HỘI CHỨNG GOLDENHAR: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, ĐIỀU TRỊ - GEOGRAFÍA - 2025

Các hội chứng Goldenhar là một trong những dị tật sọ và mặt chung. Ở cấp độ lâm sàng, bệnh lý này được đặc trưng bởi sự phát triển và biểu hiện của bộ ba thay đổi tâm nhĩ, mắt và đốt sống.

Nó cũng có thể gây ra các loại bệnh lý thứ cấp khác, chẳng hạn như biến chứng tim, hệ sinh dục, khí quản, thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển vận động cơ học.

Nguyên nhân cụ thể của hội chứng Goldenhar hiện chưa được biết rõ, tuy nhiên, nó có liên quan đến các yếu tố liên quan đến chấn thương trong tử cung, tiếp xúc với các yếu tố môi trường, thay đổi gen, trong số những yếu tố khác.

Đối với chẩn đoán, có thể thực hiện ở giai đoạn trước khi sinh thông qua siêu âm sớm và qua ngả âm đạo, trong khi ở giai đoạn sơ sinh, đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm khác nhau chủ yếu được sử dụng, thông qua kiểm tra nhãn khoa, thính giác hoặc thần kinh.

Cuối cùng, việc điều trị hội chứng Goldenhar trong giai đoạn đầu thường tập trung vào các can thiệp y tế để duy trì sự sống. Trong giai đoạn sau, nó dựa trên việc điều chỉnh các dị tật sọ mặt và các biến chứng y khoa khác thông qua sự tham gia của một nhóm đa ngành.

Bệnh lý này kéo theo những biến chứng quan trọng về mặt thẩm mỹ và chức năng. Mặc dù những người bị ảnh hưởng đạt được chất lượng cuộc sống tối ưu, với một giao tiếp chức năng và sự phát triển xã hội đầy đủ.

Lịch sử

Bệnh lý này được Von Arlt mô tả ban đầu vào năm 1941. Tuy nhiên, phải đến năm 1952, Goldenhar mới xếp nó vào loại bệnh lý độc lập thông qua mô tả lâm sàng của 3 trường hợp mới.

Cuối cùng, Golin và nhóm của ông (1990) đã xác định một cách dứt khoát hội chứng Goldenhar là một loại loạn sản xương - nhĩ - đốt sống.

Đặc điểm của hội chứng Goldenhar

Hội chứng Goldenhar là một bệnh lý được đặc trưng bởi một nhóm rộng các dị dạng và biến dạng sọ mặt, không rõ căn nguyên và nguồn gốc bẩm sinh hoặc trong tử cung.

Hơn nữa, các tác giả khác nhau phân loại hội chứng Goldenhar là một bệnh lý đa dạng, có nghĩa là, một nhóm các dị tật và thay đổi có mối quan hệ gây bệnh với nhau, nhưng không đại diện cho một chuỗi bất biến trong mọi trường hợp.

Cụ thể, trong bệnh lý này có sự phát triển bất thường hoặc khiếm khuyết của các cấu trúc giải phẫu đó bắt nguồn từ quá trình phát triển phôi thai của vòm cánh tay thứ nhất và thứ hai.

Vòm cánh tay là cấu trúc phôi thai mà qua đó có rất nhiều thành phần, cơ quan, mô và cấu trúc được hình thành trong quá trình phát triển trước khi sinh.

Sáu vòm cánh tay có thể được phân biệt sẽ làm phát sinh các cấu trúc khác nhau tạo nên đầu và cổ, và cụ thể là cấu trúc hàm dưới, dây thần kinh sinh ba, dây thần kinh mặt, cấu trúc cơ của mặt, dây thần kinh hầu họng, các thành phần cơ khác nhau của hầu, thực quản, v.v.

Trong thời kỳ mang thai, tỷ lệ mắc các yếu tố bệnh lý khác nhau có thể dẫn đến sự phát triển khiếm khuyết của các thành phần phôi thai này, gây ra dị tật sọ mặt và đốt sống đặc trưng của hội chứng Goldenhar.

