Thuật ngữ kiểu hình theo nghĩa đen có nghĩa là "hình thức được hiển thị", và có thể được định nghĩa là tập hợp các đặc điểm có thể nhìn thấy được của một sinh vật là kết quả của sự biểu hiện của các gen và tương tác của nó với môi trường xung quanh nó.
Theo Manher và Kary năm 1997, kiểu hình của một sinh vật chỉ đơn giản là một tập hợp tất cả các loại đặc điểm hoặc tính cách mà nó hoặc một trong các hệ thống con của nó sở hữu. Nó đề cập đến bất kỳ loại đặc điểm vật lý, sinh lý, sinh hóa, sinh thái hoặc thậm chí hành vi nào.
Sự biến đổi kiểu hình trong màu mắt của con người (Nguồn: LeuschteLampe qua Wikimedia Commons)
Do đó, tác giả này xem xét rằng bất kỳ kiểu hình nào là kết quả của sự biểu hiện của một tập hợp con trong kiểu gen của một sinh vật phát triển trong một môi trường cụ thể.
Được coi là “cha đẻ của di truyền học”, Gregor Mendel, hơn 150 năm trước, là người đầu tiên nghiên cứu và mô tả các đặc điểm di truyền của sinh vật mà không cần đặt ra các thuật ngữ hiện đại được sử dụng ngày nay.
Vào thập kỷ đầu tiên của những năm 1900, Wilhelm Johannsen đã giới thiệu các khái niệm cơ bản về kiểu hình và kiểu gen cho khoa học. Kể từ đó, chúng đã trở thành chủ đề của nhiều cuộc tranh luận, vì các tác giả khác nhau sử dụng chúng cho các mục đích khác nhau và một số văn bản có sự mâu thuẫn nhất định về việc sử dụng chúng.
Đặc điểm kiểu hình
Theo quan điểm của một số tác giả, kiểu hình là sự thể hiện đặc tính của một cá thể và được xác định về mặt di truyền. Hầu hết các kiểu hình được tạo ra bởi hoạt động phối hợp của nhiều hơn một gen và cùng một gen có thể tham gia vào việc hình thành nhiều hơn một kiểu hình cụ thể.
Các đặc điểm kiểu hình có thể được xem xét ở nhiều mức độ khác nhau, vì người ta có thể nói về một loài, một quần thể, một cá thể, một hệ thống bên trong cá thể đó, các tế bào của bất kỳ cơ quan nào của chúng và thậm chí cả protein và bào quan. các ô bên trong của một ô nhất định.
Ví dụ, nếu chúng ta nói về một loài chim, rất nhiều đặc điểm kiểu hình có thể được xác định: màu sắc bộ lông, âm thanh tiếng hót, đặc điểm (hành vi), sinh thái học, v.v., và những đặc điểm này và các đặc điểm khác có thể được phân biệt trong bất kỳ quần thể nào loài.
Do đó, có thể dễ dàng đảm bảo rằng một cá thể của loài chim giả định này cũng sẽ sở hữu các đặc điểm kiểu hình khiến nó khác biệt rõ ràng và định lượng với các cá thể khác trong cùng một quần thể, cả ở cấp độ vĩ mô và vi mô.
Điều này có thể áp dụng cho tất cả các sinh vật sống: đơn bào hoặc đa bào, động vật hoặc thực vật, nấm, vi khuẩn và vi khuẩn cổ, vì không có hai cá thể giống hệt nhau, mặc dù chúng có cùng trình tự DNA.
Sự khác biệt về kiểu hình
Hai cá thể có thể có các đặc điểm kiểu hình giống nhau mà không phải là kết quả của sự biểu hiện của các gen giống nhau. Tuy nhiên, ngay cả khi hai cá thể đến từ một sinh vật mà sinh sản là vô tính ("vô tính"), thì hai cá thể này sẽ không bao giờ giống nhau về mặt kiểu hình.
Thực tế này là do có nhiều cơ chế quy định các đặc điểm kiểu hình của một sinh vật mà không phụ thuộc vào sự sửa đổi của trình tự DNA bộ gen; nghĩa là, chúng tham gia vào việc điều hòa sự biểu hiện của các gen sẽ quy định một kiểu hình nhất định.
Những cơ chế này được gọi là cơ chế biểu sinh ("epi" từ tiền tố tiếng Hy Lạp "on" hoặc "in"); và nói chung chúng liên quan đến quá trình metyl hóa (bổ sung nhóm metyl (CH3) vào gốc cytosine của DNA) hoặc với sự biến đổi của chất nhiễm sắc (phức hợp của protein histon và DNA tạo nên nhiễm sắc thể).
