HIỆU ỨNG NGƯỜI SÁNG LẬP: NÓ BAO GỒM NHỮNG GÌ VÀ VÍ DỤ - SINH HỌC - 2025

Các hiệu ứng sáng lập , trong sinh học, là một hiện tượng có liên quan đến sự cô lập của một nhóm nhỏ các cá nhân từ một dân số lớn hơn. Khi số lượng cá thể tăng lên, vốn gen có thể không phản ánh chính xác quần thể đã sinh ra chúng.

Sự biến đổi trong vốn gen so với quần thể ban đầu và sự giảm độ biến thiên trong quần thể dẫn đến - trong một số trường hợp - làm tăng tần số của các alen lặn.

Nguồn: Bởi Founder_effect.png: Người dùng: Qz10 Tác phẩm cải tiến: Zerodamage (Tệp này được lấy từ: Founder effect.png :), thông qua Wikimedia Commons

Vì lý do này, các tài liệu y khoa chứa đựng những ví dụ tốt nhất về hiệu ứng người sáng lập, nơi những quần thể người nhỏ cư trú trong môi trường mới.

Khi các quần thể này tăng kích thước, vốn gen của chúng khác với quần thể và tỷ lệ các alen có hại cũng cao hơn đáng kể. Ví dụ được biết đến nhiều nhất là người Amish.

Di truyền gen hoặc di truyền

Sự trôi dạt gen là một khái niệm có liên quan chặt chẽ đến hiệu ứng người sáng lập.

Trong số các cơ chế dẫn đến thay đổi tiến hóa, chúng ta có chọn lọc tự nhiên và trôi dạt di truyền. Nguyên nhân thứ hai gây ra sự thay đổi tần số của các alen trong quần thể thông qua các sự kiện ngẫu nhiên.

Sự trôi gien xảy ra ở tất cả các quần thể, nhưng có ảnh hưởng rõ rệt hơn và hoạt động nhanh hơn ở các quần thể nhỏ. Trong các quần thể lớn, các sự kiện tình cờ xảy ra không ảnh hưởng đáng kể đến vốn gen.

Do đó, có hai nguyên nhân hoặc ví dụ về sự trôi dạt gen: hiệu ứng nút cổ chai dân số và hiệu ứng người sáng lập. Một số tác giả coi hiệu ứng người sáng lập như một trường hợp đặc biệt của nút thắt cổ chai.

Ví dụ về trôi dạt gen

Sự kiện này xảy ra do "lỗi lấy mẫu". Giả sử chúng ta có một túi có 200 hạt đậu: 100 hạt trắng và 100 hạt đen. Nếu tôi chiết xuất 10 hạt đậu, có thể, một cách tình cờ, tôi nhận được 6 hạt trắng và 4 hạt đen, chứ không phải theo tỷ lệ mong đợi: 5 và 5. Đây là cách trôi dạt hoạt động.

Bây giờ, chúng ta có thể ngoại suy ví dụ này cho vương quốc động vật. Giả sử chúng ta có một quần thể động vật có vú với các cá thể có bộ lông trắng và những cá thể khác có bộ lông đen.

Thật tình cờ, chỉ những con lông đen sinh sản - một sự kiện tình cờ nào đó đã ngăn cản sự sinh sản của những con lông trắng. Sự thay đổi ngẫu nhiên này trong tần số alen là sự trôi dạt gen.

Trong tự nhiên, nó có thể xảy ra do một thảm họa môi trường: một trận tuyết lở đã quét sạch hầu hết các loài động vật có vú lông trắng.

Hiệu ứng người sáng lập xảy ra khi nào?

Hiệu ứng người sáng lập xảy ra khi một vài cá thể tự tách mình khỏi quần thể "mẹ" hoặc quần thể ban đầu và hình thành một quần thể mới giữa chúng. Những con trùng mới có thể được tạo thành từ một cặp hoặc một con cái được thụ tinh duy nhất - như trong trường hợp côn trùng, có thể lưu trữ tinh trùng.

Các quần thể động vật khác nhau ngày nay sống trên các hòn đảo là hậu duệ của một vài người khai hoang đã đến những vùng lãnh thổ này bằng cách phân tán ngẫu nhiên.

Nếu quần thể mới phát triển nhanh chóng và đạt đến kích thước đáng kể, tần số của các alen có thể sẽ không bị thay đổi nhiều so với quần thể đã tạo ra chúng, mặc dù một số alen hiếm (ví dụ, gây ra một số bệnh hoặc tình trạng có hại) đã được thực hiện bởi người đồng sáng lập.

