HỘI CHỨNG WAARDENBURG: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, ĐIỀU TRỊ - GEOGRAFÍA

Các hội chứng waardenburg (SW) là một bệnh có nguồn gốc di truyền phân loại như một loại neurocristopathy. Các đặc điểm lâm sàng của nó được xác định bởi sự hiện diện của điếc hoặc mất thính giác, sắc tố bất thường của mắt, tóc hoặc da và những thay đổi khác nhau trên khuôn mặt.

Bệnh lý này được đặc trưng bởi sự biến đổi triệu chứng rộng rãi của nó, đó là lý do tại sao một số loại được phân biệt: Loại I, Loại II, Loại III (hội chứng Klein-Waardenburg hoặc psudo Waardenburg) và Loại IV.

Ở cấp độ căn nguyên, hội chứng Waardenburg có kiểu di truyền trội trên NST thường. Nó thường liên quan đến các đột biến cụ thể trong các gen EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 và MIT.

Chẩn đoán được thực hiện dựa trên các tiêu chí lâm sàng chính và phụ khác nhau. Tuy nhiên, cần thực hiện các xét nghiệm bổ sung khác nhau trong phòng thí nghiệm. Không có cách chữa trị hoặc điều trị cụ thể cho hội chứng Waardenburg.

Việc can thiệp với bệnh lý này thường tập trung vào điều trị rối loạn thính giác (thủ thuật phẫu thuật, cấy ghép ốc tai điện tử, v.v.), trị liệu ngôn ngữ và phục hồi chức năng tâm thần kinh, cũng như tâm lý.

Lịch sử và khám phá

Hội chứng này ban đầu được mô tả bởi nhà di truyền học và bác sĩ nhãn khoa người Hà Lan Petrus Johannes Waardenburg vào năm 1848. Trong báo cáo lâm sàng của mình, ông đề cập đến các đặc điểm lâm sàng chính:

Loạn thị Cantorum
Tăng sản mũi
Rối loạn sắc tố mắt
Điếc biến đổi
Tóc nhuộm màu Anonadáis

Các phân tích tiếp theo đã xác định sự biến đổi lâm sàng lớn trong hội chứng Waardenbur. Ngoài ra, Mckusick liên kết hội chứng này với các diễn biến lâm sàng tương tự khác, chẳng hạn như bệnh Hirschsprung.

Hiện nay, nó được coi là một bệnh lý hiếm gặp, xảy ra với mức độ suy giảm thính lực có thể gây ra các rối loạn quan trọng về học tập và phát triển sau này của người bị ảnh hưởng.

Tiên lượng cho hội chứng Waardenburg là thuận lợi, mặc dù nó có thể liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong đáng kể liên quan đến các biến chứng y khoa, đặc biệt là các biến chứng đường ruột.

Đặc điểm của hội chứng Waardenburg

Hội chứng Waardenburg là một rối loạn di truyền bẩm sinh có các dấu hiệu và triệu chứng có xu hướng rất khác nhau giữa những người bị ảnh hưởng.

Các đặc điểm phổ biến nhất bao gồm các bất thường đặc biệt trên khuôn mặt, thay đổi sắc tố da, mắt hoặc tóc và điếc.

Trong các tài liệu y học, hội chứng này thường được coi là một loại bệnh sán lá da hoặc bệnh thần kinh. Thuật ngữ genodermatosis đề cập đến một loạt các bệnh được đặc trưng bởi sự hiện diện của các bất thường và thay đổi da có nguồn gốc di truyền.

Mặt khác, thuật ngữ bệnh lý thần kinh dùng để chỉ một nhóm bệnh lý bắt nguồn từ sự phát triển của các dị tật và các quá trình khiếm khuyết trong quá trình di chuyển và biệt hóa của các tế bào của mào thần kinh trong thời kỳ mang thai.

Đỉnh thần kinh là một cấu trúc phôi thai được tạo thành từ một tập hợp rộng rãi các tế bào chưa biệt hóa, sự phát triển của chúng sẽ dẫn đến sự hình thành cấu trúc mặt sọ và các tế bào thần kinh và thần kinh đệm tạo nên một phần lớn của hệ thần kinh.

