SỰ TRÔI DẠT DI TRUYỀN: NGUYÊN NHÂN, ẢNH HƯỞNG, VÍ DỤ - SINH HỌC - 2026

Sự trôi dạt di truyền hoặc gen là một cơ chế tiến hóa ngẫu nhiên gây ra những biến động hoặc biến đổi tần số alen hoàn toàn ngẫu nhiên trong một quần thể.

Lựa chọn tự nhiên của Charles Darwin và trôi gien là hai quá trình quan trọng nhất liên quan đến sự thay đổi tiến hóa trong quần thể. Trái ngược với chọn lọc tự nhiên, được coi là một quá trình xác định và không ngẫu nhiên, trôi dạt gen là một quá trình được chứng minh bằng sự biến động ngẫu nhiên của tần số alen trong quần thể hoặc của các dạng đơn bội.

Nguồn: Anjile, từ Wikimedia Commons

Sự trôi dạt gen dẫn đến sự tiến hóa không thích nghi. Trên thực tế, chọn lọc tự nhiên - chứ không phải trôi dạt di truyền - là cơ chế duy nhất được sử dụng để giải thích tất cả sự thích nghi của sinh vật ở các mức độ khác nhau (giải phẫu, sinh lý hoặc thần thoại).

Điều này không có nghĩa là sự trôi dạt gen là không quan trọng. Một trong những hậu quả nổi bật nhất của hiện tượng này là ở cấp độ phân tử, giữa sự khác biệt trong trình tự DNA và protein.

Lịch sử

Lý thuyết về sự trôi dạt gen được phát triển vào đầu những năm 1930 bởi một nhà sinh học và di truyền học hàng đầu tên là Sewal Wright.

Tương tự, những đóng góp của Motoo Kimura cũng rất đặc biệt trong lĩnh vực này. Nhà nghiên cứu này đã dẫn đầu lý thuyết trung lập về sự tiến hóa phân tử, trong đó ông tiết lộ rằng tác động của sự trôi gien có đóng góp quan trọng vào sự tiến hóa ở cấp độ chuỗi DNA.

Các tác giả này đã nghĩ ra các mô hình toán học để hiểu cách thức hoạt động của trôi gien trong các quần thể sinh vật.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của sự trôi dạt gen là hiện tượng ngẫu nhiên - tức là ngẫu nhiên. Theo quan điểm của di truyền học quần thể, sự tiến hóa được định nghĩa là sự biến đổi tần số alen của quần thể theo thời gian. Trôi dẫn đến sự thay đổi các tần số này bởi các sự kiện ngẫu nhiên được gọi là "lỗi lấy mẫu".

Sự trôi gien được coi là một lỗi lấy mẫu. Các gen được bao gồm trong mỗi thế hệ là một mẫu của các gen được mang bởi thế hệ trước.

Bất kỳ mẫu nào cũng có thể xảy ra lỗi khi lấy mẫu. Có nghĩa là, tỷ lệ của các mục khác nhau mà chúng tôi tìm thấy trong một mẫu có thể thay đổi một cách ngẫu nhiên.

Hãy tưởng tượng chúng ta có một chiếc túi với 50 chip trắng và 50 chip đen. Nếu chúng ta lấy mười trong số này, có thể tình cờ chúng ta nhận được 4 trắng và 6 đen; hoặc 7 trắng và 3 đen. Có sự khác biệt giữa các giá trị mong đợi về mặt lý thuyết (5 và 5 của mỗi màu) và những giá trị thu được bằng thực nghiệm.

Hiệu ứng sửa đổi

Tác động của hiện tượng trôi gen được chứng minh bằng sự thay đổi ngẫu nhiên tần số alen của quần thể. Như chúng tôi đã đề cập, điều này xảy ra khi không có mối quan hệ giữa đặc tính thay đổi và thể chất. Theo thời gian, các alen sẽ cố định hoặc mất đi khỏi quần thể.

