HỘI CHỨNG PRADER WILLI: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, ĐIỀU TRỊ - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2026

Các hội chứng Prader-Willi ( PWS ) là một bệnh đa hệ mà có nguồn gốc di truyền của loại bẩm sinh. Đây là một căn bệnh phức tạp ảnh hưởng đến sự thèm ăn, tăng trưởng, chuyển hóa, hành vi và / hoặc chức năng nhận thức.

Ở cấp độ lâm sàng, trong giai đoạn trẻ em, bệnh này được đặc trưng bởi sự hiện diện của các phát hiện y tế khác nhau như yếu cơ, rối loạn ăn uống hoặc chậm phát triển nói chung.

Ngoài ra, ở cấp độ nhận thức và hành vi, một phần lớn những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Prader-Willi bị suy giảm trí tuệ hoặc chậm phát triển ở mức độ vừa phải kèm theo các vấn đề học tập và hành vi khác nhau.

Mặc dù thực tế là hội chứng Prader-Willi được coi là một bệnh hiếm gặp hoặc không phổ biến, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng nó là một trong những bệnh lý thường xuyên nhất trong lĩnh vực di truyền. Việc chẩn đoán bệnh này được thực hiện chủ yếu dựa trên các phát hiện lâm sàng và các xét nghiệm di truyền bổ sung.

Về điều trị, vẫn chưa xác định được phương pháp chữa trị cho hội chứng Prader-Willi, vì vậy phương pháp điều trị được định hướng theo hướng điều trị các triệu chứng và biến chứng, trong đó béo phì là phát hiện y tế đe dọa lớn nhất đối với những người bị ảnh hưởng. .

Do đó, liên quan đến tiên lượng và chất lượng cuộc sống, cả hai sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề y tế liên quan và các rối loạn hành vi hoặc nhận thức có thể phát triển.

Lịch sử

Các báo cáo lâm sàng khác nhau chỉ ra rằng hội chứng Prader-Willi (PWS) được mô tả ban đầu bởi JL Down, vào năm 1887, sau khi chẩn đoán một trong những bệnh nhân của ông mắc chứng “polysarcia”.

Tuy nhiên, vào năm 1956, chính Drs Prader, Labhart và Willi, đã mô tả thêm 9 trường hợp khác và đặt tên cho bệnh lý này. Hơn nữa, các đặc điểm và tiêu chuẩn chẩn đoán của hội chứng Prader-Willi đã được Holm và cộng sự hệ thống hóa.

nét đặc trưng

Hội chứng Prader-Willi là một biến đổi gen bẩm sinh, tức là đây là một bệnh lý có từ khi trẻ mới sinh ra và sẽ ảnh hưởng đến người bệnh trong suốt cuộc đời nếu không có biện pháp điều trị can thiệp.

Bệnh lý này có một quá trình lâm sàng phức tạp, được đặc trưng bởi nhiều biểu hiện y tế.

Mặc dù kiểu hình của hội chứng Prader-Willi ngày nay được biết chính xác hơn, nhưng trong 25 năm qua, đã có những tiến bộ đáng kể trong việc phân tích và hiểu biết về căn bệnh này.

Các biểu hiện của hội chứng Prader-Willis rất đa dạng, có xu hướng ảnh hưởng đến nhiều hệ thống và cấu trúc, hầu hết các thay đổi liên quan đến rối loạn chức năng vùng dưới đồi.

Vùng dưới đồi là một cấu trúc thần kinh có vai trò thiết yếu trong việc kiểm soát các chức năng nội môi: điều hòa cảm giác đói, khát, chu kỳ ngủ - thức hoặc điều hòa nhiệt độ cơ thể.

Ngoài ra, vùng dưới đồi tiết ra các hormone khác nhau đến các tuyến khác nhau: tăng trưởng, tình dục, tuyến giáp, v.v.

Cuối cùng, chúng ta phải chỉ ra rằng hội chứng Prader-Willis cũng có thể xuất hiện trong các tài liệu y tế và thực nghiệm với các thuật ngữ khác như hội chứng Prader-Labhart-Willi hoặc với từ viết tắt PWS.

