MONOSOMIES: ĐẶC ĐIỂM VÀ VÍ DỤ - SINH HỌC

Thể đơn bội đề cập đến cấu tạo nhiễm sắc thể của các cá thể có một nhiễm sắc thể thay vì cặp bình thường ở sinh vật lưỡng bội. Tức là, nếu có 23 cặp nhiễm sắc thể, thì sẽ có một trong số chúng là đơn phân nếu chỉ có một trong hai nhiễm sắc thể. Một cá thể đơn bội trong trường hợp này sẽ có 45 nhiễm sắc thể thay vì 46.

Các monosomies có thể là toàn bộ hoặc một phần. Trong trường hợp đầu tiên, toàn bộ nhiễm sắc thể bị thiếu. Trong lần thứ hai, việc chỉ xóa một phần nhiễm sắc thể xác định sự thiếu thông tin một phần của nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng.

Karyotype của một phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X, thay vì hai. Không có tác giả đọc được bằng máy được cung cấp. Con mèo ~ commonswiki giả định (dựa trên khiếu nại về bản quyền). , qua Wikimedia Commons

Ví dụ, do đơn bội chỉ ảnh hưởng đến một cặp nhiễm sắc thể của loài lưỡng bội nên nó được coi là thể dị bội. Ngược lại, sự biến đổi dị bội thực sự hoặc dị bội ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể hoàn chỉnh quy định một loài.

Đặc điểm của monosomies

Các monosomies có thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể xôma hoặc nhiễm sắc thể giới tính. Nhiễm sắc thể giới tính đơn nhất ở người là nhiễm sắc thể X.

Những người này là phụ nữ XO và mắc hội chứng Turner. Không có đơn nguyên tố YO vì mỗi con người đều cần có nhiễm sắc thể X để tồn tại.

Phụ nữ là XX và đàn ông là XY. Trong trường hợp dị sản, phụ nữ cũng có thể là XXX (thể tam nhiễm của X) hoặc XO (thể dị bội của X). Đàn ông dị bội có thể là XXY (hội chứng Kleinefelter) hoặc XYY. Hai cuối cùng này cũng là trisomies.

Các đơn nguyên tử tổng số thường gây tử vong, vì chúng dẫn đến các khuyết tật phát triển nghiêm trọng. Hơn nữa, bất kỳ (và tất cả) đột biến có thể tự biểu hiện vì cá thể sẽ là dị hợp tử đối với tất cả các gen của nhiễm sắc thể đơn độc.

Các sinh vật dị bội thường phát sinh bằng sự dung hợp của các giao tử, một trong số chúng có sự sai lệch về số lượng nhiễm sắc thể. Thể dị bội cũng có thể phát sinh từ mô xôma, và dường như đóng một vai trò quan trọng trong sự xuất hiện và phát triển của một số loại ung thư.

Đơn bào một phần nhiễm sắc thể số 5 ở người: hội chứng mèo khóc

Sự mất đoạn một phần (hoặc toàn bộ) ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 là nguyên nhân của cái gọi là hội chứng cri-du-chat. Nó còn được gọi là hội chứng Lejeune, để vinh danh người phát hiện ra nó, nhà nghiên cứu người Pháp Jèrôme Lejeune. Trong tiếng Pháp, cri-du-chat có nghĩa là "con mèo đang khóc".

80% số giao tử có sự mất đoạn đặc trưng cho hội chứng này có nguồn gốc từ cha. Hầu hết các sự mất đoạn là tự phát và xảy ra de novo trong quá trình phát sinh giao tử. Trong một số trường hợp thiểu số, giao tử không bình thường phát sinh từ các dạng sự kiện khác, chẳng hạn như chuyển đoạn hoặc phân ly nhiễm sắc thể không bằng nhau.

Đặc điểm của bệnh

Do các vấn đề về thanh quản và hệ thần kinh bắt nguồn từ tình trạng này, trẻ em bị ảnh hưởng sẽ khóc tương tự như mèo nhỏ. Kiểu khóc này sẽ biến mất khi trẻ lớn hơn một chút.

Về mặt thể chất, chúng có thể có đầu, hàm nhỏ và chảy nhiều nước dãi. Tuy nhiên, dấu hiệu vật lý liên quan nhất của hội chứng này không thể nhìn thấy bằng mắt thường. Phim nói về bệnh thiểu sản tiểu não, một rối loạn bẩm sinh về hình thái não.

Trong phần đời còn lại của họ, những người bị ảnh hưởng sẽ gặp khó khăn khi bú (khó bú và nuốt), tăng cân và chậm lớn. Họ cũng sẽ bị chậm phát triển vận động, trí tuệ và nói năng trầm trọng.