Trong sinh học tiến hóa, thuật ngữ thể dục được sử dụng rộng rãi, đề cập đến khả năng sinh sản và tồn tại của một sinh vật. Tham số thay đổi giữa 0 và 1.

Vì vậy, đặc tính thay đổi theo sự trôi dạt không liên quan đến sự sinh sản và tồn tại của cá thể.

Mất alen dẫn đến tác động thứ hai của hiện tượng trôi gen: mất tính dị hợp trong quần thể. Sự thay đổi tại một quỹ tích nhất định sẽ giảm, và cuối cùng nó sẽ bị mất.

Làm thế nào để tính xác suất alen bị mất hoặc cố định?

Xác suất để một alen được cố định trong quần thể bằng tần số của nó tại thời điểm nghiên cứu. Tần số gắn của alen thay thế sẽ là 1 - p. Trong đó p bằng tần số alen.

Tần số này không bị ảnh hưởng bởi lịch sử trước đây về sự thay đổi tần số alen, vì vậy các dự đoán dựa trên quá khứ cũng không thể được thực hiện.

Ngược lại, nếu alen phát sinh do đột biến thì xác suất cố định của nó là p = 1/2 N. Trong đó N là số của dân số. Đây là lý do tại sao các alen mới xuất hiện do đột biến thường dễ sửa chữa hơn trong các quần thể nhỏ.

Người đọc phải giải thích giá trị của p sẽ ảnh hưởng như thế nào khi mẫu số nhỏ hơn. Về mặt logic, xác suất sẽ tăng lên.

Do đó, ảnh hưởng của sự trôi gien diễn ra nhanh hơn ở các quần thể nhỏ. Trong một quần thể lưỡng bội (hai bộ nhiễm sắc thể, giống như con người chúng ta), trung bình cứ 4 N thế hệ lại xảy ra sự gắn các alen mới. Thời gian tăng tỉ lệ thuận với sự gia tăng N trong dân số.

Nguồn: Giáo sư marginalia, từ Wikimedia Commons

Số dân hiệu dụng

N xuất hiện trong các phương trình trước không đề cập đến một giá trị trùng với số lượng cá thể tạo thành quần thể. Nói cách khác, nó không tương đương với tổng điều tra sinh vật.

Trong di truyền học quần thể, tham số “số lượng quần thể hữu hiệu” (Ne) được sử dụng, thường ít hơn tất cả các cá thể.

Ví dụ, trong một số quần thể có cấu trúc xã hội chỉ có một số nam giới thống trị, số lượng quần thể hiệu quả là rất thấp, vì gen của những con đực trội này đóng góp không cân xứng - nếu chúng ta so sánh chúng với những con đực còn lại.

Vì lý do này, tốc độ trôi gien diễn ra (và tốc độ mất đi tính dị hợp tử) sẽ lớn hơn dự kiến ​​nếu chúng ta tiến hành điều tra dân số, vì dân số nhỏ hơn so với thực tế.

Nếu trong một quần thể giả định, chúng ta đếm được 20.000 cá thể, nhưng chỉ có 2.000 cá thể sinh sản thì số lượng hữu hiệu của quần thể giảm đi. Và hiện tượng này mà không phải tất cả các sinh vật đều xảy ra trong quần thể, nó phân bố rộng rãi trong các quần thể tự nhiên.

Nút thắt cổ chai và hiệu ứng người sáng lập

Như chúng tôi đã đề cập (và được chứng minh về mặt toán học), sự trôi dạt xảy ra trong các quần thể nhỏ. Trường hợp các alen không thường xuyên có khả năng bị mất nhiều hơn.

Hiện tượng này phổ biến sau khi dân số trải qua một sự kiện được gọi là “nút cổ chai”. Điều này xảy ra khi một số lượng đáng kể các thành viên trong quần thể bị loại bỏ bởi một số loại sự kiện thảm khốc hoặc không lường trước được (ví dụ, một cơn bão hoặc một trận tuyết lở).

Tác động tức thì có thể là làm giảm sự đa dạng di truyền của quần thể, giảm kích thước của vốn gen hoặc vốn gen.

