BỆNH XƠ CỨNG TEO CƠ BÊN: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2026

Bệnh amiofrófica xơ cứng bên (ALS) hoặc bệnh Lou Gehrin là một bệnh thần kinh thoái hóa một cuso tiến triển ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động nằm trong não và tủy sống (Tạp chí Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ, 2007) .

Sự thoái hóa của loại tế bào thần kinh có nhiệm vụ truyền các mệnh lệnh chuyển động tự nguyện đến các cơ, làm mất khả năng bắt đầu thực hiện vận động của não. Do đó, bệnh nhân bắt đầu có biểu hiện teo cơ tiến triển, phát triển thành liệt nặng (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking bị ALS

Ngoài khuyết tật vận động, thiếu khả năng nói ngôn ngữ, nuốt hoặc thở, các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng loại bệnh này cũng có thể xuất hiện liên quan đến các quá trình mất trí nhớ thái dương, cho thấy những thay đổi về nhận thức và hành vi trong cá nhân (Fundación Miquel Valls, 2016).

Đây là một căn bệnh với một diễn biến tiến triển, luôn luôn gây tử vong (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2013). Mặc dù vậy, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, và thậm chí thời gian sống sót, có thể thay đổi đáng kể tùy thuộc vào loại hành động y tế được sử dụng (Orient-López và cộng sự, 2006).

Sự phổ biến

Trong nhiều trường hợp, bệnh xơ cứng teo cơ một bên được coi là một bệnh hiếm hoặc nhẹ. Cứ 100.000 dân thì có từ 6 đến 8 người mắc bệnh này. Mặc dù vậy, chúng ta phải lưu ý rằng tỷ lệ mắc bệnh là 1-3 trường hợp mới trên 100.000 dân mỗi năm (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS phổ biến hơn ở nam giới so với phụ nữ, với tỷ lệ xấp xỉ 1,2-1,6: 1 và nó thường xảy ra ở những người trưởng thành. Người ta ước tính rằng tuổi khởi phát trung bình là khoảng 56 tuổi, và sự xuất hiện của nó rất hiếm trước tuổi 40 hoặc sau 70 tuổi (Orient-López và cộng sự, 2006). Tuy nhiên, các trường hợp bệnh xảy ra ở những người từ 20 đến 40 tuổi (Hiệp hội xơ cứng teo cơ một bên, 2016)

Mặt khác, thời gian trung bình của bệnh thường là ba năm, đạt tỷ lệ sống trên 5 năm ở 20% số người bị ảnh hưởng và hơn 10 năm ở 10% số bệnh nhân này (Orient-López et al. , 2006).

Nói chung, hơn 90% trường hợp ALS xảy ra ngẫu nhiên mà không có yếu tố nguy cơ được xác định rõ ràng. Bệnh nhân thường không có tiền sử di truyền của bệnh, hoặc bất kỳ thành viên nào trong gia đình của họ không được coi là có nguy cơ cao mắc bệnh ALS. Chỉ 5-10% trường hợp ALS là do di truyền (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2013).

Sự miêu tả

Bệnh xơ cứng teo cơ bên là một bệnh thần kinh cơ được phát hiện vào năm 1874 bởi Jean-Martin Charcot. Ông mô tả đây là một loại bệnh trong đó các tế bào thần kinh kiểm soát chuyển động của các cơ tự nguyện, các tế bào thần kinh vận động, dần dần giảm hoạt động hiệu quả và chết đi, dẫn đến suy nhược và sau đó là teo vận động nghiêm trọng (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Tế bào thần kinh vận động là một loại tế bào thần kinh có thể nằm trong não, thân não và tủy sống. Những tế bào thần kinh vận động này đóng vai trò là trung tâm hoặc đơn vị điều khiển và liên kết luồng thông tin giữa các cơ tự nguyện của cơ thể và hệ thần kinh (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, v).

Thông tin từ các tế bào thần kinh vận động nằm ở cấp độ não (được gọi là tế bào thần kinh vận động trên) lần lượt được truyền đến các tế bào thần kinh vận động nằm ở cấp độ của tủy sống (được gọi là tế bào thần kinh vận động dưới), và từ đó luồng thông tin được gửi đến từng cơ cụ thể (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2013).

Do đó, trong bệnh xơ cứng teo cơ một bên, sự thoái hóa hoặc chết của cả tế bào thần kinh vận động trên và tế bào thần kinh vận động dưới sẽ xảy ra (Viện Quốc gia về Rối loạn thần kinh và Đột quỵ, 2002), và do đó chúng sẽ ngăn cản các thông điệp hóa học và các chất dinh dưỡng thiết yếu. rằng các cơ yêu cầu để hoạt động bình thường không đạt đến các vùng cơ (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Do không có khả năng hoạt động, các cơ sẽ dần dần có biểu hiện yếu, teo hoặc co rút (Fasciculation) (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2013).

