HỘI CHỨNG DIGEORGE: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - THUỐC - 2025

Các hội chứng DiGeorge là một căn bệnh có nguồn gốc di truyền được thể hiện bởi sự phát triển của dị tật có liên quan của cấu trúc tim, khuôn mặt, tuyến ức và tuyến cận giáp.

Ở cấp độ lâm sàng, chúng sẽ tạo ra nhiều biến chứng y khoa, trong số đó có thiếu hụt miễn dịch, hạ calci huyết, bệnh tim và rối loạn tâm thần.

Về nguồn gốc căn nguyên, nó có liên quan đến sự thay đổi di truyền của nhiễm sắc thể số 22. Do đó, nó còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2.

Chẩn đoán dựa trên việc xác định các dấu hiệu lâm sàng thông qua khám sức khỏe và các xét nghiệm khác nhau: kiểm tra phân tích và miễn dịch, siêu âm bụng, siêu âm tim và nghiên cứu di truyền, về cơ bản dựa trên lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).

Cuối cùng, việc điều trị bệnh lý này tập trung vào việc điều chỉnh các dị tật hữu cơ và kiểm soát các biến chứng y khoa. Do đó, liệu pháp tế bào lympho T, bổ sung canxi, phẫu thuật điều chỉnh, v.v. thường được sử dụng.

Lịch sử và khám phá

Bệnh lý này được chuyên gia nhi khoa người Mỹ Angelo M. DiGeorge mô tả lần đầu tiên vào năm 1965. Trong báo cáo lâm sàng của mình, DiGeroge đã mô tả một bệnh lý bẩm sinh được xác định bởi sự phát triển thiếu hoặc vắng mặt của tuyến cận giáp và tuyến ức.

Sau đó, Chapelle vào năm 1918, đã mô tả cụ thể các dị tật bẩm sinh bắt nguồn từ bệnh lý này. Vì vậy, hội chứng DiGeorge được coi là nguyên nhân thứ hai gây dị tật tim bẩm sinh sau hội chứng Down.

Cuối cùng, bệnh lý này được đặc trưng về mặt lâm sàng thông qua bộ ba cổ điển là suy giảm miễn dịch, bệnh nội tiết với hạ calci huyết và bệnh tim.

Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, sự không đồng nhất về triệu chứng rộng rãi của sự mất đoạn nằm trên nhiễm sắc thể số 22 ngụ ý sự phân biệt của ba loại bệnh lý khác nhau ở cấp độ lâm sàng:

- Hội chứng DiGeorge

- Hội chứng cơ tim

- Hội chứng tim mạch

Đặc điểm của hội chứng DiGeorge

Nguồn hình ảnh: https://www.omicsonline.org/norway/digeorge-syndrome-peer-reviewed-pdf-ppt-articles/

Hội chứng DiGeorge, còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một bệnh do khiếm khuyết di truyền dẫn đến sự phát triển của các dị tật cơ thể và cơ thể khác nhau.

Theo nghĩa này, hội chứng này về cơ bản bắt nguồn từ các quá trình phát triển khiếm khuyết trong giai đoạn trước khi sinh hoặc giai đoạn mang thai, chủ yếu nằm ở tuần thứ 3 và thứ 8 của thai kỳ.

Cụ thể, vào khoảng tuần thứ 5 của thai kỳ, các cấu trúc phôi thai bắt đầu quá trình hình thành và phát triển các cấu trúc và cơ quan khác nhau (Vera de Pedro và cộng sự, 2007).

Do đó, một nhóm tế bào nhất định sẽ tạo ra sự phát triển của khuôn mặt, các bộ phận khác nhau của não, tuyến ức, tim, động mạch chủ và các tuyến cận giáp.

"Trường tế bào" này thường nằm xung quanh khu vực hoặc khu vực sau cổ của phôi thai trong thai kỳ. Bằng cách này, để các cấu trúc còn lại bắt đầu hình thành và biệt hóa, điều cần thiết là các tế bào này phải di chuyển đến các khu vực cụ thể khác nhau cho mỗi cấu trúc.

