HỘI CHỨNG XYY: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - GEOGRAFÍA - 2025

Các hội chứng XYY là một bệnh di truyền là một trong hầu hết các bất thường về nhiễm sắc thể thường gặp ở nam giới. Ở cấp độ lâm sàng, bệnh lý này được đặc trưng bởi sự gia tăng quá mức về tăng trưởng thể chất (tật đầu to, chiều cao và cân nặng), sự chậm phát triển chung về tâm lý và khó khăn trong việc tiếp thu các kỹ năng ngôn ngữ.

Hội chứng XYY xảy ra là hậu quả của một bất thường di truyền dẫn đến sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Nghĩa là, nó bao gồm sự hiện diện của một nhiễm sắc thể Y được thêm vào.

Karyotype của một người đàn ông mắc hội chứng XYY

Về chẩn đoán, mặc dù các dấu hiệu trong hầu hết các trường hợp thường không rõ ràng về mặt lâm sàng, nó thường dựa trên việc xác định các thay đổi liên quan đến học tập và hành vi. Ngoài ra, một nghiên cứu di truyền là cần thiết để xác nhận sự hiện diện của nó.

Mặt khác, hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm dạng rối loạn này, tuy nhiên, mọi biện pháp can thiệp chủ yếu hướng đến giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu hoặc điều trị các biến chứng y khoa.

Lịch sử

Bệnh lý này được Jacobs mô tả ban đầu vào năm 1960, người chủ yếu quan tâm đến các đặc điểm hành vi của những người bị ảnh hưởng, được xác định bởi xu hướng bạo lực và tội phạm.

Sau khi phát hiện ra DNA và phát triển các phương pháp và công cụ nghiên cứu, trong suốt những năm 60 và 70, việc khám phá bệnh lý này chủ yếu tập trung vào việc xác định các đặc điểm kiểu hình phổ biến nhất của nó.

Đặc biệt, hầu hết các nghiên cứu tập trung vào phân tích mối liên quan có thể có giữa các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và sự hiện diện của các rối loạn phát triển hoặc các hành vi lệch lạc xã hội.

Trong lịch sử, hội chứng XYY có liên quan đến kiểu hình hành vi hung hăng và bạo lực. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, bệnh này được gọi nhầm là rối loạn "siêu nam", vì bản sao thừa của nhiễm sắc thể giới tính nam có liên quan đến sự phát triển của các đặc điểm thể chất và hành vi rõ rệt hơn ở giới tính này.

Tuy nhiên, hiện nay, bệnh lý này được xác định ở mức độ lâm sàng bởi sự gia tăng phát triển thể chất và sự hiện diện của các rối loạn tâm thần vận động hoặc các vấn đề học tập khác.

Đặc điểm của hội chứng XYY

Hội chứng XYY là một bệnh lý có nguồn gốc di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện thêm một bản sao của nhiễm sắc thể giới tính Y ở nam giới. Theo nghĩa này, con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể được tổ chức thành từng cặp, tức là 23 cặp. Trong số này, một trong các cặp xác định giới tính sinh học của cá nhân.

Cụ thể, cặp nhiễm sắc thể giới tính xác định phôi là nữ được tạo thành từ hai nhiễm sắc thể X, trong khi cặp nhiễm sắc thể giới tính phân biệt phôi là nam được tạo thành từ nhiễm sắc thể X và Y.

Như vậy, sự phân chia và kết hợp của tất cả thông tin di truyền, ngoài giới tính, sẽ quyết định tất cả các đặc điểm nhận thức và thể chất.

Nhiễm sắc thể giới tính phụ

Tuy nhiên, trong quá trình phát triển trước khi sinh, tỷ lệ mắc các yếu tố bệnh lý khác nhau hoặc sự hiện diện của các cơ chế bất thường có thể dẫn đến sự suy giảm tổ chức nhiễm sắc thể, dẫn đến sự hiện diện của một nhiễm sắc thể giới tính thừa. Trong trường hợp này, trong hội chứng XYY, sự thay đổi nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể giới tính Y, tạo ra một nhiễm sắc thể bổ sung.

Nó có thường xuyên không?

Những bất thường và thay đổi liên quan đến nhiễm sắc thể là một trong những hiện tượng thường xuyên nhất trong số những vấn đề ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền này.

Theo nghĩa này, hội chứng XYY tạo thành một trong những biến đổi nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở nam giới.

Mặt khác, các phân tích dịch tễ học khác nhau đã xác định rằng hội chứng XYY có tỷ lệ mắc khoảng 1 trường hợp trên 1.000 trẻ sơ sinh.

Trong trường hợp của Hoa Kỳ, bệnh lý này có thể ảnh hưởng đến 5-10 trẻ sơ sinh mỗi ngày.

Cuối cùng, về đặc điểm xã hội học liên quan đến tần suất của bệnh lý này, như chúng tôi đã chỉ ra, nó là một bệnh chỉ ảnh hưởng đến giới tính nam.

