HỘI CHỨNG RILEY-DAY: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2026

Các hội chứng Riley-Day , dysautonomia gia đình hoặc tự trị di truyền loại bệnh thần kinh cảm giác III là một bệnh thần kinh giác quan di truyền tự trị gây sự tham gia rộng rãi thần kinh dẫn đến rối loạn chức năng tự trị và giác quan.

Ở cấp độ di truyền, hội chứng Riley Day là do sự hiện diện của một đột biến trên nhiễm sắc thể số 9, cụ thể là ở vị trí 9q31. Về mặt lâm sàng, nó có thể dẫn đến một loạt các dấu hiệu và triệu chứng, tất cả đều là kết quả của rối loạn chức năng cảm giác và sự liên quan đáng kể của hệ thần kinh tự chủ.

Một số triệu chứng này bao gồm khó thở, tiêu hóa, tiết nước mắt, huyết áp, xử lý các kích thích, vị giác, cảm nhận về cơn đau, nhiệt độ, v.v.

Việc chẩn đoán bệnh lý này được thực hiện dựa trên quan sát lâm sàng của các thay đổi y tế, ngoài ra, để xác nhận nó, việc sử dụng một nghiên cứu di truyền là cần thiết.

Hội chứng Riley Day có tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, mặc dù không có phương pháp điều trị nào, các biện pháp điều trị khác nhau thường được sử dụng để điều trị triệu chứng nhằm cải thiện tiên lượng y tế, khả năng sống sót và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Lịch sử

Hội chứng Riley-Day được Riley và cộng sự mô tả ban đầu vào năm 1949. Trong báo cáo lâm sàng của mình, ông mô tả 5 trường hợp thời thơ ấu, trong đó ông xác định đổ mồ hôi nhiều, phản ứng lo lắng quá mức với sự phát triển của tăng huyết áp, không có nước mắt hoặc đau khi thay đổi nhiệt độ.

Ngoài ra, nhóm các nhà nghiên cứu này đã quan sát tập hợp các triệu chứng lâm sàng này trong một nhóm dân số cụ thể, ở trẻ em gốc Do Thái, điều này khiến họ nghi ngờ nguồn gốc di truyền hoặc căn nguyên.

Sau đó, vào năm 1952, biểu hiện lâm sàng ban đầu được mở rộng với thêm 33 trường hợp và tên được gán cho bệnh lý này là rối loạn chuyển hóa máu gia đình (DA).

Tuy nhiên, phải đến năm 1993, các yếu tố di truyền cụ thể liên quan đến hội chứng Riley-Day mới được phát hiện.

Cuối cùng, hội chứng Riley-Day được phân loại là một rối loạn thần kinh, trong đó có thể phân biệt tổn thương và tổn thương các sợi trục hoặc bộ xương tế bào của tế bào thần kinh tự trị và cảm giác.

Định nghĩa và đặc điểm

Hội chứng Riley Day là một loại bệnh lý thần kinh tự trị cảm giác có nguồn gốc di truyền, là một phần của bệnh lý thần kinh ngoại vi, gây ra rối loạn chức năng của các cấu trúc thần kinh cảm giác và tự trị do hậu quả của sự thay đổi di truyền.

Bệnh thần kinh ngoại biên, còn được gọi là viêm dây thần kinh ngoại biên, là thuật ngữ được sử dụng để phân loại một nhóm các rối loạn xảy ra do sự hiện diện của một hoặc nhiều tổn thương trong hệ thần kinh, do sự đau đớn hoặc phát triển của tổn thương các dây thần kinh. thiết bị ngoại vi.

Những dạng thay đổi này thường tạo ra các cơn đau cục bộ ở tứ chi, giảm trương lực cơ, co thắt và teo cơ, mất thăng bằng, không phối hợp vận động, mất cảm giác, dị cảm, thay đổi mồ hôi, chóng mặt, mất ý thức hoặc rối loạn chức năng dạ dày-ruột. trong số những người khác.

Cụ thể, trong hệ thần kinh ngoại biên, các sợi thần kinh của nó được phân bố từ não và tủy sống đến toàn bộ bề mặt cơ thể (nội tạng, vùng da, tứ chi, v.v.).

Vì vậy, chức năng thiết yếu của nó là truyền hai chiều thông tin vận động, tự chủ và cảm giác.

Phân loại

Có nhiều loại bệnh lý thần kinh ngoại vi:

• Bệnh thần kinh vận động.
• Bệnh thần kinh cảm giác.
• Bệnh thần kinh tự chủ.
• Bệnh thần kinh hỗn hợp hoặc kết hợp.

Theo chức năng của loại sợi thần kinh bị ảnh hưởng:

• Thần kinh vận động.
• Thần kinh cảm giác.
• Thần kinh tự chủ.

Trong trường hợp của hội chứng Riley Day, bệnh lý thần kinh ngoại biên tự trị cảm giác. Do đó, trong bệnh lý này, cả dây thần kinh và dây thần kinh tự chủ đều bị ảnh hưởng hoặc bị thương.