Trong giai đoạn phát triển này, các đốt hầu họng, vòm và khe nứt, tuyến ức và tuyến cận giáp được hình thành, và sau đó, một phần của cấu trúc sọ và mặt hoặc các phần khác nhau của mô liên kết.

Bằng cách này, các bất thường di truyền của hội chứng DiGeroge dẫn đến sự thay đổi có hệ thống của quá trình hình thành trước khi sinh này, gây ra những thất bại trong phát triển nghiêm trọng.

Hầu hết các khu vực bị ảnh hưởng

Do đó, các khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất thường là:

- Tim : cấu trúc này là một trong những cơ quan quan trọng cho sự sống còn của chúng ta. Nó là một phần của hệ thống tuần hoàn và chức năng thiết yếu của nó là bơm máu đến phần còn lại của cơ thể.

- Cấu trúc khuôn mặt: sự hình thành cấu trúc khuôn mặt phụ thuộc vào sự hình thành chính xác của hộp sọ, nhãn cầu, hệ thống túi tinh, tai, v.v.

- Tuyến ức : cấu trúc này đóng một vai trò cơ bản trong hệ thống miễn dịch, vì nó chịu trách nhiệm cho sự trưởng thành của tế bào lympho hoặc tế bào T.

- Tuyến cận giáp : chúng được cấu tạo bởi một tập hợp các tuyến nội tiết có vai trò quan trọng trong việc điều hòa canxi, cùng các yếu tố khác.

Do đó, các khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất trong hội chứng DiGeorge có liên quan đến khiếm khuyết của quá trình hình thành phôi thai ở các khu vực liên quan đến cổ và các vùng lân cận.

Số liệu thống kê

Hội chứng DiGeroge có tỷ lệ hiện mắc ước tính là 1 trường hợp trên 4.000 người trong dân số nói chung.

Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu dịch tễ học cho thấy tỷ lệ hiện mắc cao hơn chủ yếu do diễn biến lâm sàng không đồng nhất và khó xác định chẩn đoán sớm.

Ngoài ra, ở cả Hoa Kỳ và quốc tế, hội chứng DiGeorge được coi là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây ra dị tật tim bẩm sinh và dị tật trên khuôn mặt.

Mặt khác, về đặc điểm dịch tễ học của bản chất xã hội học, tỷ lệ hiện mắc là 1 trường hợp trên 6.000 người gốc da trắng, gốc Á và gốc Phi đã được xác định, trong khi ở người gốc Tây Ban Nha, tỷ lệ hiện mắc là 1 trường hợp cho mỗi 3.800 cá nhân.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Trong trường hợp các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất trong hội chứng DiGeorge, chúng ta phải chỉ ra rằng nó biểu hiện một diễn biến lâm sàng với biểu hiện thay đổi.

Trong trường hợp này, ở một số bệnh nhân, các biến chứng nội khoa biểu hiện tình trạng nặng, có thể dẫn đến tử vong sớm. Trong các trường hợp khác, các đặc điểm này thường gây tổn hại tối thiểu cho sự sống còn và chức năng của người bị ảnh hưởng.

Do đó, không phải tất cả những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Di George đều có biểu hiện giống nhau, tuy nhiên, chúng thường bao gồm một hoặc nhiều thay đổi liên quan.

Sự bất thường trong cấu hình khuôn mặt

Những thay đổi liên quan đến cấu hình khuôn mặt tạo thành một trong những đặc điểm hình ảnh nổi bật nhất của hội chứng DiGeorge, nói chung những thay đổi này được xác định bởi:

- Đầu nhỏ: đầu phát triển với kích thước nhỏ hơn hoặc nhỏ hơn so với dự kiến ​​về mức độ phát triển và tuổi tác của người mắc. Ngoài ra, cấu trúc mũi hình ống thường phát triển kèm theo má phẳng hoặc kém nổi.

- Tăng sản hàm dưới và tái sản : cấu trúc xương hàm chưa phát triển đầy đủ. Do đó, trong nhiều trường hợp, nó có kích thước giảm đi hoặc vị trí bị thay đổi, nằm xa hơn bình thường.

