HỘI CHỨNG NETHERTON: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - GEOGRAFÍA - 2025

Các hội chứng Netherton là một bệnh da di truyền hiếm gặp. Ở cấp độ lâm sàng, nó được đặc trưng bởi sự biểu hiện của một bộ ba triệu chứng cổ điển của bệnh khô, rụng lông và những thay đổi cấu trúc của tóc. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng phát triển các dạng thay đổi khác như chậm phát triển tổng quát, khuyết tật trí tuệ hoặc bất thường miễn dịch.

Nguồn gốc căn nguyên của nó có liên quan đến sự hiện diện của các đột biến cụ thể trong gen SPINK5, rất cần thiết cho việc sản xuất protein LEKT1. Ngoài nghiên cứu lâm sàng, trong chẩn đoán, điều cần thiết là phải thực hiện nghiên cứu hóa mô miễn dịch thông qua sinh thiết da. Mặt khác, điều quan trọng là phải thực hiện xét nghiệm di truyền để xác nhận sự hiện diện của nó.

Không có cách chữa trị cho hội chứng Netherton. Việc điều trị nội khoa sẽ phụ thuộc vào các biến chứng y khoa, tuy nhiên, thường dựa trên sự can thiệp của da liễu và thực hiện các biện pháp vệ sinh khác nhau.

Lịch sử

Hội chứng này lần đầu tiên được xác định bởi Comen vào năm 1949. Trong báo cáo lâm sàng của mình, ông đã đề cập đến một phụ nữ có hình ảnh bệnh chàm bẩm sinh liên quan đến sự hiện diện của các tổn thương ban đỏ ở tứ chi và thân mình. Ông quan sát thấy các tổn thương da có viền vảy kép và xác định tình trạng bệnh lý này là bệnh mụn thịt tuyến tính theo chu vi.

Năm 1958, nhà nghiên cứu EW Netherton đã công bố một báo cáo lâm sàng khác, trong đó ông mô tả một trường hợp bệnh nhi đặc trưng bởi sự hiện diện của viêm da, độ tinh khiết và những bất thường trên tóc (mịn và mờ).

Tuy nhiên, phải đến năm 2000 khi một nhóm các nhà nghiên cứu từ Đại học Oxford xác định được sự thay đổi gen gây ra diễn biến lâm sàng của hội chứng Netherton.

Đặc điểm của hội chứng Netherton

Hội chứng Netherton là một bệnh di truyền hiếm gặp, thường được đặc trưng bởi một dạng rộng của các bất thường về da liễu. Ở những người bị ảnh hưởng, thường thấy da có vảy, khô và / hoặc đỏ; bất thường về tóc và tăng khả năng bị chàm và các vết thương trên da.

Nó có một quá trình bẩm sinh, do đó một phần tốt các biểu hiện của nó có ngay từ khi mới sinh và thậm chí có thể được xác định trong giai đoạn trước khi sinh. Ngoài ra, nó có thể đi kèm với các bệnh lý miễn dịch quan trọng.

Mặc dù hiếm gặp, hội chứng Netherton thường được xếp vào nhóm bệnh lý được gọi là ichthyosis. Trong lĩnh vực y tế, thuật ngữ ichthyosis được sử dụng để phân loại một số bệnh rộng rãi và không đồng nhất với dấu hiệu chung là sự xuất hiện hoặc phát triển của da có vảy, mỏng manh và khô, tương tự như ở cá.

Có nhiều loại bệnh nhiễm sắc thể khác nhau. Do đó, hội chứng Netherton được định nghĩa là một bệnh viêm túi thừa tuyến tính.

Nó có phải là một bệnh lý thường xuyên không?

Hội chứng Netherton được coi là một bệnh di truyền hiếm gặp trong dân số nói chung. Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh thực sự của nó không được biết đến, nhưng một số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ này ít hơn một trường hợp trên 50.000 người.

Hơn 150 trường hợp khác nhau đã được ghi nhận trong các tài liệu y tế, mặc dù tỷ lệ hiện mắc của chúng có thể bị đánh giá thấp. Có thể số lượng người bị ảnh hưởng nhiều hơn và những khó khăn trong chẩn đoán làm cho việc xác định họ trở nên khó khăn.

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thường xuất hiện giữa tuần đầu tiên và tuần thứ sáu của cuộc đời. Hơn nữa, hầu hết các trường hợp đã được chẩn đoán ở trẻ em gái.

Các triệu chứng

Diễn biến lâm sàng cơ bản của hội chứng Netherton được xác định bởi một bộ ba triệu chứng bao gồm bệnh rụng tóc, rụng tóc và thay đổi cấu trúc lông.

Ichthyosis

Thuật ngữ ichthyosis đề cập đến sự phát triển của các thay đổi da liễu dẫn đến da bong tróc, khô và mỏng manh. Những người bị ảnh hưởng thường có làn da ửng đỏ toàn thân. Loại bất thường này thường được gọi là bệnh hồng ban hoặc viêm da tróc vảy.

Đây là một tình trạng nghiêm trọng mà qua đó da bị viêm, đóng vảy và đỏ do sự gia tăng bất thường của lưu thông máu.