Cụ thể, trong bệnh lý này có một định nghĩa cụ thể cho từng thuật ngữ của nó (Paz-Rodríguez et al., 2005) .:

• Sclerosis: có nghĩa là "cứng lại." Cụ thể, nó có nghĩa là các mô cứng lại khi xảy ra sự phân hủy các đường dẫn thần kinh (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Bên: ngụ ý khái niệm "bên", và đề cập đến các dây thần kinh chạy hai bên trong tủy sống (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amyotrophic: Thuật ngữ này thường được sử dụng là "liên quan đến teo cơ." Đây là một sự thoái hóa nghiêm trọng của các tế bào thần kinh vận động sẽ gây ra tê liệt tiến triển các cơ liên quan đến chuyển động, nói, nuốt hoặc thở (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Các triệu chứng

Trong nhiều trường hợp, biểu hiện có thể rất tinh tế, biểu hiện các dấu hiệu rất nhẹ nên thường bị bỏ qua (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2013).

Các triệu chứng đầu tiên có thể bao gồm co thắt, chuột rút, cứng cơ, suy nhược, nói kém hoặc khó nhai (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2013). Cụ thể, chúng có thể xuất hiện (Hiệp hội xơ cứng teo cơ, 2016):

• Yếu cơ ở một hoặc nhiều vùng sau: chi trên (cánh tay hoặc bàn tay); chi dưới (cụ thể là chân); của các cơ khớp của ngôn ngữ; cơ liên quan đến nuốt hoặc thở.
• Chuột rút hoặc co cứng cơ , thường thấy nhất ở bàn tay và bàn chân.
• Không có khả năng sử dụng tay hoặc chân .
• Thiếu ngôn ngữ : như "nuốt từ" hoặc khó phát âm giọng nói.
• Ở giai đoạn nặng hơn: thở gấp, khó thở hoặc khó nuốt.

Sự tiến triển

Phần cơ thể bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ cứng teo cơ bên sẽ phụ thuộc vào cơ nào của cơ thể bị tổn thương trước (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2013). Vì vậy, các triệu chứng ban đầu thường khác nhau rất nhiều từ người này sang người khác.

Trong một số trường hợp, họ có thể bị vấp ngã khi đi bộ, khó đi bộ hoặc chạy, trong khi những người khác có thể gặp khó khăn khi họ cần sử dụng chi trên, khó nâng hoặc lấy đồ vật hoặc trong các trường hợp khác, nói lắp (Hiệp hội xơ cứng teo cơ, 2016).

Dần dần, sự liên quan đến một vùng cơ hoặc chi lan ra theo từng bên. Do đó, thâm hụt trở nên đối xứng ở cả bốn cực.

Từng chút một, sự tiến triển của bệnh sẽ ảnh hưởng đến mức độ căng phồng, tạo ra sự thay đổi các cơ ở cổ, mặt, hầu và thanh quản. Sự thay đổi nghiêm trọng về khả năng phát âm của từ và nuốt bắt đầu xuất hiện, ban đầu với chất lỏng và dần dần cũng với chất rắn (Orient-López và cộng sự, 2006).

Trong giai đoạn sau của bệnh, khi bệnh ở giai đoạn nặng, yếu cơ và liệt kéo dài đến các cơ hô hấp (Orient-López và cộng sự, 2006), bệnh nhân mất khả năng thở tự chủ và Việc sử dụng mặt nạ hô hấp nhân tạo là cần thiết để duy trì chức năng sống này (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2013)

Trên thực tế, suy hô hấp là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở những người mắc bệnh xơ cứng teo cơ một bên, trong khi các nguyên nhân khác như viêm phổi ít phổ biến hơn (Tạp chí Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ, 2007).

Trong hầu hết các trường hợp, trong vòng 3-6 năm sau khi xuất hiện các triệu chứng ban đầu, cái chết của bệnh nhân thường xảy ra, mặc dù trong một số trường hợp, họ có xu hướng sống thêm vài thập kỷ với bệnh lý này (Tạp chí Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ, 2007).

Do bệnh xơ cứng teo cơ bên chủ yếu ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, nên chức năng thính giác, vị giác và khứu giác sẽ không bị ảnh hưởng. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp sẽ không bị suy giảm khả năng vận động của mắt và chức năng cơ vòng (Hiệp hội xơ cứng teo cơ bên, 2016).

Nguyên nhân

Nguyên nhân cụ thể của chứng xơ cứng teo cơ bên không được biết chính xác. Trong trường hợp bệnh xảy ra ở dạng di truyền, các yếu tố di truyền liên quan đến ba locus của sự lây truyền trội trên cơ thể (21q22, 9q34 và 9q21) và hai trường hợp lây truyền lặn trên cơ thể (2q33 và 15q15-q21) đã được xác định (Phương Đông- López và cộng sự, 2006).

Tuy nhiên, một số nguyên nhân khác nhau cũng đã được đề xuất như các yếu tố căn nguyên có thể có của bệnh teo cơ hai bên: môi trường, tiếp xúc với kim loại nặng, nhiễm virus, bệnh prion, các yếu tố tự miễn dịch, hội chứng cận sản, v.v., mặc dù không có bằng chứng không thể chối cãi về vai trò của họ (Orient-López và cộng sự, 2006).

