TRANSPOSON: LOẠI VÀ ĐẶC ĐIỂM - GEOGRAFÍA - 2025

Các transposon hoặc transposable yếu tố này là mảnh DNA có thể thay đổi vị trí của nó trong hệ gen. Sự kiện di chuyển được gọi là chuyển đoạn và chúng có thể di chuyển từ vị trí này sang vị trí khác, trong cùng một nhiễm sắc thể hoặc thay đổi nhiễm sắc thể. Chúng có mặt trong tất cả các bộ gen và với số lượng đáng kể. Chúng đã được nghiên cứu rộng rãi trên vi khuẩn, nấm men, Drosophila và ngô.

Các nguyên tố này được chia thành hai nhóm, có tính đến cơ chế chuyển vị của nguyên tố. Do đó, chúng ta có các retrotransposon sử dụng chất trung gian RNA (axit ribonucleic), trong khi nhóm thứ hai sử dụng chất trung gian DNA. Nhóm thứ hai là các chuyển vị sensus ngặt nghèo.

Các "gen nhảy" hoặc chuyển vị được phát hiện ở ngô (Zea mays). Nguồn: pixabay.com

Một cách phân loại chi tiết và gần đây hơn sử dụng cấu trúc chung của các nguyên tố, sự tồn tại của các mô típ tương tự, đặc điểm nhận dạng và điểm tương đồng của ADN và axit amin. Bằng cách này, các lớp con, siêu họ, họ và phân họ của các phần tử có thể chuyển vị được xác định.

Quan điểm lịch sử

Nhờ nghiên cứu được thực hiện trên ngô (Zea mays) của Barbara McClintock vào giữa những năm 1940, quan điểm truyền thống cho rằng mỗi gen có một vị trí cố định trên một nhiễm sắc thể cụ thể và một vị trí cố định trong bộ gen, có thể được sửa đổi.

Những thí nghiệm này đã làm rõ rằng một số nguyên tố có khả năng thay đổi vị trí, từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác.

Ban đầu, McClintock đặt ra thuật ngữ "các yếu tố kiểm soát", vì chúng kiểm soát sự biểu hiện của gen nơi chúng được đưa vào. Các yếu tố sau đó được gọi là gen nhảy, gen di động, yếu tố di truyền di động và chuyển vị.

Trong một thời gian dài, hiện tượng này không được chấp nhận bởi tất cả các nhà sinh vật học, và nó đã được đối xử với một số hoài nghi. Ngày nay, yếu tố di động hoàn toàn được chấp nhận.

Trong lịch sử, các transposon được coi là các đoạn DNA "ích kỷ". Sau những năm 1980, quan điểm này bắt đầu thay đổi, vì người ta có thể xác định các tương tác và tác động của các transposon lên hệ gen, từ quan điểm cấu trúc và chức năng.

Vì những lý do này, mặc dù tính di động của nguyên tố có thể gây hại trong một số trường hợp nhất định, nhưng nó có thể có lợi cho các quần thể sinh vật - tương tự như một "ký sinh trùng hữu ích".

Đặc điểm chung

Transposon là những đoạn DNA rời rạc có khả năng huy động trong một bộ gen (được gọi là bộ gen "vật chủ"), thường tạo ra các bản sao của chính nó trong quá trình vận động. Sự hiểu biết về các transposon, đặc điểm và vai trò của chúng trong bộ gen, đã thay đổi trong những năm qua.

Một số tác giả cho rằng “yếu tố có thể chuyển vị” là một thuật ngữ bao trùm để chỉ một loạt các gen với các đặc điểm đa dạng. Hầu hết trong số này chỉ có trình tự cần thiết cho sự chuyển vị của chúng.

Mặc dù tất cả chúng đều có chung đặc điểm là có thể di chuyển quanh bộ gen, nhưng một số có khả năng để lại bản sao của chính chúng ở vị trí ban đầu, dẫn đến sự gia tăng các yếu tố có thể chuyển vị trong bộ gen.

Dồi dào

Trình tự sắp xếp của các sinh vật khác nhau (vi sinh vật, thực vật, động vật, trong số những sinh vật khác) đã chỉ ra rằng các yếu tố có thể chuyển vị tồn tại trong hầu như tất cả các sinh vật sống.

Transposon rất nhiều. Trong bộ gen của động vật có xương sống, chúng chiếm từ 4 đến 60% tổng số vật chất di truyền của sinh vật, còn ở động vật lưỡng cư và một nhóm cá nhất định, các transposon vô cùng đa dạng. Có những trường hợp cực đoan, chẳng hạn như ngô, nơi các transposon chiếm hơn 80% bộ gen của những cây này.

