HỘI CHỨNG WILLIAMS: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, ĐIỀU TRỊ - TÂM LÝ HỌC THẦN KINH - 2026

Các Hội chứng Williams là một rối loạn của sự phát triển có nguồn gốc di truyền được liên kết với một hồ sơ đặc trưng của affectation thể chất và nhận thức. Cụ thể, ở cấp độ lâm sàng, nó được đặc trưng bởi 4 điểm chính: 1) các đặc điểm và đặc điểm trên khuôn mặt không điển hình, 2) sự chậm phát triển tổng quát về tâm thần vận động và cấu trúc nhận thức thần kinh cụ thể, 3) rối loạn tim mạch, và t) khả năng phát triển tăng calci huyết ở trẻ em.

Mặc dù thực tế là hội chứng Williams được coi là một bệnh lý hiếm gặp, vẫn có hàng nghìn người bị ảnh hưởng trên khắp thế giới. Về chẩn đoán, khám lâm sàng thường cung cấp những phát hiện cần thiết cho việc thành lập, tuy nhiên, để loại trừ các bệnh lý khác và dương tính giả, một nghiên cứu di truyền thường được bắt đầu thông qua các kỹ thuật khác nhau.

Mặt khác, không có cách chữa trị hội chứng Williams cũng như không có phác đồ điều trị tiêu chuẩn, vì vậy hầu hết các can thiệp điều trị sẽ cố gắng điều chỉnh các biến chứng y tế. Ngoài ra, điều cần thiết là phải bao gồm các chương trình chăm sóc sớm, giáo dục đặc biệt cho từng cá nhân và kích thích tâm thần kinh trong các can thiệp.

Đặc điểm của hội chứng Williams

Hội chứng Williams là một rối loạn phát triển có thể ảnh hưởng đáng kể đến các khu vực khác nhau.

Nói chung, bệnh lý này được đặc trưng bởi sự hiện diện của các đặc điểm khuôn mặt không điển hình hoặc thay đổi tim mạch, thiểu năng trí tuệ mức độ trung bình, các vấn đề về học tập và các đặc điểm tính cách đặc biệt.

Do đó, bệnh nhân đầu tiên mắc hội chứng Williams đã được bác sĩ Guido Fanconi mô tả trong một báo cáo lâm sàng năm 1952. Tuy nhiên, chính bác sĩ tim mạch Joseph Williams vào năm 1961 đã xác định chính xác bệnh lý này, đồng thời nó được mô tả bởi Beuren của Đức.

Bởi vì điều này, hội chứng Williams nhận được tên của nó từ cả hai tác giả (hội chứng Williams-Beuren), hoặc đơn giản từ lần đầu tiên.

Mặc dù, cho đến vài năm trước, việc xác định bệnh lý được thực hiện trên cơ sở đặc điểm kiểu hình, vào năm 1993 Edward và cộng sự đã tìm thấy một bất thường di truyền ở nhiễm sắc thể 7q 11,23 là nguyên nhân căn nguyên.

Mặc dù tình trạng của hội chứng Williams liên quan đến sự hiện diện của nhiều loại biến chứng nội khoa thứ cấp, nhưng nó không có tỷ lệ tử vong cao. Trong nhiều trường hợp, các cá nhân bị ảnh hưởng có khả năng đạt đến cấp độ chức năng độc lập.

Số liệu thống kê

Hội chứng Williams được coi là một rối loạn di truyền hiếm gặp hoặc hiếm gặp.

Hiệp hội Hội chứng Williams, cùng với các tổ chức khác, đã ước tính rằng hội chứng Williams có tỷ lệ hiện mắc khoảng 1 trường hợp trên 10.000 người trên toàn thế giới. Cụ thể, người ta đã xác định được rằng ở Hoa Kỳ có thể có khoảng 20.000 hoặc 30.000 người bị ảnh hưởng.

Về sự phân bố của bệnh lý theo giới tính, không có dữ liệu gần đây cho thấy tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở bất kỳ bệnh lý nào, ngoài ra, không có sự khác biệt nào được xác định giữa các vùng địa lý hoặc nhóm dân tộc.

