CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN DI TRUYỀN HOẶC NHIỄM SẮC THỂ CHÍNH - GIẢI PHẨU HỌC VÀ SINH LÝ HỌC - 2026

Các dạng đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể rất đa dạng. Chúng đề cập đến sự thay đổi thứ tự hoặc số lượng gen trong nhiễm sắc thể. Những thứ này có thể được truyền cho con cái nếu chúng ảnh hưởng đến trứng và tinh trùng.

Nếu đúng như vậy, đó là một đột biến di truyền, nhưng nếu nó xảy ra mà không có cha hoặc mẹ có đột biến đó thì đó là đột biến de novo.

Nói chung, đột biến gen xảy ra trong quá trình hình thành giao tử trong quá trình meiosis và do các sợi DNA bị đứt gãy hoặc sửa chữa kém.

Đột biến nhiễm sắc thể có thể có hoặc không có tác động nhìn thấy được đối với con người. Những tác động này có thể thay đổi tùy theo nơi chúng xảy ra và liệu chúng có ảnh hưởng đến chức năng của protein hoặc các quá trình liên quan hay không.

Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể (một nửa di truyền từ mẹ và phần còn lại từ cha). Nhiều khi, các đột biến gen chỉ có thể được phát hiện với sự hỗ trợ của các kỹ thuật hiển vi và sau những cuộc điều tra lâu dài.

Các dạng đột biến gen quan trọng nhất

Có nhiều cách phân loại đột biến gen khác nhau tùy thuộc vào yếu tố bị ảnh hưởng. Một trong những cách phân loại mô tả 3 dạng đột biến chính: phân tử, nhiễm sắc thể và di truyền.

1- Đột biến phân tử

Chúng là những đột biến ảnh hưởng đến thành phần hóa học của gen.

2- Đột biến nhiễm sắc thể

Đó là một đột biến trong đó những gì thay đổi là một phần của nhiễm sắc thể.

Có nhiều cách phân loại khác nhau tùy thuộc vào những gì chúng ảnh hưởng. Nếu chúng ảnh hưởng đến số lượng gen, nó có thể ở dạng:

- Nhân bản

Nó xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể được lặp lại trong cùng một nhiễm sắc thể. Đó là dạng đột biến có liên quan đến quá trình tiến hóa của các loài.

- Xóa

Trong trường hợp này, một phần của nhiễm sắc thể bị mất. Mức độ nghiêm trọng của nó phụ thuộc vào số lượng gen trong phần bị thiếu. Nếu cá thể đồng hợp tử, đột biến này gây tử vong.

Nếu đột biến nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến trật tự của gen, chúng ta nói về:

- Đầu tư

Sự biến đổi di truyền này xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể tách ra để tham gia lại sau đó, nhưng theo hướng ngược lại. Nếu một sự đảo ngược xảy ra, các giao tử không thể tồn tại.

Có hai loại đầu tư:

Pericentric : chúng làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể do chúng tác động vào tâm động (điểm kết hợp giữa các crômatit tạo nên nhiễm sắc thể).

Paracentric : chúng hoàn toàn không ảnh hưởng đến tâm động; do đó, chúng cũng không làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể.

- Chuyển vị

Nó ngụ ý rằng một phần của nhiễm sắc thể thay đổi vị trí, vị trí. Nếu sự thay đổi đó xảy ra trong cùng một nhiễm sắc thể thì đó là một sự chuyển đoạn. Nếu nó xảy ra giữa các nhiễm sắc thể khác nhau, nó được gọi là chuyển vị.

Chuyển vị ảnh hưởng đến thế hệ con cái vì nó ngụ ý rằng chúng sẽ thừa hưởng một nhiễm sắc thể nhân đôi hoặc không hoàn chỉnh.

Có một kiểu chuyển đoạn đặc biệt được gọi là chuyển đoạn Robertsonian, trong đó hai nhiễm sắc thể không tương đồng nối các cánh tay dài của chúng tại tâm động, tạo thành một nhiễm sắc thể đơn.

3- Đột biến gen

Đó là một dạng đột biến trong đó toàn bộ bộ gen bị ảnh hưởng bởi sự tăng hoặc giảm các bộ nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể.