Ngoài ra, các từ đồng nghĩa khác là hội chứng Labhart Willi, hội chứng Praser Labhart Willi Fancone, hoặc hội chứng loạn dưỡng bẩm sinh.

Số liệu thống kê

Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một bệnh di truyền hiếm gặp. Thuật ngữ bệnh hiếm gặp (ER) được dùng để chỉ những bệnh lý hiếm gặp hoặc ít người mắc phải.

Hiện nay, người ta ước tính hội chứng Prader-Willi là một bệnh lý với tần suất khoảng 1 ca trên 10.000-30.000 người trên toàn thế giới.

Mặt khác, liên quan đến sự phân bố theo giới tính, người ta đã quan sát thấy rằng bệnh lý này ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau và nó không liên quan đến các nhóm dân tộc hoặc vùng địa lý.

Ngoài ra, hội chứng Prader-Willi được coi là nguyên nhân chính gây béo phì có nguồn gốc di truyền.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Ở cấp độ lâm sàng, hội chứng Prader-Willi theo truyền thống có liên quan đến giảm trương lực cơ sơ sinh, thiểu năng sinh dục, tăng não, béo phì, tầm vóc thấp, chậm phát triển nói chung, khuyết tật trí tuệ trung bình, vẻ mặt không điển hình và các thay đổi hành vi khác nhau.

Mặc dù vậy, biểu hiện lâm sàng của bệnh lý này rất không đồng nhất và thay đổi đáng kể giữa các cá nhân bị ảnh hưởng.

Ngoài ra, các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng Prader-Willi có xu hướng thay đổi theo sự phát triển sinh học, vì vậy chúng ta có thể quan sát các phát hiện lâm sàng khác nhau trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu, giai đoạn đi học và cuối cùng, giai đoạn Tuổi teen.

Một cách có hệ thống, José A. del Barrio del Campo và các cộng sự mô tả chi tiết những thay đổi đặc trưng nhất trong lĩnh vực y sinh, tâm lý vận động, nhận thức và hành vi:

-Biểu hiện y sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng thể chất đặc trưng nhất bao gồm những thay đổi như; giảm trương lực cơ, dị dạng hoặc dị tật cơ xương, giảm hoặc thấp cân nặng và chiều cao, chán ăn, béo phì, thiểu năng sinh dục, rối loạn giấc ngủ, rối loạn hô hấp, các đặc điểm dễ nhận biết không điển hình, thay đổi điều hòa thân nhiệt, trong số những bệnh khác.

Hypotonia

Sự hiện diện hoặc phát triển của giảm trương lực cơ. Cơ bắp trong bệnh lý này đặc biệt nổi bật ở cổ và thân, đặc biệt là ở giai đoạn sơ sinh và những tháng đầu đời. Như vậy, với sự phát triển sinh học, trương lực cơ có xu hướng được cải thiện.

Dị tật hoặc dị tật cơ xương

Trong trường hợp này, người ta thường quan sát thấy sự phát triển của chứng vẹo cột sống hoặc lệch cột sống, sự liên kết kém của các chi dưới (genu valgus) hoặc sự hiện diện của bàn chân bẹt.

Ngoài ra, các dạng dị tật bẩm sinh khác cũng có thể được quan sát, chẳng hạn như giảm kích thước bàn chân và bàn tay, loạn sản ở hông, có sáu ngón tay, trong số những dị tật khác.

Cân nặng và chiều cao thấp

Đặc biệt khi mới sinh ra, cả chiều cao và cân nặng của trẻ đều thấp hơn so với mong muốn về sự phát triển và giới tính của trẻ. Mặc dù có thể đạt được các giá trị tiêu chuẩn ở tuổi trưởng thành, nhưng tốc độ tăng trưởng chậm có xu hướng làm thay đổi các giá trị chiều cao và cân nặng của người trưởng thành.