Ở cấp độ hành vi, những người mắc hội chứng này thường biểu hiện một số rối loạn bao gồm hiếu động thái quá, hung hăng và "bộc phát". Họ cũng có xu hướng có các chuyển động lặp đi lặp lại. Trong một số trường hợp rất hiếm, cá nhân có thể biểu hiện ngoại hình và hành vi bình thường, ngoại trừ những khó khăn trong học tập.

Điều trị bệnh

Những người bị ảnh hưởng cần được chăm sóc y tế liên tục, đặc biệt đối với các liệu pháp liên quan đến khiếm khuyết về vận động và ngôn ngữ. Nếu các vấn đề về tim xảy ra, rất có thể sẽ phải phẫu thuật.

Một số gen góp phần vào sự biểu hiện của bệnh

Các gen trong đoạn bị thiếu, bao gồm toàn bộ nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5, ở trạng thái dị hợp tử. Tức là, chỉ trong một bản sao từ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh khác của cặp.

Do đó, cấu tạo di truyền của nhiễm sắc thể này sẽ xác định một số nguyên nhân gây bệnh. Một số có thể được giải thích là do sự thiếu hụt biểu hiện của một gen đột biến. Ngược lại, những người khác, do ảnh hưởng của liều lượng gen bắt nguồn từ sự tồn tại của một bản sao gen duy nhất thay vì hai.

Một số gen góp phần vào sự phát triển của bệnh thông qua liều lượng di truyền bao gồm TERT (cho telomere shortenig tăng tốc). Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng có thiếu sót trong việc duy trì telomere. Việc rút ngắn telomere có liên quan đến sự xuất hiện của các bệnh khác nhau và lão hóa sớm.

Mặt khác, gen SEMA5A ở trạng thái dị hợp tử làm gián đoạn sự phát triển não bình thường ở những cá thể bị mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 5. Về phần mình, trạng thái dị hợp tử của gen MARCH6 dường như giải thích tiếng mèo kêu đặc trưng của những người bị ảnh hưởng bởi thể tam nhiễm.

Đơn bào toàn bộ nhiễm sắc thể X: Hội chứng Turner (45, X)

Theo quy luật, các đơn nguyên tử tự động luôn gây chết người. Tuy nhiên, điều thú vị là không phải đơn nhiễm sắc thể X, vì nhiều phôi XO có thể sống sót.

Lý do dường như nằm ở vai trò của nhiễm sắc thể X trong việc xác định giới tính ở động vật có vú. Vì con cái của loài là XX và con đực XY, nó là một nhiễm sắc thể không thể thiếu. Nhiễm sắc thể Y chỉ cần thiết cho việc xác định giới tính của con đực, không phải cho sự tồn tại của chúng.

Nhiễm sắc thể X mang gần 10% thông tin di truyền ở người. Rõ ràng, sự hiện diện của họ không phải là một sự thay thế; nó là bắt buộc. Ngoài ra, nó luôn luôn hiện diện một phần. Tức là ở con đực chỉ có một bản sao của X.

Nhưng ở nữ giới, về mặt chức năng cũng vậy. Theo giả thuyết Lyon (đã được chứng thực) ở nữ giới chỉ có một trong số các nhiễm sắc thể X được biểu hiện. Loại còn lại bị bất hoạt bởi cơ chế di truyền và biểu sinh.

Theo nghĩa này, tất cả các loài động vật có vú, cả nam và nữ, đều là dị hợp tử đối với phụ nữ X. XO, nhưng ở một tình trạng khác không phải là không có vấn đề.

Tổng quan về hội chứng

Không có nguyên nhân nào được chứng minh cho hội chứng ở phụ nữ 45, X karyotype. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến 1 trong 2.500 phụ nữ còn sống.

Do đó, nó là một thể dị bội hiếm khi được so sánh, ví dụ, với thể tam bội XXY hoặc XXX. Nói chung, các trường hợp mang thai XO không khả thi. Ước tính khoảng 99% trường hợp mang thai XO kết thúc bằng phá thai.

Các đặc điểm vật lý và soma liên quan

Đặc điểm thể chất nổi bật của hội chứng Turner là tầm vóc thấp bé. Con cái XO nhỏ khi mới sinh, không trải qua sự phát triển bùng nổ liên quan đến tuổi dậy thì và khi trưởng thành đạt chiều cao tối đa 144 cm.

Các đặc điểm soma khác liên quan đến hội chứng bao gồm bệnh tim bẩm sinh, cũng như các bất thường về thận. Phụ nữ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner có nhiều nguy cơ bị viêm tai giữa, tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn tuyến giáp và béo phì.

