HỘI CHỨNG PALLISTER-KILLIAM: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - GEOGRAFÍA - 2025

Các hội chứng Pallister-Killian , còn được gọi bằng cái tên tetrasomy 12, là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi một loạt các sự tham gia của nhiều cơ quan.

Về mặt lâm sàng, bệnh lý này được xác định bởi thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển tâm thần vận động, giảm trương lực cơ, kiểu hình trên khuôn mặt không điển hình, các bất thường về sắc tố trên da và chứng rụng tóc. Ngoài ra, các loại biến chứng y khoa khác liên quan đến dị tật trong các hệ thống cơ thể khác nhau hoặc động kinh cũng có thể xuất hiện.

Nguồn gốc căn nguyên của bệnh này liên quan đến rối loạn di truyền phân bố thể khảm. Cụ thể, đó là do sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể 12 trong một số tế bào của cơ thể.

Việc chẩn đoán hội chứng Pallister-Killiam có thể được thực hiện ở cả giai đoạn trước và sau khi sinh. Mục tiêu chính là xác định các đặc điểm lâm sàng và sử dụng nghiên cứu di truyền xác nhận.

Hội chứng này có tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, phương pháp tiếp cận y tế dược lý và điều trị phục hồi có thể mang lại những lợi ích quan trọng về chất lượng cuộc sống và tình trạng lâm sàng của những người bị ảnh hưởng.

Lịch sử

Căn bệnh này được Pallister mô tả ban đầu vào năm 1977. Trong những ấn phẩm đầu tiên, nhà nghiên cứu này đã báo cáo hai trường hợp bệnh nhân người lớn có diễn biến của các phát hiện khác nhau: co giật, giảm trương lực cơ, suy giảm trí tuệ, dị tật cơ xương và cơ, cấu trúc Mặt thô và thay đổi màu da.

Song song đó, Teschler-Nicola và Killiam vào năm 1981 đã mô tả hình ảnh lâm sàng tương tự này ở một bé gái ba tuổi.

Do đó, trong các báo cáo lâm sàng đầu tiên, một tham chiếu chung được đưa ra cho một tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi sự kết hợp của động kinh, thiểu năng trí tuệ và một kiểu hình thể chất đặc trưng.

Hơn nữa, vào năm 1985, Gilgenkratz đã có thể xác định trường hợp đầu tiên trong giai đoạn mang thai, một điều phổ biến ngày nay nhờ các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại.

Đặc điểm của hội chứng Pallister-Killiam

Hội chứng Pallister-Killiam là một loại bệnh khảm di truyền. Trong trường hợp này, sự biến đổi nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến một số tế bào của cơ thể. Sự tham gia rộng rãi của các hệ thống cơ thể và sinh vật khác nhau được xác định.

Nó chủ yếu được đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ, giảm trương lực cơ, sự phát triển của các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, thay đổi sắc tố da hoặc mọc tóc, trong số những thay đổi bẩm sinh khác.

Hơn nữa, hội chứng Pallister-Kiliam là một bệnh hiếm gặp có nguồn gốc bẩm sinh có thể nhận được nhiều tên gọi trong các tài liệu y khoa:

• Hội chứng Mosaic Pallister-Killiam.
• Hội chứng Isochromosome 12p.
• Hội chứng Killiam.
• Hội chứng Nicola-Teschler
• Hội chứng khảm Pallister.
• Phân loại 12p.
• Hội chứng Killiam-Tescheler-Nicola.

Số liệu thống kê

Số liệu về tỷ lệ mắc hội chứng Pallister-Killiam không được biết chính xác. Không có nhiều chẩn đoán xác định đã được thực hiện và hầu hết trong số này chưa được công bố trong các tài liệu y khoa.

Vì vậy, tất cả các tác giả và cơ sở định nghĩa hội chứng này là một bệnh lý di truyền hiếm gặp hoặc hiếm gặp trong dân số nói chung.

