- Các triệu chứng
- Ngủ ngày quá nhiều
- Cataplexy
- Bóng đè
- Ảo giác Hypnagogic
- Hành vi tự động
- Nguyên nhân
- Yếu tố di truyền
- Nhân tố tiến hóa
- Chẩn đoán
- Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM-IV
- Sự đối xử
- Thuốc
- Thay đổi lối sống
- Các nhóm hỗ trợ
- Các biến chứng
- Người giới thiệu
Các Chứng ngủ rũ là một rối loạn giấc ngủ đặc trưng bởi các cuộc tấn công giấc ngủ đột ngột xảy ra trong mọi tình huống và không thể cưỡng lại. Ngoài buồn ngủ, một người mắc chứng rối loạn này còn gặp phải chứng khó ngủ khi tỉnh táo; mất trương lực cơ đột ngột.
Cataplexy có thể kéo dài từ vài giây đến vài phút, và có thể từ yếu cơ mặt đến suy sụp hoàn toàn cơ thể. Hai đặc điểm chính khác của rối loạn này là tê liệt khi ngủ và ảo giác hypnagogic.

Chứng ngủ rũ thường bắt đầu ở độ tuổi từ 15 đến 25, nhưng nó có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Trong nhiều trường hợp, nó không được chẩn đoán và hậu quả là không được điều trị.
Các triệu chứng
Ngủ ngày quá nhiều
Buồn ngủ ban ngày là khi một người mắc chứng ngủ rũ có thể đột nhiên buồn ngủ và ngủ thiếp đi. Những "giấc ngủ ngắn" nhỏ này có thể kéo dài từ vài giây đến vài phút và có thể xảy ra nhiều lần trong ngày.
Tình trạng này có thể xảy ra ngay cả khi bạn đang ngủ ngon và thường xảy ra ở những nơi và thời gian không phù hợp. Có vẻ như những người mắc chứng rối loạn này không thể trải qua giấc ngủ sâu mà người bình thường có được.
Mặc dù "chợp mắt" cảm thấy phục hồi, nhưng cảm giác nghỉ ngơi đó chỉ xảy ra trong vài giờ.
Cataplexy
Trong cataplexy dường như có sự khởi đầu đột ngột của giấc ngủ REM hoặc giấc ngủ REM (giấc ngủ chuyển động mắt nhanh). Thông thường, trước khi đạt đến giấc ngủ REM, chúng trải qua 4 giai đoạn trước đó. Tuy nhiên, một người mắc chứng ngủ rũ sẽ chuyển thẳng đến giai đoạn REM.
Trong giai đoạn này, các tế bào thần kinh vận động không được kích thích bởi hoạt động của não và các cơ của cơ thể không di chuyển, dẫn đến chứng cataplexy.
Bóng đè
Tê liệt khi ngủ là một chứng rối loạn giấc ngủ xảy ra khi, trong giai đoạn chuyển tiếp giữa ngủ và thức, bạn hoàn toàn nhận thức được những giấc mơ nhưng không thể cử động được.
Điều này xảy ra khi ở trạng thái trung gian giữa ngủ và thức, có thể có ảo giác thính giác hoặc thị giác gây ra cảm giác hiện diện và chuyển động mạnh mẽ xung quanh cơ thể.
Ảo giác Hypnagogic
Ảo giác hypnagogic là ảo giác thính giác, thị giác hoặc xúc giác xảy ra ngay trước khi bắt đầu giấc ngủ.
Chúng có thể đáng sợ và rất thực tế. Ví dụ như đang bay hoặc ảo giác bị cháy.
Hành vi tự động
Người ta ước tính rằng có tới 40% người mắc chứng ngủ rũ trải qua các hành vi tự động trong các cơn mơ.
Nó bao gồm một người tiếp tục hoạt động (nói chuyện, làm mọi việc) trong các giai đoạn ngủ, mặc dù khi thức dậy họ không nhớ mình đã làm những việc đó.
Triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong hầu hết các trường hợp là ngủ đột ngột và quá nhiều vào ban ngày. Các triệu chứng khác có thể tự bắt đầu hoặc kết hợp vài tháng sau khi "chợp mắt" ban ngày.
Khoảng 20-25% người mắc chứng ngủ rũ gặp phải cả bốn triệu chứng. Tình trạng buồn ngủ ban ngày thường kéo dài suốt cuộc đời, mặc dù hiếm gặp hơn tình trạng tê liệt khi ngủ và ảo giác hạ đường.
Nguyên nhân

Ở người, giấc ngủ ngủ rũ xảy ra bằng cách đột ngột chuyển từ trạng thái tỉnh táo sang giấc ngủ REM, bỏ qua các giai đoạn ngủ không phải REM.
Trong giấc ngủ REM, các tế bào thần kinh vận động ở cột sống và thân não tạo ra sự mất trương lực gần như hoàn toàn. Tình trạng này xảy ra trong cataplexy.
Yếu tố di truyền
Alen HLA-DQB1 của gen HLA-DQB1 ở người đã được tìm thấy ở 90% bệnh nhân.
