HỘI CHỨNG SECKEL: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2026

Các hội chứng Seckel là một bệnh bẩm sinh đặc trưng bởi sự hiện diện của bệnh còi cọc và chậm phát triển triển trong tử cung mà vẫn tiếp tục postnatally. Hội chứng này có nguồn gốc di truyền lặn trên NST thường, liên quan đến các đột biến cụ thể khác nhau và các biến thể khác nhau của bệnh lý, chẳng hạn như các đột biến nằm trên nhiễm sắc thể 3, nhiễm sắc thể 18 hoặc 14.

Mặt khác, ở cấp độ lâm sàng, hội chứng Seckel được phân biệt bởi sự phát triển của tật đầu nhỏ, mycognathia, tầm vóc thấp hoặc một hình dạng khuôn mặt cụ thể (hình dạng chim). Hơn nữa, tất cả những đặc điểm này thường đi kèm với sự chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.

Về chẩn đoán bệnh lý này, có thể xác nhận nó trong thời kỳ mang thai, vì các đặc điểm hình thái và bệnh lý liên quan đến sự phát triển trong tử cung có thể được xác định thông qua siêu âm thường quy.

Hiện nay không có cách chữa trị hội chứng Seckel, việc điều trị thường theo hướng nghiên cứu di truyền và điều trị các biến chứng y khoa thông qua phương pháp đa mô thức.

Bệnh lý này được Rudolf Virchow mô tả ban đầu vào năm 1892; Dựa trên những phát hiện y học của mình, ông đặt cho nó cái tên "bệnh lùn đầu chim". Tuy nhiên, phải đến năm 1960, Helmont Seckel mới mô tả các đặc điểm lâm sàng chính xác của hội chứng.

Đặc điểm của hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel là một bệnh hiếm gặp hoặc hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự chậm phát triển bệnh lý của thai nhi trong thời kỳ mang thai dẫn đến sự phát triển của cơ thể giảm kích thước, tật đầu nhỏ, chậm phát triển trí tuệ, hoặc một hình dạng khuôn mặt đặc biệt được gọi là "đầu hay mặt chim".

Do tỷ lệ phổ biến thấp, hội chứng Seckel được xếp vào nhóm các bệnh hoặc rối loạn hiếm gặp, tức là những bệnh ảnh hưởng đến một nhóm rất nhỏ người trong dân số nói chung, so với các loại bệnh lý khác.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Phát hiện y tế trung tâm của bệnh lý này là sự hiện diện của sự phát triển chậm bất thường về tăng trưởng của bào thai trong giai đoạn mang thai.

Như chúng tôi đã chỉ ra trước đây, hội chứng Seckel được bao gồm trong các bệnh lý được phân loại là lùn, trong đó chủ yếu là sự chậm phát triển đáng kể và tuổi xương.

Thông thường, chậm phát triển thể chất có xu hướng kéo dài sau khi sinh, trong giai đoạn sơ sinh và trẻ sơ sinh, do đó, các biến chứng y khoa thứ phát có thể phát triển, chẳng hạn như những biến chứng được mô tả dưới đây.

Đầu nhỏ

Đầu nhỏ là một loại bệnh lý thần kinh, trong đó phát hiện lâm sàng cơ bản là sự hiện diện của chu vi đầu giảm bất thường, có nghĩa là kích thước đầu của người bị ảnh hưởng nhỏ hơn mong đợi đối với giới tính và nhóm tuổi của họ.

Chứng đầu nhỏ có thể xuất hiện như một hậu quả của sự phát triển kém của các cấu trúc sọ não hoặc do sự tồn tại của một nhịp điệu phát triển bất thường.

Tuy nhiên, trong trường hợp hội chứng Seckel, tật đầu nhỏ là sản phẩm của tình trạng chậm phát triển trong tử cung, do đó, hộp sọ và não của thai nhi không phát triển với tốc độ ổn định và theo mong đợi.

Mặc dù mức độ nghiêm trọng của hậu quả y tế của tật đầu nhỏ là khác nhau, nhưng nhìn chung, nó có xu hướng đi kèm với sự chậm phát triển đáng kể, kém khả năng học tập, khuyết tật thể chất, động kinh, v.v.

