- U máu não là gì?
- Có thường xuyên không?
- Dấu hiệu và triệu chứng
- Các tập phim hấp dẫn
- Thiếu hụt và rối loạn thần kinh
- Xuất huyết não
- Đau đầu dữ dội
- Nguyên nhân
- Hình thức gia đình
- Dạng rời rạc
- Các biến chứng y tế
- Chảy máu nhẹ
- Chảy máu tràn
- Chảy máu các mô lân cận
- Có bệnh lý nào làm tăng xác suất bị u máu não không?
- Chẩn đoán
- Điều trị
- Dự báo
- Thư mục
Một hemagioma não là một loại dị dạng mạch máu đặc trưng bởi các cụm của các mao mạch giãn. Chúng thường xuất hiện ở các vùng não và cột sống, mặc dù nó có thể xuất hiện trên võng mạc hoặc trên da.
U máu não có thể có kích thước khác nhau, đường kính từ chỉ vài mm đến vài cm, tùy thuộc vào số lượng mạch máu liên quan. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng có thể có nhiều tổn thương, trong khi những người khác sẽ không có bệnh cảnh lâm sàng liên quan.

Trong não và tủy sống, những dị dạng này, bao gồm các mao mạch có thành mỏng, rất dễ vỡ và dễ bị chảy máu, gây ra đột quỵ xuất huyết, co giật và nhiều loại thiếu hụt thần kinh.
Các dấu hiệu và triệu chứng do bệnh lý này gây ra sẽ khác nhau tùy thuộc vào các khu vực bị ảnh hưởng và các biến chứng nội khoa thứ phát, tuy nhiên, một số triệu chứng thường gặp nhất bao gồm yếu cơ hoặc tê, khó nói, khó hiểu người khác, đau đầu. nghiêm trọng, thay đổi cảm giác, không ổn định, co giật, chảy máu nhiều lần, v.v.
U máu não thường có nguồn gốc bẩm sinh và các kỹ thuật chụp ảnh não thường được sử dụng để xác định sự hiện diện của chúng. Trong các trường hợp có triệu chứng, phương pháp điều trị được áp dụng thường là phẫu thuật, nhằm loại bỏ các dị dạng mạch máu.
U máu não là gì?
Angioma Alliance chỉ ra rằng u máu não hoặc u mạch thể hang là một nhóm bất thường của các mạch máu ở não, cột sống hoặc ở các khu vực khác của cơ thể.
Ngoài ra, ông chỉ ra rằng u mạch thường có cấu trúc tương tự như quả mâm xôi, bao gồm nhiều bong bóng (thể hang), chứa máu bên trong và được bao phủ bởi một lớp tế bào mỏng (nội mô).
Do cả hình dạng của chúng và thiếu các mô hỗ trợ khác, các mạch máu này dễ bị rò rỉ và xuất huyết, dẫn đến sự phát triển của hình ảnh lâm sàng đặc trưng của bệnh lý này.
Mặc dù dị dạng thể hang có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể, nhưng chúng thường chỉ tạo ra các triệu chứng đáng kể hoặc nghiêm trọng hơn khi chúng phát triển ở não hoặc tủy sống.
Ngoài ra, hình ảnh lâm sàng sẽ thay đổi tùy thuộc vào số lượng dị dạng mạch máu, vị trí, mức độ nghiêm trọng và kích thước. Trong nhiều trường hợp, các dạng dị tật này có thể thay đổi về kích thước và số lượng theo thời gian.
Có thường xuyên không?
U máu hay u mạch hang là một dạng dị dạng não có thể gặp ở mọi lứa tuổi và bình đẳng ở nam và nữ.
Các nghiên cứu thống kê cho thấy bệnh lý này xảy ra ở khoảng 0,5-1% dân số nói chung, tức là khoảng 100-200 người.
Về độ tuổi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên, diễn biến lâm sàng thường bắt đầu phát triển từ 20 đến 30 tuổi.
Dấu hiệu và triệu chứng
Khoảng 25% trong số những người bị ảnh hưởng bởi dị dạng hang hoặc u máu não thường không gặp phải các dấu hiệu hoặc vấn đề sức khỏe đáng kể liên quan đến bệnh lý này.
Tuy nhiên, trong phần lớn các trường hợp được chẩn đoán, tình trạng bệnh lý này có thể làm phát sinh các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng khác nhau: co giật 30%, suy nhược thần kinh 25%, xuất huyết não 15%, đau đầu dữ dội 5%.
Các tập phim hấp dẫn
Tiết dịch là một trong những triệu chứng phổ biến nhất của dị dạng thể hang. Thông thường những người bị ảnh hưởng phải đi cấp cứu và sau khi cơn co giật được kiểm soát, sự hiện diện của u máu não được phát hiện.
Khoảng 30% các trường hợp dị dạng thể hang sẽ có biểu hiện co giật như một trong những triệu chứng chính.