Mặt khác, chúng ta cũng biết rằng hội chứng Williams là một tình trạng bệnh lý lẻ tẻ, mặc dù một số trường hợp lây truyền trong gia đình đã được mô tả.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Hội chứng Williams, giống như các bệnh lý khác có nguồn gốc di truyền, có một diễn biến lâm sàng được đặc trưng bởi sự tham gia của nhiều hệ thống.

Nhiều tác giả, chẳng hạn như González Fernández và Uyaguari Quezada, mô tả phổ lâm sàng của hội chứng Williams được phân loại theo một số lĩnh vực: đặc điểm y sinh, đặc điểm tâm lý và nhận thức, đặc điểm tâm lý và hành vi, trong số những lĩnh vực khác.

-Đặc điểm y sinh

Sự tham gia về thể chất trong hội chứng Williams rất đa dạng, trong số những phát hiện lâm sàng thường xuyên nhất mà chúng ta có thể quan sát:

Suy dinh dưỡng thể thấp còi chung

Ngay trong thời kỳ mang thai, sự phát triển chậm hoặc chậm có thể được phát hiện. Trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Williams thường được sinh ra với cân nặng và chiều cao thấp. Ngoài ra, khi đến giai đoạn trưởng thành, tổng chiều cao thường thấp hơn so với dân số chung xấp xỉ 10-15 cm.

Các đặc điểm khuôn mặt không điển hình

Các thay đổi trên khuôn mặt là một trong những phát hiện lâm sàng đặc trưng nhất trong hội chứng này. Ở những người bị ảnh hưởng, chúng ta có thể quan sát thấy trán hẹp đáng kể, nếp gấp da rõ rệt ở rãnh nứt đốt sống, mắt lé, mống mắt hình sao, mũi ngắn và tẹt, gò má nổi rõ và cằm nhỏ hơn bình thường.

Rối loạn cơ xương

Trong trường hợp thay đổi liên quan đến sự phát triển của cơ và xương, có thể quan sát thấy sự hiện diện của giảm sức mạnh và trương lực cơ, lỏng lẻo khớp, cong vẹo cột sống, co cứng, trong số những người khác. Nhìn bằng mắt thường có thể quan sát thấy tư thế đặc trưng bởi vai rũ xuống và chi dưới nửa gập.

Rối loạn hệ thống thính giác

Mặc dù không có bất thường hoặc dị tật đáng kể nào thường được tìm thấy ở loa tai thính giác, nhưng trong mọi trường hợp, sự gia tăng độ nhạy của thính giác sẽ phát triển. Những người bị ảnh hưởng có xu hướng cảm nhận hoặc trải nghiệm một số âm thanh gây khó chịu hoặc đau đớn.

Rối loạn da

Da thường có độ đàn hồi ít nên có thể quan sát thấy các dấu hiệu lão hóa sớm. Ngoài ra, thoát vị có thể phát triển, đặc biệt là ở vùng bẹn và rốn.

Rối loạn tim mạch

Những bất thường khác nhau ở tim và mạch máu tạo thành biến chứng y tế quan trọng nhất, vì chúng có thể gây nguy hiểm cho sự sống còn của người bị ảnh hưởng.

Trong số các dị tật tim mạch, một số dị tật phổ biến nhất là hẹp động mạch chủ trên, hẹp các nhánh phổi và hẹp van động mạch chủ. Tất cả những thay đổi này, ở mức độ lâm sàng, có thể ảnh hưởng đến các lãnh thổ mạch máu khác và thậm chí cả não, do sự phát triển của tăng huyết áp động mạch.

Rối loạn hệ thống sinh dục

Các bất thường liên quan đến chức năng thận và bàng quang rất phổ biến. Ngoài ra, cũng có thể phát hiện sự tích tụ canxi (chứng thận hư), tiểu gấp hoặc đái dầm về đêm.

