RỐI LOẠN PHÁT TRIỂN LAN TỎA: LOẠI, TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN - ECONOMÍA - 2026

Các rối loạn phát triển lan tỏa (PDD) là một tập hợp các thay đổi dẫn đến sự chậm trễ và / hoặc sai lệch so với các mô hình phát triển bình thường, ảnh hưởng đáng kể nhất đến xã hội và giao tiếp đến các khu vực.

Tập hợp các rối loạn này sẽ tạo ra những thay đổi trong các mối quan hệ và tương tác xã hội, những thay đổi trong cả ngôn ngữ lời nói và không lời, ngoài sự hiện diện của các kiểu hành vi hạn chế hoặc lặp đi lặp lại (García-Ron, 2012).

Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ (APA) trong Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê về Rối loạn Tâm thần (DSM-IV), trong thuật ngữ rối loạn phát triển lan tỏa (PDD), bao gồm các loại thực thể lâm sàng khác nhau, bao gồm: rối loạn tự kỷ. , Rối loạn Rett, Rối loạn hòa nhập, Asperger và Rối loạn phát triển lan tỏa không xác định.

Trong các tài liệu về rối loạn phát triển tổng quát, người ta thường ám chỉ những rối loạn này với tên chung là rối loạn tự kỷ. Tuy nhiên, mỗi rối loạn này là một thực thể được xác định rõ ràng với các tiêu chuẩn chẩn đoán riêng.

Mặc dù vậy, ấn bản hiện tại của sổ tay chẩn đoán, được xuất bản vào năm 2013 (DSM-V), đã đề xuất một sự thay đổi trong tiêu chuẩn chẩn đoán cho các rối loạn phát triển lan tỏa.

Do đó, nó thiết lập rằng tất cả bệnh nhân có chẩn đoán xác định rõ ràng theo DSM-IV về rối loạn tự kỷ, bệnh Asperger hoặc rối loạn phát triển không xác định, chẩn đoán Rối loạn phổ tự kỷ sẽ được áp dụng (DSM-V, 2013).

Cơ sở lý luận của việc kết hợp các chẩn đoán PDD riêng lẻ thành một danh mục Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) duy nhất đã được đặt ra. Các nhà nghiên cứu khác nhau đề cập đến chứng tự kỷ không phải là một tình trạng đơn lẻ, mà là "tự kỷ" ở số nhiều, do sự không đồng nhất lớn của bệnh lý này (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Định nghĩa

Theo DSM-IV, rối loạn phát triển lan tỏa không phải là một chẩn đoán cụ thể, mà là một thuật ngữ chung để xác định các chẩn đoán cụ thể khác nhau: rối loạn tự kỷ, rối loạn Rett, rối loạn tan rã thời thơ ấu, rối loạn Asperger và rối loạn sự phát triển lan tỏa của sự phát triển không xác định (Xã hội tự kỷ, 2016).

Nói chung, đây là những rối loạn xảy ra ở thời thơ ấu, đặc biệt là trước ba tuổi. Một số triệu chứng mà cha mẹ và người chăm sóc có thể quan sát có thể bao gồm:

• Khó khăn khi sử dụng và hiểu ngôn ngữ.
• Khó khăn được đánh dấu trong việc tương tác với mọi người, đồ vật và / hoặc sự kiện.
• Trò chơi không điển hình.
• Khả năng chống lại những thay đổi trong thói quen và / hoặc môi trường gia đình.
• Các kiểu cử động và cơ thể lặp đi lặp lại (Viện rối loạn thần kinh quốc gia ans Stroke, 2015).

Các loại rối loạn phát triển lan tỏa

Từ phân loại được hiển thị trong DMS-IV, năm loại rối loạn phát triển lan tỏa được xác định:

Rối loạn tự kỷ

Nó được đặc trưng bởi sự thay đổi các kỹ năng liên quan đến tương tác xã hội, giao tiếp bằng lời và không lời, hạn chế sở thích, và các hành vi theo khuôn mẫu và lặp đi lặp lại; phản ứng bất thường với các kích thích và / hoặc sự hiện diện của các rối loạn phát triển.

Rối loạn Asperger hoặc hội chứng Asperger

Nó được đặc trưng bởi sự không có khả năng thiết lập các mối quan hệ xã hội được điều chỉnh theo độ tuổi và mức độ phát triển của chúng, cùng với sự cứng nhắc về hành vi và tinh thần.

