Cơ thể Barr là một khối condesada dị nhiễm sắc được quan sát bên trong các tế bào sinh dưỡng cái của động vật có vú và các động vật khác. Nó thường dễ dàng nhận thấy trong giai đoạn phân bào.
Nhiều nhà khoa học cho rằng nồng độ lớn chất dị nhiễm sắc này là nguyên nhân làm bất hoạt một trong hai nhiễm sắc thể X. Vùng này bị nhuộm đậm trong quá trình phân tích tế bào học do nó chứa một lượng lớn chất dị nhiễm sắc.
Nhiễm sắc thể X không hoạt động trong giai đoạn giao diện: hình ảnh chụp tế bào sợi bình thường nơi nó được đánh dấu bằng cách sử dụng kháng huyết thanh đối với histone macroH2A1. Mũi tên chỉ đến vùng nhiễm sắc thể giới tính nhuộm DAPI (tiểu thể Barr) và vị trí nhiễm sắc thể giới tính tương ứng (Nguồn: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke và R Scott Hansen Qua Wikimedia Commons)
Tiểu thể Barr được Murray Barr và Bertram phát hiện vào năm 1949. Cả hai nhà khoa học đều quan sát thấy rằng khối nhỏ hoặc cơ thể này có trong nhân tế bào thần kinh ở mèo nhà, trong khi nó không có ở tế bào thần kinh ở mèo.
Nhưng phải đến năm 1966, Mary Lyon mới đề xuất rằng những tiểu thể nhỏ này xuất hiện do sự bất hoạt ngẫu nhiên của một trong hai nhiễm sắc thể giới tính nữ.
Nhiều vấn đề về khả năng sinh sản được chẩn đoán ở phụ nữ là do các tế bào của họ ở dạng "khảm". Điều này có nghĩa là một số tế bào của bạn không bất hoạt một trong các nhiễm sắc thể X của bạn, nhưng những tế bào khác thì có.
Do đó, một số tế bào có 45 nhiễm sắc thể xôma và một nhiễm sắc thể giới tính X hoạt động, trong khi những tế bào khác có 45 nhiễm sắc thể xôma và hai nhiễm sắc thể XX hoạt động, điều này có thể có ý nghĩa từ nhiều quan điểm sinh lý và hành vi.
Đặc điểm và cấu trúc
Tiểu thể Barr còn được gọi là cơ thể Barr hoặc thể dị nhiễm sắc giới tính. Đây là một phần tử có hình dạng tròn, phẳng-lồi khi quan sát dưới kính hiển vi ánh sáng và dài khoảng một micron.
Các tiểu thể Barr, vì chúng được cấu tạo bởi DNA dị nhiễm sắc, nhuộm đậm hơn DNA echromatin, được "mở rộng" và phân tán trong nhân tế bào.
Nói chung, hematoxylin và eosin được sử dụng để nhuộm cấu trúc này, là những hợp chất làm nhuộm nhân tế bào màu xanh lam, tím đậm hoặc đen.
Tiểu thể Barr được tạo thành từ chất dị nhiễm sắc dễ nhận biết, nghĩa là, DNA này được biểu hiện ở những thời điểm nhất định chứ không phải ở những thời điểm khác. Khi DNA của nhiễm sắc thể X "hoạt động" hoặc nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết, DNA của tiểu thể Barr có thể trở nên nhiễm sắc thể để bù đắp cho những sai hỏng này.
Trong một tế bào soma trung bình, tiểu thể Barr nằm ở mặt trong của hạt nhân và, trong các báo cáo đầu tiên của Barr về tiểu thể, cấu trúc này được gọi là "vệ tinh hạt nhân".
Đào sâu hơn vào nghiên cứu của mình, Barr phát hiện ra rằng những cơ thể này được tìm thấy trong tế bào của tất cả các mô phụ nữ, ngoại trừ tế bào mô của gan và tuyến tụy.
Tắt tiếng
Ở tất cả các loài động vật có vú phát triển qua nhau thai, có một RNA phụ trách việc khởi động quá trình im lặng và đóng gói của nhiễm sắc thể X không được biểu hiện, tức là sự hình thành cơ thể Barr. RNA này được gọi là "RNA phiên mã không hoạt động đặc hiệu X".
"RNA phiên mã không hoạt động đặc hiệu X" chỉ được biểu hiện để lan truyền dọc theo nhiễm sắc thể X được tế bào chọn lọc để im lặng. Cuộc hành trình kết thúc kích thích sự im lặng của tế bào nhờ sự tham gia của một số histon có trong chất nhiễm sắc của nhiễm sắc thể nói trên.