Ở người, các nguyên tố chuyển vị được coi là thành phần phong phú nhất trong hệ gen, với mức độ phong phú gần 50%. Mặc dù có sự phong phú đáng kể, nhưng vai trò của chúng ở cấp độ di truyền vẫn chưa được làm sáng tỏ đầy đủ.

Để tạo ra con số so sánh này, chúng ta hãy tính đến các trình tự DNA mã hóa. Chúng được phiên mã thành RNA thông tin và cuối cùng được dịch mã thành protein. Ở các loài linh trưởng, DNA mã hóa chỉ chiếm 2% bộ gen.

Các loại chuyển vị

Nói chung, các yếu tố có thể chuyển vị được phân loại dựa trên cách thức mà chúng di chuyển trong bộ gen. Như vậy, chúng ta có hai loại: phần tử của lớp 1 và phần tử của lớp 2.

Các mặt hàng loại 1

Chúng còn được gọi là các phần tử RNA, vì phần tử DNA trong bộ gen được phiên mã thành một bản sao của RNA. Bản sao RNA sau đó được chuyển đổi trở lại thành một DNA khác được đưa vào vị trí đích của bộ gen vật chủ.

Chúng còn được gọi là nguyên tố retro, vì sự di chuyển của chúng được đưa ra bởi dòng thông tin di truyền ngược lại, từ RNA sang DNA.

Số lượng các loại nguyên tố này trong hệ gen là rất lớn. Ví dụ, các trình tự Alu trong bộ gen người.

Sự sắp xếp lại thuộc loại tái tạo, tức là trình tự vẫn còn nguyên sau hiện tượng.

Mặt hàng loại 2

Các phần tử của lớp 2 được gọi là các phần tử DNA. Danh mục này bao gồm các chuyển vị tự di chuyển từ nơi này sang nơi khác mà không cần qua trung gian.

Phép chuyển vị có thể thuộc kiểu sao chép, như trong trường hợp của các phần tử lớp I, hoặc có thể là bảo thủ: phần tử được tách ra trong sự kiện, do đó số phần tử có thể chuyển vị không tăng. Những món đồ mà Barbara McClintock phát hiện thuộc về lớp 2.

Chuyển vị ảnh hưởng đến vật chủ như thế nào?

Như chúng ta đã đề cập, chuyển vị là những phần tử có thể di chuyển trong cùng một nhiễm sắc thể hoặc chuyển sang một nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, chúng ta phải hỏi rằng thể lực của cá nhân bị ảnh hưởng như thế nào do sự kiện chuyển vị. Điều này về cơ bản phụ thuộc vào khu vực mà phần tử được chuyển vị.

Do đó, sự huy động có thể ảnh hưởng tích cực hoặc tiêu cực đến vật chủ, bằng cách làm bất hoạt gen, điều chỉnh sự biểu hiện gen hoặc gây ra sự tái tổ hợp bất hợp pháp.

Nếu sức khỏe của vật chủ bị giảm sút nghiêm trọng, điều này sẽ ảnh hưởng đến chất vận chuyển, vì sự tồn tại của sinh vật là rất quan trọng cho sự tồn tại của nó.

Do đó, có thể xác định các chiến lược nhất định trong vật chủ và trong chuyển vị giúp giảm ảnh hưởng tiêu cực của chuyển vị, đạt được sự cân bằng.

Ví dụ, một số chuyển vị có xu hướng chèn vào các vùng không cần thiết của bộ gen. Do đó, tác động của chuỗi có lẽ là tối thiểu, như trong các vùng dị nhiễm sắc.

Về phía vật chủ, các chiến lược bao gồm methyl hóa DNA, quản lý để giảm sự biểu hiện của phần tử có thể chuyển vị. Ngoài ra, một số RNA can thiệp có thể góp phần vào công việc này.

Ảnh hưởng di truyền

Sự chuyển vị dẫn đến hai hiệu ứng di truyền cơ bản. Trước hết, chúng gây ra đột biến. Ví dụ, 10% của tất cả các đột biến di truyền ở chuột là kết quả của sự sắp xếp lại gen, nhiều trong số này là vùng mã hóa hoặc vùng điều hòa.

Thứ hai, các chuyển vị thúc đẩy các sự kiện tái tổ hợp bất hợp pháp, dẫn đến việc cấu hình lại các gen hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể, thường mang tính chất loại bỏ vật liệu di truyền. Người ta ước tính rằng 0,3% các rối loạn di truyền ở người (chẳng hạn như bệnh bạch cầu di truyền) phát sinh theo cách này.