Rối loạn Rett hoặc hội chứng Rett

Nó chỉ xảy ra ở trẻ em gái và được đặc trưng bởi sự thoái triển rõ rệt của các hành vi vận động trước 4 tuổi. Nó thường liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

Rối loạn tan rã thời thơ ấu hoặc hội chứng Heller

Nó được đặc trưng bởi sự mất đi các kỹ năng có được sau khi phát triển bình thường. Nó thường xảy ra từ hai đến 10 năm. Hầu như tất cả các kỹ năng được phát triển trong các lĩnh vực khác nhau đều có xu hướng biến mất và nó thường liên quan đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và các cơn co giật.

Rối loạn phát triển lan tỏa, không xác định

Loại chẩn đoán này cố gắng nhóm tất cả các trường hợp không khớp chính xác với từng định nghĩa trước đó, hoặc các triệu chứng được trình bày không đầy đủ hoặc không phù hợp.

Sự phổ biến

Nhìn chung, dữ liệu thu được từ các nghiên cứu dịch tễ học khác nhau là thay đổi và không đồng nhất, phần lớn là do các công cụ khác nhau được sử dụng để thiết lập chẩn đoán, cũng như sự khác biệt trong các mẫu nghiên cứu (AEPNYA, 2008).

Mặc dù vậy, rối loạn phát triển tổng quát (PDD) là những rối loạn phát triển phổ biến nhất ở thời thơ ấu (García-Primo, 2014).

Cho đến gần đây, các cuộc điều tra khác nhau ước tính tỷ lệ hiện mắc bệnh là 6-7 trường hợp rối loạn phát triển lan tỏa trên 1.000 dân (García-Primo, 2014). Ngoài ra, trong số các loại chẩn đoán khác nhau, tự kỷ là tình trạng thường xuyên nhất, chiếm tỷ lệ 1% (García-Primo, 2014).

Mặt khác, loại bệnh lý này thường xảy ra ở trẻ em trai hơn trẻ em gái, với tỷ lệ xấp xỉ 3: 1 (García-Ron, 2012).

Những loại thay đổi này thường xuất hiện trước khi cá thể đạt ba tuổi. Thông thường, sự chậm phát triển hoặc bất thường trong quá trình phát triển bắt đầu xuất hiện ngay trong năm đầu tiên của cuộc đời, đó có thể là một tín hiệu báo động cho những người chăm sóc trẻ (AEPNYA, 2008).

Nhiều bậc cha mẹ báo cáo rằng “có gì đó không ổn” trong khoảng 18 tháng tuổi và thường đi khám khi trẻ được 24 tháng tuổi (AEPNYA, 2008).

Chỉ 10% trường hợp được chẩn đoán sớm, số còn lại không được chẩn đoán sớm cho đến khoảng hai hoặc ba năm (AEPNYA, 2008).

Các triệu chứng và đặc điểm lâm sàng

Nói chung, các rối loạn phát triển tổng quát (PDD) được định nghĩa liên quan đến một loạt các thay đổi dựa trên bộ ba rối loạn Cánh:

• Thay đổi trong giao tiếp.
• Thay đổi trong tương tác xã hội.
• Thay đổi tính linh hoạt và trí tưởng tượng (CPG để quản lý bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ và chăm sóc ban đầu, 2009).

Tùy thuộc vào diễn biến lâm sàng cụ thể của mỗi cá nhân, những thay đổi này sẽ xuất hiện ở mức độ ít hơn hoặc nhiều hơn về mức độ nghiêm trọng, tuổi tác hoặc hình thức xuất hiện.

Theo Hiệp hội Tâm thần học Trẻ em và Vị thành niên Tây Ban Nha (2008), các khu vực bị ảnh hưởng có thể là:

Thay đổi trong tương tác xã hội

Khó khăn nghiêm trọng xuất hiện trong lĩnh vực xã hội, được đặc trưng bởi sự thiếu vắng sự tiếp xúc giữa các cá nhân, có xu hướng hướng nội và cô lập hoặc thờ ơ với mọi người (AEPNYA, 2008).

