BỆNH HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG: NGUYÊN NHÂN VÀ LOẠI - TÂM THẦN KINH - 2024

Các bệnh của hệ thần kinh trung ương có thể được chia thành hai loại: khuyết tật và biến đổi. Sự phát triển trước và sau khi sinh của hệ thần kinh (NS) của chúng ta tuân theo một quá trình rất phức tạp dựa trên nhiều sự kiện hóa thần kinh, được lập trình di truyền và thực sự dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố bên ngoài, chẳng hạn như ảnh hưởng của môi trường.

Khi một dị tật bẩm sinh xảy ra, sự phát triển bình thường và hiệu quả của chuỗi các sự kiện phát triển bị gián đoạn và các bệnh về hệ thần kinh có thể xuất hiện. Do đó, các cấu trúc và / hoặc chức năng sẽ bắt đầu phát triển theo hướng bất thường, gây hậu quả nghiêm trọng cho cá nhân, cả về thể chất và nhận thức.

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) ước tính có khoảng 276.000 trẻ sơ sinh tử vong trong 4 tuần đầu đời do mắc một số loại bệnh bẩm sinh. Nổi bật về tác động to lớn của nó ở cả mức độ của những người bị ảnh hưởng, gia đình, hệ thống y tế và xã hội của họ, dị tật tim, dị tật ống thần kinh và hội chứng Down.

Dị tật bẩm sinh liên quan đến sự thay đổi của hệ thần kinh trung ương có thể được coi là một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh tật và tử vong cho thai nhi (Piro, Alongi và cộng sự, 2013). Chúng có thể chiếm khoảng 40% số ca tử vong ở trẻ sơ sinh trong năm đầu đời.

Ngoài ra, những dạng bất thường này là nguyên nhân quan trọng làm suy giảm chức năng ở trẻ em, dẫn đến nhiều loại rối loạn thần kinh (Herman-Sucharska et al, 2009).

Tần suất mắc phải loại dị thường này được ước tính khoảng từ 2% đến 3% (Herman-Sucharska và cộng sự, 2009). Trong khi trong phạm vi này, từ 0,8% đến 1,3% trẻ em sinh ra sống mắc bệnh này (Jiménez-León et al., 2013).

Dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh bao gồm một nhóm dị thường rất không đồng nhất, có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc là một phần của hội chứng di truyền lớn hơn (Piro, Alongi và cộng sự, 2013). Khoảng 30% các trường hợp liên quan đến rối loạn di truyền (Herman-Sucharska và cộng sự, 2009).

Nguyên nhân

Chia sự phát triển của phôi thành các thời kỳ khác nhau, các nguyên nhân có thể ảnh hưởng đến sự hình thành hệ thần kinh là:

• Ba tháng đầu của thai kỳ : bất thường trong quá trình hình thành ống thần kinh.
• Ba tháng cuối của thai kỳ : bất thường về tăng sinh và di chuyển tế bào thần kinh.
• Tuổi thai 3 tháng giữa : bất thường về tổ chức thần kinh và tủy.
• Da : xoang bì sọ và dị dạng mạch máu (phình mạch chrysoid, xoang pericranii).
• Hộp sọ : nứt sọ, dị tật sọ và dị tật xương sọ.
• Não : loạn thần kinh (encephalocele), não úng thủy (ống dẫn nước của chứng hẹp Sylvio, hội chứng Dandy-Walker), u nang bẩm sinh và bệnh phakomatosis).
• Cột sống : esponlidolisis, dysraphia cord (nứt đốt sống không có triệu chứng, gai có triệu chứng, u màng não, nứt tủy, giãn tủy).

Do đó, tùy thuộc vào thời gian xuất hiện, thời gian và cường độ của tiếp xúc có hại, các tổn thương về hình thái và chức năng khác nhau sẽ xảy ra (Herman-Sucharska và cộng sự, 2009).

Các loại bệnh hệ thần kinh trung ương

Các bệnh hệ thần kinh trung ương có thể được chia thành hai loại (Piro, Alongi và cộng sự, 2013):

Dị tật

Các dị tật làm phát sinh các bất thường về phát triển não bộ. Chúng có thể là nguyên nhân gây ra các khuyết tật di truyền như bất thường về nhiễm sắc thể hoặc sự mất cân bằng của các yếu tố kiểm soát sự biểu hiện của gen, và chúng có thể xảy ra ở cả thời điểm thụ tinh và ở giai đoạn phôi thai sau này. Ngoài ra, nó có thể tái phát.

Gián đoạn

Sự gián đoạn phát triển bình thường của hệ thần kinh xảy ra do nhiều yếu tố môi trường, chẳng hạn như trước khi sinh tiếp xúc với hóa chất, bức xạ, nhiễm trùng hoặc thiếu oxy.

