HỘI CHỨNG PATAU: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, ĐIỀU TRỊ - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2026

Các Hội chứng Patau là một bệnh di truyền bẩm sinh, do sự hiện diện của một tam nhiễm trên nhiễm sắc thể 13. Trong Đặc biệt, là trisomy thứ ba NST thường phổ biến nhất sau hội chứng Down và hội chứng Edwards.

Ở cấp độ lâm sàng, bệnh lý này ảnh hưởng đến nhiều hệ thống. Do đó, các thay đổi và bất thường khác nhau trong hệ thần kinh, chậm phát triển nói chung, dị tật tim, thận và cơ xương thường xuất hiện.

Chẩn đoán thường được thực hiện trong thai kỳ trong hầu hết các trường hợp, vì các phát hiện lâm sàng có thể được phát hiện trên siêu âm định kỳ. Tuy nhiên, để loại trừ dương tính giả và chẩn đoán sai, các xét nghiệm di truyền khác nhau thường được thực hiện để xác định trisomy 13.

Về điều trị, hiện không có cách chữa khỏi hội chứng Patau, thời gian sống sót của những người bị ảnh hưởng thường không vượt quá một năm cuộc đời. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là các biến chứng về tim mạch.

Đặc điểm hội chứng Patau

Hội chứng Patau, còn được gọi là trisomy 13, là một tình trạng bệnh lý có nguồn gốc di truyền có liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng cùng với nhiều rối loạn thể chất.

Những người bị ảnh hưởng thường có biểu hiện bất thường nghiêm trọng về tim, các thay đổi khác nhau trong hệ thần kinh, dị dạng cơ xương, thay đổi khuôn mặt, giảm trương lực cơ, trong số những người khác.

Về cơ bản do ảnh hưởng đa hệ nghiêm trọng, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau thường có tuổi thọ giảm rất nhiều.

Hội chứng này lần đầu tiên được xác định vào năm 1960 là một hội chứng di truyền tế bào, tức là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể tạo nên vật chất di truyền của các tế bào tạo nên cơ thể chúng ta. Cụ thể, nhiễm sắc thể được tạo thành từ axit deoxyribonucleic, còn được biết đến với tên viết tắt là DNA, và nó cũng có thành phần đặc trưng bởi sự hiện diện của các chất protein khác nhau.

Các nhiễm sắc thể này thường được tổ chức theo cấu trúc thành từng cặp. Trong trường hợp của con người, chúng ta có 23 cặp nhiễm sắc thể, có tổng cộng 46 cặp nhiễm sắc thể này.

Trong trường hợp của hội chứng Patau, sự bất thường di truyền ảnh hưởng đặc biệt đến nhiễm sắc thể số 13. Những người bị ảnh hưởng có bộ ba nhiễm sắc thể số 13, tức là họ có ba bản sao của nó.

Ở cấp độ cụ thể hơn, mỗi quả trứng và mỗi tinh trùng chứa 23 nhiễm sắc thể, mỗi loại có vật chất di truyền của bố và mẹ. Tại thời điểm thụ tinh, sự kết hợp của cả hai tế bào dẫn đến việc tạo ra 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc giống nhau, sự hiện diện của tổng số 46 nhiễm sắc thể.

Tuy nhiên, đôi khi một sai sót hoặc một sự kiện bị thay đổi trong quá trình kết hợp, làm phát sinh các bất thường về gen, chẳng hạn như sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ ở một trong các cặp vợ chồng.

Theo cách này, quá trình bị thay đổi này sẽ gây ra một loạt các sự kiện sinh học thần kinh trong quá trình phát triển của thai nhi, điều này sẽ làm thay đổi biểu hiện di truyền bình thường hoặc dự kiến, làm phát sinh sự tham gia hữu cơ vào các hệ thống khác nhau.

Số liệu thống kê

Hội chứng Patau hay trisomy 13 được coi là một căn bệnh hiếm gặp. Các nghiên cứu khác nhau ước tính rằng bệnh lý này có tần suất xấp xỉ 1 trường hợp trên 5.000-12.000 trẻ sơ sinh.

Mặc dù vậy, trong nhiều trường hợp thai kỳ của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau thường không đủ tháng, vì vậy tần suất có thể tăng lên đáng kể.

Do đó, người ta đã quan sát thấy rằng tỷ lệ sẩy thai tự nhiên hàng năm trong bệnh lý này là cao, chiếm khoảng 1% trong số này.

Về sự phân bố của hội chứng Patau theo giới tính, người ta đã quan sát thấy bệnh lý này ảnh hưởng đến phụ nữ thường xuyên hơn nam giới.

Các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng

Ở cấp độ lâm sàng, hội chứng Patau có thể ảnh hưởng đến cơ thể theo một cách rất không đồng nhất và giữa các trường hợp khác nhau, vì vậy rất khó để xác định đâu là dấu hiệu và triệu chứng cơ bản của bệnh này.