Bất hoạt nhiễm sắc thể X ở người. Quá trình này có thể xảy ra theo những cách khác nhau, làm bất hoạt, ở thế hệ con cái, nhiễm sắc thể X từ cha hoặc mẹ (Nguồn: Lilymclaughlin01 qua Wikimedia Commons)
Để ARN phiên mã không hoạt động đặc hiệu X bao phủ toàn bộ chiều dài nhiễm sắc thể, tế bào phải biểu hiện từ 300 đến 1000 bản sao của nó, vì vậy người ta nhận thấy rằng có một biểu hiện không đổi của ARN phiên mã không hoạt động đặc hiệu X để duy trì. đến nhiễm sắc thể X thứ hai ở dạng thể Barr.
Các nhà khoa học trước đây đã đề xuất rằng "RNA phiên mã không hoạt động đặc hiệu X" kích thích sự hình thành của một nhân ức chế bên trong trong tiểu thể Barr và nó chứa một hàm lượng cao các vùng DNA lặp lại.
Tuy nhiên, các quan sát chi tiết bằng kính hiển vi điện tử quét đã mô tả tiểu thể của Barr là một nhiễm sắc thể X "bị ức chế" sở hữu chất nhiễm sắc đóng gói cao, với các kênh nhiễm sắc được đóng gói lỏng lẻo chạy từ ngoại vi đến bên trong tiểu thể.
Tất cả các gen kiểm soát cơ chế im lặng của nhiễm sắc thể được bảo tồn cho tất cả các loài, từ nấm men đến con người. Vị trí hoàn chỉnh chứa các gen này được gọi là "trung tâm bất hoạt X."
Chẩn đoán
Phát hiện của Murray Barr đại diện cho một bước đột phá trong việc phân tích chính xác và chi tiết giới tính nhiễm sắc thể của các cá nhân. Ví dụ, đối với các rối loạn liên giới tính, vị trí và sự phân biệt trên cơ thể của Barr đã sớm trở thành một công cụ chẩn đoán được sử dụng rộng rãi.
Loại phân tích này thường được thực hiện trên các mẫu pháp y, vì chất nhiễm sắc của nhiễm sắc thể X ở dạng không hoạt động chỉ có trong tế bào nữ (hãy nhớ rằng tế bào nam cũng có nhiễm sắc thể X, nhưng nó đang hoạt động).
Bằng cách chiết xuất tế bào từ phôi người, giới tính có thể được ước tính sớm trong quá trình phát triển.
Ngoài ra, bằng cách xác định giới tính, có thể chẩn đoán các bệnh hoặc bất thường là sản phẩm của sự hiện diện của nhiều hoặc ít nhiễm sắc thể giới tính hơn bình thường đối với tế bào ở người.
Bệnh tật
Những cá nhân sở hữu từ hai nhiễm sắc thể X trở lên có cơ thể Barr ít hơn số lượng nhiễm sắc thể X trong nhân tế bào. Do đó, các tế bào từ con cái bất thường với một nhiễm sắc thể X đơn không có bất kỳ tiểu thể Barr nào.
Sự bất thường này được gọi là hội chứng Turner; trong khi tế bào của các cá thể đực có hai nhiễm sắc thể XX, một nhiễm sắc thể Y và một cơ thể Barr được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter.
Cũng có những phụ nữ có thể có ba nhiễm sắc thể X và do đó có hai tiểu thể Barr bên trong nhân tế bào của họ. Tuy nhiên, các tế bào có chứa bất thường về nhiễm sắc thể giới tính và các tế bào hoàn toàn bình thường có thể được tìm thấy ở cùng một người.
Nhìn chung, những cá nhân có những đặc điểm này là vô sinh, có ngoại hình “trẻ con”, điều này khiến họ không thể phát triển đầy đủ và được một số thành phần xã hội coi như một loại “hiện tượng”.
Đây là điều kiện được gọi là "ô khảm". Những người không có tổng số bất thường trong tế bào của họ có xu hướng mắc một trong hai hội chứng ở mức độ thấp hơn.
Trong quá trình phân tích tế bào học, một mẫu mô được định lượng xem bất thường có bao nhiêu tế bào đối với nhiễm sắc thể giới tính của nó; nếu sự bất thường ở một vài tế bào, cá thể đó có thể phát triển như người bình thường.
Người giới thiệu
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Cơ quan Barr trong phết tế bào cổ tử cung. Tạp chí y học Anh, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Xác định giới tính trong nha khoa pháp y: Một đánh giá. Tạp chí dược & khoa học sinh học, 7 (Phụ lục 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., & Belmont, AS (2008). Thể dị nhiễm sắc thể hình thành của nhiễm sắc thể X không hoạt động có một siêu cấu trúc cô đặc đặc biệt. Tạp chí khoa học tế bào, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Phân tích cơ thể Barr bằng kính hiển vi siêu phân giải (Luận án Tiến sĩ, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., & Migeon, BR (1991). Cơ thể Barr là một nhiễm sắc thể X vòng lặp được hình thành bởi liên kết telomere. Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia, 88 (14), 6191-6195.