Nói chung, chúng không thuộc loại tái phát một khi tránh tiếp xúc với các tác nhân có hại. Tuy nhiên, thời điểm phơi nhiễm là điều cần thiết, vì phơi nhiễm càng sớm thì hậu quả càng nghiêm trọng.

Thời điểm quan trọng nhất là giai đoạn từ tuần thứ ba đến tuần thứ tám của thai kỳ, nơi hầu hết các cơ quan và cấu trúc não phát triển (Piro, Alongi và cộng sự, 2013). Ví dụ:

• Nhiễm trùng cytomegalovirus trước giữa thời kỳ mang thai có thể dẫn đến sự phát triển của tật đầu nhỏ hoặc đa nang.
• Nhiễm cytomegalovirus trong ba tháng giữa thai kỳ có thể gây viêm não, nguyên nhân của các bệnh khác như điếc.

Những thay đổi trong sự hình thành ống thần kinh

Sự hợp nhất của cấu trúc này thường diễn ra vào khoảng ngày 18 và 26 và vùng đuôi của ống thần kinh sẽ làm phát sinh cột sống; phần ngực sẽ tạo thành não và khoang sẽ tạo thành hệ thống não thất. (Jiménez-León và cộng sự, 2013).

Những thay đổi trong quá trình hình thành ống thần kinh xảy ra do một khiếm khuyết trong quá trình đóng của nó. Khi có sự cố chung của việc đóng ống thần kinh, chứng thiếu não xảy ra. Mặt khác, khi sự khép kín của vùng sau bị lỗi, nó sẽ dẫn đến những ảnh hưởng như chứng viêm não và nứt đốt sống.

Dị tật nứt đốt sống và dị tật não là hai dị tật ống thần kinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 1-2 trong số 1.000 ca sinh sống (Jiménez-León et al., 2013).

Anencephaly

Thiếu não là một chứng rối loạn gây chết người không tương thích với cuộc sống. Nó được đặc trưng bởi sự bất thường trong quá trình tiến hóa của bán cầu đại não (vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn, cùng với sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của xương sọ và da đầu). (Herman-Sucharska và cộng sự, 2009).

Một số trẻ sơ sinh có thể sống sót sau vài ngày hoặc vài tuần và biểu hiện một số phản xạ mút, bịt miệng hoặc co thắt. (Jiménez-León và cộng sự, 2013).

Chúng ta có thể phân biệt hai loại bệnh thiếu não dựa trên mức độ nghiêm trọng của chúng:

• Thiếu não toàn bộ : nó xảy ra do hậu quả của tổn thương đĩa thần kinh hoặc thiếu cảm ứng của ống thần kinh giữa tuần thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Nó biểu hiện với sự vắng mặt của ba túi não, không có não sau và không có sự phát triển của cả mái hộp sọ và túi thị giác (Herman-Sucharska và cộng sự, 2009).
• Thiếu não một phần : có sự phát triển một phần của túi thị giác và não sau (Herman-Sucharska và cộng sự, 2009).

Encephalocele

Trong encephalocele có một khiếm khuyết của mô trung bì với sự thoát vị của các cấu trúc não khác nhau và vỏ của chúng (Jiménez-León và cộng sự, 2013).

Trong loại thay đổi này, chúng ta có thể phân biệt: hộp sọ hai bên, màng não (sự nhô ra của các lớp màng não), màng não trước (dân tộc, hình cầu, nasoethmoidal và não trước), u não sau (dị dạng Arnol-Chiari và bất thường của đường nối chẩm-cổ tử cung ), bất thường quang học, bất thường nội tiết, và rò dịch não tủy.

Nói chung, đây là những thay đổi trong đó lưới phân kỳ của mô não và màng não nhô ra thông qua các khuyết tật trong vòm sọ, tức là một khiếm khuyết của não trong đó lớp niêm mạc và chất lỏng bảo vệ vẫn ở bên ngoài, tạo thành nổi lên cả ở vùng chẩm và vùng trán và vùng chẩm (Roselli et al., 2010)

Nứt đốt sống

Thông thường, thuật ngữ nứt đốt sống được sử dụng để mô tả một loạt các bất thường được xác định do khiếm khuyết trong việc đóng các vòm đốt sống, ảnh hưởng đến cả mô bề mặt và cấu trúc của ống sống (Triapu-Ustarroz và cộng sự, 2001).

Bệnh nứt đốt sống thường không có triệu chứng. Trường hợp nứt đốt sống hở được đặc trưng bởi sự đóng khiếm khuyết của da và dẫn đến sự xuất hiện của myelomeningocele.

Trong trường hợp này, đường sống của cột sống và ống sống không đóng lại đúng cách. Hậu quả là tủy và màng não có thể lồi ra bên ngoài.