Thèm ăn quá mức và béo phì

Người ta thường quan sát thấy ở những người mắc hội chứng Prader-Willi thèm ăn vô độ, đặc trưng bởi sự ám ảnh hoặc cố định về thức ăn. Do tiêu thụ một lượng lớn thức ăn, những người bị ảnh hưởng có xu hướng phát triển bệnh béo phì và các biến chứng y tế liên quan khác, chẳng hạn như bệnh đái tháo đường loại II.

Suy sinh dục

Sự hiện diện của các thay đổi bộ phận sinh dục cũng thường xuyên. Cụ thể, tình trạng thiểu năng sinh dục hoặc phát triển một phần cơ quan sinh dục ngoài là rất phổ biến. Trong hầu hết các trường hợp, sự phát triển dậy thì không đạt đến giai đoạn cuối cùng hoặc giai đoạn trưởng thành.

Rối loạn hô hấp và thay đổi chu kỳ ngủ-thức:

Ngáy, tăng tần suất hoặc ngừng hô hấp thường xuất hiện tái diễn trong giai đoạn ngủ. Do đó, những người bị ảnh hưởng có xu hướng biểu hiện các thay đổi khác nhau liên quan đến sự phân mảnh, trễ giấc ngủ hoặc sự hiện diện của các lần đánh thức định kỳ.

Các đặc điểm khuôn mặt không điển hình

Các bất thường và dị dạng cơ xương cũng có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm của sọ mặt. Có thể quan sát thấy hộp sọ hẹp, mắt lé, da và tóc kém sắc tố, miệng nhỏ và môi mỏng, dị tật răng, v.v.

Thay đổi điều chỉnh nhiệt độ cơ thể

Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Prader-Willi thường gặp các vấn đề liên quan đến việc điều chỉnh nhiệt độ cơ thể, và một phát hiện quan trọng khác là khả năng chống đau cao.

-Các biểu hiện về vận động và nhận thức

Các biểu hiện tâm thần vận động

Do có dị tật cơ xương khớp và giảm trương lực cơ nên sự phát triển tâm thần vận động sẽ chậm hơn, ảnh hưởng đến tất cả các lĩnh vực.

Những người bị ảnh hưởng thường gặp khó khăn hàng loạt để thực hiện bất kỳ loại hoạt động nào yêu cầu một hoặc nhiều lần thực hiện động cơ.

Biểu hiện nhận thức

Về hạn chế nhận thức, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị thiểu năng trí tuệ mức độ nhẹ hoặc trung bình.

Ngoài ra, họ có xu hướng trình bày một số lĩnh vực cụ thể bị ảnh hưởng nhiều hơn như xử lý tuần tự thông tin, trí nhớ gần đây hoặc ngắn hạn, giải quyết các vấn đề số học, xử lý thính giác đối với thông tin bằng lời nói, thay đổi sự chú ý và tập trung và sự hiện diện của sự cứng nhắc về mặt nhận thức.

Mặt khác, ngôn ngữ là một lĩnh vực khác bị ảnh hưởng đáng kể ở những người mắc hội chứng Prader-Willi. Thường quan sát thấy sự chậm trễ trong việc tiếp thu các kỹ năng ngữ âm, vốn từ vựng kém, sự thay đổi cấu trúc ngữ pháp, trong số những người khác.

-Biểu hiện hành vi

Các vấn đề và thay đổi hành vi là một trong những phát hiện điển hình có thể quan sát thấy trong hội chứng Prader-Willi, chúng thường thay đổi tùy thuộc vào độ tuổi hoặc giai đoạn trưởng thành mà người bị ảnh hưởng mắc phải, tuy nhiên, một số Các đặc điểm hành vi phổ biến nhất là:

• Giận dữ hoặc cáu kỉnh
• Giao tiếp xã hội kém.
• Rối loạn ám ảnh.
• Các hành vi hung hăng.
• Các dấu hiệu và triệu chứng loạn thần.