Một nghiên cứu năm 2009 đã tìm thấy mối liên hệ với các đa hình trong locus gen TRAC.
Một vị trí khác có liên quan đến chứng ngủ rũ là EIF3G.
Có mối tương quan giữa những người này và các biến thể di truyền trong phức hợp MHC (phức hợp tương hợp mô lớn).
Các biến thể trong phức hợp này có thể làm tăng nguy cơ phản ứng tự miễn dịch đối với các protein sản xuất tế bào thần kinh trong não.
Những người mắc chứng ngủ rũ thường có số lượng tế bào thần kinh sản xuất ra protein hypocretin giảm, chịu trách nhiệm kiểm soát sự thèm ăn và cách ngủ.
Chỉ có 10.000 đến 20.000 tế bào não tiết ra phân tử hypocretin.
Nhân tố tiến hóa
Chứng ngủ rũ có thể là một chứng suy nhược tiến hóa; sự xuất hiện của một hành vi tổ tiên. Theo lý thuyết này, giấc ngủ REM là sự phát triển của cơ chế bảo vệ được gọi là bất động cơ.
Phản xạ này còn được gọi là thôi miên động vật hoặc mô phỏng cái chết, và nó hoạt động như một tuyến phòng thủ cuối cùng chống lại kẻ thù. Nó bao gồm toàn bộ sự bất động của động vật.
Sinh lý học thần kinh và hiện tượng học của phản ứng này có một số điểm tương đồng với giấc ngủ REM, có thể cho thấy sự giống nhau về mặt tiến hóa: tê liệt, kích hoạt giao cảm, thay đổi điều hòa nhiệt độ, kiểm soát thân não.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán chứng ngủ rũ có thể yêu cầu nghỉ qua đêm tại cơ sở y tế, nơi thực hiện phân tích giấc ngủ kỹ lưỡng.
Các phương pháp thường được sử dụng là:
- Lịch sử giấc ngủ : để biết giấc mơ đã xảy ra như thế nào trong suốt cuộc đời của người bị ảnh hưởng. Có thể sử dụng Thang đo giấc ngủ Epworth.
- Nhật ký giấc ngủ : Bệnh nhân có thể ghi nhật ký về giấc ngủ của mình trong 1-2 tuần. Bạn có thể sử dụng máy đo hoạt động (chẳng hạn như đồng hồ đeo tay), một thiết bị đo thời gian hoạt động và nghỉ ngơi và cung cấp một số đo gián tiếp về cách thức và thời gian bạn ngủ.
- Polysomnogram : nó là một bài kiểm tra đo chu kỳ thức - ngủ. Nó đo hoạt động của não (điện não đồ), chuyển động của cơ (điện đồ), chuyển động của mắt (điện tâm đồ) và chuyển động của tim (điện tâm đồ). Đối với bài kiểm tra này, bạn sẽ dành một đêm ở trung tâm y tế.
- Kiểm tra nhiều độ trễ : đo thời gian một người đi vào giấc ngủ và các kiểu ngủ được quan sát. Những người mắc chứng ngủ rũ đi vào giấc ngủ sớm và nhanh chóng chuyển sang giấc ngủ REM.
- Xét nghiệm Hypocretin : hầu hết những người mắc chứng ngủ rũ đều có mức hypocretin thấp. Với xét nghiệm này, nồng độ hypocretin được đo trong chất lỏng bao quanh tủy sống.
Tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM-IV
A) Những cơn ngủ yên khó cưỡng lại xuất hiện hàng ngày trong tối thiểu 3 tháng.
B) Có một hoặc cả hai triệu chứng sau:
- Cataplexy
- Sự xâm nhập lặp đi lặp lại của các yếu tố giấc ngủ REM trong các giai đoạn chuyển tiếp giữa ngủ và thức, được biểu thị bằng ảo giác hypnagogic hoặc hypnopompic hoặc tê liệt khi ngủ vào cuối hoặc đầu các giai đoạn ngủ.
C) Sự thay đổi không phải do tác động sinh lý trực tiếp của một chất hoặc tình trạng bệnh lý nói chung.
Sự đối xử
Mặc dù không có cách chữa trị chứng ngủ rũ, điều trị bằng thuốc và thay đổi lối sống có thể giúp kiểm soát các triệu chứng.
Thuốc
- Thuốc kích thích : Đây là những loại thuốc kích thích hệ thần kinh trung ương và được sử dụng như một phương pháp điều trị chính để giữ cho bạn tỉnh táo trong ngày. Modafinil hoặc armodafinil thường được sử dụng vì chúng không gây nghiện và không tạo ra sự thăng trầm điển hình của các chất kích thích khác.
- Các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) và chất ức chế tái hấp thu norepinephrine (SNRI) : làm giảm các triệu chứng của cateplexy, ảo giác hạ đường và tê liệt khi ngủ. Chúng bao gồm fluoxetine và venlafaxine. Các vấn đề về tiêu hóa hoặc rối loạn chức năng tình dục, trong số những người khác, có thể xảy ra như một tác dụng phụ.
- Thuốc chống trầm cảm ba vòng : Chúng có hiệu quả với bệnh cataplexy, mặc dù các tác dụng phụ như khô miệng và chóng mặt thường xảy ra. Ví dụ như imipramine hoặc clomipramine.
