BỆNH NÃO LEUKOENCE: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ ĐIỀU TRỊ - GEOGRAFÍA - 2026

Các chất trắng não là tên được đặt cho bất kỳ rối loạn ảnh hưởng đến chất trắng của não, bất kể nguyên nhân của chúng. Chất trắng, hay chất trắng, là một phần của hệ thần kinh trung ương mà các tế bào thần kinh được bao phủ bởi một chất gọi là myelin.

Myelin được tạo thành từ các lớp lipoprotein thúc đẩy quá trình truyền các xung thần kinh đến khắp các tế bào thần kinh. Đó là, nó khiến thông tin di chuyển nhanh hơn nhiều trong não của chúng ta.

Có thể xảy ra rằng, do các yếu tố di truyền, myelin một khi đã phát triển, bắt đầu thoái hóa (được gọi là bệnh bạch cầu). Trong khi, những tình trạng có vấn đề trong việc hình thành myelin được gọi là bệnh khử myelin.

Tuy nhiên, bất chấp những tiến bộ khoa học, có vẻ như hơn 50% bệnh nhân mắc bệnh não do di truyền vẫn chưa được chẩn đoán. Đó là lý do tại sao các loại mới và cách chẩn đoán chính xác hơn hiện đang được phát hiện.

Leukoencephalopathies cũng có thể phát sinh từ các nguyên nhân mắc phải như nhiễm trùng, ung thư hoặc độc tố; và nó có thể xuất hiện bất cứ lúc nào trong cuộc đời, từ giai đoạn sơ sinh đến khi trưởng thành.

Dù nguyên nhân của nó là gì, điều này dẫn đến một loạt các triệu chứng như suy giảm nhận thức, co giật và mất điều hòa. Ngoài ra, những biểu hiện này có thể vẫn tĩnh, cải thiện theo thời gian hoặc dần dần xấu đi.

Đối với tỷ lệ phổ biến của bệnh não do các loại bệnh bao gồm, nó vẫn chưa được xác định. Tùy thuộc vào loại tình trạng mà chúng tôi điều trị, nó có thể xảy ra nhiều hơn hoặc ít hơn. Mặc dù nhìn chung, những bệnh này không phổ biến lắm.

Nguyên nhân của bệnh não

Vì leukoencephalopathies là bất kỳ tình trạng nào trong đó một phần chất trắng bị ảnh hưởng, mắc phải hoặc di truyền, nguyên nhân có rất nhiều.

Ngoài ra, có nhiều loại bệnh não khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân của chúng và đặc điểm của tổn thương. Vì vậy, mỗi yếu tố gây bệnh tạo ra một loại tổn thương chất trắng khác nhau, hậu quả là tạo ra các triệu chứng khác nhau.

Có tác giả chia các nguyên nhân gây bệnh leukoencephalopathies thành 5 nhóm: viêm không do nhiễm trùng, viêm nhiễm, chuyển hóa nhiễm độc, thiếu máu cục bộ thiếu oxy và chấn thương (Van der Knaap & Valk, 2005).

Tuy nhiên, đôi khi một số bệnh không phù hợp với các loại cụ thể, vì chúng có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau cùng một lúc.

Các điều kiện có thể gây ra bệnh não do bạch cầu rất đa dạng:

Di truyền

Có một loạt các đột biến di truyền có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái và tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của bệnh não. Bệnh động mạch não chiếm ưu thế trên tử cung với nhồi máu dưới vỏ và bệnh não tủy (CADASIL) sẽ là một ví dụ, vì nó được tạo ra bởi sự tham gia của gen Notch3.

Có tác giả gọi “bệnh bạch cầu” là sự thoái hóa chất trắng do yếu tố di truyền. Tuy nhiên, đôi khi sự phân biệt giữa những tình trạng có nguyên nhân di truyền và những bệnh có nguyên nhân mắc phải không hoàn toàn rõ ràng. Trên thực tế, có những tình trạng bệnh có thể phát sinh từ cả hai loại nguyên nhân.