- Thay đổi nhãn cầu : nhìn chung mắt có xu hướng hướng về mặt phẳng thấp hơn, ngoài ra, vi nhãn cầu (kém phát triển của một trong các nhãn cầu), đục thủy tinh thể (độ mờ của thấu kính mắt) hoặc xanh tím (màu xanh) xung quanh mắt có thể xuất hiện.

- Thay đổi loa tai : có thể xác định được sự bất đối xứng trong cấu hình của tai. Chúng thường có khả năng cấy ghép thấp với sự hiện diện của các dị tật ở các thùy và các khu vực bên ngoài khác của loa tai.

- Dị dạng miệng : hình dạng của miệng thường có hình dạng cong về phía mặt phẳng phía trên, đặc trưng bởi sự hiện diện của rãnh mũi má dài và nổi bật và khe hở vòm miệng.

Dị tật và dị tật tim

Các bất thường về tim thường bao gồm nhiều loại dị tật. Tuy nhiên, các khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất liên quan đến động mạch chủ và các cấu trúc tim liên quan:

- Dị tật vách ngăn : bức tường hoặc cấu trúc ngăn cách các buồng tim chịu trách nhiệm bơm máu, có thể được hình thành không hoàn toàn hoặc lệch lạc.

- Dị dạng của cung động mạch chủ : các dị tật khác nhau cũng có thể được mô tả ở đoạn động mạch chủ nằm giữa đường đi lên và đường đi xuống.

- Tứ chứng Fallot : bệnh lý này đề cập đến sự hiện diện của các thay đổi trong lỗ thông liên thất, hẹp đáng kể của động mạch phổi, vị trí bất thường của động mạch chủ và dày lên của khu vực thất phải.

Suy giảm miễn dịch

Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng DiGeorge có xu hướng nhạy cảm đáng kể với các loại bệnh lý khác nhau, chủ yếu có tính chất lây nhiễm (vi rút, nấm, vi khuẩn, v.v.).

Thực tế này là do sự hiện diện của rối loạn chức năng của hệ thống miễn dịch, do sự phát triển thiếu hụt của loại và sản xuất tế bào lympho và tế bào T.

Hệ thống miễn dịch được tạo thành từ nhiều cơ quan, cấu trúc, mô và tế bào cùng nhau bảo vệ chúng ta khỏi các tác nhân bệnh lý từ môi trường và nội tạng.

Theo nghĩa này, hội chứng DiGeorge tạo ra sự thiếu hụt hoặc hình thành không đầy đủ của tuyến ức, dẫn đến những thay đổi về chức năng và vị trí cuối cùng của nó.

Nói chung, điểm bất thường nổi bật nhất là sự giảm chức năng của tế bào lympho T, rất cần thiết trong việc sản xuất các globulin miễn dịch và kháng thể.

Hạ calci huyết

Trong trường hợp này, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Digeorge thường có nồng độ canxi trong cơ thể và trong máu thấp bất thường.

Tình trạng bệnh lý này về cơ bản bắt nguồn từ sự hiện diện của các bất thường trong tuyến cận giáp, do sự kém phát triển của các thành phần của nó (PrimaryInmune, 2011).

Các tuyến này nằm ở cổ và ở vị trí gần với tuyến giáp. Tuy nhiên, trong trường hợp này chúng bị giảm thể tích nên sẽ ảnh hưởng không nhỏ đến việc kiểm soát chuyển hóa và cân bằng canxi trong cơ thể.

Do đó, trong trường hợp này, nồng độ canxi trong máu thường dưới 2,1-8,5 mm / dl, gây ra các biến chứng y khoa khác nhau như chuột rút, cơ bắp khó chịu, tê, thay đổi tâm trạng, suy giảm nhận thức, v.v.

Rối loạn thần kinh và tâm thần

Ngoài các dấu hiệu và triệu chứng được mô tả ở trên, có thể xác định những người khác liên quan đến lĩnh vực nhận thức và trí tuệ của những người bị ảnh hưởng.