Thiếu hụt và rối loạn thần kinh
Nhiều người bị ảnh hưởng có thể có những thay đổi thần kinh khác nhau do các chấn thương não và tủy sống khác nhau. Các rối loạn thần kinh phổ biến nhất bao gồm nhìn đôi, yếu cơ và thậm chí là tê liệt.
Nói chung, các triệu chứng lâm sàng liên quan đến vị trí có dị dạng mạch máu. Thiếu hụt thần kinh xảy ra trong khoảng 25% các trường hợp u máu não.
Xuất huyết não
15% trong số những người bị ảnh hưởng bởi u mạch hang sẽ bị chảy máu hoặc xuất huyết não. Cụ thể, xuất huyết não là triệu chứng nghiêm trọng nhất của loại bệnh lý này.
Khi bắt đầu chảy máu, nó thường đi kèm với đau đầu đột ngột, sau đó là buồn nôn, thay đổi mức độ ý thức hoặc phát triển các thiếu hụt thần kinh tự phát.
Trong những trường hợp này, chăm sóc y tế khẩn cấp là cần thiết vì tính mạng của người bị ảnh hưởng có nguy cơ nghiêm trọng nếu lượng máu chảy ra nhiều.
Đau đầu dữ dội
Khoảng 5% số người được chẩn đoán mắc bệnh u máu não tiếp tục bị đau đầu dữ dội kiểu đau đầu hoặc đau nửa đầu.
Nguyên nhân
Liên quan đến u máu não, hai dạng biểu hiện khác nhau của bệnh lý đã được chỉ định: gia đình và lẻ tẻ.
Hình thức gia đình
Đây là một dạng u máu não di truyền và việc lây truyền từ cha sang con là thường xuyên. Thông thường, những người bị ảnh hưởng thường có nhiều dị dạng thể hang ở cấp độ não.
Dạng gia đình của u máu não đại diện cho khoảng 20% tổng số các trường hợp được chẩn đoán và có di truyền tự trị trội. Tình trạng của dạng này có liên quan đến đột biến di truyền ở một trong các gen sau: CCM1, CCM2 hoặc CCM3.
Cụ thể, đột biến gen CCM3 dẫn đến sự phát triển của dạng u máu não nghiêm trọng nhất. Những người bị ảnh hưởng thường được chẩn đoán ở giai đoạn đầu của cuộc đời và xuất hiện xuất huyết đầu tiên trong thời thơ ấu, chúng cũng có thể biểu hiện thay đổi nhận thức, u não lành tính, tổn thương da, v.v.
Dạng rời rạc
Những người bị ảnh hưởng bởi dạng lẻ tẻ không có tiền sử gia đình về bệnh và thường chỉ có một dị dạng não biệt lập.
Các cuộc điều tra thực nghiệm cũng đã xác định được các yếu tố di truyền liên quan đến sự phát triển của các dạng u máu não lẻ tẻ. Các đột biến di truyền không di truyền đã được xác định.
Do đó, những người bị dị dạng thể hang não biệt lập có khả năng cao là có dạng rời rạc, trong khi những người có nhiều dị dạng thể hang có khả năng mắc dạng gia đình cao hơn.
Các biến chứng y tế
Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, xuất huyết não là triệu chứng cấp bách và nghiêm trọng nhất, vì những thiếu hụt thần kinh mãn tính hoặc thoáng qua quan trọng có thể bắt nguồn từ nguyên nhân này.
Do không có mô nâng đỡ và sự mỏng manh của các mao mạch tạo nên dị dạng thể hang, chúng có khả năng chảy máu cao.
Angioma Alliance lưu ý rằng u máu não hoặc u mạch hang có thể chảy máu theo những cách khác nhau:
Chảy máu nhẹ
Chảy máu có thể xảy ra dần dần và chậm trong thành của chính u mạch não. Các xuất huyết nhỏ phát triển thường không cần phẫu thuật, nhưng sự tái phát của chúng có thể gây ra các chấn thương não và tủy sống đáng kể.
Chảy máu tràn
Cũng có thể chảy máu nhiều trong thành của u mạch não. Xuất huyết với cường độ lớn phát triển khiến kích thước của u mạch tăng lên và gây áp lực lên các mô thần kinh lân cận. Nó thường đòi hỏi sự can thiệp y tế khẩn cấp vì nó có thể gây ra những suy giảm thần kinh đáng kể.
Chảy máu các mô lân cận
Chảy máu có thể làm vỡ các thành của u mạch và do đó máu có thể đến các mô thần kinh xung quanh u mạch.
Mặc dù nguy cơ chảy máu phụ thuộc vào kích thước và mức độ nghiêm trọng của dị tật, tất cả các u mạch thể hang đều có khả năng chảy máu cao.
Có bệnh lý nào làm tăng xác suất bị u máu não không?
Cần lưu ý rằng có đến khoảng 40% các trường hợp được chẩn đoán không thường xuyên của u mạch não phát triển song song với một bất thường mạch máu khác, cụ thể là u mạch máu tĩnh mạch.