Nhiều cuộc điều tra hiện nay đã chỉ ra rằng sự thay đổi hành vi có xu hướng gia tăng theo độ tuổi và do đó, chúng có xu hướng xấu đi, ảnh hưởng đến các lĩnh vực xã hội, gia đình và tình cảm một cách tổng quát.

Nguyên nhân

Như chúng tôi đã chỉ ra trong một số phần ở trên, hội chứng Prader-Willi có nguồn gốc di truyền.

Mặc dù hiện đang có nhiều tranh cãi về các gen cụ thể gây ra bệnh lý này, nhưng tất cả các dữ liệu đều cho thấy rằng sự thay đổi căn nguyên nằm trên nhiễm sắc thể số 15.

Trong suốt quá trình nghiên cứu di truyền của bệnh lý này, đã có một số đóng góp. Burtler và Palmer (1838) đã phát hiện ra sự hiện diện của những bất thường ở nhánh dài của nhiễm sắc thể 15 từ bố và mẹ, trong khi Nicholls (1989) quan sát thấy rằng trong những trường hợp khác, rối loạn liên quan đến sự thay đổi nhiễm sắc thể từ mẹ (Rosell-Raga , 2003).

Ngoài điều này ra, lý thuyết được chấp nhận nhiều nhất về nguồn gốc của bệnh lý này là sự mất hoặc bất hoạt của các gen biểu hiện của người cha khác nhau nằm ở vùng 15q11-13 của nhiễm sắc thể 15.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Prader-Willi có hai thành phần cơ bản, phân tích các phát hiện lâm sàng và xét nghiệm di truyền.

Về việc phát hiện các dấu hiệu và triệu chứng, cả ở trẻ sơ sinh và trẻ lớn hơn, điều cần thiết là phải thực hiện một bệnh sử chi tiết, cá nhân và gia đình. Tương tự như vậy, việc khám sức khỏe và thần kinh cũng rất cần thiết.

Nếu dựa trên các quy trình này, có một nghi ngờ chẩn đoán, sẽ cần thiết phải chỉ định các xét nghiệm bổ sung khác nhau để xác định sự hiện diện của các thay đổi và bất thường về gen.

Cụ thể, khoảng 90% trường hợp được chẩn đoán xác định thông qua xét nghiệm methyl hóa DNA và các xét nghiệm bổ sung khác.

Ngoài ra, cũng có thể chẩn đoán trước sinh về tình trạng bệnh lý này, chủ yếu ở những gia đình có tiền sử mắc hội chứng Prader-Willi.

Cụ thể, xét nghiệm chọc dò màng ối cho phép lấy mẫu phôi để thực hiện các xét nghiệm di truyền liên quan.

Sự đối xử

Hiện không có cách chữa trị cho hội chứng Prader-Willi. Cũng như các bệnh hiếm gặp khác, các phương pháp điều trị chỉ giới hạn trong việc kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Tuy nhiên, một trong những khía cạnh cơ bản sẽ là kiểm soát dinh dưỡng và chế độ ăn uống, vì béo phì là nguyên nhân chính gây ra tỷ lệ mắc và tử vong ở bệnh này.

Mặt khác, sự hiện diện của các thay đổi về nhận thức và hành vi sẽ cần đến sự can thiệp của các chuyên gia chuyên môn cả về phục hồi nhận thức và quản lý rối loạn hành vi.

Người giới thiệu

1. AWSPW. (2016). Hội chứng prader Willi là gì? Hiệp hội Tây Ban Nha Hội chứng Prader-Willi.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Từ chẩn đoán lâm sàng đến chẩn đoán di truyền hội chứng Prader-Willi và Angelman. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., & San Román Muñoz, M. (2008). Chương VIII. Hội chứng Prader-Willi.
4. FPWR. (2016). Giới thiệu về PWS. Lấy từ Quỹ nghiên cứu Prader-Willi.
5. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Các triệu chứng tự kỷ và hội chứng Prader Wili. Rev Neurol, 89-93.
6. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Cách tiếp cận toàn diện đối với hội chứng Prader-Willi ở tuổi trưởng thành. Endocrinol Nutr, 181-189.