Đặc biệt trong các trường hợp được chẩn đoán, các khó khăn trong học tập, thiếu trí tuệ vừa phải, thiếu chú ý, rối loạn tâm trạng, rối loạn lo âu, trong số những người khác, đã được mô tả.

Nguyên nhân

Nguồn gốc di truyền của hội chứng DiGeorge có liên quan đến sự hiện diện của những thay đổi trong nhiễm sắc thể 22, cụ thể là ở vị trí 22q11.2. Cụ thể, đó là do không có chuỗi DNA, bao gồm từ 30 đến 40 gen khác nhau.

Mặc dù nhiều gen liên quan vẫn chưa được xác định chi tiết, sự vắng mặt của nhóm lớn này xảy ra trong hơn 90% trường hợp là đột biến de novo, trong khi khoảng 7% là do các yếu tố di truyền.

Chẩn đoán

Để thiết lập chẩn đoán hội chứng DiGeorge, điều cần thiết là xác định các dấu hiệu lâm sàng cơ bản của bệnh lý này:

- Khuyết điểm trên khuôn mặt.

- Các khuyết tật về tim.

- Suy giảm miễn dịch.

- Hạ calci huyết.

Theo nghĩa này, cùng với việc phân tích bệnh sử và khám sức khỏe, điều cần thiết là thực hiện các xét nghiệm khác nhau như siêu âm tim, siêu âm, kiểm tra miễn dịch và nghiên cứu phân tích huyết thanh.

Hơn nữa, một khía cạnh quan trọng là kiểm tra di truyền, việc này được thực hiện chủ yếu thông qua lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).

Sự đối xử

Như chúng tôi đã chỉ ra trong mô tả ban đầu, việc điều trị chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát và điều chỉnh các dấu hiệu và triệu chứng do loại bệnh này gây ra.

Trong trường hợp hạ canxi máu, nó thường được điều trị thông qua việc bổ sung canxi và / hoặc vitamin D.

Mặt khác, trong trường hợp suy giảm miễn dịch, mặc dù chúng có xu hướng cải thiện theo tuổi tác, nhưng có thể sử dụng nhiều phương pháp khác nhau, chẳng hạn như cấy ghép một phần mô tuyến ức, liệu pháp tế bào lympho T hoặc ghép tủy xương.

Đối với dị dạng khuôn mặt và miệng, phẫu thuật sửa chữa thường được sử dụng để cải thiện hình dáng bên ngoài và chức năng của những xương này.

Cuối cùng, trong trường hợp thay đổi tim, cả hai loại thuốc có thể được sử dụng để điều trị và điều chỉnh thông qua phẫu thuật.

Dự báo

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng thường đến tuổi trưởng thành, tuy nhiên, một tỷ lệ phần trăm đáng kể trong số họ bắt đầu phát triển các bất thường quan trọng về miễn dịch và / hoặc tim gây tử vong sớm, đặc biệt là trong năm đầu đời.

Người giới thiệu

1. Bertrán, M., Tagle, F., & Irarrázaval, M. (2015). Các biểu hiện tâm thần của hội chứng xóa 22q11.2: một tổng quan tài liệu. Thần kinh học.
2. Chemocare. (2016). Hạ calci huyết (lượng canxi thấp). Lấy từ Chemocare.
3. Phòng khám Mayo. (2014). Hội chứng DiGeorge. Lấy từ Mayo Clinic.
4. McDonald-McGinn, D., & Zackai, E. (2012). Hội chứng xóa 22q11.2. Lấy từ Orphanet.
5. NIH. (2016). Hội chứng xóa 22q11.2. Lấy từ Tham khảo Trang chủ Di truyền học
6. CHÚA. (2016). Hội chứng xóa nhiễm sắc thể 22q11.2. Được cấp phép từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.
7. tự miễn dịch. (2016). Hội chứng DiGeorge. Có được từ bệnh miễn dịch nguyên phát.
8. Sierra Santos, L., Casaseca García, P., García Moreno, A., & Martín Gutiérrez, V. (2014). Hội chứng DiGeorge. REV CLÍN MED FAM, 141-143.