CHẤT NHIỄM SẮC: CÁC LOẠI, ĐẶC ĐIỂM, CẤU TRÚC, CHỨC NĂNG - SINH HỌC - 2026

Chất nhiễm sắc là phức hợp được hình thành bởi DNA và protein chỉ có ở sinh vật nhân thực. Về tỷ lệ, nó chứa gần như gấp đôi protein so với vật chất di truyền. Các protein quan trọng nhất trong phức hợp này là histone - protein nhỏ, tích điện dương, liên kết với DNA thông qua các tương tác tĩnh điện. Ngoài ra, chất nhiễm sắc có hơn một nghìn protein khác ngoài histon.

Đơn vị cơ bản của chất nhiễm sắc là nucleosome, bao gồm sự kết hợp của các histon và DNA. Sự sắp xếp này gợi nhớ đến các hạt trên một chiếc vòng cổ. Sau khi trải qua tất cả các cấp độ cao hơn của tổ chức DNA, chúng ta sẽ đến các nhiễm sắc thể.

Nguồn: Chromatin_nucleofilaments.png: Chris Woodcock Công việc cải tiến: Gouttegd

Cấu trúc nhiễm sắc thể liên quan chặt chẽ đến việc kiểm soát sự biểu hiện của gen. Có hai loại chính: euchromatin và heterochromatin.

Euchromatin có đặc điểm là có mức độ nén thấp, chuyển thành mức độ phiên mã cao. Ngược lại, dị nhiễm sắc không hoạt động phiên mã, do mức độ nén chặt của nó.

Về mặt cấu trúc, có một số dấu hiệu biểu sinh nhất định của các histon điển hình của cả hai loại chromatins. Trong khi euchromatin có liên quan đến quá trình acetyl hóa, thì heterochromatin có liên quan đến sự giảm các nhóm hóa học.

Có một số vùng dị nhiễm sắc có chức năng cấu trúc, chẳng hạn như telomere và tâm động.

Quan điểm lịch sử

Việc nghiên cứu vật chất di truyền và tổ chức cấu trúc của nó bắt đầu vào năm 1831 khi nhà nghiên cứu Robert Brown mô tả hạt nhân. Một trong những câu hỏi trước mắt đối với khám phá này là tìm hiểu về bản chất sinh học và hóa học của cấu trúc này.

Những câu hỏi này bắt đầu được làm sáng tỏ từ năm 1870 đến năm 1900, với các thí nghiệm của Friedrich Miescher, người đã đưa ra từ nuclein. Tuy nhiên, Walther Flemming sửa đổi thuật ngữ và sử dụng chất nhiễm sắc để chỉ chất hạt nhân.

Với thời gian trôi qua, người ta bắt đầu có kiến ​​thức sâu hơn về vật chất di truyền và các đặc tính của nó. Mãi cho đến năm 1908 khi nhà nghiên cứu người Ý Pasquale Baccarini nhận thấy rằng chất nhiễm sắc không đồng nhất và tìm cách hình dung các thiên thể nhỏ bên trong nhân.

Các loại nhiễm sắc thể - euchromatin và dị nhiễm sắc - ban đầu được đề xuất bởi Emil Heitz vào năm 1928. Để thiết lập phân loại này, Heitz dựa vào việc sử dụng các vết bẩn.

Năm 1974, nhà sinh vật học Roger Kornberg đã đề xuất một mô hình tổ chức vật chất di truyền trong các cấu trúc được gọi là thể nhân, một giả thuyết được xác nhận theo kinh nghiệm qua các thí nghiệm của Markus Noll.

Chất nhiễm sắc là gì?

Các thành phần nhiễm sắc: DNA và protein

Chất nhiễm sắc là một nucleoprotein được hình thành bởi sự kết hợp của vật liệu di truyền - DNA - với một tập hợp protein không đồng nhất. Hiệp hội này rất năng động và có được một cấu trúc ba chiều phức tạp cho phép nó thực hiện các chức năng điều tiết và cấu trúc của mình.

Một trong những protein quan trọng nhất trong chất nhiễm sắc là histon, được tìm thấy với tỷ lệ gần như tương đương với DNA.

Các histon là các protein cơ bản, được bảo tồn một cách đáng kể trong suốt lịch sử tiến hóa của các sinh vật hữu cơ - tức là, các histon của chúng ta không thay đổi nhiều so với các histon của các động vật có vú khác, thậm chí là một loài động vật khác xa hơn về mặt phát sinh loài.

Điện tích của các histon là dương, vì vậy chúng có thể tương tác thông qua lực tĩnh điện với điện tích âm của xương sống phốt phát có trong DNA. Có năm loại histon, đó là: H1, H2A, H2B, H3 và H4.