-Đặc điểm vận động và nhận thức

Ở cấp độ nhận thức, các đặc điểm quan trọng nhất được cấu thành bởi sự chậm trễ nói chung trong việc tiếp thu các kỹ năng vận động, chậm phát triển trí tuệ vừa phải và những thay đổi khác nhau liên quan đến nhận thức thị giác.

Rối loạn tâm thần vận động

Các thay đổi khác nhau liên quan đến các vấn đề cân bằng và phối hợp được mô tả, chủ yếu là do sự hiện diện của các bất thường về cơ xương và sẽ gây ra sự chậm trễ trong việc tiếp thu dáng đi, các kỹ năng vận động cuối cùng, v.v.

Đặc điểm nhận thức

Có thể phát hiện chậm phát triển trí tuệ ở mức độ trung bình, chỉ số thông minh điển hình của những người bị ảnh hưởng thường dao động từ 60 đến 70. Về các lĩnh vực cụ thể bị ảnh hưởng, có sự bất đối xứng rõ ràng: ngoài sự phối hợp tâm lý vận động, nhận thức và tích hợp thị giác, nó thường bị ảnh hưởng rõ ràng, trong khi các lĩnh vực như ngôn ngữ thường phát triển hơn.

Đặc điểm ngôn ngữ

Trong giai đoạn đầu tiên, thường có sự chậm trễ trong việc tiếp thu các kỹ năng ngôn ngữ, tuy nhiên, nó thường hồi phục khoảng 3-4 năm. Trẻ mắc hội chứng Williams có xu hướng giao tiếp diễn đạt tốt, có thể sử dụng từ vựng được ngữ cảnh hóa, ngữ pháp chính xác, giao tiếp bằng mắt, nét mặt, v.v.

Đặc điểm tâm lý và hành vi

Một trong những phát hiện quan trọng nhất trong hội chứng Williams là hành vi xã hội đặc biệt của những người bị ảnh hưởng. Mặc dù trong một số trường hợp có thể xảy ra khủng hoảng lo lắng hoặc lo lắng thái quá, họ rất đồng cảm và nhạy cảm.

Nguyên nhân

Nghiên cứu gần đây nhất đã chỉ ra rằng nguyên nhân của hội chứng Williams được tìm thấy trong các biến đổi gen khác nhau trên nhiễm sắc thể số 7. Nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền của mỗi người và nằm trong nhân tế bào của cơ thể.

Ở người, chúng ta có thể tìm thấy 46 nhiễm sắc thể được phân bố thành từng cặp. Chúng được đánh số từ 1 đến 23, ngoại trừ cặp cuối cùng được tạo thành từ các nhiễm sắc thể giới tính, được gọi là XX đối với nữ, XY đối với nam. Do đó, trong mỗi nhiễm sắc thể có thể có vô số gen.

Cụ thể, quá trình bất thường được xác định trong hội chứng Williams là một vi mảnh hoặc sự cố của một phân tử DNA xác nhận nhiễm sắc thể này. Thông thường, loại lỗi này diễn ra trong giai đoạn phát triển của giao tử đực hoặc cái.

Các bất thường di truyền được tìm thấy trong khu vực 7q11.23, trong đó hơn 25 gen khác nhau liên quan đến mô hình lâm sàng đặc trưng của bệnh lý này đã được xác định.

Một số gen, chẳng hạn như Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 hoặc LIMK1, không có trong những gen bị ảnh hưởng. Mất ELN liên quan đến các bất thường về mô liên kết, da và tim mạch.

Mặt khác, một số nghiên cứu chỉ ra rằng việc mất đi các gen Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 và LIMK1 có thể giải thích cho những thay đổi trong quá trình cảm thụ thị giác, kiểu hình hành vi hoặc suy giảm nhận thức.

Ngoài ra, đặc biệt, gen GTF2IRD1 dường như đóng một vai trò nổi bật trong sự phát triển của các đặc điểm khuôn mặt không điển hình. Về phần mình, gen NCF1 dường như có liên quan đến nguy cơ cao phát triển bệnh tăng huyết áp.