Vi-rút

Người ta đã phát hiện ra rằng bệnh leukoencephalopathies có thể phát triển nếu cơ thể không thể chống lại một số loại virus nhất định, do sự bất thường hoặc suy yếu của hệ thống miễn dịch.

Đây là những gì xảy ra trong bệnh não đa ổ tiến triển, xuất hiện do sự hiện diện của vi rút JC. Cũng có những trường hợp virus sởi dường như là nguyên nhân gây ra sự suy giảm chất trắng, chẳng hạn như bệnh não xơ cứng Van Bogaert.

Các vấn đề về mạch máu

Một số đột quỵ, tăng huyết áp hoặc bệnh não thiếu oxy do thiếu oxy (thiếu oxy hoặc lưu lượng máu trong não trẻ sơ sinh), có thể ảnh hưởng đến tính toàn vẹn của chất trắng của não.

Ngộ độc, ma tuý hoặc lạm dụng ma tuý

Hóa trị liệu

Phương pháp điều trị hóa trị, chẳng hạn như xạ trị, có thể gây ra các tổn thương chất trắng ngày càng tăng dần. Đó là: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-Florauracil, levamisole và Ara-C.

Các triệu chứng chung

- Ở trẻ em, một mô hình đặc trưng của sự phát triển các kỹ năng và khả năng. Nó bao gồm một giai đoạn phát triển bình thường, sau đó là sự trì trệ trong việc tiếp thu các kỹ năng, và cuối cùng là sự suy giảm hoặc thoái trào. Một dấu hiệu khác là điều này xảy ra sau chấn thương, nhiễm trùng hoặc bất kỳ tổn thương não nào.

- Co giật hoặc cơn động kinh.

- Co cứng tiến triển, hoặc ngày càng cứng và căng cơ.

- Mất điều hòa hoặc khó phối hợp các cử động có nguồn gốc thần kinh.

- Thiếu thăng bằng gây ra các vấn đề về đi lại.

- Suy giảm nhận thức hoặc chậm nhận thức trong các quá trình chú ý, trí nhớ và học tập.

- Khó khăn về thị giác. Chúng thường xuyên ảnh hưởng đến giác mạc, võng mạc, thủy tinh thể hoặc dây thần kinh thị giác.

- Ở một số trẻ bị bệnh não, chu vi hộp sọ lớn hơn bình thường, gọi là tật đầu to.

- Các đợt đột quỵ hoặc đột quỵ não kế tiếp nhau.

- Cáu gắt.

Các loại

Có nhiều bệnh có thể được phân loại dưới thuật ngữ bệnh não do bạch cầu. Một số trong số đó là:

Bệnh động mạch não Autosomal hoặc bệnh vi mạch não

Đây là một căn bệnh di truyền tạo ra nhiều cơn đột quỵ ở các động mạch nhỏ, ảnh hưởng đến một phần chất trắng của não. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện vào khoảng 20 tuổi và bao gồm chứng đau nửa đầu, rối loạn tâm thần và đột quỵ thường xuyên.

Bệnh não có chất trắng phát triển

Còn được gọi là chứng mất điều hòa ở trẻ sơ sinh với thiểu năng cơ hệ thần kinh trung ương (CACH). Đây là một tình trạng di truyền lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là nó xuất hiện khi cả cha và mẹ truyền cùng một đột biến di truyền cho con của họ. Đột biến có thể được tìm thấy ở bất kỳ gen nào trong số 5 gen này: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 hoặc EIF2B5.

Nó thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu từ 2 đến 6 tuổi, mặc dù đã có trường hợp khởi phát ở tuổi trưởng thành.

Các triệu chứng là mất điều hòa tiểu não (mất kiểm soát cơ do tiểu não suy giảm), co cứng (co thắt bất thường của các cơ), động kinh, nôn mửa, hôn mê, các vấn đề về cử động và thậm chí sốt.

