BỆNH XƠ CỨNG CỦ: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2026

Bệnh xơ cứng củ ( ET ) hay bệnh Bourneville là một bệnh có nguồn gốc di truyền tạo ra sự phát triển của các khối u beningnos (hamartomas) và các dị dạng giải phẫu khác nhau ở một hoặc nhiều cơ quan: da, não, mắt, phổi, tim, thận, v.v.

Ở cấp độ thần kinh, nó thường ảnh hưởng đáng kể đến hệ thống thần kinh trung ương (CNS) và ngoại vi (PNS) và ngoài ra, có thể dẫn đến sự kết hợp của các triệu chứng bao gồm co giật, chậm phát triển tổng quát, thay đổi hành vi, dị dạng da và bệnh lý thận.

Tỷ lệ và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau đáng kể giữa những người bị ảnh hưởng. Nhiều người trong số những người bị bệnh xơ cứng củ có chất lượng cuộc sống tốt.

Bệnh lý khiến tính mạng người bệnh gặp nguy hiểm nhất là liên quan đến thận. Một phần lớn các bệnh nhân tử vong do hậu quả của các vấn đề về thận chứ không phải do các vấn đề về thần kinh hoặc tim.

Bệnh xơ cứng củ là một tình trạng y tế thường được phát hiện trong giai đoạn đầu của cuộc đời, thường là trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, sự vắng mặt của một diễn biến lâm sàng đáng kể sẽ làm trì hoãn chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Hiện không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xơ cứng củ. Tất cả các can thiệp y tế sẽ tùy thuộc vào các bệnh lý và biểu hiện lâm sàng cụ thể trong từng trường hợp.

Đặc điểm của bệnh xơ cứng củ

Bệnh xơ cứng củ (TS) là một tình trạng y tế đã được mô tả hơn 100 năm trước. Năm 1862, Von Recklinghausen công bố một báo cáo lâm sàng mô tả một trường hợp trẻ sơ sinh tử vong do sự xuất hiện của các khối u tim và nhiều chứng xơ cứng não.

Mặc dù thực tế là nhà thần kinh học người Pháp Bourneville, vào năm 1880 đã mô tả lần đầu tiên các tổn thương não đặc trưng của bệnh lý này, phải đến năm 1908, Vogt mới xác định chính xác diễn biến lâm sàng đặc trưng bởi sự xuất hiện của bộ ba cổ điển: u tuyến bã nhờn, chậm các đợt tâm thần và co giật.

Hơn nữa, vào năm 1913, chính Berg, người đã chứng minh tính chất di truyền của việc lây truyền bệnh lý này.

Thuật ngữ đặt tên cho bệnh này, bệnh xơ cứng củ, dùng để chỉ sự xuất hiện của các tổn thương khối u (bị vôi hóa, có hình dạng tương tự như củ).

Tuy nhiên, trong các tài liệu y học, chúng ta cũng có thể tìm thấy các tên khác như bệnh Bourneville, bệnh phức hợp xơ cứng củ, bệnh phakomatosis của bệnh xơ cứng củ, trong số những bệnh khác.

Bệnh xơ cứng củ (TS) là một bệnh di truyền được biểu hiện theo nhiều cách khác nhau, nó được đặc trưng bởi sự hiện diện của các hamartomas hoặc các khối u lành tính ở các cơ quan khác nhau, đặc biệt là ở tim, não và da.

Tần số

Bệnh xơ cứng củ là một căn bệnh ảnh hưởng đến cả nam và nữ và tất cả các nhóm dân tộc. Ngoài ra, nó cho thấy tần suất 1 trường hợp trên 6.000 người.

Tuy nhiên, các nghiên cứu thống kê khác ước tính tỷ lệ phổ biến của bệnh lý này là một trường hợp trên 12.000-14.000 người dưới mười tuổi. Trong khi tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 trường hợp trên 6.000 ca sinh.

Người ta ước tính rằng trên thế giới có khoảng một triệu người bị bệnh xơ cứng củ. Trong trường hợp của Hoa Kỳ, người ta coi bệnh xơ cứng củ có thể ảnh hưởng đến khoảng 25.000-40.000 công dân.

Nó có nguồn gốc di truyền trội autosomal trong 50% trường hợp, trong khi 50% còn lại, bệnh lý này là do đột biến gen de novo.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các đặc điểm lâm sàng của bệnh xơ cứng củ về cơ bản dựa trên sự hiện diện của các khối u không phải ung thư hoặc các dạng hình thành khác phát triển ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, phổ biến hơn ở da, tim, phổi, thận và não.

