HỘI CHỨNG PEARSON: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ - GEOGRAFÍA - 2026

Các hội chứng Pearson là một loại bệnh ty lạp thể có ảnh hưởng đến sự toàn thân, tức là sự tham gia của nó là đa hệ thống. Sự khởi phát của nó xảy ra trong thời thơ ấu và xảy ra do sự xóa DNA của ty thể.

Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1979 bởi Howard Pearson, một bác sĩ nhi khoa chuyên về huyết học. Một thập kỷ sau, sự mất đoạn DNA ty thể gây ra hội chứng này được phát hiện.

Bệnh đa hệ này gây ra bởi sự bất thường trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, là quá trình trao đổi chất mà năng lượng được giải phóng bởi quá trình oxy hóa các chất dinh dưỡng được sử dụng để tạo ra adenosine triphosphate (ATP). Sự bất thường của quá trình này là do sự nhân đôi của DNA ti thể.

Mặc dù là bệnh của ty lạp thể, tức là do mẹ truyền sang, người ta đã kết luận rằng hội chứng Pearson thường lẻ tẻ. Do đó, có những đoạn DNA ty thể bị mất đoạn và chúng được dùng làm tiêu chuẩn chẩn đoán, nhưng sự phân bố ngẫu nhiên của loại DNA này khiến các tế bào bình thường và các tế bào khác có đột biến hội tụ với nhau.

Thực tế này, được gọi là dị sản, xảy ra khi một cá thể có hỗn hợp các quần thể ti thể khác nhau, là nguyên nhân của sự biến đổi lớn trong biểu hiện lâm sàng của bệnh.

Thuật ngữ này đề cập đến thực tế là, mặc dù phản ứng với cùng một chẩn đoán, các cá nhân khác nhau sẽ biểu hiện các triệu chứng khác nhau, cũng như mức độ ảnh hưởng khác nhau.

Mức độ phổ biến của nó là gì?

Vì đây là một căn bệnh hiếm gặp, nó ảnh hưởng đến một số ít dân số. Theo cổng thông tin Châu Âu về Bệnh hiếm gặp, Orphanet, hội chứng Pearson có tỷ lệ lưu hành <1 / 1.000.000.

Ngoài ra, ông nói thêm rằng không có hơn 60 trường hợp được mô tả. Loại di truyền mà hội chứng Pearson lây truyền, vì nó không liên quan đến giới tính, ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái theo cách giống nhau.

Các triệu chứng

Hội chứng Pearson khởi phát ở giai đoạn trẻ sơ sinh và có rất ít trường hợp được mô tả là ở trẻ sơ sinh. Những dấu hiệu đầu tiên có thể nhìn thấy trong thời kỳ cho con bú và trước sáu tháng sau khi sinh.

Hội chứng này thể hiện một bức tranh rất đa dạng, với các tình trạng khác nhau. Có ba đặc điểm mà bất kỳ ai mắc hội chứng Pearson đều thể hiện và chúng là những đặc điểm sau:

Thiếu máu nguyên bào phụ chịu lửa

Đây là triệu chứng cơ bản của hội chứng Pearson và bao gồm sự thay đổi tổng hợp hemoglobin trong tiền thân của tủy xương. Bằng cách này, cái gọi là nguyên bào phụ vòng được tạo ra.

Đối với điều trị của nó, nó là thuận tiện để kiểm soát thiếu máu và, ngoài ra, ngăn ngừa quá tải sắt.

Đôi khi bệnh thiếu máu này có liên quan đến giảm bạch cầu trung tính bao gồm giảm số lượng bạch cầu trung tính (thường được gọi là bạch cầu hoặc bạch cầu).

Ngoài ra giảm tiểu cầu; khi xảy ra tình trạng bất thường về huyết học và số lượng tiểu cầu thấp hơn. Nó xảy ra do sự phá hủy mô hồng cầu trong tủy xương.

Hút chân không các tiền chất tủy xương

Các tế bào tiền thân của tủy xương, trong trường hợp hội chứng Pearson, tăng kích thước đáng kể.

Rối loạn chức năng ngoại tiết của tuyến tụy

Rối loạn chức năng này là sự không có khả năng của tuyến tụy ngoại tiết để thực hiện các chức năng tiêu hóa một cách bình thường. Nó thường được gây ra bởi sự giảm tiết đột ngột của tuyến tụy.

Nó có liên quan mật thiết đến việc tiêu hóa kém và hậu quả là dẫn đến tình trạng kém hấp thu thức ăn không tiêu thường dẫn đến suy dinh dưỡng.

Có sự thay đổi lớn trong biểu hiện của hội chứng Pearson, do thực tế là các tế bào gây bệnh cùng với các tế bào bình thường. Để một người xuất hiện các biểu hiện bệnh lý, anh ta phải tích lũy đủ lượng DNA đột biến.

Đôi khi và do các cơ quan và hệ thống khác nhau bị ảnh hưởng, hội chứng Pearson được cho là bao gồm sự liên kết “không mạch lạc” của các triệu chứng.