Các đầu dây thần kinh chịu trách nhiệm chính cho việc truyền và kiểm soát nhận thức và trải nghiệm cảm giác, trong khi các đầu dây thần kinh tự động chịu trách nhiệm truyền và kiểm soát tất cả thông tin liên quan đến các quá trình và hoạt động không có ý thức hoặc không tự nguyện của cơ thể.

Nói chung, bệnh thần kinh cảm giác-tự trị có xu hướng ảnh hưởng cơ bản đến ngưỡng nhận thức cảm giác, việc truyền và xử lý các kích thích liên quan đến đau, kiểm soát và điều hòa hô hấp, chức năng tim và chức năng tiêu hóa.

Tần số

Hội chứng Riley Day là một căn bệnh hiếm gặp, nó có tỷ lệ lưu hành cụ thể ở những người gốc Do Thái, đặc biệt là từ Đông Âu. Vì vậy, các nghiên cứu khác nhau đã ước tính tỷ lệ mắc bệnh của nó trong khoảng một trường hợp cho mỗi 3.600 ca sinh.

Mặc dù thực tế là bệnh lý này có tính di truyền và do đó có từ khi sinh ra, nhưng tần suất lớn hơn vẫn chưa được xác định ở một trong các giới tính.

Ngoài ra, độ tuổi trung bình của những người mắc hội chứng Riley-Day là 15 tuổi, vì xác suất đạt 40 tuổi khi sinh ra không vượt quá 50%.

Thông thường, nguyên nhân tử vong chính liên quan đến các bệnh lý và biến chứng ở phổi hoặc đột tử do thiếu khả năng tự chủ.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Các đặc điểm thể chất thường không rõ ràng vào thời điểm mới sinh, do đó, các rối loạn cơ thể có xu hướng phát triển theo thời gian, chủ yếu là do quá trình hình thành xương và cơ bắp kém.

Trong trường hợp của cấu trúc khuôn mặt, một cấu trúc đặc biệt dường như phát triển với sự dẹt đáng kể của môi trên, đặc biệt rõ ràng khi cười, hàm nhô cao và / hoặc lỗ mũi bị mòn.

Ngoài ra, tầm vóc thấp hoặc sự phát triển của chứng vẹo cột sống nghiêm trọng (cong hoặc lệch cột sống) là một số phát hiện y khoa phổ biến nhất.

Biểu hiện tự trị

Những thay đổi trong khu vực tự trị là đáng kể và tạo thành một số triệu chứng gây tàn phế nhất đối với những người mắc hội chứng Riley-Day.

- Alacrimia : không có chảy nước mắt một phần hoặc toàn bộ. Tình trạng bệnh lý này là một trong những triệu chứng cơ bản của hội chứng Riley-Day, vì chúng thường không có nước mắt trước khi khóc vì xúc động ngay từ lúc mới sinh.

- Thiếu ăn : hầu hết những người bị ảnh hưởng đều gặp khó khăn đáng kể để ăn uống bình thường một cách hiệu quả.

Điều này chủ yếu bắt nguồn từ các yếu tố như phối hợp ăn uống kém, trào ngược dạ dày thực quản (thức ăn trong dạ dày quay trở lại thực quản do thực quản đóng kém), nhu động ruột bất thường, nôn và buồn nôn tái phát, trong số những người khác.

- Tiết nhiều : có thể quan sát thấy sự tăng tiết quá mức của cơ thể, chẳng hạn như diaphoresis (đổ mồ hôi nhiều), tăng tiết dạ dày (sản xuất quá nhiều dịch và niêm mạc dạ dày), tăng tiết phế quản (sản xuất quá nhiều niêm mạc phế quản) và / hoặc xuất huyết (sản tiết nhiều nước bọt).

- Rối loạn hô hấp : thiếu oxy hoặc thiếu oxy trong cơ thể là một trong những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Riley-Day. Ngoài ra, tình trạng giảm oxy máu hoặc thiếu oxy trong máu cũng rất phổ biến.

Mặt khác, nhiều người có thể phát triển các bệnh phổi mãn tính, chẳng hạn như viêm phổi, do hít phải các chất và / hoặc thức ăn.

- Khủng hoảng rối loạn vận động: các đợt buồn nôn, nôn mửa, nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh và không đều), huyết áp cao (tăng huyết áp bất thường), hyperhidrosis (đổ mồ hôi nhiều và bất thường), tăng nhiệt độ cơ thể, thở nhanh (tăng bất thường tốc độ hô hấp), sự giãn nở đồng tử, trong số những người khác.

- Rối loạn tim : ngoài những biểu hiện nêu trên, thường thấy hạ huyết áp thế đứng (huyết áp giảm đột ngột do thay đổi tư thế) và loạn nhịp tim (nhịp tim chậm bất thường). Ngoài ra, người ta cũng thường quan sát thấy sự gia tăng huyết áp (tăng huyết áp) trong các tình huống xúc động hoặc căng thẳng.

- Ngất : nhiều trường hợp có thể mất ý thức tạm thời do giảm lưu lượng máu đột ngột.