Ngoài ra còn có một số protein có bản chất khác với histone tham gia vào quá trình nén DNA.

Nén DNA: nucleosom

Đơn vị cơ bản của chất nhiễm sắc là các nucleosom - cấu trúc lặp lại được tạo thành từ DNA và histone, một cấu trúc được tìm thấy trong vật liệu di truyền.

Chuỗi xoắn kép DNA được quấn thành một phức hợp gồm tám histon được gọi là một octamer histone. Phân tử cuộn trong khoảng hai vòng, tiếp theo là một vùng ngắn (từ 20 đến 60 cặp bazơ) ngăn cách các nucleosom với nhau.

Để hiểu được tổ chức này, chúng ta phải tính đến rằng phân tử DNA cực kỳ dài (khoảng 2 mét) và phải được quấn một cách có trật tự để tự hình thành trong nhân (có đường kính từ 3 đến 10 µm). Hơn nữa, nó phải được tạo sẵn để sao chép và phiên mã.

Mục tiêu này đạt được với các mức độ nén ADN khác nhau, mục tiêu đầu tiên là các thể nhân nói trên. Chúng giống như những hạt trên một chiếc vòng cổ ngọc trai. Khoảng 150 cặp DNA cơ bản được đếm ở nhà.

Không có câu chuyện có thật về vi khuẩn. Ngược lại, có một loạt protein gợi nhớ đến histone và chúng được cho là góp phần vào việc đóng gói DNA của vi khuẩn.

Tổ chức hàng đầu

Tổ chức của chất nhiễm sắc không bị giới hạn ở cấp độ nucleosome. Sự liên kết này của protein và DNA được nhóm lại với nhau trong một cấu trúc dày hơn khoảng 30 nm - vì độ dày này mà nó được gọi là mức "sợi 30 nm".

Tổ chức chất nhiễm sắc có độ dày 30 nm được tổ chức dưới dạng các vòng kéo dài theo kiểu giàn giáo có bản chất protein (không phải histon).

Đây là mô hình hiện đang được sử dụng, mặc dù có thể mong đợi các cơ chế nén phức tạp hơn. Tổ chức cuối cùng gồm nhiễm sắc thể.

Các lỗi trong tổ chức của chất nhiễm sắc

Sự nén chặt và tổ chức của vật liệu di truyền là rất quan trọng đối với nhiều chức năng sinh học. Các tình trạng y tế khác nhau có liên quan đến các sai sót trong cấu trúc nhiễm sắc, trong số đó có bệnh alpha thalassemia liên kết X, hội chứng Rubinstein-Taybi, hội chứng Coffin-Lowry, hội chứng Rett, trong số những bệnh khác.

Các loại nhiễm sắc

Có hai loại chất nhiễm sắc trong tế bào, được bộc lộ bằng cách bôi các vết: euchromatin (chất nhiễm sắc "thực") và chất nhiễm sắc khác. Trong trường hợp đầu tiên, sự nhuộm màu được quan sát yếu, trong khi trong trường hợp thứ hai, sự nhuộm màu diễn ra mạnh mẽ.

Tổ chức cấu trúc này của DNA là duy nhất đối với sinh vật nhân chuẩn và rất quan trọng đối với hoạt động của nhiễm sắc thể và quy định biểu hiện gen.

Nếu chúng ta đánh giá tỷ lệ của cả hai loại chromatin trong một tế bào ở giữa các pha, chúng ta thấy rằng khoảng 90% chất nhiễm sắc là euchromatin và 10% còn lại tương ứng với dị nhiễm sắc. Chúng tôi sẽ mô tả chi tiết từng loại dưới đây:

I. Dị nhiễm sắc tố

nét đặc trưng

Sự khác biệt chính tồn tại giữa cả hai loại chất nhiễm sắc liên quan đến mức độ nén chặt hoặc “đóng gói” của phân tử trong các giai đoạn cụ thể của quá trình phân chia tế bào.

Mặc dù vật liệu di truyền dường như nằm rải rác một cách ngẫu nhiên tại bề mặt phân bố, nhưng không phải theo cách này.

Có một tổ chức quan trọng ở giai đoạn này, nơi có thể thấy một vách ngăn khác biệt của vật chất nhiễm sắc thể trong nhân.

DNA của nhiễm sắc thể không đan xen vào sợi DNA của các nhiễm sắc thể khác và vẫn nằm trong các vùng cụ thể gọi là lãnh thổ nhiễm sắc thể. Tổ chức này dường như góp phần vào việc biểu hiện gen.

Heterochromatin bị cô đặc mạnh, khiến nó không thể tiếp cận được với bộ máy phiên mã - vì vậy nó không được phiên mã. Ngoài ra, nó kém về số lượng gen mà nó có.

