. Bệnh viện Đại học Lâm sàng, San Juan. Alicante.
3. Lyles KW, Siris ES, Ca sĩ FR và Meunier PJ (2001). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh paget của xương. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, LR, & Fernández, MDCS (2016). Bệnh Paget của xương: một cách tiếp cận nguồn gốc lịch sử của nó. Thấp khớp học lâm sàng.
5. Oliveira, LL & Eslava, AT (2012). Điều trị bệnh Paget của xương. Thấp khớp học lâm sàng, 8 (4), 220-224.
6. Bệnh Paget. (2016, ngày 21 tháng 11). Lấy từ MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Bệnh Paget của xương là gì? (Tháng 11 năm 2014). Lấy từ NIH Loãng xương và Các bệnh về Xương liên quan: niams.nih.gov.