ALEN LẶN, TRỘI VÀ ĐỘT BIẾN - SINH HỌC - 2025

Các alen là các phiên bản khác nhau của một gen và có thể là trội hoặc lặn. Mỗi tế bào của con người có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, có hai phiên bản của mỗi gen.

Các alen trội là phiên bản của gen được biểu hiện ra kiểu hình ngay cả với một bản sao duy nhất của gen (dị hợp tử). Ví dụ: alen quy định mắt đen là trội; Cần một bản sao duy nhất của gen cho mắt đen để tự biểu hiện ra kiểu hình (rằng người khi sinh ra có đôi mắt có màu đó).

Alen lặn aa biểu hiện ở bướm trắng. Bướm nâu có alen trội (A); bạn chỉ cần một bản sao để thể hiện gen đó

Nếu cả hai alen đều trội thì được gọi là đồng trội. Ví dụ với nhóm máu AB.

Các alen lặn chỉ thể hiện tác dụng nếu sinh vật có hai bản sao của cùng một alen (đồng hợp tử). Ví dụ, gen quy định mắt xanh là gen lặn; cần hai bản sao của cùng một gen để nó được biểu hiện (đối với người sinh ra với đôi mắt xanh).

Sự thống trị và sự suy thoái

Tính chất trội và lặn của các alen được thiết lập dựa trên sự tương tác của chúng, tức là một alen trội hơn alen khác phụ thuộc vào cặp alen được đề cập và sự tương tác của các sản phẩm của chúng.

Không có cơ chế chung nào mà các alen trội và lặn hoạt động. Các alen trội về mặt vật lý không "trội" hoặc "kìm hãm" các alen lặn. Việc một alen trội hay lặn phụ thuộc vào đặc điểm của các protein mà chúng mã hóa.

Trong lịch sử, các kiểu di truyền trội và lặn đã được quan sát trước khi cơ sở phân tử của DNA và gen, hoặc cách gen mã hóa các protein xác định các tính trạng, được hiểu.

Trong bối cảnh đó, các thuật ngữ trội và lặn có thể gây nhầm lẫn khi hiểu cách một gen quy định một tính trạng; tuy nhiên, chúng là những khái niệm hữu ích khi dự đoán xác suất một cá nhân sẽ thừa hưởng một số kiểu hình nhất định, đặc biệt là các rối loạn di truyền.

Ví dụ về tính thống trị và tính suy thoái

Cũng có trường hợp một số alen có thể biểu hiện cả tính trạng trội và tính trạng lặn.

Alen của hemoglobin, được gọi là Hbs, là một ví dụ về điều này, vì nó có nhiều hơn một hệ quả kiểu hình:

Các cá thể đồng hợp tử (Hbs / Hbs) đối với alen này mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, một bệnh di truyền gây đau và tổn thương các cơ quan và cơ.

Các cá thể dị hợp tử (Hbs / Hba) không biểu hiện bệnh, do đó, Hbs là tính trạng lặn đối với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Tuy nhiên, các cá thể dị hợp tử có khả năng chống lại bệnh sốt rét (một bệnh ký sinh trùng với các triệu chứng giả cúm) cao hơn nhiều so với đồng hợp tử (Hba / Hba), tạo ra tính trội của alen Hbs đối với bệnh này.

Alen đột biến

Cá thể đột biến lặn là cá thể có hai alen phải giống nhau để quan sát được kiểu hình đột biến. Nói cách khác, cá thể phải là đồng hợp tử về alen đột biến để nó biểu hiện ra kiểu hình đột biến.

Ngược lại, hậu quả kiểu hình của một alen đột biến trội có thể được quan sát thấy ở các cá thể dị hợp tử, mang một alen trội và một alen lặn, và ở các cá thể trội đồng hợp tử.

Thông tin này rất cần thiết để biết chức năng của gen bị ảnh hưởng và bản chất của đột biến. Đột biến tạo ra alen lặn thường làm bất hoạt gen dẫn đến mất chức năng một phần hoặc hoàn toàn.

Những đột biến như vậy có thể can thiệp vào sự biểu hiện của gen hoặc thay đổi cấu trúc của protein được mã hóa bởi gen sau, làm thay đổi chức năng của nó theo đó.

Về phần mình, các alen trội thường là hậu quả của một đột biến gây ra hiện tượng tăng chức năng. Những đột biến như vậy có thể làm tăng hoạt động của protein được mã hóa bởi gen, thay đổi chức năng, hoặc dẫn đến kiểu biểu hiện không gian-thời gian không phù hợp, do đó tạo ra kiểu hình trội ở cá thể.

Tuy nhiên, ở một số gen nhất định, đột biến trội cũng có thể dẫn đến mất chức năng. Có những trường hợp được gọi là thiếu hụt haplo, được gọi như vậy vì sự hiện diện của cả hai alen là cần thiết để thực hiện một chức năng bình thường.