Phát triển tinh thần và kỹ năng

Chỉ số thông minh của phụ nữ XO tương đương với những phụ nữ XX của họ. Tuy nhiên, có thể quan sát thấy sự thiếu hụt trong định hướng không gian, chữ viết tay và khi giải các bài toán. Họ không trình bày các vấn đề, ví dụ, trong phép tính số học, nhưng họ làm trong phép đếm.

Nói là bình thường, nhưng các vấn đề có thể xảy ra khi bệnh viêm tai giữa không được điều trị. Nhiều người trong số những thiếu hụt này được cho là kết quả của việc giảm sản xuất estrogen. Kỹ năng vận động cũng có thể cho thấy một số chậm trễ.

Điều trị các triệu chứng của hội chứng

Về tầm vóc thấp bé, phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể được tiêm hormone tăng trưởng tái tổ hợp trong thời thơ ấu. Chúng có thể đạt chiều cao ít nhất 150 cm.

Liệu pháp thay thế hormone nên được bắt đầu trong độ tuổi từ 12 đến 15 để đảm bảo quá trình chuyển đổi thích hợp sang tuổi vị thành niên và tuổi trưởng thành. Liệu pháp này, trong hầu hết các trường hợp, phải kéo dài để ngăn ngừa bệnh tim mạch vành sớm và loãng xương.

Với các tình trạng còn lại, tư vấn và theo dõi y tế là điều cần thiết trong quá trình phát triển và trạng thái trưởng thành của phụ nữ XO. Tư vấn cũng rất quan trọng, vì những khiếm khuyết về thể chất có thể ảnh hưởng đến sự phát triển cảm xúc của bạn.

Đơn nguyên trong các sinh vật khác

Các monosomies lần đầu tiên được Barbara McClintock phát hiện và báo cáo vào năm 1929 từ nghiên cứu của bà về ngô. Cũng như ở ngô, đơn bội ở các cây lưỡng bội khác có ảnh hưởng lớn hơn ở cây đa bội.

Bárbara MClintock năm 1947. Viện Khoa học / Viện Smithsonian; Được phục hồi bởi Adam Cuerden, thông qua Wikimedia Commons.

Mất một cặp nhiễm sắc thể ở cây lưỡng bội làm phát sinh sự mất cân bằng di truyền làm thay đổi nồng độ enzim. Do đó, tất cả các con đường trao đổi chất mà chúng tham gia có thể bị ảnh hưởng.

Kết quả là, kiểu hình bình thường của cá thể bị thay đổi. Mặt khác, monosomics rất dễ nghiên cứu, vì tình trạng dị hợp tử của chúng làm cho việc phân tích gen của các đột biến dễ dàng hơn.

Những thực vật này rất hữu ích trong khoa học cơ bản, chẳng hạn, để nghiên cứu các sự kiện phân li nhiễm sắc thể và meiosis. Ví dụ, người ta đã quan sát thấy rằng không phải tất cả các nhiễm sắc thể trong các monosomes khác nhau đều hoạt động theo cùng một cách.

Tất cả điều này sẽ phụ thuộc vào sự tồn tại của các vùng tương đồng trong nhiễm sắc thể không nhất thiết là của các cặp thích hợp. Trong khoa học ứng dụng, một loại thực vật đơn phân cụ thể dễ chế tác hơn một loại cây đáng ghét. Sau đó, bạn có thể tiến hành các phép lai thông thường để tạo ra các giống mới (không cần đơn tính).

Người giới thiệu

Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Sinh học phân tử của tế bào (Phiên bản thứ 6). WW Norton & Company, New York, NY, Hoa Kỳ.
Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Biểu sinh trong hội chứng Turner. Clinical Epigenetics, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Chương 7: Thể dị bội nhiễm sắc thể giới tính. Trong: Storchova, Z. (Ed.), Dị bội về Sức khỏe và Bệnh tật. InTech, Rijeka, Croatia. ISBN: 978-953-51-0608-1.
Nguyễn, JM, Qualmann, KJ, Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, MF, Campbell, DJ (2015) Xóa 5p: kiến thức hiện tại và định hướng tương lai. Tạp chí Di truyền Y học Hoa Kỳ Phần C: Hội thảo về Di truyền Y học, 169: 224-238.
Goodenough, UW (1984) Di truyền học. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, Hoa Kỳ.
Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Giới thiệu về Phân tích Di truyền (xuất bản lần thứ 11). New York: WH Freeman, New York, NY, Hoa Kỳ.
Yadav, MC, 1,2 ∗, Sachan, JKS, Sarkar, KR (2009) Phân tích đơn phân cho thấy các đoạn nhiễm sắc thể nhân đôi trong bộ gen ngô. Tạp chí Di truyền học, 88: 331-335.

MONOSOMIES: ĐẶC ĐIỂM VÀ VÍ DỤ - SINH HỌC - 2026