Bệnh não đa ổ tiến triển

Nó xuất hiện ở những người bị thiếu hụt đáng kể trong hệ thống miễn dịch của họ, vì nó không thể ngăn chặn vi rút JC. Hoạt động của nó gây ra một số lượng lớn các tổn thương tiến triển nhỏ tạo ra quá trình khử men ở não.

Như tên cho thấy, các triệu chứng xuất hiện dần dần và bao gồm suy giảm nhận thức, mất thị lực do sự liên quan của thùy chẩm (một phần của não tham gia vào thị giác) và liệt nửa người. Nó cũng thường liên quan đến viêm dây thần kinh thị giác.

Bệnh não có hình cầu trục

Đây là một tình trạng di truyền xuất phát từ các đột biến trong gen CSF1R. Các triệu chứng liên quan đến nó là run, co giật, cứng đơ, mất điều hòa dáng đi, suy giảm dần trí nhớ và chức năng điều hành, và trầm cảm.

Van Bogaert bệnh não xơ cứng

Đó là về sự khử men của vỏ não xuất hiện vài năm sau khi vi rút sởi. Các triệu chứng bao gồm suy giảm thần kinh chậm, tiến triển dẫn đến các vấn đề về mắt, co cứng, thay đổi tính cách, nhạy cảm với ánh sáng và mất điều hòa.

Bệnh não nhiễm độc

Trong trường hợp này, việc mất chất trắng là do uống, hít hoặc tiêm vào tĩnh mạch một số loại thuốc hoặc thuốc, cũng như tiếp xúc với chất độc môi trường hoặc điều trị hóa chất.

Nó cũng có thể xuất hiện do ngộ độc carbon monoxide, ngộ độc ethanol, uống methanol, ethylene hoặc thuốc lắc.

Các triệu chứng phụ thuộc vào từng chất độc, số lượng tiếp nhận, thời gian tiếp xúc, bệnh sử và di truyền. Nói chung họ có xu hướng khó tập trung và trí nhớ, các vấn đề về thăng bằng, mất trí nhớ và thậm chí tử vong.

Trong nhiều trường hợp, tác động có thể được đảo ngược khi chất độc gây ra vấn đề được loại bỏ.

Bệnh não thể não có u nang dưới vỏ

Đây là một tình trạng di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen MLC1 và HEPACAM tạo ra. Nó nổi bật với chứng tật đầu to (hộp sọ phát triển quá mức) khi còn trẻ, suy giảm dần dần về tâm thần và vận động, co giật và mất điều hòa.

Bệnh não do tăng huyết áp

Đó là sự thoái hóa của chất trắng do huyết áp tăng đột ngột. Nó gây ra trạng thái nhầm lẫn cấp tính, ngoài đau đầu, co giật và nôn mửa. Chảy máu vào võng mạc của mắt là phổ biến.

Nó có thể được điều trị hiệu quả bằng thuốc hạ huyết áp.

Hội chứng bệnh não có hồi phục sau (RLS)

Các triệu chứng liên quan đến hội chứng này là mất thị lực, co giật, đau đầu và lú lẫn.

Nhiều nguyên nhân có thể gây ra bệnh này, chẳng hạn như tăng huyết áp ác tính (huyết áp tăng rất nhanh và đột ngột, lupus ban đỏ hệ thống, sản giật (co giật hoặc hôn mê ở phụ nữ mang thai liên quan đến tăng huyết áp) hoặc một số phương pháp điều trị y tế ức chế hoạt động của hệ thống miễn dịch (chẳng hạn như thuốc ức chế miễn dịch, chẳng hạn như cyclosporin).

Trên phim chụp não, có thể thấy phù nề, tức là sự tích tụ bất thường của chất lỏng trong các mô.

Các triệu chứng có xu hướng biến mất sau một thời gian, mặc dù các vấn đề về thị lực có thể là vĩnh viễn.

Chẩn đoán bệnh não

Nếu các triệu chứng như co giật, khó vận động hoặc thiếu sự phối hợp các cử động xảy ra, chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể sẽ quyết định thực hiện quét não.