Khoảng 15 năm trước, hội chứng Pallister-Killiam đã được xác định chỉ trong khoảng 100 trường hợp trên toàn thế giới. Hiện tại, con số này đã vượt quá 200 bị ảnh hưởng.

Các cuộc điều tra dịch tễ học đã ước tính tỷ lệ mắc bệnh này vào khoảng 5,1 trường hợp trên một triệu trẻ sơ sinh, mặc dù các tác giả như Toledo-Bravo de la Laguna và các cộng tác viên xếp nó là 1 / 25.000.

Tỷ lệ phổ biến cao hơn liên quan đến các đặc điểm xã hội học của những người bị ảnh hưởng vẫn chưa được xác định. Hội chứng Pallister-Killian có thể xuất hiện ở bất kỳ nhóm giới tính hoặc kỹ thuật và / hoặc chủng tộc nào.

Các triệu chứng

Một loạt các dấu hiệu và triệu chứng có thể được xác định trong quá trình lâm sàng của hội chứng Pallister-Killian. Tất cả chúng đều liên quan đến các bất thường về sọ và / hoặc cơ xương và thay đổi nhận thức.

-Cấu hình mặt kính

Sự phát triển của dị tật sọ mặt từ giai đoạn mang thai đến sau khi sinh và sự phát triển của trẻ sơ sinh tạo thành một trong những dấu hiệu y tế đặc trưng nhất của hội chứng Pallister-Killiam.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất bao gồm các bất thường trong các cấu trúc sọ và mặt khác nhau sẽ dẫn đến vẻ ngoài thô ráp và bất thường:

• Brachycephaly: Thuật ngữ này đề cập đến cấu hình sọ não dẫn đến sự gia tăng chiều rộng của đầu và làm phẳng các khu vực chẩm và sau.
• Cấu hình sọ não trước: khu vực trước và trước của đầu có xu hướng phát triển hơn bình thường. Có thể thấy trán nổi rõ hoặc phồng lên.
• Cấu hình sọ sau: khu vực phía sau nhất của đầu phát ra âm thanh thể hiện tình trạng kém phát triển. Chẩm phẳng có thể được nhìn thấy.
• Bệnh viễn kính: mắt có xu hướng ở khoảng cách xa hơn bình thường. Về mặt thị giác, hai mắt được phân tách rộng rãi.
• Cấu tạo mũi: mũi thường có thể tích rộng, gốc hoặc sống mũi rộng. Lỗ mũi có xu hướng hướng về phía trước (lỗ mũi hếch).
• Cấu trúc miệng và hàm trên: cấu trúc miệng có xu hướng có kích thước bất thường. Hàm nhỏ hơn bình thường (micrognathia). Môi trên trông mỏng và giảm đi, trong khi môi dưới dày. Lưỡi lớn hơn dự kiến ​​và nếp gấp mũi dài.
• Loa tai : tai có vị trí thấp và quay về phía sau.
• Rụng tóc: tóc phát triển bất thường ở nhiều vùng khác nhau. Phổ biến nhất là quan sát những vùng hói nhỏ trên lông mày, lông mi hoặc đầu.
• Các đốm tăng sắc tố: có thể xác định được sự phát triển của các đốm nhỏ ở các vùng trên khuôn mặt. Chúng có đặc điểm là mất màu hoặc xuất hiện tối.