Một số cơ chế sinh lý bệnh đã được xác định liên quan đến bệnh lý này là (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Giảm sự sẵn có của các yếu tố dinh dưỡng thần kinh
• Rối loạn chuyển hóa canxi
• Sự bài tiết do dư thừa glutamate
• Tăng phản ứng viêm thần kinh
• Những thay đổi trong cytoskele
• Ứng suất oxy hóa
• Tổn thương ty thể
• Tổng hợp protein
• Rối loạn phiên mã
• Những yếu tố khác

Các loại xơ cứng teo cơ bên

Do mô tả ban đầu nhấn mạnh đến việc thiếu các yếu tố di truyền, các cuộc điều tra lâm sàng đã đề xuất một số loại bệnh xơ cứng teo cơ bên (Hiệp hội bệnh xơ cứng bên teo cơ, 2016):

Lẻ tẻ

Nó thường là dạng phổ biến nhất của bệnh xơ cứng teo cơ bên. Cụ thể, ở Hoa Kỳ, nó xảy ra trong khoảng 90-95% tất cả các trường hợp. Tuy nhiên, người ta cho rằng các yếu tố nội sinh (trao đổi chất và di truyền) và các yếu tố ngoại sinh (môi trường, liên quan đến lối sống của cá nhân) có liên quan (Fundación Miquel Valls, 2016).

gia đình

Nó thường là do di truyền trội và xảy ra nhiều hơn một lần trong một dòng họ. Nó đại diện cho một số ít trường hợp, khoảng 5-10%. Sự tham gia của một số gen đã được mô tả: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Các nghiên cứu khác nhau đã quan sát thấy tỷ lệ mắc bệnh xơ cứng teo cơ bên cao ở Guam và các vùng lãnh thổ thuộc Pacific Trust vào những năm 1950 (Hiệp hội xơ cứng teo cơ bên, 2016).

Chẩn đoán

Bệnh xơ cứng teo cơ bên là một bệnh khó chẩn đoán. Hiện tại không có xét nghiệm hoặc thủ thuật duy nhất nào để chẩn đoán xác định bệnh (Hiệp hội xơ cứng teo cơ bên, 2016).

Do đó, chẩn đoán loại bệnh lý này về cơ bản là lâm sàng và dựa trên việc chứng minh sự hiện diện của các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến các tế bào thần kinh vận động, chẳng hạn như yếu, teo hoặc co cứng (Orient-López và cộng sự, 2006 ).

Một chẩn đoán phân biệt hoàn chỉnh nên bao gồm hầu hết các thủ tục được liệt kê dưới đây (Hiệp hội xơ cứng teo cơ một bên, 2016):

• Điện cơ (EMG) và phân tích dẫn truyền thần kinh (NCV).
• Xét nghiệm máu và nước tiểu : Các xét nghiệm này bao gồm điện di protein huyết thanh, phân tích nồng độ hormone tuyến giáp và tuyến cận giáp, và phát hiện kim loại nặng.

Có một số bệnh có thể gây ra một số triệu chứng xảy ra trong ALS. Bởi vì nhiều người trong số này có thể điều trị được, Hiệp hội xơ cứng teo cơ một bên (2016) khuyến cáo rằng một người đã được chẩn đoán mắc ALS nên tìm kiếm ý kiến ​​thứ hai với một chuyên gia chuyên môn, để loại trừ khả năng dương tính giả.

Sự đối xử

Hiện tại, các nghiên cứu thực nghiệm đã không tìm ra cách chữa ALS. Cho đến nay vẫn chưa tìm ra phương pháp chữa trị (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2013)

Loại thuốc duy nhất đã được chứng minh là có thể trì hoãn bệnh lý này là Riluzole (Hiệp hội xơ cứng teo cơ bên, 2016). Thuốc này được cho là làm giảm tổn thương tế bào thần kinh vận động bằng cách giảm giải phóng glutamate (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2013)

Nhìn chung, các phương pháp điều trị ALS đều nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2013).

Các nghiên cứu gần đây nhất cho thấy rằng chăm sóc toàn diện và đa ngành tích hợp y tế, dược phẩm, vật lý, nghề nghiệp, ngôn ngữ trị liệu, bác sĩ dinh dưỡng, liệu pháp xã hội, v.v., cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị ALS và gia đình của họ, góp phần kéo dài diễn biến của bệnh (Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Người giới thiệu

1. Hiệp hội, AM (2016). Bệnh xơ cứng teo cơ một bên, ALS. Tạp chí Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ, 298 (2).
2. Quỹ Catalan cho bệnh xơ cứng teo cơ một bên Miquel Valls. (2016). Lấy từ fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Điều trị phục hồi thần kinh của bệnh xơ cứng teo cơ một bên. Rev Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Hậu quả về tình cảm của việc chăm sóc bệnh nhân bị bệnh xơ cứng teo cơ một bên. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.