Việc loại bỏ hoặc làm bất hoạt chỉ một trong các gen hoặc alen có thể tạo ra kiểu hình đột biến. Trong các trường hợp khác, đột biến trội ở một alen có thể dẫn đến sự thay đổi cấu trúc trong protein mà nó mã hóa và điều này cản trở chức năng của protein của alen kia.

Những đột biến này được gọi là trội-âm và tạo ra kiểu hình tương tự như kiểu đột biến gây mất chức năng.

Codominance

Codominance được định nghĩa một cách chính thức là sự biểu hiện của các kiểu hình khác nhau thường được hiển thị bởi hai alen trong một cá thể dị hợp tử.

Tức là, một cá thể có kiểu gen dị hợp tử gồm hai alen khác nhau có thể biểu hiện kiểu hình liên kết với alen này, alen kia hoặc cả hai cùng một lúc.

ABO

Hệ thống ABO của các nhóm máu ở người là một ví dụ cho hiện tượng này, hệ thống này được tạo thành từ ba alen. Ba alen tương tác theo những cách khác nhau để tạo ra bốn nhóm máu tạo nên hệ thống này.

ba alen là i, Ia, Ib; một cá nhân chỉ có thể sở hữu hai trong số ba alen này hoặc hai bản sao của một trong số chúng. Ba thể đồng hợp tử i / i, Ia / Ia, Ib / Ib lần lượt tạo ra các kiểu hình O, A và B. Các thể dị hợp tử i / Ia, i / Ib và Ia / Ib lần lượt tạo ra các kiểu gen A, B và AB.

Trong hệ thống này, các alen xác định hình dạng và sự hiện diện của một kháng nguyên trên bề mặt tế bào của tế bào hồng cầu mà hệ thống miễn dịch có thể nhận biết được.

Trong khi các alen e Ia và Ib tạo ra hai dạng kháng nguyên khác nhau thì alen i không tạo ra kháng nguyên, do đó, ở kiểu gen i / Ia và i / Ib, các alen Ia và Ib là trội hoàn toàn so với alen i.

Mặt khác, ở kiểu gen Ia / Ib, mỗi alen tạo ra dạng kháng nguyên riêng và cả hai đều được biểu hiện trên bề mặt tế bào. Điều này được gọi là đồng thống trị.

Đơn bội và lưỡng bội

Sự khác biệt cơ bản về di truyền giữa sinh vật hoang dã và sinh vật thí nghiệm là ở số lượng nhiễm sắc thể mà tế bào của chúng mang theo.

Những con chỉ mang một bộ nhiễm sắc thể được gọi là đơn bội, trong khi những con mang hai bộ nhiễm sắc thể được gọi là lưỡng bội.

Hầu hết các sinh vật đa bào phức tạp là lưỡng bội (chẳng hạn như ruồi, chuột, người, và một số nấm men như Saccharomyces cerevisiae chẳng hạn), trong khi hầu hết các sinh vật đơn bào đơn bội là đơn bội (vi khuẩn, tảo, động vật nguyên sinh, và đôi khi S. cerevisiae quá!).

Sự khác biệt này là cơ bản vì hầu hết các phân tích di truyền được thực hiện trong bối cảnh lưỡng bội, tức là với các sinh vật có hai bản sao nhiễm sắc thể, bao gồm cả các loại nấm men như S. cerevisiae trong phiên bản lưỡng bội của nó.

Trong trường hợp sinh vật lưỡng bội, các cá thể trong cùng một quần thể có thể xảy ra nhiều alen khác nhau của cùng một gen. Tuy nhiên, vì các cá thể có đặc tính có hai bộ nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào xôma, nên một cá thể chỉ có thể mang một cặp alen, một trên mỗi nhiễm sắc thể.

Một cá thể mang hai alen khác nhau của cùng một gen là thể dị hợp tử; một cá thể mang hai alen bằng nhau của một gen được gọi là đồng hợp tử.

Người giới thiệu

1. Ridley, M. (2004). Di truyền học tiến hóa. Trong Tiến hóa (trang 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Sinh học phân tử tế bào. New York: WH Freeman và Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Giới thiệu về Phân tích Di truyền. (trang 706). WH Freeman và Công ty.
4. Trung tâm Học tập Khoa học Di truyền. (2016, ngày 1 tháng 3) Thống trị và Suy thoái là gì ?. Được truy cập ngày 30 tháng 3 năm 2018, từ http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Đóng gói bộ gen ở sinh vật nhân sơ: nhiễm sắc thể hình tròn của E. coli. Giáo dục Tự nhiên 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kiểm soát biểu hiện gen. Trong Sinh học Tế bào và Phân tử, Khái niệm và Thí nghiệm của Karp. Phiên bản thứ 8, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Sự phân li nhiễm sắc thể trong nguyên phân: Vai trò của tâm động. Giáo dục Tự nhiên 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Di truyền học: Phân tích gen và bộ gen. trang 854. Học tập Jones & Bartlett.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, tái tổ hợp di truyền và lập bản đồ gen. Giáo dục Tự nhiên 1 (1): 205