- Dị tật cơ-xương

Mặc dù ít đáng kể hơn so với các thay đổi trên khuôn mặt, nhưng rất phổ biến khi quan sát thấy một số bất thường về cơ xương ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pallister:

• Cổ: khoảng cách giữa đầu và thân mình thường giảm. Ở mức độ trực quan, chúng ta có thể thấy cổ ngắn hoặc nhỏ hơn bình thường.
• Cột sống: mặc dù không phổ biến lắm để xác định biến đổi cột sống, nhưng có thể xuất hiện nứt đốt sống, ruột thừa xương cùng, vẹo cột sống hoặc kyphosis.
• Ngoại cảm: tay và chân cũng phát triển bất thường, nhỏ hơn so với dự kiến ​​về giới tính và tuổi sinh học của người bị ảnh hưởng.
• Polydactyly: những thay đổi liên quan đến số lượng ngón tay và ngón chân cũng có thể xuất hiện. Phổ biến nhất là quan sát nhiều ngón tay hơn trên bàn tay

- Giảm trương lực cơ và chậm vận động tâm thần

Các bất thường liên quan đến cấu trúc cơ và khả năng vận động là một trong những đặc điểm lâm sàng cơ bản của hội chứng Pallister-Killian:

Giảm trương lực cơ liên quan đến việc xác định trương lực hoặc căng cơ giảm bất thường. Bằng mắt thường, có thể quan sát thấy sự mềm nhũn và yếu ớt ở các nhóm cơ khác nhau, đặc biệt nổi bật ở các chi.

Vì vậy, bệnh lý về cơ và xương sẽ gây ra sự chậm trễ đáng kể trong việc tiếp thu các kỹ năng vận động khác nhau, cả ở giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu.

Mặc dù các giai đoạn phát triển khác nhau giữa các giai đoạn bị ảnh hưởng, nhưng lịch phổ biến nhất bao gồm các mốc sau:

• Ngồi : khả năng tiếp thu độc lập các tư thế, ngồi hoặc lăn lộn với cơ thể của chính bạn có thể bắt đầu phát triển sớm nhất là 3 tháng. Tuy nhiên, ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này, nó có thể bị trì hoãn cho đến khi 8 tuổi.
• Những bước đầu tiên : thông thường trẻ sẽ bắt đầu bước những bước đầu tiên vào khoảng 12 tháng tuổi, tuy nhiên, trong bệnh lý này, cột mốc tiến hóa này có thể bị trì hoãn đến 9 tuổi. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, các phương pháp bù trừ như nẹp hoặc giày chuyên dụng là điều cần thiết.

-Rối loạn thần kinh

Một khu vực bị ảnh hưởng mạnh mẽ khác là hệ thần kinh. Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng chủ yếu liên quan đến động kinh và thiểu năng trí tuệ:

• Động kinh: sự hiện diện và phát triển của hoạt động điện thần kinh bất thường, bị thay đổi và vô tổ chức có thể dẫn đến sự hiện diện của các sự kiện lặp lại được xác định bằng co thắt cơ, kích động vận động hoặc thiếu ý thức. Cấu trúc não bị suy giảm nghiêm trọng, dẫn đến suy giảm khả năng nhận thức và mô đáng kể.
• Khuyết tật trí tuệ: mặc dù mức độ suy giảm nhận thức có thể thay đổi, nhưng trong hầu hết các trường hợp, chỉ số IQ ở mức thấp hoặc giới hạn được xác định. Các lĩnh vực bị ảnh hưởng nhiều nhất là tâm lý vận động và ngôn ngữ, với một số người bị ảnh hưởng đáp ứng các tiêu chí lâm sàng về rối loạn phổ tự kỷ.
• Chậm phát triển tổng quát: tốc độ học hỏi các kỹ năng học tập và hàng ngày khác nhau thường chậm ở hầu hết những người bị ảnh hưởng. Các biện pháp thích nghi và hỗ trợ trường chuyên biệt thường được yêu cầu.

-Các dị thường khác

Mặc dù chúng ít thường xuyên hơn, nhưng các loại biến chứng y tế khác cũng có thể xuất hiện:

• Các dị tật và dị tật về tim, tiêu hóa, thận và sinh dục.
• Hẹp thính giác
• Giảm sản phổi
• Lác mắt và đục thủy tinh thể.
• Giảm thị lực và thính giác.