Các loại dị nhiễm sắc

Một số vùng nhất định của dị nhiễm sắc tồn tại trong suốt các dòng tế bào - nghĩa là nó sẽ luôn hoạt động giống như dị nhiễm sắc. Loại dị nhiễm sắc này được gọi là cấu tạo. Một ví dụ về điều này là các vùng cô đặc của nhiễm sắc thể được gọi là tâm động và telomere.

Ngược lại, có những phần của chất dị nhiễm sắc có thể thay đổi mức độ nén chặt để đáp ứng với những thay đổi trong các mô hình phát triển hoặc các biến môi trường.

Nhờ các nghiên cứu mới, quan điểm này đang được tái định dạng và hiện nay có bằng chứng cho thấy chất dị nhiễm sắc cấu tạo cũng năng động và có khả năng đáp ứng với các kích thích.

Kết cấu

Một trong những yếu tố quyết định cấu trúc của chất nhiễm sắc là những biến đổi hóa học của histon. Trong trường hợp chất nhiễm sắc không hoạt động theo kiểu phiên mã, chúng biểu hiện các histon bị hypoacetyl hóa.

Sự giảm số lượng nhóm acetyl có liên quan đến sự im lặng của gen, vì nó không che đi điện tích dương của lysine, cho phép tương tác tĩnh điện mạnh mẽ giữa DNA và histone.

Một thương hiệu biểu sinh khác là methyl hóa. Tuy nhiên, vì việc bổ sung nhóm metyl không làm thay đổi điện tích của protein, nên hậu quả của nó (kích hoạt hoặc vô hiệu hóa gen) không quá rõ ràng và sẽ phụ thuộc vào vùng của histone nơi dấu hiệu được tìm thấy.

Theo kinh nghiệm, người ta thấy rằng sự metyl hóa của H3K4me3 và H3K36me3 có liên quan đến sự hoạt hóa gen và của H3K9me3 và H3K27me3.

Đặc trưng

Trong ví dụ về dị nhiễm sắc cấu tạo, chúng ta đề cập đến tâm động. Vùng nhiễm sắc thể này có vai trò cấu trúc và góp phần vào sự di chuyển của nhiễm sắc thể trong cả quá trình nguyên phân và phân bào sinh học.

II. Euchromatin

nét đặc trưng

Trái với dị nhiễm sắc, euchromatin là một phân tử ít nhỏ gọn hơn, do đó bộ máy phiên mã dễ dàng tiếp cận (đặc biệt là enzym RNA polymerase) và có thể được biểu hiện tích cực thông qua con đường di truyền.

Kết cấu

Cấu trúc của một nucleosome của chất nhiễm sắc có hoạt tính phiên mã được đặc trưng bởi các histon đã được acetyl hóa. Sự hiện diện của các lysine monomethyl hóa cũng liên quan đến việc kích hoạt gen.

Việc bổ sung nhóm acetyl vào dư lượng histone lysine này sẽ vô hiệu hóa điện tích dương của axit amin nói trên. Hệ quả tức thì của sự thay đổi này là giảm tương tác tĩnh điện giữa histone và DNA, tạo ra chất nhiễm sắc lỏng lẻo hơn.

Sự sửa đổi cấu trúc này cho phép tương tác của vật liệu di truyền với bộ máy phiên mã, được đặc trưng bởi đặc biệt cồng kềnh.

Đặc trưng

Euchromatin bao gồm tất cả các gen đang hoạt động và quản lý để đạt được bởi bộ máy enzym liên quan đến phiên mã. Do đó, các chức năng cũng rộng như chức năng của các gen liên quan.

Người giới thiệu

1. Grewal, SI, & Moaze, D. (2003). Dị nhiễm sắc tố và kiểm soát biểu sinh biểu hiện gen. khoa học, 301 (5634), 798-802.
2. Jost, KL, Bertulat, B., & Cardoso, MC (2012). Dị nhiễm sắc và định vị gen: bên trong, bên ngoài, bên nào ?. Chromosoma, 121 (6), 555–563.
3. Lewin, B. (2008). Các gen IX. Nhà xuất bản Jones và Bartlett.
4. Tollefsbol, TO (2011). Handbook of Epigenetics. Báo chí Học thuật.
5. Wang, J., Jia, ST, & Jia, S. (2016). Những hiểu biết mới về Quy chế Dị nhiễm sắc tố. Xu hướng di truyền học: TIG, 32 (5), 284–294.
6. Zhang, P., Torres, K., Liu, X., Liu, CG, & Pollock, RE (2016). Tổng quan về chất nhiễm sắc điều hòa protein trong tế bào. Khoa học về protein và peptide hiện tại, 17 (5), 401–410.