Kiểu gen chứa tất cả các hướng dẫn di truyền cần thiết cho việc xây dựng tất cả các loại mô ở động vật hoặc thực vật, nhưng chính di truyền biểu sinh xác định hướng dẫn nào được “đọc” và thực hiện trong mỗi trường hợp, dẫn đến kiểu hình quan sát được của mỗi cá thể.
Các cơ chế biểu sinh thường xuyên được kiểm soát bởi các yếu tố môi trường mà một cá nhân thường xuyên phải chịu trong vòng đời của họ. Tuy nhiên, các cơ chế này có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác bất kể kích thích ban đầu đã được loại bỏ hay chưa.
Do đó, mặc dù có nhiều khác biệt về kiểu hình liên quan đến sự hiện diện của một kiểu gen cơ bản khác nhau, nhưng di truyền biểu sinh cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự biểu hiện của các gen chứa trong đó.
Sự khác biệt với kiểu gen
Kiểu hình đề cập đến bất kỳ đặc điểm nào được biểu hiện ở một sinh vật sống trong một môi trường nhất định là kết quả của sự biểu hiện của một tập hợp các gen bên trong nó. Mặt khác, kiểu gen liên quan đến bản tóm tắt các gen di truyền mà một sinh vật có, cho dù chúng có được biểu hiện hay không.
Kiểu gen là một đặc tính bất biến, vì tập hợp các gen mà một sinh vật thừa hưởng về cơ bản là giống nhau từ khi thụ thai cho đến khi chết. Mặt khác, kiểu hình có thể và thay đổi liên tục trong suốt cuộc đời của các cá thể. Do đó, sự ổn định kiểu gen không có nghĩa là một kiểu hình bất biến.
Bất chấp những khác biệt này và bất chấp những ảnh hưởng lớn từ môi trường tồn tại, có thể suy ra một kiểu hình bằng cách phân tích kiểu gen của nó, vì trong trường hợp đầu tiên, đây là kiểu xác định kiểu hình. Tóm lại, kiểu gen là yếu tố quyết định khả năng phát triển của kiểu hình.
Ví dụ
Một ví dụ điển hình về ảnh hưởng của môi trường đến sự hình thành kiểu hình là hiện tượng này xảy ra ở những cặp song sinh giống hệt nhau (đơn hợp tử) có chung tất cả DNA của họ, chẳng hạn như tử cung, gia đình và nhà; và chúng cho thấy các đặc điểm kiểu hình hoàn toàn trái ngược nhau về hành vi, tính cách, bệnh tật, chỉ số IQ và những đặc điểm khác.
Vi khuẩn là một ví dụ kinh điển khác về sự biến đổi kiểu hình liên quan đến môi trường, vì chúng có cơ chế phức tạp để phản ứng với các điều kiện môi trường thay đổi nhanh chóng và liên tục. Vì lý do này, có thể tìm thấy các quần thể con ổn định với các kiểu hình khác nhau trong cùng một quần thể vi khuẩn.
Thực vật có thể được coi là những sinh vật khai thác nhiều nhất các cơ chế biểu sinh để kiểm soát kiểu hình: một thực vật phát triển trong môi trường ẩm và nóng sẽ biểu hiện những đặc điểm (kiểu hình) khác với những cây cùng loại sẽ biểu hiện trong môi trường lạnh và khô, ví dụ.
Ví dụ về kiểu hình cũng là hình dạng và màu sắc của hoa ở thực vật, kích thước và hình dạng của cánh ở côn trùng, màu mắt ở người, màu lông của chó, kích thước và hình dạng của tầm vóc của con người, màu sắc của cá, v.v.
Người giới thiệu
- Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). Giới thiệu về Phân tích Di truyền (Xuất bản lần thứ 8). Freeman, WH & Công ty.
- Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Các khái niệm về di truyền (xuất bản lần thứ 8). New Jersey: Giáo dục Pearson.
- Mahner, M. & Kary, M. (1997). Bộ gen, kiểu gen và kiểu hình chính xác là gì? Và những gì về Phenomes? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
- Pierce, B. (2012). Di truyền học: Một phương pháp tiếp cận khái niệm. Freeman, WH & Công ty.
- Rodden, T. (2010). Di truyền học cho người giả (xuất bản lần thứ 2). Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
- Smits, WK, Kuipers, OP, & Veening, J. (2006). Sự biến đổi kiểu hình ở vi khuẩn: vai trò điều hòa phản hồi. Nature Reviews Microbiology, 4, 259–271.
- Szyf, M., Weaver, I. & Meaney, M. (2007). Sự chăm sóc của bà mẹ, sự khác biệt về biểu sinh và kiểu hình trong hành vi. Độc tính sinh sản, 24, 9–19.
- Wong, AHC, Gottesman, II, & Petronis, A. (2005). Sự khác biệt về kiểu hình ở các sinh vật giống hệt nhau về mặt di truyền: quan điểm biểu sinh. Di truyền phân tử người, 14 (1), 11–18.