Một tình trạng thường xuyên khác là sự phát triển của bệnh chàm. Tình trạng bệnh lý này thường bao gồm nhiều loại tổn thương da, bao gồm sự phát triển của mụn nước (mụn nước hoặc nổi lên, có thể sờ thấy hình thành dịch bạch huyết), sẩn (vùng nổi rõ, có chiều dài vài cm) và ban đỏ (vùng sản phẩm giãn mạch sưng và đỏ).

Thay đổi tóc

Bất thường về tóc là một đặc điểm trung tâm khác của hội chứng Netherton. Tóc rất mỏng manh, dễ gãy nên không để quá lâu. Thông thường, những loại biến đổi này được phân loại là "lông tre" hoặc nhiễm trichorrhexis.

Lông bị biến dạng ở mức độ cấu trúc cho thấy hình dạng lõm của thân cây có xu hướng giống như của tre. Những dạng bất thường này thường xuất hiện trên lông mày hơn là trên da đầu.

Ngoài ra, có thể xác định một khối lượng nhỏ, rất dễ vỡ và phát triển chậm.

Cận thị

Đề cập đến các bất thường miễn dịch có thể đi kèm với hội chứng Netherton trong hầu hết các trường hợp, có thể các bệnh lý liên quan đến quá trình dị ứng và dị ứng có thể xuất hiện.

Dị ứng cơ địa là một trong số đó và được đặc trưng bởi sự phát triển của bệnh hen suyễn dị ứng, các đợt sốt, mày đay, phù mạch, hoặc các tổn thương xuất huyết.

Ở một số bệnh nhân, quá mẫn cảm với phản ứng dị ứng khi ăn một số thực phẩm (quả hạch, trứng, sữa, v.v.) hoặc sự hiện diện của các tác nhân môi trường (ve, bụi, tóc, v.v.) đã được mô tả.

Các thay đổi khác

Ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Netherton, các loại biểu hiện hoặc biến chứng toàn thân khác có thể xuất hiện:

• Chậm phát triển tổng quát : trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng đều sinh non. Chúng thường có trọng lượng và chiều cao thấp. Trong giai đoạn thơ ấu, chúng có xu hướng phát triển các vấn đề dinh dưỡng nghiêm trọng.
• Chậm phát triển nhận thức: các trường hợp có khuyết tật trí tuệ thay đổi hoặc các rối loạn thần kinh khác như động kinh đã được mô tả.
• Nhiễm trùng tái phát: các tổn thương da và rối loạn miễn dịch có xu hướng gây ra các quá trình nhiễm trùng một cách thường xuyên.

Nguyên nhân

Nguồn gốc của hội chứng Netherton là sự hiện diện của các bất thường về gen. Cụ thể, đó là do một đột biến ở gen SPINK5, nằm trên nhiễm sắc thể số 5, ở vị trí 5q32.

Gen này đóng một vai trò quan trọng trong việc sản xuất các chỉ dẫn sinh hóa để sản xuất protein LEKT1, rất cần thiết trong hệ thống miễn dịch.

Chẩn đoán

Việc xác định các đặc điểm lâm sàng của người bị ảnh hưởng có thể đủ để chẩn đoán hội chứng Netherton. Tuy nhiên, ở nhiều bệnh nhân, các triệu chứng thường khó hiểu hoặc không dễ thấy, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của cuộc đời.

Việc sử dụng xét nghiệm mô bệnh học về các thay đổi trên da thường được khuyến khích để loại trừ các bệnh khác. Ngoài ra, điều quan trọng là phải thực hiện một nghiên cứu di truyền để xác định các bất thường di truyền tương thích với hội chứng này.

Sự đối xử

Hiện không có cách chữa trị cho hội chứng Netherton. Điều trị theo triệu chứng và khó thích ứng với các biến chứng bệnh lý cụ thể của từng bệnh nhân. Các chuyên gia y tế thường kê đơn thuốc bôi, chất làm mềm và kem dưỡng ẩm.

Điều trị đầu tay cũng bao gồm việc dùng thuốc kháng histamine. Cuối cùng, điều quan trọng là phải giữ vệ sinh và chăm sóc tốt để kiểm soát sự tiến triển của các tổn thương da (Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp, 2016).

Người giới thiệu

1. AEI. (2016). Hội chứng Netherton. Được lấy từ Hiệp hội Ichthyosis Tây Ban Nha.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Hội chứng Netherton. Dermatol Nhi Lat. Lấy từ Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Hội chứng Netherton hoặc Tóc tre). Lấy từ MedScape.
4. NIH. (2016). Hội chứng Netherton. Lấy từ Tài liệu Tham khảo Trang chủ Di truyền.
5. CHÚA. (2016). Ichthyosis, Hội chứng Netherton. Được cấp phép từ Tổ chức Quốc gia về bệnh DIsorders hiếm gặp.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Hội chứng Netherton. Actas Dermosifiliogr.
7. Hội chứng Netherton: giao tiếp của hai bệnh nhân. (2015). CMQ da liễu.