Nó có phải là một bệnh lý thường xuyên không?

Hội chứng Goldenhar được coi là một bệnh hiếm gặp hoặc hiếm gặp với biểu hiện lẻ tẻ. Tuy nhiên, trong số các rối loạn xảy ra với dị tật sọ mặt, nó là rối loạn phổ biến thứ hai.

Mặc dù dữ liệu thống kê về bệnh lý này không nhiều, nhưng người ta ước tính rằng nó có tỷ lệ mắc gần 1 trường hợp trên 3.500-5.600 trẻ sơ sinh.

Ngoài ra, bệnh này có từ khi sinh ra, do bẩm sinh và xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới.

Tỷ lệ trình bày liên quan đến giới tính là 3: 2, với xu hướng nam giới đáng kể.

Các triệu chứng

Chủ yếu do sự phức tạp về mặt triệu chứng, hội chứng Goldenhar biểu hiện một diễn biến lâm sàng không đồng nhất rộng rãi.

Do đó, biểu hiện của bệnh lý này rất khác nhau giữa những người bị ảnh hưởng, đặc trưng bởi sự hiện diện của các biểu hiện nhẹ hoặc hầu như không rõ ràng, một tình trạng bệnh lý phức tạp và nghiêm trọng.

Hội chứng Goldenhar được đặc trưng bởi sự phát triển của các dị tật và bất thường ở cấp độ khuôn mặt. Những thứ này ưu tiên ảnh hưởng đơn phương, tỷ lệ cao hơn đối với vùng bên phải của bề mặt cơ thể.

Dưới đây chúng tôi sẽ mô tả một số biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất ở những người mắc hội chứng Goldenhar:

Thay đổi sọ mặt

Nhìn chung, những thay đổi xuất hiện trong lĩnh vực này về cơ bản có liên quan đến vi phẫu sọ mặt. Đó là, với một loạt các bất thường ảnh hưởng đến sự hình thành của hộp sọ và khuôn mặt và về cơ bản được đặc trưng bởi sự không đối xứng và thay đổi kích thước cấu trúc của chúng.

Ngoài ra, các dạng biểu hiện khác cũng xuất hiện như:

- Bifid sọ : thuật ngữ này đề cập đến sự hiện diện của các khiếm khuyết trong việc đóng ống thần kinh, một cấu trúc phôi thai sẽ dẫn đến sự hình thành các cấu trúc não, cột sống và hộp sọ khác nhau. Trong trường hợp này, một vết nứt có thể được nhìn thấy trong cấu trúc xương sọ có thể dẫn đến tiếp xúc với màng não hoặc mô thần kinh.

- Đầu nhỏ : thuật ngữ này đề cập đến sự phát triển bất thường của cấu trúc sọ não ở mức độ toàn cầu, có kích thước hoặc chu vi sọ nhỏ hơn mong đợi đối với giới tính và nhóm tuổi thời gian của người bị ảnh hưởng.

- Chứng đầu mũi họng : ở một số bệnh nhân cũng có thể xác định được hình dạng sọ kéo dài và hẹp hơn bình thường.

- Chán mặt : cũng có thể quan sát thấy trong một số trường hợp có sự dẹt bất thường của vùng sau hộp sọ, đặc biệt là các cấu trúc nằm ở bên phải. Ngoài ra, có thể xảy ra sự dịch chuyển của các cấu trúc còn lại về phía trước của nó.

- Dị sản hàm dưới: cấu trúc hàm dưới cũng bị ảnh hưởng đáng kể, phát triển không toàn diện hoặc một phần và làm phát sinh các dạng biến đổi khác trên khuôn mặt và miệng.

- Giảm sản cơ mặt : cơ mặt rất cần thiết cho việc kiểm soát biểu hiện và các hoạt động vận động khác nhau liên quan đến giao tiếp, ăn uống hoặc chớp mắt. Những người bị hội chứng Goldenhar có thể phát triển nó một phần, do đó một phần chức năng tốt của họ có thể bị suy giảm và ảnh hưởng nghiêm trọng.