Nguyên nhân

Nguồn gốc của hội chứng Pallister-Killian liên quan đến một bất thường khảm di truyền trên nhiễm sắc thể 12. Nó chỉ ảnh hưởng đến vật chất di truyền của một số tế bào trong cơ thể.

Nhiễm sắc thể là một phần của nhân của tất cả các tế bào được tìm thấy trong cơ thể con người. Chúng được tạo thành từ nhiều thành phần sinh hóa khác nhau và chứa thông tin di truyền của mỗi cá nhân.

Con người có 46 nhiễm sắc thể khác nhau, được tổ chức thành từng cặp và được đánh số từ 1 đến 23. Hơn nữa, riêng lẻ, mỗi nhiễm sắc thể có một vùng hoặc nhánh ngắn gọi là "p" và một vùng dài gọi là "q".

Sự bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể số 12 và dẫn đến sự hiện diện của nhiễm sắc thể có cấu trúc bất thường, được gọi là nhiễm sắc thể đẳng cấp.

Do đó, nhiễm sắc thể này có xu hướng có hai nhánh ngắn thay vì một trong mỗi cấu hình p (ngắn) và dài (q).

Do đó, sự hiện diện của vật liệu di truyền bổ sung và / hoặc bất thường sẽ làm thay đổi quá trình phát triển thể chất và nhận thức bình thường và hiệu quả của người bị ảnh hưởng, làm phát sinh các đặc điểm lâm sàng của hội chứng Pallister-Killian.

Chẩn đoán

Hội chứng Pallister-Killian có thể được xác định trong khi mang thai hoặc trong giai đoạn sau khi sinh, dựa trên các đặc điểm lâm sàng và kết quả của các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác nhau.

Trong thời kỳ mang thai, các xét nghiệm thường được áp dụng là siêu âm, chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm. Theo nghĩa này, việc phân tích vật chất di truyền của phôi có thể cung cấp cho chúng ta xác nhận về bệnh lý này, thông qua việc xác định các dị thường tương thích.

Mặt khác, nếu chẩn đoán được thực hiện sau khi sinh, điều cần thiết là:

• Sinh thiết da.
• Xét nghiệm máu
• Nghiên cứu tế bào lympho máu.
• Lai tại chỗ huỳnh quang.
• Lai so sánh bộ gen.

Sự đối xử

Không có liệu pháp cụ thể nào được thiết kế để điều trị những người mắc hội chứng Pallister-Killian.

Hội chứng này thường liên quan đến tiên lượng thần kinh xấu và tỷ lệ tử vong cao. Tuy nhiên, điều trị phục hồi chức năng, giáo dục đặc biệt và liệu pháp lao động có thể đưa ra tiên lượng tốt về chức năng và tăng chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.

Ví dụ, Méndez và nhóm làm việc của ông (2013) mô tả một trường hợp điều trị phục hồi có đặc điểm:

• Cải thiện các kỹ năng tâm lý: kiểm soát đầu, ngồi và đứng độc lập.
• Cải thiện mức độ tỉnh táo, chú ý, điều chỉnh hành vi.
• Cải thiện các kỹ năng vận động tốt, chẳng hạn như áp lực tay.
• Phát ra âm thanh và nụ cười theo ngữ cảnh.
• Theo dõi trực quan, cố định và phân biệt các kích thích thính giác.

Người giới thiệu

1. Sinh thái. (2016). Hội chứng Pallister-Killian. Lấy từ Ecured.
2. Tham khảo Trang chủ Di truyền học. (2016). Hội chứng khảm Pallister-Killian. Lấy từ Tài liệu Tham khảo Trang chủ Di truyền.
3. Inage và cộng sự. (2010). Sự chồng chéo kiểu hình của thể ba nhiễm 12p và hội chứng PallistereKillian. Tạp chí Di truyền Y học Châu Âu, 159-161.
4. CHÚA. (Năm 2016.). Hội chứng khảm Pallister Killian. Được cấp phép từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.