Các dạng đột biến gen khác

Một cách phân loại khác của các đột biến chia chúng thành:

1- Đột biến thầm lặng

Một trong những cơ sở của DNA được sửa đổi trong khi vẫn mã hóa cho cùng một axit amin.

2- Đa hình

Trong trường hợp này, một trong các cơ sở DNA cũng thay đổi, nhưng chức năng của protein không bị ảnh hưởng đến mức có thể gây bệnh. Nếu cùng một sai lầm được lặp lại rất gần nhau, nó có thể thoái hóa thành bệnh lý.

Đột biến 3 sai

Trong trường hợp đột biến này, sự thay đổi một trong các gốc của DNA ngụ ý rằng một axit amin khác với axit mà nó cần được mã hóa được mã hóa. Việc mã hóa sai axit amin có thể làm thay đổi chức năng của protein.

4- Đột biến vô nghĩa

Đây là một dạng đột biến trong đó chuỗi axit amin bị cắt ngắn. Tùy thuộc vào vị trí xảy ra sự phân hủy, nó có thể kết thúc sự hình thành protein.

5- Chèn

Trong trường hợp này, nhiều bazơ hơn được thêm vào cơ sở DNA ban đầu, điều này có thể ảnh hưởng đến khung đọc. Nó cũng xảy ra khi các axit amin không phù hợp được chèn vào.

6- Nhiễm sắc thể vòng

Khi các nhánh của nhiễm sắc thể hợp nhất với nhau thành một vòng, nó được gọi là nhiễm sắc thể dạng vòng. Đây là một rối loạn hiếm gặp có liên quan đến các bệnh như hội chứng Turner.

7- Isochromosome

Đột biến này xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị mất một nhánh nhưng có một nhánh còn lại được nhân đôi. Nó thường xảy ra khi tâm động phân chia theo chiều ngang.

8- Nhiễm sắc thể đánh dấu

Trong trường hợp này, nó là một nhiễm sắc thể nhỏ được tạo thành từ các phần của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể khác. Tần suất xuất hiện thấp và không rõ nguồn gốc.

8- Giải phẫu không cha mẹ

Đây là một dạng đột biến ngụ ý rằng cả hai nhiễm sắc thể của một trong 23 cặp DNA có, đều đến từ cùng một cha mẹ.

Do đó, nhiễm sắc thể của một trong hai bố mẹ sẽ được nhân đôi, còn nhiễm sắc thể của người kia sẽ không có.

Nó có thể là mẹ (dị tật không cha mẹ) hoặc cha (dị tật đơn thai ở cha). Việc bỏ thai ngoài ý muốn có thể dẫn đến các bệnh như hội chứng Angelman.

Nguyên nhân và hậu quả của đột biến gen

Mặc dù nhiều đột biến nhiễm sắc thể có nguồn gốc mà khoa học vẫn chưa biết, nhưng ngày càng có nhiều nghiên cứu cho thấy kết quả tiết lộ về cách thức mà thói quen lối sống ảnh hưởng đến ngoại hình của họ.

Ví dụ, hút thuốc có liên quan đến sự xuất hiện của nhiều đột biến nhiễm sắc thể. Một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Khoa học cho thấy hút một bao thuốc lá mỗi ngày có thể gây ra 150 đột biến mỗi năm trong mỗi tế bào của phổi, 97 đột biến ở thanh quản, 23 đột biến ở miệng, 18 đột biến ở bàng quang và 6 đột biến ở gan.

Đột biến gen thường liên quan đến dị tật hoặc khiếm khuyết trong hoạt động bình thường của một sinh vật, nhưng chúng cũng liên quan đến những sửa đổi tiến hóa giúp một loài có thể tồn tại.

Người giới thiệu

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Các dạng đột biến. Phục hồi từ: guiametabolica.org
2. BBC Thế giới. Thuốc lá gây ra hàng trăm đột biến gen ở người hút thuốc (và chúng sẽ không biến mất nếu bạn bỏ thuốc lá). Phục hồi từ: bbc.com
3. Sinh học (s / f). Đột biến cấu trúc hoặc nhiễm sắc thể. Phục hồi từ: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Vật chất di truyền có thể thay đổi. Đột biến nhiễm sắc thể. Đã khôi phục từ: e-ducativa.es
5. Con mắt khoa học (2015). 5 trường hợp đột biến gen hiếm gặp gây bất ngờ. Phục hồi từ: informe21.com
6. wikipedia.org