Ngoài ra, cấu trúc sọ của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Seckel thường biểu hiện các đặc điểm khác, chẳng hạn như sọ não, tức là các vết khâu sọ đóng sớm.

Tầm vóc thấp

Một đặc điểm quan trọng khác của hội chứng Seckel là sự hiện diện của tầm vóc thấp, trong một số trường hợp, được gọi là chứng lùn trong các tài liệu y khoa.

Sự chậm phát triển trong tử cung dẫn đến tình trạng trẻ sơ sinh nhẹ cân, kèm theo chậm phát triển hoặc trưởng thành xương.

Vì vậy, trong giai đoạn sau khi sinh, những đặc điểm này dẫn đến sự phát triển tầm vóc và tay chân ngắn bất thường.

Ngoài ra, nó cũng có thể dẫn đến sự phát triển của các loại bệnh lý xương khác như trật khớp radia, loạn sản xương hông, bệnh kyphoscoliosis, vẹo cổ hoặc bàn chân khoèo.

Hồ sơ chim

Những thay đổi về sọ và khuôn mặt mang lại cho những người mắc hội chứng Seckel một cấu hình đặc biệt, được đặc trưng bởi những phát hiện hình thái học khác nhau:

- Đầu nhỏ : chu vi não giảm, tức là đầu nhỏ bất thường.

- Khuôn mặt nhỏ lại: khuôn mặt giảm hoặc nhỏ bất thường, nhìn bằng mắt thường thường thấy là dài và hẹp.

- Nổi rõ trán: trán có cấu trúc nổi rõ hoặc nhô ra.

- Sống mũi nổi bật : mũi thường có cấu trúc cấu tạo nổi bật theo hình mỏ chim, trong nhiều trường hợp được gọi là mũi mỏ sừng.

- Micrognathia : các cấu trúc hình thái của hàm có xu hướng nhỏ hơn hoặc nhỏ hơn bình thường, có thể gây ra những thay đổi đáng kể trong việc ăn uống.

- Mắt to : so với các cấu trúc còn lại, có thể quan sát thấy mắt to hơn bình thường. Hơn nữa, trong một số trường hợp, có thể quan sát sự phát triển của các quá trình bị thay đổi như chứng lồi mắt hoặc chứng lồi mắt, tức là sự lồi lõm của nhãn cầu.

- Lác : một số trường hợp cũng có thể quan sát thấy lệch một hoặc cả hai nhãn cầu, các nhãn cầu này có thể quay ra ngoài hoặc hướng vào cấu trúc mũi.

- Tai loạn sản : tai thường phát triển không hoàn chỉnh hoặc kém phát triển, không có thùy. Ngoài ra, họ thường được cấy ghép xương sọ thấp.

- Sứt môi : vòm miệng của những người bị ảnh hưởng thường có những thay đổi khác nhau, chẳng hạn như mái vòm hoặc sự hiện diện của các vết nứt hoặc khe.

- Loạn sản răng: răng cũng thường kém phát triển, tổ chức kém và mọc chen chúc.

Thâm hụt phát triển trí tuệ

Sự phát triển não và sọ kém có thể dẫn đến suy giảm nhận thức và thần kinh nghiêm trọng ở những người mắc hội chứng Seckel.

Do đó, một trong những phát hiện thường xuyên nhất là sự thiếu hụt trong phát triển trí tuệ, đặc trưng bởi hoạt động kém về ngôn ngữ, trí nhớ, sự chú ý, v.v.

Ngoài ra, các thay đổi hành vi và vận động khác nhau thường xuất hiện, chẳng hạn như khuôn mẫu hoặc các đợt hung hăng.

Các triệu chứng khác

Ngoài các đặc điểm được chỉ định ở trên, các loại biến chứng y tế khác có thể xuất hiện trong quá trình lâm sàng của hội chứng Seckel:

- Loạn sản bộ phận sinh dục : trong trường hợp nam giới bị ảnh hưởng, sự hiện diện của chứng hẹp bao quy đầu hoặc tinh hoàn tụt xuống bìu là phổ biến. Ở phụ nữ, âm vật to hoặc to bất thường thường gặp.