Chẩn đoán

Cho đến những năm gần đây, việc chẩn đoán hội chứng Williams chỉ được thực hiện dựa trên việc quan sát các đặc điểm kiểu hình (những thay đổi trên khuôn mặt, khuyết tật trí tuệ, suy giảm nhận thức cụ thể, trong số những người khác).

Tuy nhiên, hiện nay, chẩn đoán hội chứng Williams thường được thực hiện trong hai giai đoạn: phân tích các phát hiện lâm sàng và nghiên cứu di truyền xác nhận. Do đó, chẩn đoán lâm sàng thường bao gồm:

- Khám đánh giá thể chất và thần kinh.

- Phân tích các thông số tăng trưởng.

- Kiểm tra hệ thống tim mạch.

- Khám chuyên khoa thận.

- Phân tích nồng độ canxi trong nước tiểu và máu.

- Phân tích nhãn khoa.

Mặt khác, phân tích di truyền được sử dụng để xác nhận sự hiện diện của các biến đổi gen tương thích với hội chứng Williams, trong số các xét nghiệm phổ biến nhất là kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FIHS).

Sau khi chiết xuất mẫu máu, kỹ thuật lai tại chỗ được thực hiện bằng cách đánh dấu các mẫu dò DNA được phát hiện dưới ánh sáng đèn huỳnh quang.

Sự đối xử

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Williams, tuy nhiên, bệnh lý này có liên quan đến nhiều biến chứng ở các cơ quan khác nhau, vì vậy các can thiệp y tế sẽ được định hướng theo hướng điều trị của họ.

Các tác giả González Fernández và Uyaguari Quezada nhấn mạnh rằng tất cả các can thiệp phải có tính chất đa mô thức rõ rệt, cho phép điều trị các triệu chứng đặc trưng của hội chứng này. Ngoài ra, họ cũng chỉ ra các biện pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào khu vực bị ảnh hưởng:

Khu y tế

Trong trường hợp này, các biến chứng y khoa như thay đổi tim hoặc dị dạng cơ xương thường cần điều trị chủ yếu dựa vào việc dùng thuốc và các thủ thuật phẫu thuật. Các chuyên gia y tế từ các khu vực khác nhau (bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhãn khoa, v.v.) thường tham gia vào việc điều trị các triệu chứng thực thể.

Khu vực tâm lý thần kinh

Những khiếm khuyết về nhận thức như thay đổi nhận thức thị giác hoặc chậm phát triển ngôn ngữ phải được giải quyết ngay từ giai đoạn đầu. Kích thích nhận thức và phục hồi chức năng sẽ là yếu tố quyết định để đạt được cuộc sống tự chủ khi trưởng thành.

Khu vực tâm lý

Mặc dù những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Williams có xu hướng hoạt động xã hội tốt, nhưng trong một số trường hợp, họ có xu hướng thể hiện các hành vi lo lắng thái quá và phát triển các hành vi dai dẳng hoặc ám ảnh.

Do đó, trong những trường hợp này, điều cần thiết là thực hiện một cách tiếp cận tâm lý, thông qua các chiến lược khác nhau có hiệu quả để giảm thiểu những vấn đề hoặc khó khăn này.

Người giới thiệu

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Hội chứng Willims: khía cạnh lâm sàng và cơ sở phân tử. Rev Neurol, 69-75.
2. Phòng khám Cleveland. (2013). Hội chứng Williams. Lấy từ Cleveland Clinic.
3. del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Giao thức theo dõi trong hội chứng Williams. Hiệp hội Nhi khoa Tây Ban Nha, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Hội chứng Williams. Bản tóm tắt các phát hiện về nhận thức, điện sinh lý, giải phẫu chức năng, vi mô và di truyền. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Hội chứng Williams: trí nhớ, chức năng không gian thị giác và chức năng cấu trúc thị giác. Rev Neurol, 826-830.
6. Mạng mồ côi. (2006). Hội chứng Williams. Lấy từ Orphanet.
7. Hiệp hội Hội chứng Williams. (2016). HỘI CHỨNG WILLIAMS LÀ GÌ? Được lấy từ Hiệp hội Hội chứng Williams.