Giữa tuần thứ 8 và 10 của thai kỳ, quá trình di chuyển của các tế bào tạo nên mào thần kinh thường bắt đầu. Khi các yếu tố bệnh lý khác nhau hoặc các bất thường di truyền can thiệp vào quá trình này, các bất thường về nhận thức và / hoặc thể chất có thể xuất hiện, như trường hợp của hội chứng Waardenburg.

Số liệu thống kê

Cô gái mắc hội chứng Waardenburg.

Tỷ lệ hiện mắc hội chứng Waardenbur ước tính là 1 trường hợp trên 40.000 người trên toàn thế giới. Kể từ khi được phát hiện, khoảng 1.400 trường hợp khác nhau đã được mô tả trong các tài liệu y tế và thực nghiệm.

Nó dường như ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau. Không có hiệp hội nào với các vùng địa lý hoặc các nhóm dân tộc và chủng tộc cụ thể đã được xác định.

Hội chứng Waardenbug đại diện cho 2-5% của tất cả các trường hợp được chẩn đoán mất thính giác bẩm sinh.

Mặc dù các khóa học lâm sàng khác nhau đã được xác định, nhưng loại I và II là phổ biến nhất. Loại III và IV rất hiếm.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Hội chứng Waardenburg được đặc trưng bởi ba thay đổi cơ bản: thay đổi sọ mặt, bất thường sắc tố và điếc:

Thay đổi sọ mặt

Cận thị: góc trong của mắt thường bị lệch về phía bên.
Bệnh viễn kính : khoảng cách giữa hai mắt thường lớn hơn bình thường.
Sứt môi: khe hở hoặc khe hở ở một hoặc nhiều vùng của môi trên.
Sinofridia: lông mày thường phát triển liên tục, không có bất kỳ loại lông nào tách biệt hoặc không có lông.
Hạ sản mũi: sống mũi thường có cấu trúc rộng, có một số vùng kém phát triển hoặc một số dạng dị tật.

Bất thường sắc tố

Mắt: chúng thường giảm đáng kể màu sắc hoặc sắc tố. Thông thường một hoặc cả hai đều có màu hơi xanh nhạt. Nó cũng có thể xác định một dị sắc tố thay đổi, dẫn đến các sắc thái khác nhau giữa cả hai mắt.
Tóc: đặc trưng bởi sự phát triển sớm của tóc bạc hoặc mất sắc tố. Tóc trên đầu, lông mày hoặc lông mi có màu trắng. Thường thấy một búi hoặc một vùng lông trắng khu trú (bệnh bại liệt).
Da: mặc dù hiếm gặp, nhưng ở một số người có thể quan sát thấy các vùng da bị đổi màu với biểu hiện màu trắng (bạch biến). Sự bất thường trong sự phát triển của các mô liên kết cũng có thể xuất hiện.

Điếc bẩm sinh

Một trong những phát hiện y tế trung tâm của hội chứng Waardenburg là mất khả năng nghe và sự nhạy bén. Phổ biến nhất là xác định mức độ điếc khác nhau hoặc mất thính giác thần kinh giác quan ở những người bị ảnh hưởng.

Thuật ngữ mất thính giác thần kinh giác quan đề cập đến tình trạng mất khả năng nghe do các tổn thương bên trong liên quan đến các đầu dây thần kinh dẫn truyền thông tin thính giác từ tai trong đến các trung tâm não.

Bạn có các khóa học lâm sàng khác nhau không?

Hội chứng Waardenburg được phân loại thành 4 loại cơ bản dựa trên diễn biến lâm sàng và các triệu chứng cụ thể có ở những người bị ảnh hưởng:

Loại I: loại phụ này được xác định bởi sự hiện diện của tất cả các thay đổi liên quan đến cấu trúc sắc tố sọ-mặt và mắt. Khoảng 25% những người bị ảnh hưởng mắc một số loại điếc thần kinh giác quan.
Loại II: các bất thường về mắt và mặt ít gặp hơn trong loại phụ này. Hơn 70% những người bị ảnh hưởng bị điếc thần kinh giác quan và không mắc chứng loạn thị thần kinh.
Loại III (Hội chứng Waardenburg-Klein): diễn biến lâm sàng của nó tương tự như loại I. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có một số bất thường về cơ xương và thần kinh. Chứng tật đầu nhỏ hoặc thiểu năng trí tuệ là phổ biến.
Loại IV (hội chứng Waardenburg-Shah): Các đặc điểm loại I thường liên quan đến sự hiện diện của các bất thường khác như megacolon bẩm sinh.