Sự suy giảm thể chất của vật chủ do các đột biến có hại được cho là nguyên nhân chính khiến các nguyên tố chuyển vị không dồi dào hơn chúng vốn có.

Chức năng của các phần tử có thể chuyển vị

Transposon ban đầu được cho là bộ gen của ký sinh trùng không có chức năng trong vật chủ của chúng. Ngày nay, nhờ sự sẵn có của dữ liệu bộ gen, người ta đã chú ý nhiều hơn đến các chức năng có thể có của chúng và vai trò của các transposon trong sự tiến hóa của bộ gen.

Một số trình tự điều hòa giả định có nguồn gốc từ các yếu tố có thể chuyển vị và đã được bảo tồn trong các dòng động vật có xương sống khác nhau, ngoài ra còn chịu trách nhiệm về một số điểm mới trong quá trình tiến hóa.

Vai trò trong sự tiến hóa của bộ gen

Theo nghiên cứu gần đây, các transposon đã có tác động đáng kể đến kiến ​​trúc và sự tiến hóa của bộ gen của các sinh vật hữu cơ.

Ở quy mô nhỏ, các chuyển vị có khả năng làm trung gian cho những thay đổi trong các nhóm liên kết, mặc dù chúng cũng có thể có những ảnh hưởng liên quan hơn như thay đổi cấu trúc đáng kể trong biến thể bộ gen, chẳng hạn như mất đoạn, sao chép, đảo đoạn, nhân đôi và chuyển vị.

Transposon được coi là yếu tố rất quan trọng đã hình thành kích thước của bộ gen và thành phần của chúng trong sinh vật nhân thực. Trên thực tế, có một mối tương quan tuyến tính giữa kích thước của bộ gen và hàm lượng của các yếu tố có thể chuyển vị.

Ví dụ

Transposon cũng có thể dẫn đến sự tiến hóa thích nghi. Các ví dụ rõ ràng nhất về sự đóng góp của các transposon là sự tiến hóa của hệ thống miễn dịch và điều hòa phiên mã thông qua các yếu tố không mã hóa trong nhau thai và trong não của động vật có vú.

Trong hệ thống miễn dịch của động vật có xương sống, mỗi một số lượng lớn kháng thể được tạo ra bởi một gen có ba trình tự (V, D và J). Các trình tự này được tách biệt về mặt vật lý trong bộ gen, nhưng chúng kết hợp với nhau trong quá trình phản ứng miễn dịch thông qua một cơ chế được gọi là tái tổ hợp VDJ.

Vào cuối những năm 1990, một nhóm các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng các protein chịu trách nhiệm về mối nối VDJ được mã hóa bởi các gen RAG1 và RAG2. Chúng thiếu các intron và có thể gây ra sự chuyển vị của các trình tự cụ thể thành các mục tiêu DNA.

Việc thiếu các intron là một đặc điểm chung của các gen có nguồn gốc từ sự tái dịch chuyển của RNA thông tin. Các tác giả của nghiên cứu này lập luận rằng hệ thống miễn dịch của động vật có xương sống hình thành nhờ các transposon chứa tổ tiên của các gen RAG1 và RAG2.

Người ta ước tính rằng khoảng 200.000 phụ trang đã bị loại bỏ trong dòng dõi động vật có vú.

Người giới thiệu

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Tác động của các yếu tố có thể chuyển vị trong quá trình tiến hóa của bộ gen và sự bất ổn định của gen và tác động của chúng trong các bệnh khác nhau. Genomics & tin học, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Các yếu tố chuyển vị của sinh vật nhân thực và sự tiến hóa của bộ gen. Xu hướng di truyền học, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Giới thiệu về phân tích di truyền. Macmillan.
4. Kidwell, MG & Lisch, DR (2000). Các yếu tố có thể chuyển một lần và sự tiến hóa của bộ gen vật chủ. Xu hướng Sinh thái & Tiến hóa, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG & Lisch, DR (2001). Quan điểm: các yếu tố chuyển vị, DNA ký sinh và sự tiến hóa của bộ gen. Tiến hóa, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Các yếu tố có thể vận chuyển: Không còn 'DNA rác'. Genomics & tin học, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). Các chuyển vị DNA: bản chất và ứng dụng trong hệ gen. Bộ gen hiện tại, 11 (2), 115-28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Sự tiến hóa và sự đa dạng của các nguyên tố có thể chuyển một lần trong hệ gen động vật có xương sống. Sinh học và tiến hóa bộ gen, 9 (1), 161-177.