AUTOSOMES: ĐẶC ĐIỂM, BỘ PHẬN, CHỨC NĂNG VÀ CÁC THAY ĐỔI - SINH HỌC - 2025

Các NST thường , NST soma là NST thường hoặc NST không giới tính. Số lượng, hình dạng và kích thước của các quần xã tạo thành karyotype là duy nhất cho mỗi loài.

Tức là mỗi cấu trúc này chứa thông tin di truyền của mỗi cá nhân. Theo nghĩa này, một nhóm gồm 22 cặp NST thường, cộng với 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính tạo thành kiểu gen hoàn chỉnh của con người.

Karyotype của người, cho thấy 22 cặp nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể xôma và cặp nhiễm sắc thể giới tính

Phát hiện này được Tijio và Levan thực hiện vào năm 1956. Kể từ thời điểm đó, những tiến bộ quan trọng đã được thực hiện trong nghiên cứu nhiễm sắc thể người, từ việc xác định chúng trong karyotype đến vị trí của gen.

Những nghiên cứu này có tầm quan trọng lớn, đặc biệt là trong lĩnh vực sinh học phân tử và y học. Kể từ khi phát hiện ra Lejeune và cộng sự, một mối quan tâm lớn đã được khơi dậy trong lĩnh vực di truyền tế bào.

Các nhà nghiên cứu này đã mô tả sự sai lệch nhiễm sắc thể đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ được gọi là thể tam nhiễm 21, trong đó bệnh nhân biểu hiện hội chứng Down.

Ngày nay người ta đã biết nhiều bệnh và hội chứng bẩm sinh do sai lệch nhiễm sắc thể.

nét đặc trưng

Các NST thường hay NST thường được sắp xếp theo hình thái của chúng. Theo nghĩa này, chúng có thể là trung tâm, cận trung tâm, trung tâm và cận trung tâm hoặc hướng tâm.

Nhiễm sắc thể có trong chất nhiễm sắc của nhân tế bào nhân thực. Mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng, tức là chúng chứa các gen giống hệt nhau, cùng vị trí dọc theo mỗi nhiễm sắc thể (locus). Cả hai đều mã hóa các đặc điểm di truyền giống nhau.

Một nhiễm sắc thể được cung cấp bởi cha mẹ (trứng) và nhiễm sắc thể khác được cung cấp bởi cha mẹ (tinh trùng).

Cách cấu tạo autosome được đề cập dưới đây.

Các bộ phận của tự nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể

Chromatid

Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ hai sợi chị em song song gọi là chromatid, nối với nhau bằng tâm động.

Cả hai sợi đều chứa thông tin di truyền giống nhau. Chúng được hình thành do sự nhân đôi của một phân tử DNA. Mỗi chromatid có một nhánh dài và một nhánh ngắn.

Chiều dài và hình thái thay đổi từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác.

Centromere

Nó là phần mà hai crômatit gặp nhau. Nó được mô tả là phần hẹp nhất của nhiễm sắc thể, còn được gọi là phần thắt sơ cấp. Mối quan hệ giữa độ dài của cánh tay dài và ngắn xác định cái gọi là chỉ số tâm động (r), xác định vị trí của tâm động.

Dựa trên thước đo này, chúng có thể được phân loại thành:

• Trung tâm : vị trí của tâm động chia mỗi nhánh thành hai phần bằng nhau (r = 1 đến 1500).
• Submetacentric : cánh tay dưới dài hơn cánh tay trên (r => 1500 - 2000).
• Acocentric hoặc subtelocentric : hiển thị các chromatid kém hơn và một số thành phần hình thái điển hình như sự co thắt thứ cấp và các vệ tinh (r => 2000).
• Telocentric : là những nhiễm sắc thể chỉ cho các nhánh dưới.

Cánh tay ngắn

Chúng là các chromatid phát sinh từ tâm động có chiều dài ngắn hơn. Nó được biểu thị bằng chữ cái p. Chúng là các chromatid nằm ở tâm động.

Cánh tay dài

Chúng là các chromatid phát sinh từ tâm động có chiều dài dài nhất. Nó được biểu diễn bằng chữ q. Chúng là các chromatid nằm ở tâm động.

Bộ phim

Nó là màng bao bọc nhiễm sắc thể, ngăn cách nó với bên ngoài.

Ma trận

Nó được tìm thấy dưới lớp phim và được hình thành bởi một vật chất nhớt và đặc, bao quanh chất màu và chất sắc.

Chromoneme

Nó được tạo thành từ hai sợi hình xoắn ốc nằm bên trong ma trận. Cả hai đều bình đẳng với nhau. Đây là nơi chứa các gen. Nó là khu vực quan trọng nhất của nhiễm sắc thể.

Chronometers

Nó tạo thành chromatid cùng với chromonema. Chúng có thể nhìn thấy rõ nhất trong giai đoạn phân chia tế bào. Chúng là nồng độ cromonema cuộn lại được xem như những quả bóng trên nhiễm sắc thể.

Telomere

Đây là phần mà mỗi nhánh của nhiễm sắc thể kết thúc, được tạo thành từ các vùng DNA không mã hóa và lặp lại, cung cấp sự ổn định cho nhiễm sắc thể bằng cách ngăn các đầu của các nhánh nối lại.

