- Nguyên nhân và triệu chứng
- Phản ứng đầu tiên về vụ Juliana Wetmore
- Quá trình phục hồi
- Đồng minh mới trong quá trình khôi phục
- Người giới thiệu
Các hội chứng Treacher Collins Juliana Wetmore đề cập đến điều kiện với cô gái người Mỹ sinh ra: có một sự vắng mặt của 40% số xương của khuôn mặt.
Hội chứng Treacher-Collins là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự biến dạng và thiếu các mô ở cằm, mắt, tai và gò má, dẫn đến khó khăn trong hệ hô hấp, thính giác và tiêu hóa.
Một trong những trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Treacher-Collins được biết đến nhiều nhất, và là trường hợp nghiêm trọng nhất được ghi nhận, là bệnh nhân Juliana Wetmore.
Juliana sinh năm 2003 tại Jacksonville, Hoa Kỳ. Cho đến nay, anh đã có hơn 45 ca phẫu thuật, cả để cải thiện thính giác và tái tạo khuôn mặt.
Nguyên nhân và triệu chứng
Nguyên nhân của hội chứng Treacher-Collins là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 5, và nó có thể được tạo ra do di truyền hoặc tự phát. Thống kê cho thấy cứ 50.000 ca sinh thì có một ca mắc bệnh này.
Với trường hợp của Juliana Wetmore, những tháng đầu thai kỳ vẫn bình thường, cho đến những lần siêu âm đầu tiên cho thấy một số bất thường.
Các bác sĩ theo dõi thai kỳ của Tami Wetmore đã chỉ định chọc dò ối; đó là, một nghiên cứu trước khi sinh.
Kết quả cho thấy thai nhi bị hở hàm ếch, nhưng chỉ đến khi chào đời, cha mẹ và bác sĩ mới nhận thấy tình hình của bé quá nặng.
Phản ứng đầu tiên về vụ Juliana Wetmore
Ngay từ giây phút đầu tiên khi được các bác sĩ cảnh báo cha mẹ của Juliana Wetmore về những bất thường ở em bé, họ đã quyết định tiếp tục mang thai.
Mặc dù ban đầu các bậc cha mẹ bị sốc khi gặp con mình, nhưng họ đã vượt qua chúng và bắt đầu một quá trình hồi phục lâu dài, cho đến nay đã bao gồm 45 lần can thiệp.
Quá trình phục hồi
Lúc sinh ra Juliana Wetmore không có khoang quỹ đạo, xương má bị thiếu, cô bị dị tật ở lỗ mũi và cô cũng thiếu ống thính giác bên ngoài và tai.
Ngay lập tức, đội ngũ y tế tại Bệnh viện Nhi Miami đã bắt đầu tiến hành các ca mổ, bằng cách đó họ đã phát hiện ra mắt trái của cậu bé và đưa một ống vào khí quản và dạ dày của cậu bé, để tạo điều kiện thở và bú.
Người ta hy vọng rằng trong tương lai gần ống dẫn vào dạ dày của bạn có thể được lấy ra để bạn có thể tự ăn.
Cô hiện đang theo học tại trường Clay County dành cho trẻ em khiếm thính, vì cô giao tiếp thông qua ngôn ngữ ký hiệu.
Sự phát triển về mặt trí tuệ của anh ấy là hoàn toàn bình thường, và anh ấy thậm chí còn tham gia các lớp học khiêu vũ cổ điển và tap dance.
Đồng minh mới trong quá trình khôi phục
Năm 2015, Thom và Tami Wetmore, cha mẹ của Julianne, quyết định nhận một cô gái người Ukraine tên là Danica, người cũng bị hội chứng Treacher-Collins, mặc dù có các triệu chứng nhẹ hơn Julianne.
Hiện tại, cả hai chị em đều là một trường hợp đoàn kết, hợp tác trước khó khăn.
Người giới thiệu
- Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore chiến thắng sau khi sinh ra không có khuôn mặt", 2014. Truy cập ngày 11 tháng 12 năm 2017 từ nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Cô gái sinh ra đã có khuôn mặt định nghĩa lại vẻ đẹp: Juliana Wetmore, người mắc chứng Treacher Collins, cuối cùng có thể nói chuyện sau 45 cuộc phẫu thuật", 2014. Truy cập ngày 11 tháng 12 năm 2017 từ Medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »Bé gái sinh ra đã có khuôn mặt, 11 năm sau mọi thứ đã thay đổi», 2016. Truy cập ngày 11 tháng 12 năm 2017 từ i-lh.com