Ngoài ra, tật nứt đốt sống thường liên quan đến não úng thủy , được đặc trưng bởi sự tích tụ dịch não tủy (CSF) tạo ra sự mở rộng bất thường của tâm thất và chèn ép các mô não (Triapu Ustarroz và cộng sự, 2001).

Mặt khác, khi vùng trước nhất của ống thần kinh và các cấu trúc liên quan phát triển bất thường, các thay đổi sẽ xảy ra trong các phân chia của túi não và ở đường giữa sọ mặt (Jiménez-León et al., 2013) .

Một trong những biểu hiện nghiêm trọng nhất là holoprosencephaly, trong đó có sự bất thường trong phân chia bán cầu của prosoencephalon, như một sự vô tổ chức đáng kể của vỏ não.

Những thay đổi trong sự phát triển vỏ não

Các phân loại rối loạn phát triển vỏ não hiện nay bao gồm các bất thường liên quan đến tăng sinh tế bào, di chuyển tế bào thần kinh và tổ chức vỏ não.

Rối loạn tăng sinh tế bào

Để hệ thống thần kinh hoạt động bình thường, cấu trúc của chúng ta cần đạt được số lượng tế bào thần kinh tối ưu, và đến lượt chúng, chúng trải qua một quá trình biệt hóa tế bào quyết định chính xác từng chức năng của chúng.

Khi các khiếm khuyết trong quá trình tăng sinh và biệt hóa tế bào xảy ra, có thể xảy ra các thay đổi như tật đầu nhỏ, tật đầu nhỏ và chứng đầu nhỏ (Jiménez-León và cộng sự, 2013).

• Đầu nhỏ : trong loại biến đổi này có sự mất cân bằng sọ và não rõ ràng do mất tế bào thần kinh (Jiménez-León và cộng sự, 2013). Chu vi vòng đầu xấp xỉ hơn hai độ lệch chuẩn dưới mức trung bình cho độ tuổi và giới tính của anh ấy. (Piro, Alongi và cộng sự, 2013).
• Macrocephaly megalencephaly: có kích thước não lớn hơn do tăng sinh tế bào bất thường (Jiménez-León et al., 2013). Chu vi vòng đầu có chu vi lớn hơn hai độ lệch chuẩn trên giá trị trung bình. Khi tật đầu to mà không có não úng thủy hoặc giãn khoang dưới nhện được gọi là chứng loạn não (Herman-Sucharska và cộng sự, 2009).
• Hemimegalencephaly: có sự mở rộng của một trong các bán cầu đại não hoặc tiểu não (Herman-Sucharska và cộng sự, 2009).

Thay đổi di chuyển

Các tế bào thần kinh cần thiết phải bắt đầu một quá trình di chuyển, nghĩa là di chuyển đến các vị trí xác định của chúng để tiếp cận các khu vực vỏ não và bắt đầu hoạt động chức năng của chúng (Piro, Alongi và cộng sự, 2013).

Khi một sự thay đổi của sự dịch chuyển này xảy ra, sự thay đổi diễn ra; lissencephaly có thể xuất hiện ở dạng nặng nhất, và ở dạng nhẹ hơn, xuất hiện lớp màng bất thường của tân vỏ não hoặc hình thành vi mô (Jiménez-León và cộng sự, 2013).

• Lissencephaly: đây là sự thay đổi trong đó bề mặt vỏ não nhẵn và không có rãnh. Nó cũng có một biến thể ít nghiêm trọng hơn, trong đó vỏ não dày lên và có ít rãnh.

Những thay đổi trong tổ chức vỏ não

Sự bất thường của tổ chức vỏ não sẽ đề cập đến những thay đổi về tổ chức của các lớp khác nhau của vỏ não và có thể là vi thể và vĩ mô.

Chúng thường đơn độc về bản chất và có liên quan đến các bất thường khác trong hệ thần kinh như não úng thủy, holoprosencephaly hoặc tuổi già của thể vàng. Tùy thuộc vào sự thay đổi xảy ra, chúng có thể biểu hiện không có triệu chứng hoặc chậm phát triển trí tuệ, mất điều hòa hoặc bại não mất điều hòa (Jiménez-León et al., 2013).

Trong số những thay đổi của tổ chức vỏ não, polymicrogyria là sự thay đổi ảnh hưởng đến tổ chức của các lớp sâu của vỏ não, và điều đó làm xuất hiện một số lượng lớn các đám rối nhỏ (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Chẩn đoán

Việc phát hiện sớm loại thay đổi này là cần thiết cho cách tiếp cận sau này. WHO khuyến cáo nên chăm sóc trong cả giai đoạn tiền thai nghén và hậu thụ thai bằng các thực hành sức khỏe sinh sản hoặc các xét nghiệm di truyền để phát hiện chung các bệnh bẩm sinh.