Tuy nhiên, các báo cáo lâm sàng khác nhau như của Ribate molina, Puisac Uriel và Ramos Fuentes, nhấn mạnh rằng các phát hiện lâm sàng thường xuyên nhất là ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau hoặc tam nhiễm sắc thể 13:

Rối loạn tăng trưởng

Sự hiện diện của sự chậm phát triển tổng quát là một trong những phát hiện lâm sàng thường xuyên nhất. Cụ thể, sự tăng trưởng chậm hoặc chậm có thể được quan sát thấy ở giai đoạn trước khi sinh và sau khi sinh ở khoảng 87% trường hợp mắc hội chứng Patau.

Thay đổi và dị tật trong hệ thống thần kinh trung ương (CNS)

Trong trường hợp của hệ thần kinh, các dấu hiệu lâm sàng có thể quan sát được rất đa dạng: giảm trương lực cơ / tăng trương lực, cơn ngừng thở, loạn não, tật đầu nhỏ, chậm phát triển tâm thần vận động hoặc khuyết tật trí tuệ nặng.

• Giảm trương lực cơ / Tăng trương lực cơ : thuật ngữ giảm trương lực cơ đề cập đến sự hiện diện của tình trạng mềm cơ hoặc giảm trương lực cơ, mặt khác, thuật ngữ tăng trương lực cơ đề cập đến sự hiện diện của trương lực cơ cao bất thường. Cả hai sự kiện y tế đều xảy ra ở 26-48% số người bị ảnh hưởng.
• Khủng hoảng hoặc từng đợt ngừng thở : Các đợt ngưng thở thường xảy ra trong khoảng 48% trường hợp và bao gồm giảm hoặc tê liệt quá trình thở trong một khoảng thời gian ngắn.
• Holoprosencephaly : thuật ngữ này đề cập đến sự hiện diện của các dị tật khác nhau ở cấp độ não, chủ yếu ảnh hưởng đến phần trước nhất. Phát hiện lâm sàng này có thể được nhìn thấy trong khoảng 70% các trường hợp hội chứng Patau.
• Đầu nhỏ : khoảng 86% những người bị ảnh hưởng có chu vi vòng đầu thấp hơn mong đợi về giới tính và mức độ trưởng thành của họ.
• Chậm phát triển tâm thần vận động : do hậu quả của các dị tật thể chất khác nhau, những người mắc hội chứng Patau sẽ gặp khó khăn nghiêm trọng để phối hợp và thực hiện tất cả các loại hành vi vận động. Phát hiện này có thể được quan sát thấy trong 100% các trường hợp.
• Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng : suy giảm nhận thức và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng là một phát hiện lâm sàng hiện diện trong tất cả các trường hợp được chẩn đoán hội chứng Patau. Cả hai tình trạng thần kinh phát triển là kết quả của sự tham gia rộng rãi của hệ thần kinh.

Các thay đổi và dị tật sọ não

Ở cấp độ mặt và sọ, cũng có một số dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng có thể quan sát được:

• Trán dẹt : sự phát triển bất thường của mặt trước hộp sọ là dấu hiệu có trong tất cả các trường hợp mắc hội chứng Patau.
• Rối loạn mắt : trong trường hợp dị tật và bệnh lý ảnh hưởng đến mắt, chúng xuất hiện trong khoảng 88% trường hợp, thường gặp nhất là bệnh nhỏ mắt (microphthalmin), u mống mắt hoặc suy nhược mắt.
• Các dị tật khác nhau ở loa tai : sự tiến triển của các bất thường ở mặt và sọ cũng có thể ảnh hưởng đến loa tai trong 80% trường hợp.
• Sứt môi và hở hàm ếch : cả hai dị tật miệng đều có ở khoảng 56% số người bị ảnh hưởng. Thuật ngữ sứt môi đề cập đến sự hiện diện của môi khép lại không hoàn toàn, cho thấy một vết nứt ở vùng trung gian, trong khi thuật ngữ hở hàm ếch đề cập đến sự khép kín không hoàn toàn của toàn bộ cấu trúc tạo nên vòm miệng hoặc vòm miệng .

Dị tật cơ xương

Các bất thường và dị dạng cơ xương có thể ảnh hưởng đến nhiều vùng khác nhau, phổ biến nhất là cổ và tứ chi.

• Cổ : những bất thường ảnh hưởng đến khu vực cụ thể này có trong hầu hết các trường hợp, cụ thể là cổ ngắn hoặc kém phát triển có thể quan sát thấy ở 79% những người bị ảnh hưởng, trong khi da thừa ở gáy có ở 59%. % các trường hợp.
• Cực : các thay đổi ảnh hưởng đến các chi rất đa dạng, có thể quan sát thấy đa ngón tay ở 76% những người bị ảnh hưởng, ngón tay gập hoặc chồng lên nhau 68%, rãnh trên bàn tay 64% hoặc móng tay lồi ở 68% người bị ảnh hưởng.

Rối loạn hệ tim mạch

Các dị thường liên quan đến hệ thống tim mạch tạo thành tình trạng y tế nghiêm trọng nhất trong hội chứng Patau, vì nó đe dọa nghiêm trọng đến sự sống còn của những người bị ảnh hưởng.