Rối loạn tai

Sự hiện diện của các bất thường liên quan đến cấu trúc của tai và chức năng thính giác là một trong những tính năng đặc trưng của hội chứng Goldenhar:

- Anotia và microtia : một trong những phát hiện trung tâm của bệnh lý này là sự không phát triển toàn bộ của tai (anotia) hoặc sự phát triển một phần và khiếm khuyết của chúng (microtia), đặc trưng bởi sự hiện diện của ruột thừa da dị dạng.

- Sự bất đối xứng của ống tai : các cấu trúc phát triển trong tai thường không đối xứng ở mỗi một trong số chúng.

- Nghe kém : những thay đổi về cấu trúc và giải phẫu làm giảm khả năng nghe của hầu hết những người bị ảnh hưởng, do đó có thể xác định được sự phát triển của điếc hai bên.

Thay đổi nhãn khoa

Ngoài các bệnh lý được mô tả ở trên, mắt là một trong những vùng khác trên khuôn mặt bị ảnh hưởng trong quá trình lâm sàng của hội chứng Goldenhar:

- Đục nhãn cầu và vi nhãn cầu: cũng thường xảy ra những trường hợp hoàn toàn không có sự phát triển của cả hai hoặc một trong hai nhãn cầu (chứng hở nhãn cầu). Ngoài ra, chúng có thể phát triển với một khối lượng nhỏ bất thường (vi khuẩn huyết).

- Mắt không đối xứng : thông thường cấu trúc của hốc mắt và hai mắt thường lệch nhau cả hai bên.

- Rung giật nhãn cầu : có thể xuất hiện các cử động mắt bất thường, đặc trưng bởi các cơn co thắt không tự chủ và nhanh chóng.

- Colobomas : thuật ngữ này dùng để chỉ một bệnh lý ở mắt được đặc trưng bởi một lỗ hoặc khe trong mống mắt.

- Khối u: cũng có thể khối u phát triển ở mức độ ổ mắt ảnh hưởng không nhỏ đến chức năng và hiệu quả thị giác.

Rối loạn miệng

- Macrogtomia : mặc dù thực tế là cấu trúc hàm dưới có thể phát triển một phần, ở những người bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này, có thể xác định được sự phát triển quá mức của khoang miệng.

- Dịch chuyển các tuyến nước bọt : các tuyến phụ trách sản xuất nước bọt, và do đó liên tục ngậm nước của các cấu trúc miệng, có thể bị dịch chuyển sang các khu vực khác cản trở hoạt động hiệu quả của chúng.

- Giảm sản vòm họng: vòm miệng thường là một trong những cấu trúc bị ảnh hưởng nhiều nhất, biểu hiện sự phát triển không hoàn chỉnh, đặc trưng bởi sự hiện diện của các vết nứt hoặc lỗ rò.

- Dị dạng răng : tổ chức của răng thường kém, nhiều trường hợp có thể gây khó khăn trong việc phát âm ngôn ngữ, thậm chí là ăn uống.

Rối loạn đốt sống và cơ xương

Cấu trúc xương và cơ của phần còn lại của cơ thể cũng có thể bị thay đổi trong quá trình lâm sàng của hội chứng Goldenhar. Một số bệnh lý phổ biến nhất bao gồm:

- Vẹo cột sống : sai lệch và cong cấu trúc xương của cột sống.

- Hợp nhất hoặc giảm sản cột sống : cấu trúc xương và cơ xung quanh cột sống thường phát triển một phần hoặc không hoàn toàn, gây ra các biến chứng quan trọng liên quan đến đứng và đi.

- Bàn chân khoèo : biến dạng bàn chân có thể xuất hiện đặc trưng bởi sự xoay bệnh lý của lòng bàn chân và mũi bàn chân về phía trong của chân, theo một mặt phẳng ngang.