Do đó, WHO chỉ ra các biện pháp can thiệp khác nhau có thể được thực hiện trong ba giai đoạn:

• Trước khi thụ thai : trong thời kỳ này, các xét nghiệm được sử dụng để xác định nguy cơ mắc một số dạng thay đổi và truyền chúng bẩm sinh cho con cái của họ. Lịch sử gia đình và phát hiện tình trạng nhà cung cấp dịch vụ được sử dụng.
• Trong thời kỳ mang thai : việc chăm sóc thích hợp nhất cần được xác định dựa trên các yếu tố nguy cơ được phát hiện (tuổi mẹ sớm hay cao, uống nhiều rượu, thuốc lá hoặc các chất kích thích thần kinh). Ngoài ra, việc sử dụng phương pháp siêu âm hoặc chọc dò ối có thể giúp phát hiện các dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể và hệ thần kinh.
• Giai đoạn sơ sinh : trong giai đoạn này, việc khám sức khỏe và làm các xét nghiệm để phát hiện những thay đổi về huyết học, chuyển hóa, nội tiết tố, tim và hệ thần kinh là rất cần thiết để sớm có phương pháp điều trị.

Trong các bệnh bẩm sinh về hệ thần kinh, siêu âm trong thời kỳ thai nghén là phương pháp quan trọng nhất để phát hiện dị tật trước sinh. Tầm quan trọng của nó nằm ở tính chất an toàn và không xâm lấn (Herman-Sucharska et al, 2009).

Cộng hưởng từ

Mặt khác, các nghiên cứu và nỗ lực khác nhau đã được thực hiện để áp dụng hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) để phát hiện dị tật thai nhi. Mặc dù nó không xâm lấn, nhưng ảnh hưởng tiêu cực có thể có của việc tiếp xúc với từ trường đối với sự phát triển của phôi thai đã được nghiên cứu (Herman-Sucharska và cộng sự, 2009).

Mặc dù vậy, đây là một phương pháp bổ sung quan trọng để phát hiện dị tật khi có nghi ngờ rõ ràng, là thời điểm tối ưu cho hoạt động của nó giữa tuần 20 và 30 của thai kỳ (Piro, Alongi và cộng sự, 2013).

α-fetoprotein

Trong trường hợp phát hiện những thay đổi trong quá trình đóng của ống thần kinh, điều này có thể được thực hiện thông qua việc đo nồng độ α-fetoprotein, cả trong huyết thanh của mẹ và trong nước ối thông qua kỹ thuật chọc dò ối trong 18 tuần đầu của thai kỳ.

Nếu kết quả có mức độ cao, nên thực hiện siêu âm độ phân giải cao để phát hiện sớm các dị tật có thể có trước tuần 20 (Jiménez-León và cộng sự, 2013).

Việc phát hiện sớm các dị tật phức tạp và chẩn đoán sớm sẽ là chìa khóa để kiểm soát thích hợp trước khi sinh đối với loại dị tật này.

Sự đối xử

Nhiều loại dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh có thể điều chỉnh bằng phẫu thuật, từ can thiệp trong tử cung cho não úng thủy và u tủy xương cho đến can thiệp cho trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, việc chỉnh sửa phẫu thuật của nó rất tinh vi và gây tranh cãi (Jiménez-León et al., 2013).

Tùy thuộc vào hậu quả chức năng, ngoài phương pháp tiếp cận phẫu thuật hoặc dược lý, can thiệp đa mô thức với chăm sóc vật lý trị liệu, chỉnh hình, tiết niệu và tâm lý trị liệu cũng sẽ được yêu cầu (Jiménez-León et al., 2013).

Trong mọi trường hợp, phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào thời điểm phát hiện, mức độ nghiêm trọng của sự bất thường và tác động chức năng của nó.

Người giới thiệu

1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Dị dạng hệ thần kinh trung ương của thai nhi trên hình ảnh MR. Trí não & Phát triển (31), 185-199.
2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Dị dạng hệ thần kinh trung ương: tương quan giải phẫu thần kinh. Rev Neurol (57), S37-S45.
3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, MD (2010). Dị tật bẩm sinh hệ thần kinh trung ương ở một nước đang phát triển: những vấn đề và thách thức đối với
   việc phòng chống. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Dị tật hệ thần kinh trung ương: Các
   vấn đề về gen . Đạo luật Y học Địa Trung Hải (29).
5. Đánh bóng, P. (sf). Dị tật bẩm sinh. Được lấy từ Đơn vị phẫu thuật thần kinh www.neurorgs.com-RGS.
6. Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila;. (2010). Tâm lý học thần kinh của sự phát triển trẻ em. Mexico: Sổ tay hướng dẫn hiện đại.
7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Thiếu hụt tâm lý thần kinh trong não úng thủy liên quan đến tật nứt đốt sống. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.