ĐỘT BIẾN GEN: CHÚNG BAO GỒM NHỮNG GÌ, DẠNG VÀ HẬU QUẢ - SINH HỌC - 2026

Các đột biến gen hay cụ thể là những người trong đó một alen của một sự thay đổi gen, trở thành một trong khác nhau. Sự thay đổi này xảy ra trong một gen, tại một vị trí hoặc một điểm, và có thể được định vị.

Ngược lại, trong đột biến nhiễm sắc thể, các bộ nhiễm sắc thể, toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc các đoạn của nó thường bị ảnh hưởng. Chúng không nhất thiết liên quan đến đột biến gen, mặc dù nó có thể xảy ra trong trường hợp nhiễm sắc thể bị đứt gãy ảnh hưởng đến gen.

Hình 1. Đột biến gen kiểm soát hình dạng của đuôi chuột. Nguồn: Bởi (Ảnh: Emma Whitelaw, Đại học Sydney, Úc.), Via Wikimedia Commons

Với sự phát triển của các công cụ phân tử được áp dụng để giải trình tự DNA, thuật ngữ đột biến điểm đã được định nghĩa lại. Ngày nay thuật ngữ này thường được dùng để chỉ những thay đổi trong một cặp hoặc một vài cặp bazơ nitơ liền kề trong DNA.

Đột biến là gì?

Đột biến là cơ chế tinh túy dẫn đến sự biến đổi di truyền trong quần thể. Nó bao gồm sự thay đổi đột ngột trong kiểu gen (DNA) của một sinh vật, không phải do tái tổ hợp hoặc sắp xếp lại gen, mà do di truyền hoặc do tác động của các yếu tố môi trường tiêu cực (như độc tố và vi rút).

Một đột biến có thể vượt qua thế hệ con cái nếu nó xảy ra trong tế bào mầm (trứng và tinh trùng). Nó có thể gây ra những biến thể nhỏ ở từng cá nhân, những biến thể lớn - thậm chí gây ra bệnh tật - hoặc chúng có thể im lặng, không có bất kỳ ảnh hưởng nào.

Các biến đổi trong vật liệu di truyền sau đó có thể tạo ra sự đa dạng về kiểu hình trong tự nhiên, có thể là giữa các cá thể của các loài khác nhau hoặc thậm chí của cùng một loài.

Các dạng thay đổi đột biến gen hoặc điểm

Có hai dạng biến đổi đột biến gen:

Thay đổi bazơ nitơ

Chúng bao gồm sự thay thế của một cặp bazơ nitơ này cho cặp bazơ nitơ khác. Lần lượt chúng được chia thành hai loại: chuyển tiếp và chuyển tiếp.

• Sự chuyển đổi: liên quan đến việc thay thế một bazơ này cho một bazơ khác cùng loại hóa học. Ví dụ: một purine cho một purine khác, adenine cho guanin hoặc guanin cho adenin (A → G hoặc G → A). Cũng có thể có trường hợp thay thế một pyrimidine cho một pyrimidine khác, ví dụ: cytosine cho thymine hoặc thymine cho cytosine (C → T hoặc T → C).
• Chuyển đổi : là những thay đổi liên quan đến các loại hóa chất khác nhau. Ví dụ, trường hợp chuyển từ pyrimidine thành purine: T → A, T → G, C → G, C → A; hoặc một purine cho một pyrimidine: G → T, G → C, A → C, A → T.

Theo quy ước, những thay đổi này được mô tả liên quan đến DNA sợi đôi, và do đó các cơ sở tạo nên cặp này phải được chi tiết hóa. Ví dụ: một chuyển đổi sẽ là GC → AT, trong khi một chuyển đổi có thể là GC → TA.

Hình 2. Các dạng thay đổi đột biến điểm. Nguồn: (Tác giả Sara - Tác phẩm riêng, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=24341301)

Chèn hoặc xóa

Chúng bao gồm sự vào hoặc ra của một cặp hoặc nhiều cặp nucleotit của một gen. Mặc dù đơn vị bị ảnh hưởng là nucleotide, chúng ta thường đề cập đến cặp hoặc cặp bazơ liên quan.

Kết quả

-Các khái niệm cơ bản

Để nghiên cứu hậu quả của đột biến gen, trước hết phải điểm lại hai tính chất cơ bản của mã di truyền.

1. Đầu tiên là mã di truyền bị thoái hóa. Điều này có nghĩa là cùng một loại axit amin trong protein có thể được mã hóa bởi nhiều bộ ba hoặc codon trong DNA. Tính chất này ngụ ý sự tồn tại của nhiều bộ ba hoặc codon trong DNA hơn là các loại axit amin.
2. Đặc tính thứ hai là các gen sở hữu các codon dừng, được sử dụng để kết thúc quá trình dịch mã trong quá trình tổng hợp protein.

-Các tình huống đột biến gen

Đột biến Strut có thể gây ra những hậu quả khác nhau, tùy thuộc vào từng nơi cụ thể mà chúng xảy ra. Do đó, chúng ta có thể hình dung hai trường hợp có thể xảy ra:

1. Đột biến xảy ra ở một phần của gen mà protein được mã hóa.
2. Đột biến xảy ra trong trình tự điều hòa hoặc các loại trình tự khác không liên quan đến việc xác định protein.