Một trường hợp tắc nghẽn cụ thể là hiệu ứng người sáng lập, trong đó một số lượng nhỏ các cá thể tách khỏi quần thể ban đầu và phát triển cô lập. Trong các ví dụ mà chúng tôi sẽ trình bày sau đây, chúng ta sẽ xem hậu quả của hiện tượng này là gì.

Nguồn: Anjile, từ Wikimedia Commons

Ảnh hưởng ở cấp độ ADN: thuyết tiến hóa phân tử trung tính

Thuyết tiến hóa phân tử trung lập do Motoo Kimura đề xuất. Trước những ý tưởng của nhà nghiên cứu này, Lewontin & Hubby đã phát hiện ra rằng tỷ lệ biến thể cao ở cấp độ enzyme không thể duy trì một cách chủ động tất cả các đa hình (biến thể) này.

Kimura kết luận rằng những thay đổi axit amin này có thể được giải thích bởi sự trôi dạt và đột biến gen. Ông kết luận rằng ở cấp độ DNA và protein, cơ chế trôi gien đóng một vai trò cơ bản.

Thuật ngữ trung lập đề cập đến thực tế là phần lớn các thay thế cơ bản có thể sửa chữa (đạt tần suất 1) là trung tính đối với thể lực. Vì lý do này, những biến thể xảy ra do trôi dạt không có ý nghĩa thích ứng.

Tại sao có các đột biến trung tính?

Có những đột biến không ảnh hưởng đến kiểu hình của cá thể. Tất cả thông tin để xây dựng và phát triển một sinh vật mới đều được mã hóa trong DNA. Mã này được giải mã bởi các ribôxôm trong quá trình dịch mã.

Mã di truyền được đọc bằng "bộ ba" (bộ ba chữ cái) và cứ ba chữ cái mã cho một axit amin. Tuy nhiên, mã di truyền bị thoái hóa, cho thấy rằng có nhiều hơn một codon mã hóa cho cùng một axit amin. Ví dụ, các codon CCU, CCC, CCA và CCG đều mã cho axit amin proline.

Do đó, nếu trình tự CCU thay đổi thành CCG, sản phẩm dịch mã sẽ là proline và sẽ không có sửa đổi nào trong trình tự protein.

Tương tự, đột biến có thể thay đổi thành một axit amin có tính chất hóa học không thay đổi nhiều. Ví dụ, nếu một alanin chuyển thành valin, ảnh hưởng đến chức năng của protein có thể không nhận thấy được.

Lưu ý rằng điều này không hợp lệ trong mọi trường hợp, nếu sự thay đổi xảy ra ở một phần protein cần thiết cho chức năng của nó - chẳng hạn như vị trí hoạt động của các enzym - thì ảnh hưởng đến thể lực có thể rất đáng kể.

Ví dụ

Ví dụ giả thuyết: ốc sên và bò

Hãy tưởng tượng một đồng cỏ nơi ốc sên và bò cùng tồn tại. Trong quần thể ốc chúng ta có thể phân biệt được hai màu: vỏ đen và vỏ vàng. Một yếu tố quyết định đến tỷ lệ chết của ốc là dấu chân của bò.

Tuy nhiên, lưu ý rằng nếu một con ốc bị dẫm lên, nó không phụ thuộc vào màu sắc của vỏ nó, vì nó là một sự kiện ngẫu nhiên. Trong ví dụ giả định này, quần thể ốc sên bắt đầu với tỷ lệ màu sắc bằng nhau (50 con ốc sên đen và 50 con ốc bươu vàng). Trong trường hợp bò, loại bỏ 6 màu đen và chỉ 2 màu vàng, tỷ lệ các màu sẽ thay đổi.

Theo cách tương tự, có thể trong trường hợp sau, những màu vàng chết với tỷ lệ lớn hơn, vì không có mối quan hệ giữa màu sắc và xác suất bị nghiền nát (tuy nhiên, không có loại hiệu ứng "bù đắp").

Tỷ lệ ốc sên sẽ thay đổi như thế nào theo thời gian?