Trong trường hợp này, những phát hiện thường xuyên nhất là thông liên thất ở 91%, còn ống động mạch ở 82% và thông liên thất ở 73%.

Rối loạn hệ thống sinh dục

Các biểu hiện của hệ thống sinh dục thường liên quan đến sự hiện diện của chứng đái tháo đường ở nam giới, thận đa nang, tử cung hai bên ở phụ nữ và thận ứ nước.

Nguyên nhân

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, hội chứng Patau có liên quan đến sự hiện diện của các bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể số 13.

Hầu hết các trường hợp là do sự hiện diện của ba bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể 13, vì vậy vật liệu di truyền bổ sung làm thay đổi sự phát triển bình thường và do đó, làm phát sinh diễn biến lâm sàng đặc trưng của hội chứng Patau.

Tuy nhiên, cũng có những trường hợp mắc hội chứng Patau do sự nhân đôi của các phần của nhiễm sắc thể số 13. Có thể một số người bị ảnh hưởng có tất cả các bản sao nguyên vẹn của nhiễm sắc thể này và một bản sao phụ gắn vào một nhiễm sắc thể khác.

Ngoài ra, các trường hợp cũng đã được báo cáo trong đó các cá nhân chỉ biểu hiện loại biến đổi di truyền này trong một số tế bào của cơ thể. Trong trường hợp này, bệnh lý có tên là thể tam nhiễm khảm 13, và do đó, việc biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng sẽ phụ thuộc vào loại và số lượng tế bào bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán

Những người bị ảnh hưởng với hội chứng Patau có một tập hợp các biểu hiện lâm sàng có ngay từ khi mới sinh ra.

Dựa trên việc quan sát các dấu hiệu và triệu chứng, có thể chẩn đoán lâm sàng. Tuy nhiên, khi có nghi ngờ, điều cần thiết là thực hiện các loại xét nghiệm bổ sung khác để xác nhận sự hiện diện của hội chứng Patau.

Trong những trường hợp này, các xét nghiệm được lựa chọn là xét nghiệm karyotype di truyền, những xét nghiệm này có thể cung cấp cho chúng tôi thông tin về sự hiện diện / vắng mặt của một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 13.

Trong các trường hợp khác, cũng có thể chẩn đoán trong giai đoạn trước khi sinh, việc thực hiện siêu âm định kỳ có thể hiển thị các chỉ số báo động, nói chung, các phân tích di truyền được yêu cầu để xác nhận sự hiện diện của chúng.

Các xét nghiệm phổ biến nhất trong giai đoạn trước khi sinh là siêu âm thai, chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm.

Ngoài ra, khi đã được chẩn đoán xác định hội chứng Patau, ở giai đoạn trước hoặc sau khi sinh, điều cần thiết là phải thực hiện theo dõi y tế liên tục để phát hiện sớm các biến chứng y khoa có thể gây nguy hiểm đến sự sống còn của người bị ảnh hưởng. .

Sự đối xử

Hiện tại, không có phương pháp điều trị đặc hiệu hoặc đặc trị cho hội chứng Patau, do đó, các can thiệp điều trị sẽ hướng đến điều trị các biến chứng nội khoa.

Do sự liên quan nghiêm trọng đến đa hệ thống, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau sẽ cần hỗ trợ y tế ngay từ khi mới sinh.

Mặt khác, rối loạn tim và hô hấp là nguyên nhân chính gây tử vong, do đó, điều cần thiết là phải thực hiện theo dõi và điều trị y tế chi tiết đối với cả hai tình trạng này.

Ngoài việc can thiệp bằng thuốc đối với các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, người ta cũng có thể sử dụng phương pháp phẫu thuật để điều chỉnh một số dị tật và bất thường về cơ xương khớp.

Tóm lại, việc điều trị hội chứng Patau hoặc tam chứng 13 sẽ cụ thể tùy thuộc vào từng trường hợp và diễn biến lâm sàng kèm theo. Nói chung, sự can thiệp thường đòi hỏi sự phối hợp làm việc của các chuyên gia khác nhau: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, v.v.

Người giới thiệu

1. Tốt nhất, R. (2015). Hội chứng Patau. Lấy từ Medscape.
2. Tham khảo Trang chủ Di truyền học. (2016). Thể tam nhiễm 13. Lấy từ Tài liệu Tham khảo Trang chủ Di truyền.
3. NIH. (2016). Thể tam nhiễm 13. Lấy từ MedlinePlus.
4. CHÚA. (2007). Thể tam nhiễm 13. Được cấp phép từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.
5. Mạng mồ côi. (2008). Thể tam nhiễm 13. Lấy từ Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Hội chứng Patau (Trisomy 13). Lấy từ Trisomy 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Thể tam nhiễm 13 (hội chứng Patau). Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha, 91-95.
8. Sức khỏe trẻ em Stanford. (2016). Thể tam nhiễm 18 và 13. Được lấy từ Sức khỏe Trẻ em Stanford.