-Các hệ quả chức năng của kịch bản đầu tiên

Đột biến gen trong tình huống đầu tiên tạo ra các kết quả sau:

Đột biến im lặng

Nó xảy ra khi một codon thay đổi cho một codon khác mã hóa cho cùng một axit amin (đây là hậu quả của sự thoái hóa của mã). Những đột biến này được gọi là im lặng, bởi vì trong điều kiện thực tế, trình tự axit amin tạo thành không thay đổi.

Đột biến quay đầu

Nó xảy ra khi sự thay đổi codon quyết định sự thay đổi axit amin. Đột biến này có thể có những tác động khác nhau tùy thuộc vào bản chất của axit amin mới được đưa vào.

Nếu nó có bản chất hóa học tương tự như ban đầu (thay thế đồng nghĩa), ảnh hưởng đến chức năng của protein tạo thành có thể không đáng kể (loại thay đổi này thường được gọi là thay đổi bảo tồn).

Mặt khác, khi bản chất hóa học của axit amin tạo thành rất khác với axit amin ban đầu, thì hiệu ứng có thể thay đổi và protein tạo thành có thể trở nên vô dụng (thay đổi không thận trọng).

Vị trí cụ thể của một đột biến như vậy trong gen có thể có những tác động khác nhau. Ví dụ, khi đột biến xảy ra trong một phần của trình tự sẽ làm phát sinh trung tâm hoạt động của protein, thiệt hại dự kiến ​​sẽ lớn hơn nếu nó xảy ra ở những vùng ít quan trọng hơn.

Đột biến vô nghĩa

Nó xảy ra khi sự thay đổi tạo ra codon dừng dịch. Loại đột biến này thường tạo ra các protein không có chức năng (một loại protein bị cắt ngắn).

Chèn hoặc xóa

Chúng có tác động tương đương với đột biến vô nghĩa, mặc dù không giống hệt nhau. Hiệu ứng xảy ra khi khung đọc DNA thay đổi (một hiện tượng được gọi là dịch chuyển khung đọc hoặc dịch chuyển khung).

Sự biến đổi này tạo ra RNA thông tin (mRNA) có độ trễ so với nơi xảy ra đột biến (chèn hoặc xóa), và do đó làm thay đổi trình tự axit amin của protein. Các sản phẩm protein thu được từ các gen có các dạng đột biến này sẽ bị rối loạn chức năng hoàn toàn.

Ngoại lệ

Một ngoại lệ có thể xảy ra khi xảy ra chèn hoặc xóa chính xác ba nucleotide (hoặc bội số của ba).

Trong trường hợp này, mặc dù thay đổi nhưng khung đọc vẫn không thay đổi. Tuy nhiên, do đó không thể loại trừ rằng protein tạo thành bị rối loạn chức năng, hoặc do sự kết hợp của các axit amin (trong trường hợp chèn) hoặc do mất chúng (trong trường hợp xóa).

-Các hệ quả chức năng của kịch bản thứ hai

Các đột biến có thể xảy ra trong các trình tự giống quy định hoặc các trình tự khác không liên quan đến việc xác định protein.

Trong những trường hợp này, ảnh hưởng của các đột biến khó dự đoán hơn nhiều. Sau đó, nó sẽ phụ thuộc vào cách đột biến điểm ảnh hưởng đến sự tương tác của đoạn DNA đó với nhiều cơ quan điều hòa biểu hiện gen tồn tại.

Một lần nữa, việc phá vỡ khung đọc hoặc đơn giản là mất một đoạn cần thiết cho sự liên kết của chất điều chỉnh, có thể gây ra các tác động từ rối loạn chức năng của các sản phẩm protein đến việc thiếu kiểm soát lượng của chúng.

-Những trường hợp thường xuyên dẫn đến bệnh

Một ví dụ về đột biến điểm rất hiếm gặp là cái gọi là đột biến tăng cảm nhận.

Điều này bao gồm việc biến đổi mã số dừng thành mã hoá mã hoá. Đây là trường hợp của một biến thể của hemoglobin được gọi là Constant Spring Hemoglobin (biến thể alen HBA2 * 0001), gây ra bởi sự thay đổi codon dừng UAA thành codon CAA.

Trong trường hợp này, đột biến điểm dẫn đến một α-2 hemoglobin không ổn định được kéo dài thêm bởi 30 axit amin, gây ra một bệnh về máu có tên là alpha-thalassemia.

Người giới thiệu

1. Eyre-Walker, A. (2006). Sự phân bố các ảnh hưởng về thể chất của các đột biến axit amin mới gây nguy hại ở người. Di truyền học, 173 (2), 891–900. doi: 10.1534 / genetics.106.057570
2. Hartwell, LH và cộng sự. (2018). Di truyền từ gen sang bộ gen. Ấn bản thứ sáu, MacGraw-Hill Education. tr.849
3. Novo-Villaverde, FJ (2008). Di truyền học người: Các khái niệm, cơ chế và ứng dụng của Di truyền học trong lĩnh vực Y sinh. Pearson Education, SA pp. 289
4. Nussbaum, RL và cộng sự. (2008). Di truyền trong Y học. Ấn bản thứ bảy. Saunders, pp. 578.
5. Stoltzfus, A. và Cable, K. (2014). Mendelian-Mutationism: The Forgotten Evolution Synthesis. Tạp chí Lịch sử Sinh học, 47 (4), 501–546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2