Nếu khuẩn lạc vẫn còn nhỏ, sự trôi dạt gen hoạt động bằng cách thay đổi tần số alen. Kích thước nhỏ của quần thể di cư có thể dịch, trong một số trường hợp, làm mất biến dị di truyền và dị hợp tử.

Ngoài ra, cần phải tính đến rằng trong các quần thể nhỏ, xác suất hai họ hàng giao phối sẽ cao hơn, do đó làm tăng mức độ chung thủy.

Hiệu ứng người sáng lập trong phòng thí nghiệm

Vào giữa những năm 1950, hai nhà nghiên cứu, Dobzhansky và Pavlovsky, đã thực nghiệm chứng minh hiệu ứng người sáng lập. Thiết kế bao gồm các quần thể bắt đầu được kiểm soát của loài lưỡng khuẩn Drosophila pseudoobscura.

Chi Drosophila là nhân vật chính của một loạt các thí nghiệm trong các phòng thí nghiệm sinh học, nhờ dễ trồng và thời gian ngắn giữa các thế hệ.

Quần thể này được bắt đầu từ một quần thể khác mang một sự sắp xếp lại một số nhiễm sắc thể của nhiễm sắc thể thứ ba, với tần số là 50%. Do đó, có hai loại quần thể: một số lớn bắt đầu với 5.000 cá thể và một số khác chỉ có 20.

Sau khoảng 18 thế hệ (khoảng một năm rưỡi), tần số trung bình cho sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể là 0,3 ở cả hai quần thể. Tuy nhiên, phạm vi biến động lớn hơn nhiều ở các quần thể nhỏ.

Nói cách khác, ban đầu các quần thể có số lượng người sáng lập thấp đã tạo ra một sự khác biệt đáng kể giữa các quần thể về tần số sắp xếp lại được nghiên cứu.

Nguồn: Bởi Bbski, từ Wikimedia Commons

Ví dụ trong quần thể người

Hiệu ứng người sáng lập là một hiện tượng có thể được áp dụng cho các quần thể người. Trên thực tế, sự kiện thuộc địa hóa này giải thích tần suất cao của các rối loạn di truyền trong các quần thể nhỏ biệt lập.

Di cư đến các đảo nhỏ

Vào đầu thế kỷ 19, khoảng hơn một chục cá thể từ Anh đã chuyển đến một hòn đảo nằm ở Đại Tây Dương. Nhóm người này bắt đầu cuộc sống của họ trên đảo, nơi họ sinh sản và tạo ra một quần thể mới.

Người ta suy đoán rằng một trong những "người sáng lập" ban đầu đã mang alen lặn vì một tình trạng ảnh hưởng đến thị lực, được gọi là viêm âm đạo sắc tố.

Vào năm 1960, khi dân số đã đạt đến số lượng thành viên lớn hơn nhiều - 240 con cháu - thì 4 trong số này đã phải chịu đựng tình trạng nói trên. Tỷ lệ này lớn hơn khoảng 10 lần so với dân số đã tạo ra các nhà sáng lập.

Người amish

Người Amish là một nhóm tôn giáo, ngoài việc được biết đến với lối sống giản dị và xa rời những tiện nghi hiện đại, họ còn được phân biệt bởi một tỷ lệ cao các alen lặn có hại. Vào thế kỷ 18, một nhóm nhỏ các cá nhân đã di cư từ Đức đến Thụy Sĩ và từ đó đến Hoa Kỳ.

Trong số các bệnh lý đồng hợp tử rất phổ biến ở người Amish, chứng lùn và đa ngón tay nổi bật - một tình trạng mà các cá nhân được sinh ra với hơn năm ngón tay.

Người ta ước tính rằng 13% dân số là người mang alen lặn gây ra tình trạng có hại này. Tần số cực cao, nếu chúng ta so sánh chúng với dân số loài người đã tạo ra chúng.

Nguồn: Bởi Gadjoboy từ flickr.com - https://www.flickr.com/photos/gadjoboy/, qua Wikimedia Commons

Người giới thiệu

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Sinh học: khoa học và tự nhiên. Giáo dục Pearson.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Thư mời tham gia môn Sinh học. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Phân tích tiến hóa. Sảnh Prentice.
4. Futuyma, DJ (2005). Sự phát triển. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Các nguyên tắc tổng hợp của động vật học (Tập 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Sự tiến hóa và sự đa dạng của sự sống: Các bài văn chọn lọc. Nhà xuất bản Đại học Harvard.
7. Rice, S. (2007). Encyclopedia of Evolution. Dữ kiện về Hồ sơ.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Sinh học: Khoa học Động lực học. Giáo dục Nelson.
9. Soler, M. (2002). Tiến hóa: cơ sở của Sinh học. Dự án phía Nam.