- Natri oxybate : Nó có hiệu quả đối với chứng khó ngủ và giúp cải thiện giấc ngủ vào ban đêm. Ở liều lượng cao, nó cũng có thể kiểm soát giấc ngủ đột ngột trong ngày.
Điều quan trọng là phải hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào trong số này, vì có thể xảy ra tương tác với các loại thuốc khác hoặc các tình trạng khác như tăng huyết áp hoặc tiểu đường.
Các loại thuốc khác như thuốc kháng histamine hoặc thuốc cảm có thể gây buồn ngủ.
Các phương pháp điều trị hiện đang được nghiên cứu bao gồm: thay thế hypocretin, liệu pháp gen hypocretin, tế bào gốc, điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và liệu pháp miễn dịch.
Thay đổi lối sống
Thực hiện một số thay đổi lối sống có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của chứng ngủ rũ:
- Thiết lập một lịch trình ngủ : cố gắng đi ngủ và thức dậy cùng một lúc. Những giấc ngủ ngắn có kế hoạch có thể ngăn chặn những giấc ngủ ngắn đột ngột.
- Tránh rượu, caffein và nicotine : Cà phê, trà và đồ uống có chứa caffein là chất kích thích và có thể cản trở giấc ngủ nếu uống vào buổi chiều. Nicotine là một chất kích thích khác có thể gây mất ngủ. Rượu là một loại thuốc an thần, mặc dù nó có thể ngăn bạn đến giai đoạn sâu của giấc ngủ và thường khiến giấc ngủ bị gián đoạn vào ban đêm.
- Tập thể dục thường xuyên : Tập thể dục giúp bạn tỉnh táo hơn vào ban ngày và cải thiện giấc ngủ vào ban đêm. Thêm vào đó, nó có nhiều lợi ích khác.
- Thực hiện một chế độ ăn uống lành mạnh : ăn một chế độ ăn nhiều ngũ cốc nguyên hạt, trái cây, rau quả, ít chất béo và các nguồn protein thực vật. Tránh ăn nhiều vào ban đêm.
- Tránh các hoạt động nguy hiểm : nếu có thể, không lái xe, leo trèo hoặc sử dụng máy móc nguy hiểm.
- Giao tiếp : cho những người xung quanh biết tình trạng của bạn để họ có thể hành động nếu cần thiết.
- Thư giãn : Các triệu chứng ngủ rũ có thể xảy ra khi có cảm xúc bên trong, vì vậy các kỹ thuật thư giãn có thể giúp ích.
Các nhóm hỗ trợ
Những người mắc chứng ngủ rũ có thể bị trầm cảm, bị cô lập với xã hội và gián đoạn hoạt động bình thường. Tìm một nhà tâm lý học hoặc nhóm hỗ trợ có thể giúp bạn đối phó tốt hơn và tìm được sự hỗ trợ từ xã hội.
Gặp gỡ những người khác có cùng vấn đề làm giảm cảm giác bị cô lập và hỗ trợ xã hội. Ngoài ra, có thể thoải mái khi chia sẻ kinh nghiệm và học cách người khác đối phó với các triệu chứng.
Các biến chứng
- Gián đoạn các mối quan hệ cá nhân : giấc mơ có thể làm giảm ham muốn quan hệ tình dục hoặc các vấn đề trực tiếp trong quá trình quan hệ tình dục.
- Sức khỏe tinh thần : nó có thể có ảnh hưởng đến cuộc sống đến mức có thể phát triển các rối loạn như lo âu hoặc trầm cảm.
- Các vấn đề về công việc : có thể làm giảm năng suất ở cơ quan và trường học.
- Béo phì : Những người mắc chứng ngủ rũ có nguy cơ bị ám ảnh cao gấp đôi. Tăng cân có thể do lười vận động, thiếu hụt hypocretin hoặc do sự kết hợp của nhiều yếu tố.
- Trí nhớ và sự chú ý : khó nhớ mọi thứ và tập trung.
- Thiệt hại về thể chất : có nguy cơ ngủ gật khi lái xe hoặc các tai nạn trong nhà như bỏng khi nấu ăn, ngã …
Người giới thiệu
- "Phân loại quốc tế về rối loạn giấc ngủ, sửa đổi: Sổ tay chẩn đoán và mã hóa" (PDF). Học viện Y học Giấc ngủ Hoa Kỳ. 2001. Truy cập ngày 25 tháng 1 năm 2013.
- "Cập nhật gần đây đối với các sửa đổi được đề xuất cho DSM-5: Rối loạn thức giấc." Phát triển DSM-5. Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ.
- Tsoukalas I (2012). "Nguồn gốc của giấc ngủ REM: Một giả thuyết." Nằm mơ thấy 22 (4): 253–283. doi: 10.1037 / a0030790.
- Gowda CR, Lundt LP; Lundt (tháng 12 năm 2014). "Cơ chế hoạt động của thuốc trị chứng ngủ rũ." Quang phổ CNS 19 (Phần bổ sung 1): 25–33.