Trong quá trình ngẫu nhiên này, tỷ lệ vỏ đen và vàng sẽ dao động theo thời gian. Cuối cùng, một trong các trình bao sẽ đạt đến một trong hai giới hạn: 0 hoặc 1.

Khi tần số đạt đến là 1 - giả sử rằng đối với alen vỏ vàng - tất cả các con ốc sên sẽ có màu này. Và, như chúng ta có thể đoán, alen cho vỏ đen sẽ bị mất.

Cách duy nhất để có lại alen đó là quần thể đó là di cư hoặc đột biến.

Gien trôi trong hành động: báo Cheetahs

Hiện tượng trôi gien có thể được quan sát thấy trong các quần thể tự nhiên, và ví dụ khắc nghiệt nhất là báo Cheetahs. Những con mèo nhanh nhẹn và phong cách này thuộc loài Acinonyx tưng bừng.

Khoảng 10.000 năm trước, báo Cheetah - và các quần thể động vật có vú lớn khác - đã trải qua một sự kiện tuyệt chủng cực độ. Sự kiện này đã gây ra một "nút thắt cổ chai" trong quần thể Cheetah, khi chỉ còn một vài cá thể sống sót.

Những người sống sót sau hiện tượng thảm họa Pleistocen đã tạo ra tất cả các loài Báo ngày nay. Các tác động của trôi dạt, cùng với giao phối cận huyết, đã gần như đồng nhất hoàn toàn quần thể.

Trên thực tế, hệ thống miễn dịch của những loài động vật này gần như giống hệt nhau ở tất cả các cá thể. Nếu vì bất kỳ lý do gì, một trong các thành viên cần hiến tạng, thì bất kỳ đồng nghiệp nào của họ cũng có thể làm như vậy mà không dẫn đến bất kỳ xác suất bị từ chối nào.

Quyên góp là những thủ tục được thực hiện cẩn thận và cần phải ngăn chặn hệ thống miễn dịch của người nhận để nó không tấn công “tác nhân bên ngoài”, ngay cả khi nó đến từ một thành viên rất thân thiết trong gia đình - gọi là anh em hoặc con cái.

Ví dụ trong quần thể người: người Amish

Sự tắc nghẽn cổ chai và hiệu ứng người sáng lập cũng xảy ra trong dân số hiện tại, và gây ra những hậu quả rất liên quan trong lĩnh vực y tế.

Người Amish là một nhóm tôn giáo. Họ được đặc trưng bởi một lối sống giản dị, không có công nghệ và các tiện nghi hiện đại khác - ngoài ra họ còn mang một tần suất bệnh tật và di truyền cực kỳ cao.

Khoảng 200 thực dân đến Pennsylvania (Mỹ), từ châu Âu, và bắt đầu sinh sản giữa các thành viên giống nhau.

Người ta suy đoán rằng trong số những người khai hoang có những người mang bệnh di truyền lặn trên autosomal, bao gồm cả hội chứng Ellis-van Creveld. Hội chứng này được đặc trưng bởi các đặc điểm của chứng lùn và đa tật (số ngón tay cao, lớn hơn năm chữ số).

Bệnh có ở quần thể ban đầu với tần suất 0,001 và tăng lên đáng kể đến 0,07.

Người giới thiệu

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Sinh học: khoa học và tự nhiên. Giáo dục Pearson.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Thư mời tham gia môn Sinh học. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Phân tích tiến hóa. Sảnh Prentice.
4. Futuyma, DJ (2005). Sự phát triển. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Các nguyên tắc tổng hợp của động vật học (Tập 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Sự tiến hóa và sự đa dạng của sự sống: Các bài văn chọn lọc. Nhà xuất bản Đại học Harvard.
7. Rice, S. (2007). Encyclopedia of Evolution. Dữ kiện về Hồ sơ.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Sinh học: Khoa học Động lực học. Giáo dục Nelson.
9. Soler, M. (2002). Tiến hóa: cơ sở của Sinh học. Dự án phía Nam.