NHÂN ĐÔI NHIỄM SẮC THỂ: ĐẶC ĐIỂM VÀ VÍ DỤ - SINH HỌC - 2026

Nhân đôi nhiễm sắc thể mô tả một phân đoạn ADN xuất hiện hai lần như một sản phẩm của tái tổ hợp di truyền. Sự nhân đôi, nhân đôi hay khuếch đại nhiễm sắc thể là một trong những nguồn phát sinh các biến dị và tiến hóa ở cơ thể sống.

Nhân đôi nhiễm sắc thể là một dạng đột biến, vì nó liên quan đến sự thay đổi trình tự bình thường của DNA trong một vùng nhiễm sắc thể. Các đột biến khác ở mức độ nhiễm sắc thể bao gồm chèn, đảo đoạn, chuyển đoạn và mất đoạn nhiễm sắc thể.

Nhiễm sắc thể hoặc nhân đôi nhiễm sắc thể. Được phép: Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, qua Wikimedia Commons

Sự nhân đôi nhiễm sắc thể có thể xảy ra tại cùng một vị trí nguồn với đoạn nhân bản. Đây là các bản sao hàng loạt. Các bản sao hàng loạt có thể có hai loại: trực tiếp hoặc đảo ngược.

Bản sao trực tiếp là bản sao lặp lại cả thông tin và định hướng của đoạn lặp lại. Trong các phân đoạn trùng lặp được đảo ngược hàng loạt, thông tin được lặp lại, nhưng các phân đoạn được định hướng theo các hướng ngược lại.

Trong các trường hợp khác, sự nhân đôi nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở một vị trí khác hoặc thậm chí trên một nhiễm sắc thể khác. Điều này tạo ra một bản sao ngoài tử cung của trình tự có thể hoạt động như một chất nền cho sự trao đổi chéo và là nguồn tái tổ hợp sai lệch. Tùy thuộc vào quy mô liên quan, các bản sao có thể là các bản sao vĩ mô hoặc vi mô.

Nói một cách tự nhiên, sự trùng lặp tạo ra sự biến đổi và thay đổi. Tuy nhiên, ở cấp độ cá nhân, sự trùng lặp nhiễm sắc thể có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Cơ chế nhân đôi nhiễm sắc thể

Sự sao chép xảy ra thường xuyên nhất ở những vùng DNA có trình tự lặp lại. Đây là cơ sở của các sự kiện tái tổ hợp, ngay cả khi chúng xảy ra giữa các vùng không hoàn toàn tương đồng.

Những sự kết hợp này được cho là không hợp pháp. Về mặt cơ học, chúng phụ thuộc vào sự giống nhau về trình tự, nhưng về mặt di truyền chúng có thể được thực hiện giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.

Trong con người chúng ta có một số loại trình tự lặp đi lặp lại. Những cái có tính lặp lại cao bao gồm cái gọi là DNA vệ tinh, giới hạn ở tâm động (và một số vùng dị sắc).

Một số khác, lặp lại vừa phải, bao gồm, ví dụ, lô lặp lại mã cho RNA ribosome. Các vùng lặp lại hoặc nhân bản này nằm ở các vị trí rất cụ thể được gọi là vùng tổ chức nucleolus (NOR).

NOR, ở người, nằm trong các vùng phụ của năm nhiễm sắc thể khác nhau. Về phần mình, mỗi NOR được tạo thành từ hàng trăm đến hàng nghìn bản sao của cùng một vùng mã hóa trong các sinh vật khác nhau.

Nhưng chúng ta cũng có các vùng lặp lại khác nằm rải rác trong bộ gen, với thành phần và kích thước đa dạng. Tất cả đều có thể tái tổ hợp và làm phát sinh sự trùng lặp. Trên thực tế, nhiều người trong số họ là sản phẩm của sự sao chép của chính họ, tại chỗ hoặc ngoài tử cung. Chúng bao gồm, trong số những loại khác, tế bào minisatellites và microatellites.

Sự nhân đôi nhiễm sắc thể cũng có thể xảy ra, hiếm hơn, bằng cách nối các đầu không tương đồng. Đây là một cơ chế tái tổ hợp không tương đồng được quan sát thấy trong một số sự kiện sửa chữa đứt gãy băng kép DNA.

Sự nhân đôi nhiễm sắc thể trong quá trình tiến hóa của gen

Khi một gen được nhân đôi ở cùng một nơi, hoặc thậm chí ở một nơi khác, nó sẽ tạo ra một quỹ tích có trình tự và ý nghĩa. Đó là, một chuỗi có ý nghĩa. Nếu nó vẫn như vậy, nó sẽ là một gen sao chép của và từ gen mẹ của nó.