Nguyên nhân

Như chúng tôi đã ghi nhận trong mô tả ban đầu, nguyên nhân chính xác hoặc các nguyên nhân của loại dị tật sọ mặt này vẫn chưa được tìm ra.

Các tài liệu y tế đề cập đến sự hiện diện của các yếu tố liên quan đến tiếp xúc với các yếu tố môi trường bệnh lý, chấn thương và gián đoạn máu trong tử cung hoặc thay đổi di truyền.

Các tác giả như Lacombe (2005) liên kết bệnh lý này với các tình trạng khác nhau:

- Sự phát triển khiếm khuyết của trung bì, cấu trúc phôi.

- Sử dụng hóa chất, chẳng hạn như ma túy và ma túy (axit retinoic, cocaine, tamoxifen, v.v.).

- Tiếp xúc với các yếu tố môi trường như thuốc diệt cỏ hoặc thuốc diệt côn trùng.

- Phát triển bệnh tiểu đường thai kỳ và các loại bệnh lý khác.

Chẩn đoán

Trong giai đoạn phôi thai hoặc trước khi sinh, người ta đã có thể xác định được sự hiện diện của bệnh lý này, chủ yếu thông qua siêu âm kiểm soát thai kỳ.

Trong trường hợp có nghi ngờ lâm sàng, cũng có thể sử dụng siêu âm qua ngã âm đạo, hiệu quả của nó có thể cung cấp dữ liệu rõ ràng hơn về các dị tật thực thể.

Trong giai đoạn sơ sinh, chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính thường được sử dụng để xác nhận những thay đổi về sọ mặt và cơ xương.

Ngoài ra, điều cần thiết là phải đánh giá chi tiết tất cả các rối loạn về răng miệng và nhãn khoa, v.v. để chỉ định can thiệp y tế tốt nhất có thể.

Sự đối xử

Mặc dù không có cách chữa khỏi hội chứng Goldenhar, một số phương pháp tiếp cận y tế có thể được sử dụng để cải thiện các triệu chứng và biến chứng y tế.

Nói chung, sau khi sinh, tất cả các can thiệp đều tập trung vào các biện pháp hỗ trợ và kiểm soát sự sống còn của người bị ảnh hưởng, kiểm soát thức ăn, hơi thở, các triệu chứng, v.v.

Sau đó, khi tất cả các đặc điểm lâm sàng riêng lẻ đã được thẩm định và đánh giá, một can thiệp y tế đa ngành được thiết kế với sự hợp tác của các chuyên gia từ các lĩnh vực khác nhau: phẫu thuật thẩm mỹ, răng hàm mặt, chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa, nha sĩ, v.v.

Tất cả các biện pháp can thiệp chủ yếu tập trung vào việc điều chỉnh các dị tật sọ mặt ở mức độ thẩm mỹ và chức năng.

Người giới thiệu

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Hồ sơ thính học của những người mắc hội chứng Goldenhar. Rev Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Điều trị đa mô thức của Hội chứng Goldenhar. Báo cáo của một trường hợp. Linh mục Stomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Loạn sản Oculoarticulovertebral hoặc hội chứng Goldhenhar.
   nghiên cứu đa mô thức của một trường hợp lâm sàng. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Hội chứng Goldernhar liên quan đến thai nghén. Rev Chil Sản Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., & Burak Kalik, A. (sf). Hội chứng Goldenhar: Báo cáo của một trường hợp. Đạo luật y tế, 2007.
6. Lacombe, D. (nd). Hội chứng Goldenhar. Lấy từ Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Hội chứng Goldenhar. Các biểu hiện trong tử cung và sau khi sinh. Clin Invest Gin cản, 154-7.
8. NIH. (sf). bệnh vàng da. Mắc các bệnh di truyền và hiếm gặp.
9. CHÚA. (2016). Phổ Oculo-Auriculo-Vertebral. Được lấy từ Tổ chức Natinonal về Rối loạn Hiếm muộn.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Hội chứng Goldenhar. apollomedicine, 60-70.