Một trong những kỹ thuật hình ảnh thần kinh tốt nhất là chụp cộng hưởng từ, từ đó có thể thu được hình ảnh chất lượng cao của não nhờ tiếp xúc với từ trường.

Nếu trong những hình ảnh này quan sát thấy một số mô hình tổn thương khu trú trong chất trắng của não, bác sĩ chuyên khoa có thể kết luận rằng có một bệnh lý não.

Chúng tôi khuyên bạn nên thực hiện một cuộc kiểm tra nhãn khoa, vì, như họ nói, đôi mắt là cửa sổ của bộ não của chúng ta. Cần nhớ rằng các bất thường hoặc thay đổi nhãn khoa là rất phổ biến trong bệnh lý não.

Kiểm tra thần kinh cũng cần thiết để phát hiện sự tồn tại của co cứng hoặc căng cơ quá mức, và giảm trương lực cơ cũng có thể xảy ra (hoàn toàn ngược lại).

Trong một số điều kiện nhất định, chẳng hạn như bệnh não đa ổ tiến triển, phân tích dịch não tủy có thể được thực hiện. Kỹ thuật này được gọi là PCR (Polymerase Chain Reaction), và nó được thực hiện để phát hiện virus JC; đó là nguyên nhân của bệnh này.

Sự đối xử

Điều trị sẽ tập trung vào các nguyên nhân cơ bản của tổn thương chất trắng. Vì nguyên nhân rất đa dạng nên các phương pháp điều trị cũng khác nhau.

Do đó, nếu các yếu tố gây ra bệnh có nguồn gốc mạch máu hoặc liên quan đến tăng huyết áp, việc giữ gìn điều này có thể giúp ích rất nhiều.

Đối với bệnh leukoencephalopathies mà nguyên nhân là do suy giảm miễn dịch, việc điều trị sẽ tập trung vào việc đảo ngược trạng thái này, chẳng hạn như sử dụng thuốc kháng vi-rút HIV.

Nếu ngược lại, đó là do tiếp xúc với chất độc, thuốc hoặc thuốc; cách tốt nhất để phục hồi là ngừng tiếp xúc với các chất này.

Nó cũng được khuyến nghị để bổ sung điều trị các nguyên nhân của bệnh não bạch cầu với những người khác có bản chất triệu chứng để làm giảm bớt thiệt hại hiện có. Đó là, phục hồi chức năng tâm thần kinh để điều trị suy giảm nhận thức, hỗ trợ tâm lý để giúp người bệnh đối phó với tình hình của họ, rèn luyện thể chất để cải thiện trương lực cơ, v.v.

Nếu bệnh não xuất hiện do đột biến gen di truyền, các phương pháp điều trị sẽ tập trung vào việc ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh và các phương pháp phòng ngừa khác.

Một hình thức phòng ngừa có thể là thực hiện xét nghiệm di truyền nếu những người thân khác mắc phải bất kỳ tình trạng nào trong số này. Để kiểm tra xem bạn có phải là người mang bất kỳ bất thường di truyền nào liên quan đến bệnh não có thể truyền sang con cái trong tương lai hay không.

Người giới thiệu

1. Deborah, L. &. (2012). Phương pháp tiếp cận lâm sàng với bệnh Leukoencephalopathies. Hội thảo về Thần kinh học, 32 (1): 29-33.
2. Chẩn đoán phân biệt MS (II). (Ngày 13 tháng 6 năm 2013). Lấy từ Empapers.
3. Bệnh não tăng huyết áp. (sf). Được lấy vào ngày 26 tháng 10 năm 2016, từ Wikipedia.
4. Bệnh não Leukoence. (sf). Được lấy vào ngày 26 tháng 10 năm 2016, từ Wikipedia.
5. Marjo S. van der Knaap và Jaap Valk, eds. (2005). Cộng hưởng từ của rối loạn myelin và myelin, xuất bản lần thứ 3. New York: Springer.
6. Các vấn đề về người sống sót: Bệnh não Leukoence. (Ngày 17 tháng 4 năm 2011). Lấy từ Trung tâm Tài nguyên Ped-Onc.