Hơn nữa, không có loại mẫu nào khác liên quan đến vị trí địa lý và nguồn gốc hoặc thuộc về các nhóm dân tộc và chủng tộc cụ thể đã được xác định.

Các dấu hiệu và triệu chứng

Các bất thường về di truyền liên quan đến hội chứng XYY sẽ tạo ra một loạt các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên, ở nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng, tình trạng này không biểu hiện một cách có liên quan, vì vậy nó có thể không được chẩn đoán trong suốt cuộc đời.

Do đó, mặc dù cấu hình nhiễm sắc thể XYY thường không gây ra các đặc điểm thể chất bất thường hoặc bệnh lý đáng kể, nhưng có thể xác định một số dấu hiệu và triệu chứng thường xuyên ở những người bị ảnh hưởng:

Phát triển thể chất

Một trong những đặc điểm cơ bản của hội chứng XYY là quá trình phát triển thể chất, được nhấn mạnh hoặc phóng đại hơn dự kiến ​​về giới tính và tuổi sinh học của người bị ảnh hưởng.

Ngay từ thời thơ ấu có thể nhận biết sự gia tăng đáng kể về tốc độ tăng trưởng và phát triển thể chất. Do đó, cả chiều cao trong thời thơ ấu và chiều cao cuối cùng khi trưởng thành thường cao hơn mức trung bình của dân số chung, cao hơn khoảng 7 cm.

Thông thường, ở tuổi trưởng thành, những người bị ảnh hưởng thường vượt quá 180 cm chiều cao. Ngoài ra, sự phát triển thể chất thường bao gồm các loại đặc điểm khác như sự gia tăng đáng kể về cấu hình cơ thể nói chung hoặc sự phát triển của tật đầu to nói chung.

Macrocephaly được định nghĩa là một loại rối loạn thần kinh, trong đó có thể xác định được sự gia tăng bất thường hoặc phóng đại về tổng kích thước của đầu. Do đó, ở những người mắc hội chứng XYY, chu vi vòng đầu lớn hơn mong đợi so với tuổi sinh học và giới tính của họ có thể phát triển.

Mặc dù tật đầu to thường không gây ra các biến chứng y tế đáng kể, trong nhiều trường hợp, nó có thể liên quan đến sự phát triển của co giật, rối loạn chức năng cột sống hoặc rối loạn phát triển, trong số các dạng thay đổi khác.

Rối loạn cơ xương

Những bất thường liên quan đến cấu trúc xương và cơ về cơ bản có liên quan đến tốc độ phát triển thể chất ngày càng nhanh. Một trong những phát hiện thể chất quan trọng nhất trong hội chứng XYY là xác định tình trạng giảm trương lực cơ rõ rệt.

Giảm trương lực cơ được xác định bằng sự hiện diện của trương lực cơ giảm bất thường. Nhìn bằng mắt thường, sự thay đổi này có thể hiện thực hóa ở các chi hoặc khớp quá mức.

Nói chung, giảm trương lực cơ sẽ gây ra các loại biến chứng khác như mất khả năng phối hợp cơ và vận động, kiểm soát tay chân hoặc đầu kém, v.v.

Rối loạn thần kinh

Ngoài các dị thường được mô tả ở trên, có thể xuất hiện các dạng thay đổi khác liên quan đến lĩnh vực thần kinh và sự hiện diện của các bệnh lý liên quan đến hệ thần kinh của cá nhân. Theo nghĩa này, sự hiện diện của run là một triệu chứng đặc trưng khác của hội chứng XYY.

Run có thể được định nghĩa là sự hiện diện của một cử động cơ nhịp nhàng không tự chủ. Nó thường ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay như một ưu tiên, mặc dù đầu hoặc giọng nói cũng có thể bị ảnh hưởng.

Mặc dù phát hiện lâm sàng này không phải là một triệu chứng nghiêm trọng, nhưng nó có thể gây ra các biến chứng thứ cấp liên quan đến việc đạt được các kỹ năng vận động hoặc thực hiện các hoạt động sống hàng ngày.

Mặt khác, ở nhiều người bị ảnh hưởng bởi hội chứng XYY, người ta cũng có thể xác định được sự hiện diện của tic vận động. Chúng bao gồm sự phát triển của các chuyển động đột ngột không kiểm soát được trong các nhóm cơ cụ thể. Một số trường hợp phổ biến nhất liên quan đến chớp mắt, nét mặt hoặc cử động tay hoặc chân bất thường.

Ngoài ra, kiểu gen di truyền có thể gây ra những thay đổi liên quan đến hệ thần kinh, làm phát sinh những dị thường liên quan đến lĩnh vực nhận thức mà chúng tôi sẽ mô tả dưới đây.

Chậm phát triển tâm thần vận động

Nói một cách khái quát, sự phát triển vận động của những người bị ảnh hưởng thường bị thiếu hụt ngay từ những giai đoạn đầu tiên của cuộc đời.