U mạch tĩnh mạch hoặc dị dạng tĩnh mạch phát triển là một dị dạng tĩnh mạch trong đó có thể quan sát thấy sự hình thành xuyên tâm của các tĩnh mạch kết thúc ở trung tâm hoặc chính bị giãn ra. Khi nó xảy ra riêng lẻ, không có u mạch hang, nó thường không dẫn đến sự phát triển của các biến chứng y khoa thứ cấp (Angioma Alliance, 2016).
Ngoài u mạch tĩnh mạch, u mạch máu não cũng có thể phát triển liên quan đến một loại tổn thương được gọi là "dị dạng mạch máu ẩn", vì chúng không thể nhìn thấy trong một số xét nghiệm chẩn đoán như chụp mạch.
Chẩn đoán
Khi các dấu hiệu và triệu chứng tương thích với sự hiện diện của dị dạng hang được phát hiện, có hai xét nghiệm chẩn đoán thường được sử dụng:
- Chụp cắt lớp vi tính theo trục (CT)
- Hình ảnh cộng hưởng từ (MRI)
Cả hai kỹ thuật đều có khả năng cung cấp hình ảnh thông qua các phần não và do đó cho phép các chuyên gia y tế xác định sự hiện diện của u mạch não.
Cụ thể, phương pháp chụp cộng hưởng từ có khả năng cung cấp cho chúng ta cái nhìn về những dị tật ẩn chứa trong các hình ảnh chụp mạch não, mang lại độ chính xác chẩn đoán cao.
Vì vậy, chụp cộng hưởng từ là kỹ thuật chẩn đoán tiêu chuẩn trong các dị dạng hang, vì chúng không dễ phát hiện trên chụp cắt lớp vi tính trục hoặc chụp mạch não.
Mặt khác, việc sử dụng các xét nghiệm di truyền cho phép xác định các đột biến gen liên quan đến các dạng gia đình và lẻ tẻ. Các xét nghiệm di truyền được khuyến khích cho những bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc có nhiều tổn thương thể hang.
Điều trị
Trong phương pháp điều trị u máu não, điều cần thiết là phải tính đến các yếu tố sau:
- Sự hiện diện của rối loạn chức năng thần kinh.
- Các đợt chảy máu.
- Co giật không kiểm soát
- Các triệu chứng y tế nghiêm trọng khác.
Do đó, tùy thuộc vào các yếu tố này, có thể sử dụng nhiều cách tiếp cận khác nhau, chẳng hạn như dược lý, để kiểm soát cơn co giật và các cơn đau đầu dữ dội. Ngoài ra, điều trị cơ bản của u mạch hang chỉ giới hạn ở các thủ thuật phẫu thuật.
Thông thường, u máu não được điều trị bằng cách phẫu thuật cắt bỏ hoặc cắt bỏ thông qua phẫu thuật mở sọ, hoặc mở hộp sọ.
Mặc dù thực tế là loại vi phẫu này rất an toàn nhờ những tiến bộ kỹ thuật cho phép định vị chính xác tổn thương trong khi hạn chế gián đoạn các chức năng còn lại, nhưng nó cũng tiềm ẩn một số rủi ro như: liệt, hôn mê và thậm chí tử vong, mặc dù chúng rất hiếm.
Dự báo
Nếu người bị ảnh hưởng trải qua một thủ tục phẫu thuật cắt bỏ, họ thường xuất viện vài ngày sau khi can thiệp và lấy lại cuộc sống đầy đủ chức năng.
Mặc dù vậy, trong những trường hợp rối loạn chức năng thần kinh tồn tại hoặc phát triển sau đó, cần phải sử dụng phương pháp phục hồi chức năng thể chất và / hoặc tâm thần kinh để phục hồi các chức năng đã thay đổi hoặc tạo ra các chiến lược bù đắp.
Thư mục
- Liên minh Angioma. (2016). U mạch tĩnh mạch. Lấy từ Angioma Alliance.
- Liên minh Angioma. (2016). Thông tin về Cavernous Angioma. Lấy từ Angioma Alliance.
- Dị dạng hang động của não (Cavernomas). (2016). Dị dạng hang động của não (Cavernomas). Lấy từ
Dị dạng hang của Não (Cavernomas). - Hoch J. (2016). U mạch thể hang của thân não. Lấy từ Angioma Alliance.
- Thuốc Jhons Hopkins. (2016). Dị dạng hang động (Cavernomas). Được lấy từ Jhons Hopkins Medicine.
- Phòng khám Mayo. (2015). Dị dạng hang. Lấy từ Mayo Clinic.
- NIH. (2016). dị dạng thể hang não. Lấy từ Tài liệu Tham khảo Trang chủ Di truyền.
- NIH. (2016). Dị dạng động mạch não. Được cấp phép từ Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.
- CHÚA. (2016). Dị dạng hang động. Được cấp phép từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.
- Mạng mồ côi. (2014). Dị dạng thể hang não. Lấy từ Orphanet.