Co thắt thứ cấp

Chúng không hiện diện trên tất cả các nhiễm sắc thể. Một số có thể bị thu hẹp hoặc có cuống ở cuối cánh tay. Tại vị trí này là các gen được phiên mã thành ARN.

satelite

Chúng hiện diện trên các nhiễm sắc thể có sự co thắt thứ cấp. Chúng là một phần của nhiễm sắc thể có hình dạng tròn được ngăn cách với phần còn lại của nhiễm sắc thể bằng một cấu trúc được gọi là cuống.

Chức năng

Chức năng của NST là lưu trữ và truyền thông tin di truyền cho con cháu.

Thay đổi

Những bất thường đã biết của nhiễm sắc thể người tương ứng với những thay đổi về số lượng của chúng, được gọi là thể dị bội (đơn bội và thể tam bội), hoặc những thay đổi trong cấu trúc của chúng được gọi là sai lệch cấu trúc (chuyển vị, thiếu hụt, nhân đôi, đảo đoạn và những thay đổi khác phức tạp hơn).

Bất kỳ thay đổi nào trong số này đều có hậu quả di truyền.

- Thể dị bội

Thể dị bội là do sự không phân ly của các nhiễm sắc thể, được gọi là nondisjunction. Nó tạo ra sai số về số lượng nhiễm sắc thể.

Chúng bao gồm trisomy 21 (hội chứng Down), monosomy 21, trisio 18, monosomy 18 hoặc trisio 13 (hội chứng Patau).

Monosomies

Ở các cá thể đơn nguyên, một trong các nhiễm sắc thể của karyotype bị mất, khiến nó không hoàn chỉnh.

Trisonomies

Ở các cá thể trisomic có thêm một nhiễm sắc thể. Thay vì một cặp, có một bộ ba.

- Quang sai cấu trúc

Quang sai cấu trúc có thể xuất hiện một cách tự phát hoặc do tác động của bức xạ ion hóa hoặc các chất hóa học.

Trong số đó có hội chứng mèo kêu; mất đoạn toàn bộ hoặc một phần của nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5.

Chuyển vị

Sự quang sai này bao gồm sự trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng. Chúng có thể đồng hợp tử hoặc dị hợp tử.

Thiếu sót hoặc xóa

Nó bao gồm sự mất vật liệu của nhiễm sắc thể và có thể là đầu tận cùng (ở một đầu) hoặc kẽ (trong nhiễm sắc thể).

Nhân bản

Nó xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể được biểu diễn hai lần trở lên. Đoạn nhân đôi có thể tự do hoặc nó có thể được kết hợp vào một đoạn nhiễm sắc thể của bổ thể bình thường.

Đầu tư

Trong quang sai này, một đoạn bị đảo ngược 180 °. Chúng có thể là pericentric khi nó bao gồm kinetochore và paracentric khi nó không.

Isochromosomes

Bằng cách phá vỡ tâm động (phân chia không thành công), một loại nhiễm sắc thể mới có thể được tạo ra.

Sự khác nhau giữa NST thường và NST giới tính

Một trong những điểm khác biệt là các NST thường giống nhau ở nam và nữ, các thành viên của cặp nhiễm sắc thể xôma có hình thái giống nhau, trong khi cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể khác nhau.

Trong trường hợp nam giới, họ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY), trong khi nữ giới có hai nhiễm sắc thể X (XX).

NST thường chứa thông tin di truyền các đặc điểm của cá thể, nhưng cũng có thể chứa các khía cạnh liên quan đến giới tính (gen xác định giới tính), trong khi NST giới tính chỉ tham gia vào việc xác định giới tính của cá thể.

Các nhiễm sắc thể thường được ký hiệu bằng các số liên tiếp từ số 1 đến số 22, trong khi nhiễm sắc thể giới tính được ký hiệu bằng các chữ cái X và Y.

Sự sai lệch trong nhiễm sắc thể giới tính tạo ra các hội chứng khác với những hội chứng được đề cập trong nhiễm sắc thể thường. Chúng bao gồm hội chứng Klinefelter, hội chứng XYY hoặc hội chứng Turner (rối loạn phát triển tuyến sinh dục).

Người giới thiệu

1. Karyotype. Wikipedia, Bách khoa toàn thư miễn phí. Ngày 1 tháng 11 năm 2018, 05:23 giờ UTC. Ngày 13 tháng 12 năm 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Những gì bác sĩ cần biết về gen. Hồ sơ bệnh án. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Có sẵn từ scielo.
3. Tự tin. Wikipedia, Bách khoa toàn thư miễn phí. Ngày 11 tháng 12 năm 2018, 18:44 giờ UTC. Ngày 14 tháng 12 năm 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Sinh học tế bào và phân tử. Phiên bản thứ 11. Biên tập Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Dị bội." Wikipedia, Bách khoa toàn thư miễn phí. Ngày 17 tháng 11 năm 2018, 11:03 giờ UTC. Ngày 16 tháng 12 năm 2018, 21:30. es.wikipedia.org.