Chẩn đoán

Thông thường chẩn đoán có thể được thực hiện dựa trên các triệu chứng quan sát được. Tuy nhiên, và theo chỉ định của Hiệp hội Hội chứng Pearson, cần phải thực hiện các xét nghiệm và kiểm tra khác nhau để kết luận chẩn đoán hội chứng này.

Đầu tiên, khi nghi ngờ có hội chứng ty thể, một xét nghiệm phòng ngừa có thể được thực hiện để xác định những thay đổi di truyền phổ biến nhất trong DNA ty thể.

Một xét nghiệm rất quan trọng khác trong hội chứng Pearson là sinh thiết cơ và trong trường hợp hội tụ các triệu chứng khác nhau, nó là điều cần thiết. Thử nghiệm này bao gồm việc loại bỏ một mẫu mô cơ nhỏ để kiểm tra và phân tích. Đây là một xét nghiệm nhanh chóng và xâm lấn tối thiểu và nó cũng không gây đau đớn.

Neuroradiology rất hữu ích trong việc chẩn đoán hội chứng này vì nó cung cấp hình ảnh về trạng thái của não và sự tồn tại của bất kỳ sự bất thường nào có thể được phát hiện. Nhờ các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, nồng độ axit lactic và dịch não tủy sẽ được đo và do đó có thể xác định xem chúng có phản ứng với mức trung bình hay không, nếu có bất kỳ dạng bất thường nào.

Cuối cùng nhưng không kém phần quan trọng, các xét nghiệm được thực hiện để phân tích hoạt động của các enzym.

Trong trường hợp có các triệu chứng tim hoặc ảnh hưởng đến các cơ quan hoặc hệ thống khác, chẳng hạn như thị lực, các xét nghiệm tương ứng sẽ được thực hiện để áp dụng phương pháp điều trị mà họ yêu cầu. Các nghiên cứu về tiêu hóa và dinh dưỡng cũng có thể được thực hiện để xác minh rằng sự hấp thụ chất dinh dưỡng đang diễn ra chính xác.

Sự đối xử

Cho đến ngày nay, hội chứng Pearson cần điều trị triệu chứng. Có nghĩa là, không có liệu pháp hoặc thuốc nào để chữa khỏi bệnh và do đó, các phương pháp điều trị nhằm giảm bớt các triệu chứng mà hội chứng này gây ra cho những người mắc phải nó.

Đối với điều này và trước hết, điều rất quan trọng là phải thực hiện một phân tích toàn diện, cung cấp dữ liệu về tình trạng sức khỏe của trẻ vị thành niên và những khiếm khuyết của họ để có thể tập trung điều trị theo cách phù hợp nhất. Ngoài ra, kiểm tra y tế là cần thiết để có thể kiểm tra diễn biến và xác minh rằng phương pháp điều trị đang được sử dụng là phù hợp.

Thông thường, điều trị sẽ nhằm giảm bớt các đợt nhiễm trùng và các vấn đề chuyển hóa.

Những trường hợp thiếu máu nặng sẽ được chỉ định truyền máu. Trong những trường hợp nhất định, điều trị này sẽ đi kèm với liệu pháp erythropoietin bao gồm việc áp dụng một loại hormone sẽ góp phần tạo ra các tế bào hồng cầu, còn được gọi là hồng cầu.

Ngoài ra, nếu có bất kỳ rối loạn nội tiết hoặc các triệu chứng ảnh hưởng đến các cơ quan khác chưa được đề cập trong phần này và tôi đã đề cập trước đó, chẳng hạn như hệ thống thị giác, tim, v.v. sẽ được điều trị.

Dự báo

Thật không may, hội chứng Pearson thường giết chết những trẻ vị thành niên này trước ba tuổi. Nguyên nhân rất đa dạng và trong số đó có:

• Nguy cơ nhiễm trùng huyết là phản ứng lớn của cơ thể đối với quá trình lây nhiễm.
• Khủng hoảng chuyển hóa với nhiễm toan lactic hoặc suy tế bào gan.

Không có số liệu nào cho chúng ta biết về tỷ lệ sống sót của những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. Nhưng, trong trường hợp những trẻ vị thành niên này sống sót sau các triệu chứng, hội chứng Pearson sẽ biến mất do sự tiến hóa kiểu hình, với các triệu chứng huyết học biến mất một cách tự nhiên.

Về các dấu hiệu thần kinh và bệnh cơ, chúng có thể tăng lên hoặc biến mất. Trong một số trường hợp, hội chứng Pearson dẫn đến một bệnh ti thể khác, hội chứng Kearns-Sayre.

Thư mục

1. McShane, MA (1991) Hội chứng Pearson và bệnh cơ não ty thể ở bệnh nhân mất mtDNA. Khoa Thần kinh, Bệnh viện Bệnh nhi, Queen Square, London.
2. Hội chứng Kearns-Sayre. Orphanet (2014).
3. Hội chứng Pearson. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Chứng rối loạn nhịp tim (2001). Bộ môn và Chủ nhiệm Khoa Nội. UPV / EHU. Bệnh viện Cruces. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Hội chứng Pearson và Kearns-Sayre: hai bệnh đa hệ thống ty thể, do mất đoạn DNA ty thể (2010).
6. Hội chứng Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearson. Báo cáo một trường hợp (2011).