-Skin tham gia

Trong trường hợp tổn thương da, một số biểu hiện thường gặp nhất là:

• U mạch máu mặt: các khối u lành tính nhỏ được tạo thành từ các mô liên kết và mạch máu. Chúng thường xuất hiện trên mũi và má, ngoài ra, lúc đầu chúng thường xuất hiện như những nốt mụn nhỏ màu đỏ, có xu hướng tăng kích thước theo thời gian. Chúng thường xuất hiện trong 70-80% trường hợp.
• U xơ móng hoặc u Köenen : hình thành dạng thịt phát triển dưới hoặc xung quanh móng tay.
• Các mảng xơ : các đốm hoặc hình thành màu hồng nhạt nằm trên mặt, đặc biệt là trên trán hoặc má.
• Các đốm giảm sắc tố (màu sáng hơn da) hoặc achromic (hoàn toàn không có sắc tố da): loại liên quan đến da này xuất hiện trong khoảng 90% trường hợp mắc bệnh xơ cứng củ.

-Tham gia thực sự

Trong trường hợp thận, một số biểu hiện thường gặp nhất là:

• U mạch thận (AMLs) : chúng là những khối u lành tính. Nó thường xuất hiện trong thời thơ ấu và phát triển chậm, vì vậy chúng thường không gây ra các vấn đề y tế lớn cho đến khi trưởng thành. Đây là một biểu hiện lâm sàng phổ biến, nó xuất hiện trong 70-80% trường hợp. Một số triệu chứng mà chúng sẽ gây ra là: tăng huyết áp, suy thận hoặc tiểu ra máu, trong số những triệu chứng khác.
• Nang thận: Nang thận là những túi hoặc túi chất lỏng hình thành ở các khu vực khác nhau của thận. Mặc dù trong nhiều trường hợp, chúng thường không liên quan nhiều đến lâm sàng, nhưng trong những trường hợp khác, chúng có thể là do ung thư biểu mô thận (một loại ung thư thận).

- Liên quan đến tim mạch

Các tổn thương ở tim nếu có sẽ có kích thước lớn hơn, cũng như nặng hơn trong giai đoạn đầu đời và có xu hướng thu nhỏ lại khi cơ thể phát triển bình thường.

• U cơ vân tim : đây là ảnh hưởng đến tim thường xuyên nhất, thường xuất hiện trong khoảng 70% trường hợp. Chúng là những hình thành khối u lành tính thường giảm kích thước hoặc biến mất khi tuổi tác ngày càng cao. Có thể do đó, các triệu chứng tim khác như rối loạn nhịp tim hoặc nhịp tim nhanh xuất hiện.

-Tham gia trực tiếp

Các dấu hiệu và triệu chứng về phổi thường phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới. Ngoài ra, nó thường liên quan đến sự hiện diện của bệnh lý bạch huyết (LAM), một loại bệnh thoái hóa ảnh hưởng đến phổi.

Hậu quả lâm sàng của liên quan đến phổi thường bao gồm suy hô hấp, tràn khí màng phổi tự phát, xẹp phổi, trong số những hậu quả khác.

- Thần kinh tham gia

Bệnh xơ cứng củ là một bệnh lý ảnh hưởng đến nhiều loại cấu trúc trong cơ thể chúng ta, tuy nhiên, vùng bị ảnh hưởng chính và đáng chú ý nhất là hệ thần kinh. Liên quan đến thần kinh thường xuất hiện từ 80% đến 90% trường hợp.

Một số tình trạng y tế thường ảnh hưởng đến lĩnh vực thần kinh là:

• Củ vỏ não: củ hay củ vỏ não là dạng khối u nhỏ thường nằm ở vùng trán và vùng đỉnh. Ngoài ra, chúng thường được tạo thành từ các tế bào bất thường hoặc vô tổ chức.
• Nốt thần kinh đệm hai bên: Loại ảnh hưởng này được hình thành bởi sự tích tụ bất thường của các tế bào ở các khu vực khác nhau của não thất. Họ thường biểu hiện một quá trình lâm sàng không triệu chứng.
• U tế bào hình sao khổng lồ dưới lớp đệm: Đây là những hình thành khối u có nguồn gốc từ các nốt thần kinh đệm dưới lớp đệm. Khi đạt đến kích thước lớn, chúng có thể gây tắc nghẽn đường dẫn lưu của dịch não tủy và hậu quả là dẫn đến sự phát triển của tăng huyết áp nội sọ.

Ảnh hưởng của từng khu vực này sẽ tạo ra một loạt các biến chứng y tế hoặc các triệu chứng phụ, trong số đó là:

• Các cơn co giật : sự hiện diện của khối u ở cấp độ thần kinh có thể dẫn đến phóng điện động kinh trong khoảng 92% trường hợp. Khi những loại co giật này không được kiểm soát hiệu quả, tổn thương não tích lũy có thể phát triển.
• Các triệu chứng vận động : tương tự như vậy, sự hình thành khối u ở cấp độ não có thể dẫn đến sự phát triển của liệt nửa người, mất phối hợp vận động, sự hiện diện của các cử động không tự chủ, trong số những người khác.
• Khuyết tật trí tuệ : sự thay đổi não và sự kéo dài của các cơn co giật có thể tác động mạnh mẽ đến cả hoạt động trí tuệ nói chung, cũng như các lĩnh vực nhận thức khác nhau nói riêng.
• Rối loạn hành vi : trong nhiều trường hợp xơ cứng củ, người ta đã quan sát thấy sự hiện diện của các đặc điểm tự kỷ, hiếu động thái quá, hành vi hung hăng, ám ảnh cưỡng chế, thiếu hoặc vắng mặt giao tiếp bằng lời nói, cáu kỉnh, tinh thần không nhạy bén, thiếu chủ động, trong số những người khác, đã được quan sát thấy.