Những thay đổi về vận động, chẳng hạn như giảm trương lực cơ hoặc sự xuất hiện của chứng run, sẽ cản trở đáng kể việc đạt được các kỹ năng cơ bản khác nhau, chẳng hạn như khả năng đi bộ hoặc áp dụng các tư thế.

Vấn đề học tập

Ở cấp độ nhận thức, một đặc điểm đặc trưng khác của những người mắc hội chứng XYY là sự hiện diện của các rối loạn liên quan đến học tập.

Trong lĩnh vực này, những dị thường phổ biến nhất liên quan đến ngôn ngữ, tức là có thể quan sát thấy một khó khăn rõ rệt trong việc đạt được các kỹ năng liên quan đến giao tiếp và thông thạo ngôn ngữ.

Thông thường, hơn 50% những người bị ảnh hưởng bị rối loạn học tập. Theo nghĩa này, chứng khó đọc là một trong những chứng thường xuyên nhất.

Rối loạn hành vi và cảm xúc

Trong hầu hết các trường hợp được báo cáo trong tài liệu lâm sàng, các bất thường về hành vi liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ đã được mô tả.

Ngoài ra, xét về đặc điểm cụ thể, chúng thường bộc lộ tính khí bộc phát, bốc đồng và ngang ngược, hiếu động hoặc chống đối xã hội.

Nguyên nhân

Hội chứng này là sản phẩm của sự thay đổi gen liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Các đặc điểm lâm sàng của hội chứng XYY là do có thêm một nhiễm sắc thể Y. Kết quả là người bị ảnh hưởng có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46.

Mặc dù thực tế là điều này thường ảnh hưởng đến tất cả các tế bào của cơ thể một cách tổng quát, nhiều người bị ảnh hưởng chỉ biểu hiện bất thường di truyền này ở một số người trong số họ, hiện tượng này được gọi là khảm.

Ở mức độ cụ thể, tất cả các gen riêng lẻ có thể liên quan đến bệnh lý này vẫn chưa được biết.

Chẩn đoán

Các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của hội chứng XYY thường rõ ràng trong thời thơ ấu, kể từ khi học tập và các vấn đề khác liên quan đến lĩnh vực nhận thức đạt đến mức độ phức tạp rõ ràng.

Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể có tình trạng lâm sàng không triệu chứng nên chẩn đoán không bao giờ được thực hiện.

Trong các trường hợp thông thường, nghi ngờ chẩn đoán bắt đầu bằng việc xác định các dấu hiệu thể chất (tăng trưởng quá mức, tật đầu to, v.v.) và thay đổi nhận thức (đạt được kỹ năng vận động, tiếp thu giao tiếp, v.v.).

Khi một phần tốt của các đặc tính đã được xác định, cần phải thực hiện các thử nghiệm khác nhau trong phòng thí nghiệm:

• Kiểm tra nội tiết tố : các phân tích nội tiết tố tập trung vào việc đánh giá mức độ hormone sinh dục trong cơ thể. Thông thường, nó là về việc xác định khối lượng testosterone trong máu, mà mức độ bất thường của nó có thể cho thấy sự hiện diện của sự thay đổi.
• Phân tích nhiễm sắc thể : Điều cần thiết là thực hiện một nghiên cứu di truyền để xác định sự hiện diện của các nhiễm sắc thể bổ sung.

Sự đối xử

Các can thiệp y tế được sử dụng trong hội chứng XYY chủ yếu là hỗ trợ. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm căn bệnh này, do đó, việc điều trị theo hướng làm việc với những trường hợp khó học hoặc chậm phát triển tâm thần vận động.

Trong một số trường hợp các vấn đề về hành vi có mức độ nghiêm trọng, có thể cần phải can thiệp tâm lý nhận thức - hành vi.

Người giới thiệu

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY đực với azoosperimia. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). Hội chứng XYY. Khoa Di truyền Lâm sàng. Lấy từ Khoa Di truyền Lâm sàng.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47, Hội chứng XYY và vô sinh: về một trường hợp. Rev Int Androl., 312-5.
4. Tham khảo Trang chủ Di truyền học. (2016). 47, hội chứng XYY. Lấy từ Tài liệu Tham khảo Trang chủ Di truyền.
5. Đường sức khỏe. (2016). Hội chứng XYY là gì? Lấy từ Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Đầu nhỏ có phải là một đặc điểm cho đến nay vẫn chưa được công nhận của hội chứng XYY không? Meta Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). 47, hội chứng XYY. Được lấy từ Trung tâm Nhiễm trùng Bệnh Hiếm do Di truyền DNA.
8. CHÚA. (2016). Hội chứng XYY. Được cấp phép từ Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, hội chứng XYY, 50 năm chắc chắn và nghi ngờ: Một đánh giá có hệ thống. Trầm cảm và Hành vi bạo lực, 9-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Chẩn đoán di truyền tế bào với kết quả 47, XXY. Propositus.