Nhưng nó có thể không chịu áp lực chọn lọc giống như gen mẹ và có thể bị đột biến. Tổng của những thay đổi này đôi khi có thể dẫn đến sự xuất hiện của một hàm mới. Đã có gen thì cũng sẽ là gen mới.

Ví dụ, sự sao chép của locus globin của tổ tiên đã dẫn đến sự tiến hóa dẫn đến sự xuất hiện của họ globin. Những lần chuyển vị sau đó và những lần nhân đôi liên tiếp khiến gia đình ngày càng phát triển với những thành viên mới thực hiện cùng chức năng, nhưng phù hợp với những điều kiện khác nhau.

Họ globin của gen. Yuhrt, Qua Wikimedia Commons.

Sự nhân đôi nhiễm sắc thể trong quá trình tiến hóa của các loài

Ở một loài sinh vật, sự nhân đôi của một gen dẫn đến việc tạo ra một bản sao được gọi là gen mô tả. Một trường hợp được nghiên cứu kỹ lưỡng là các gen globin được đề cập ở trên. Một trong những loại globins được biết đến nhiều nhất là hemoglobin.

Rất khó tưởng tượng rằng chỉ có vùng mã hóa của gen được nhân đôi. Do đó, mỗi gen paralogue đều liên kết với một vùng paralogue trong cơ thể sinh vật trải qua quá trình nhân đôi.

Trong quá trình tiến hóa, sự nhân đôi của nhiễm sắc thể đã đóng một vai trò quan trọng theo những cách khác nhau. Một mặt, chúng sao chép thông tin có thể làm phát sinh các chức năng mới bằng cách thay đổi các gen có chức năng trước đó.

Mặt khác, việc đặt bản sao trong bối cảnh bộ gen khác (một nhiễm sắc thể khác chẳng hạn) có thể tạo ra một đoạn mô tả với các quy định khác nhau. Nói cách khác, nó có thể tạo ra khả năng thích ứng cao hơn.

Cuối cùng, các vùng trao đổi cũng được tạo ra bằng cách tái tổ hợp dẫn đến sự sắp xếp lại bộ gen lớn. Điều này đến lượt nó có thể đại diện cho nguồn gốc của các sự kiện đặc tả trong các dòng cách mạng vĩ mô cụ thể.

Các vấn đề mà các biến chứng vi mô có thể gây ra ở một cá nhân

Những tiến bộ trong công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo, cũng như nhuộm và lai nhiễm sắc thể, giờ đây cho phép chúng ta thấy những mối liên hệ mới. Những mối liên hệ này bao gồm biểu hiện của một số bệnh do thu được (sao chép) hoặc mất (xóa) thông tin di truyền.

Sự sao chép di truyền có liên quan đến sự thay đổi liều lượng gen và sự giao thoa bất thường. Trong mọi trường hợp, chúng dẫn đến sự mất cân bằng thông tin di truyền, đôi khi biểu hiện thành một bệnh hoặc hội chứng.

Ví dụ, hội chứng Charcot-Marie-Tooth loại 1A có liên quan đến sự nhân lên vi mô của vùng bao gồm gen PMP22. Hội chứng còn được gọi dưới cái tên bệnh thần kinh vận động và cảm giác di truyền.

Có những đoạn nhiễm sắc thể dễ bị những thay đổi này. Trên thực tế, vùng 22q11 mang nhiều lần lặp lại số lượng bản sao thấp cụ thể cho phần đó của bộ gen.

Đó là, từ vùng của dải 11 của nhánh dài của nhiễm sắc thể 22. Những sự sao chép này có liên quan đến nhiều rối loạn di truyền, bao gồm chậm phát triển trí tuệ, dị tật mắt, tật đầu nhỏ, v.v.

Trong trường hợp nhân đôi rộng rãi hơn, các trisomies một phần có thể xuất hiện, với các tác động có hại đến sức khỏe của sinh vật.

Người giới thiệu

1. Cordovez, JA, Capasso, J., Lingao, MD, Sadagopan, KA, Spaeth, GL, Wasserman, BN, Levin, AV (2014) Biểu hiện mắt của 22q11.2 microduplication. Nhãn khoa, 121: 392-398.
2. Goodenough, UW (1984) Di truyền học. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, Hoa Kỳ.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Giới thiệu về Phân tích Di truyền (xuất bản lần thứ 11). New York: WH Freeman, New York, NY, Hoa Kỳ.
4. Hardison, RC (2012) Sự tiến hóa của hemoglobin và các gen của nó. Góc nhìn của Cold Spring Harbor trong Y học 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Các hội chứng vi tăng tốc và nhân đôi. Tạp chí Hóa mô & Hóa tế bào 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001