- Rậm lông : thuật ngữ này thường được dùng để chỉ tình trạng lông xuất hiện nhiều hoặc quá nhiều trên bề mặt cơ thể.

- Thiếu hụt huyết học : trong nhiều trường hợp có thể xác định được sự thiếu hụt đáng kể một hoặc nhiều thành phần của máu (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu,…).

Nguyên nhân

Hội chứng Seckel là một bệnh lý có nguồn gốc di truyền lặn trên autosomal, tức là cần có hai bản sao của gen khiếm khuyết hoặc bị thay đổi để rối loạn và các đặc điểm lâm sàng của nó phát triển.

Ngoài ra, về bất thường di truyền cụ thể, hội chứng Seckel không đồng nhất rộng rãi, vì hiện nay có đến 3 loại bất thường đã được xác định, cụ thể là nằm trên nhiễm sắc thể 3, 18 và 14.

Ngoài ra, ba dạng lâm sàng khác nhau của hội chứng Seckel liên quan đến thay đổi gen đã được xác định:

- Hội chứng Seckel 1 : liên quan đến sự thay đổi ở nhiễm sắc thể số 3, cụ thể là ở vị trí 3q22-P24 và liên quan đến một đột biến cụ thể trong gen đối với protein Rad3.

- Hội chứng Seckel 2 : liên quan đến sự biến đổi ở nhiễm sắc thể 18, cụ thể là ở vị trí 18p11.31-q11, tuy nhiên, đột biến cụ thể vẫn chưa được xác định.

- Hội chứng Seckel 3 : liên quan đến sự thay đổi ở nhiễm sắc thể số 14, cụ thể là ở vị trí 14q21-q22, tuy nhiên, đột biến cụ thể vẫn chưa được xác định.

Tuy nhiên, các nghiên cứu khác chỉ ra rằng hội chứng Seckel có thể xuất hiện do đột biến gen cụ thể ở những vị trí sau:

- gen rbbp8 trên nhiễm sắc thể số 18.

- Gen CNPJ trên nhiễm sắc thể số 13.

- Gen CEP152 trên nhiễm sắc thể số 15.

- Gen CEP63 trên nhiễm sắc thể số 3.

- Gen NIN trên nhiễm sắc thể số 14.

- Gen ADN2 trên nhiễm sắc thể số 10.

- Gen TRAIP trên NST số 3.

Chẩn đoán

Các đặc điểm lâm sàng và hình thái học của hội chứng Seckel, chẳng hạn như chậm phát triển trong tử cung, tật đầu nhỏ hoặc bất thường cấu trúc khuôn mặt có thể được xác định trong thời kỳ mang thai.

Vì vậy, siêu âm thai là một trong những phương pháp hiệu quả nhất, chúng cho phép phát hiện ở mức độ trực quan và đo lường các bất thường cấu trúc xương và sự thay đổi nhịp điệu của sự phát triển thể chất.

Tuy nhiên, những loại bệnh lý này không thể được xác nhận về mặt lâm sàng cho đến khi tình trạng bệnh phát triển đầy đủ, nói chung là trong thời thơ ấu.

Một điểm quan trọng khác là nghiên cứu di truyền vì nó cho phép nghiên cứu lịch sử gia đình và các kiểu di truyền.

Sự đối xử

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Hai trường hợp mắc Hội chứng Seckel trong một gia đình người Colombia. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). HỘI CHỨNG SECKEL. Lấy từ Đại học Johns Hopkins.
3. Comier-Daire, V. và Faivre-Olivier. (2005). Hội chứng Seckel. Lấy từ Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Bệnh học thần kinh của hội chứng Seckel giai đoạn bào thai: Một báo cáo trường hợp cung cấp mối tương quan hình thái học đối với các cơ chế phân tử mới nổi. Trí não & Phát triển, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Một trường hợp mắc hội chứng Seckel-Like. Rev Mex Pedr.
6. CHÚA. (2007). Hội chứng Seckel. Được cấp phép từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.