Nguyên nhân

Nguồn gốc của bệnh xơ cứng củ là do di truyền. Các nghiên cứu lâm sàng và thực nghiệm đã xác định được rằng bệnh lý này là do sự hiện diện của các khiếm khuyết hoặc đột biến trong hai gen TSC1 và TSC2.

• Gen TSC1 được phát hiện vào những năm 1990. Nó hiện diện trên nhiễm sắc thể số 9 và chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein gọi là hamartin.
• Gen TSC2, hiện diện trên nhiễm sắc thể 16, chịu trách nhiệm sản xuất protein tuberin.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán bệnh xơ cứng củ thường dựa trên các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của bệnh này: chậm phát triển trí tuệ, động kinh, hình thành khối u.

Một hội nghị vào năm 1998 đã thiết lập một bộ tiêu chuẩn chẩn đoán đồng thuận cho bệnh xơ cứng củ. Hiện tại, chẩn đoán có thể là xác suất hoặc có thể xảy ra và cũng phải xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm di truyền

Kết quả xét nghiệm di truyền phải cho thấy sự hiện diện của đột biến hoặc thay đổi gây bệnh ở một trong các gen TSC1 hoặc TSC2.

Nói chung, kết quả dương tính thường là đủ để chẩn đoán, tuy nhiên, kết quả âm tính không loại trừ sự hiện diện. Khoảng 10-15% các trường hợp được chẩn đoán không xác định được đột biến gen cụ thể.

Tiêu chí lâm sàng chính và phụ

-Tiêu chuẩn lâm sàng của Major

Các tiêu chí lâm sàng chính bao gồm nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau, bao gồm: dát giảm sắc tố, u mạch máu, u xơ móng, mảng da, u võng mạc, loạn sản vỏ não, nốt dưới mô, u cơ vân tim, u mạch thận và u mỡ sống.

-Tiêu chuẩn lâm sàng nhỏ

Các tiêu chí lâm sàng ít hơn bao gồm: lõm răng, tổn thương da, u xơ trong miệng, dát võng mạc, đa nang thận và u tuyến thượng thận.

Do đó, tùy thuộc vào sự hiện diện của các tiêu chí chính và / hoặc phụ, chẩn đoán xơ cứng củ có thể là:

• Chẩn đoán xác định : có hai tiêu chí chính hoặc một tiêu chuẩn tăng chính và 2 tiêu chuẩn phụ trở lên.
• Chẩn đoán có thể : có một tiêu chí chính hoặc hai hoặc nhiều tiêu chí phụ.
• Chẩn đoán xác suất : sự hiện diện của một tiêu chí chính và một tiêu chí phụ.

Sự đối xử

Hiện tại, không có cách chữa trị cho bệnh xơ cứng củ. Mặc dù vậy, có rất nhiều phương pháp điều trị có sẵn để kiểm soát triệu chứng.

Theo cách này, các can thiệp điều trị sẽ phụ thuộc cơ bản vào các khu vực bị ảnh hưởng và các dấu hiệu và triệu chứng y tế hiện có.

Ở cấp độ dược lý, một trong những phương pháp điều trị được sử dụng nhiều nhất là thuốc chống động kinh. Mục tiêu cơ bản của việc này là kiểm soát các cơn co giật để tránh sự phát triển của tổn thương não thứ cấp.

Mặt khác, việc sử dụng các thủ tục phẫu thuật để loại bỏ các hình thành khối u cũng có thể. Nó thường được sử dụng để loại bỏ các khối u dễ tiếp cận.

Ngoài ra, những tiến bộ quan trọng đang được thực hiện ở cấp độ thử nghiệm để xác định các phương pháp điều trị bệnh. Mặt khác, việc can thiệp tâm lý cũng rất cần thiết trong những trường hợp bị suy giảm trí tuệ.

Người giới thiệu

1. Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). Nghiên cứu lâm sàng về bệnh xơ cứng củ. Rev Neurol.
2. Phòng khám, M. (2014). Bệnh xơ cứng củ. Lấy từ Mayo Clinic.
3. Curatolo, P. (2004). Phức hợp xơ cứng củ. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., de la Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., & Toutain, A. (2015). Bourneville bệnh xơ cứng củ. EMC-Da liễu.
5. NIH. (2014). Bệnh xơ cứng củ. Lấy từ MedlinePlus.
6. NIH. (2016). Bệnh xơ cứng củ. Được cấp phép từ Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh Ans Stroke.
7. Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). Chương XII. Bệnh xơ cứng củ.
8. Hoa huệ, AN (nd). Bệnh xơ cứng củ. Thu được từ bệnh xơ cứng củ .og.
9. Liên minh xơ cứng củ. (2016). TSC là gì? Lấy từ Liên minh bệnh xơ cứng củ.