Nguyên nhân

Hội chứng Waardenbuug có nguồn gốc bẩm sinh liên quan đến các rối loạn di truyền khác nhau.

Việc phân tích các trường hợp đã cho phép xác định vị trí các dị thường này trong các gen: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 và MIT.

Bộ gen này dường như liên quan đến sự phát triển và hình thành của nhiều loại tế bào khác nhau, bao gồm cả những gen chịu trách nhiệm sản xuất tế bào hắc tố.

Tế bào hắc tố chịu trách nhiệm tạo ra hắc tố, một sắc tố góp phần tạo nên màu mắt, tóc hoặc da.

Tùy thuộc vào các khóa học lâm sàng khác nhau, chúng tôi có thể xác định các thay đổi di truyền khác nhau:

Loại I và loại III : gen PAX3.
Loại II : MITF và SNAI2 gen.
Loại IV: ges SOX10, EDN3 và EDNRB.

Chẩn đoán

Như chúng tôi đã chỉ ra trong mô tả ban đầu, chẩn đoán hội chứng Waardenbug được thực hiện dựa trên một số tiêu chí chính và phụ:

Tiêu chí chính

Mất thính lực liên quan đến điếc thần kinh giác quan.
Thay đổi sắc tố và màu của mắt: mống mắt xanh, mống mắt hai màu và / hoặc dị sắc tố.
Thay đổi sắc tố tóc: tóc trắng trên đầu, lông mày, lông mi, v.v.
Harelip.
Chứng loạn thị Cantorum.

Tiêu chí phụ

Thay đổi sắc tố da.
Sự phát triển sớm của tóc bạc.
Sự phát triển liên tục của lông mày.
Sống mũi rộng bất thường.

Để thiết lập một chẩn đoán xác định, điều cần thiết là xác định sự hiện diện của hai tiêu chí chính hoặc ít nhất một tiêu chí chính và hai tiêu chí phụ. Ngoài ra, cần sử dụng một số xét nghiệm bổ trợ: sinh thiết, đo thính lực hoặc xét nghiệm di truyền.

Sự đối xử

Không có cách chữa trị hội chứng Waardenbug, mặc dù có thể áp dụng các phương pháp điều trị theo triệu chứng.

Điều trị các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất thường cần đến sự can thiệp y tế của các bác sĩ da liễu và nhãn khoa.

Mặt khác, trong trường hợp điều trị điếc thần kinh giác quan, cấy điện cực ốc tai có thể được thực hiện kèm theo liệu pháp ngôn ngữ và can thiệp tâm thần kinh.

Người giới thiệu

Espinosa, R., & Alonso Calderón, J. (2009). Bệnh lý thần kinh và bệnh Hirschsprung. Cir. Nhi, 25-28.
Tham khảo Trang chủ Di truyền học. (2016). Hội chứng Waardenburg. Lấy từ Tài liệu Tham khảo Trang chủ Di truyền.
Lattig, M., & Tamayo, M. (1999). Hội chứng Waardenburg.
Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., & Virguez, E. (2010). Hội chứng Waardenbug. Vòm. Oftal. B. Aires. .
NIH. (2016). Hội chứng Waardenburg. Lấy từ MedlinePlus.
CHÚA. (2016). Hội chứng Waardenburg. Được cấp phép từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.
Parpar Tena, S. (2016). Hội chứng Waardenburg. Trình bày một ca bệnh tăng nhãn áp sắc tố. Linh mục Mex. Thuốc nhỏ mắt.
Touraine, R. (2008). Hội chứng Waardenburg-Shah. Lấy từ Orphanet.

HỘI CHỨNG WAARDENBURG: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, ĐIỀU TRỊ - GEOGRAFÍA - 2026