Biểu hiện cảm quan

Những thay đổi ở vùng cảm giác thường ít nghiêm trọng hơn những thay đổi liên quan đến cấu hình cơ xương hoặc chức năng tự trị. Một số bệnh phổ biến nhất trong hội chứng Riley-Day bao gồm:

- Các cơn đau : cảm giác đau tăng cao thường xuyên xảy ra ở những người mắc hội chứng Riley-Day, đặc biệt liên quan đến cấu trúc da và xương.

- Thay đổi nhận thức cảm giác : thông thường có thể đánh giá được cảm giác bất thường về nhiệt độ, rung động, đau hoặc mùi vị, mặc dù nó không bao giờ hoàn toàn vắng mặt.

Các biểu hiện thần kinh khác

Trong tất cả hoặc một phần lớn các trường hợp này, có thể xác định tình trạng chậm phát triển tổng quát, đặc trưng cơ bản là tiếp thu muộn về dáng đi hoặc ngôn ngữ diễn đạt.

Hơn nữa, các xét nghiệm hình ảnh thần kinh cho thấy sự phát triển của liên quan đến thần kinh và teo tiểu não đáng kể, trong số các triệu chứng khác, có thể góp phần làm xấu đi việc kiểm soát thăng bằng, phối hợp vận động hoặc lập trường.

Nguyên nhân

Rối loạn chuyển hóa máu gia đình hoặc hội chứng Riley Day có bản chất căn nguyên di truyền. Cụ thể, nó liên quan đến một đột biến ở gen HSAN3 (IKBKAP) nằm trên nhiễm sắc thể số 9, tại vị trí 9q31.

Gen IKBKAP chịu trách nhiệm cung cấp các lỗ hổng trong các hướng dẫn sinh hóa để sản xuất một loại protein được gọi là phức hợp IKK. Do đó, trong trường hợp của hội chứng Riley-Day, sự vắng mặt hoặc thiếu hụt sản xuất nó dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh lý này.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán bệnh lý này, giống như các rối loạn thần kinh di truyền khác, được thực hiện trên cơ sở nhận biết lâm sàng các dấu hiệu và triệu chứng cơ bản của bệnh lý mà chúng tôi đã mô tả trước đây.

Điều cần thiết là thực hiện chẩn đoán phân biệt để loại trừ sự hiện diện của các loại bệnh khác ngoài hội chứng Riley Day và xác định các triệu chứng mà người bị ảnh hưởng phải chịu.

Ngoài ra, nên thực hiện một nghiên cứu di truyền để xác nhận sự hiện diện của một đột biến di truyền tương thích với bệnh này.

Sự đối xử

Hiện tại, người ta vẫn chưa xác định được phương pháp điều trị dứt điểm bệnh lý có nguồn gốc di truyền này. Một số loại thuốc như diazepam, metoclipramide hoặc chloral hydrate thường được sử dụng để làm giảm một số triệu chứng.

Ngoài ra, việc sử dụng vật lý trị liệu và vận động cũng được khuyến khích để xử trí các biến chứng cơ xương khớp.

Mặt khác, các biện pháp cho ăn hoặc thở bù là rất cần thiết để bù đắp những thiếu hụt và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Do đó, việc điều trị về cơ bản là hỗ trợ giảm nhẹ, hướng đến việc kiểm soát tình trạng tăng acid uric máu, rối loạn chức năng hô hấp và tiêu hóa, thay đổi tim hoặc biến chứng thần kinh.

Ngoài ra, trong trường hợp rối loạn cơ thể và thay đổi cơ xương nghiêm trọng, phương pháp phẫu thuật có thể được sử dụng để điều chỉnh một số thay đổi, đặc biệt là những thay đổi làm chậm sự phát triển bình thường của cơ thể và đạt được các kỹ năng và khả năng vận động.

Người giới thiệu

1. ACPA. (2016). Bệnh lý thần kinh ngoại biên. Lấy từ Hiệp hội Đau mãn tính Hoa Kỳ: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Một thang đánh giá để đánh giá chức năng của bệnh nhân với
   bệnh nhân. Tạp chí Nhi khoa, 1160-1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Bệnh thần kinh cảm giác tự chủ di truyền
   loại IIA: biểu hiện thần kinh và xương sớm. Một người bán dạo (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). Tờ thông tin FD. Lấy từ Quỹ Dysautonomia: familyialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Bệnh thần kinh ngoại biên là gì. Lấy từ Tổ chức Bệnh thần kinh Ngoại biên: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Rối loạn chức năng cơ thể gia đình (hội chứng Riley - Day): Khi phản hồi baroreceptor không thành công. Khoa học thần kinh tự trị: Cơ bản và lâm sàng, 26-30.
7. CHÚA. (2007). Rối loạn chuyển hóa máu, Gia đình. Được lấy từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp: rarediseases.org
8. Mạng mồ côi. (2007). Rối loạn chuyển hóa máu trong gia đình. Lấy từ Orphanet: mồ côi.net