Rối loạn giao tiếp

Trong các rối loạn phát triển tổng quát khác nhau, và đặc biệt trong chứng tự kỷ, một loạt các rối loạn ngôn ngữ xuất hiện: a) khó hoặc không có khả năng hiểu ngôn ngữ nói và không lời; b) khó khăn hoặc không có khả năng tạo ra ngôn ngữ nói và không lời có thể hiểu được; c) các dị thường cụ thể (echolalia, ngôn ngữ ẩn dụ, neologisms) (AEPNYA, 2008).

Thay đổi về tính linh hoạt và trí tưởng tượng

Các hạn chế khác nhau sẽ xuất hiện trong lĩnh vực quan tâm. Rất phổ biến khi quan sát các hành vi lặp đi lặp lại, cứng nhắc và hạn chế, khiến cá nhân thể hiện những sở thích bị hạn chế với ít hoạt động và đối tượng.

Nó cũng phổ biến để quan sát các khuôn mẫu thủ công, sự sắp xếp của các đối tượng hoặc các hiện tượng nghi lễ cưỡng bách. Các phản ứng không điển hình có thể xuất hiện với các kích thích giác quan, lo lắng về ánh sáng hoặc tiếng ồn (AEPNYA, 2008).

Các triệu chứng liên quan khác

Không phối hợp vận động, hiếu động thái quá, các hành vi tự gây thương tích, giảm ngưỡng đau, rung rinh, rung rinh, cười và khóc không theo ngữ cảnh hoặc không nhạy cảm (AEPNYA, 2008).

Nguyên nhân

Không có sự nhất trí rõ ràng về bản chất của các rối loạn phát triển lan tỏa. Các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy sự không đồng nhất rõ ràng bởi vì nó là một loại chẩn đoán bao gồm nhiều loại rối loạn lâm sàng có thể có các cơ sở hữu cơ khác nhau (AEPNYA, 2008).

Nói chung, những rối loạn này được chứng minh là do sự hiện diện của các bất thường về não, chức năng và / hoặc cấu trúc, không nhất thiết phải phổ biến.

Trong số các yếu tố căn nguyên liên quan đến các rối loạn này, yếu tố di truyền đã được chỉ ra; biến đổi thần kinh; sự thay đổi của các chức năng miễn dịch; và các yếu tố môi trường.

Yếu tố di truyền

Căn nguyên di truyền chưa được thiết lập đầy đủ. Người ta cho rằng cả dị thường đơn nguyên và đa nguyên đều có thể liên quan (García-Ron, 2012).

Trong trường hợp tự kỷ, kết quả quét toàn bộ bộ gen ủng hộ giả thuyết rằng người đó phải thừa hưởng ít nhất từ ​​15 đến 20 gen, chúng tương tác hiệp đồng để biểu hiện kiểu hình tự kỷ đầy đủ.

Tỷ lệ tái phát ở anh chị em ruột của những người mắc chứng tự kỷ là 2,2%, có thể lên tới 8% khi bao gồm tất cả các ASD, có nghĩa là gấp 50-75 lần nguy cơ của dân số chung (CPG để quản lý của bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ và chăm sóc ban đầu, 2009).

Các yếu tố hóa thần kinh

Các tương quan hóa thần kinh khác nhau đã được xác định (serotonin, oxytocin, dopamine, noradrenaline và acetylcholine) có thể ảnh hưởng đến sự hình thành hệ thần kinh trung ương ở các giai đoạn phát triển khác nhau (CPG để quản lý bệnh nhân rối loạn phổ tự kỷ và chăm sóc ban đầu, 2009) .

Yếu tố miễn dịch

Người ta đã xác định được rằng sự hiện diện của các kháng thể loại IgG chống lại các protein não của thai nhi trong huyết tương của người mẹ trong thời kỳ mang thai, cùng với sự di truyền rõ rệt, có thể dẫn đến sự thoái triển toàn cầu của sự phát triển thần kinh (CPG để quản lý
bệnh nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ và chăm sóc ban đầu, 2009).

Nhân tố môi trường

Trong số các loại yếu tố này, một loạt các điều kiện đã được xác định có thể đặc biệt làm phát sinh kiểu hình đặc trưng của những rối loạn này.

Những yếu tố này bao gồm tai biến sản khoa, tiêm chủng, thuốc phiện, ngoại sinh não, tiếp xúc với thủy ngân, các bệnh độc hại, v.v. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh thực sự vẫn chưa được xác định cụ thể trong nghiên cứu khoa học.

Chẩn đoán

Tuổi trung bình để chẩn đoán là từ 3 đến 4 tuổi. Tuy nhiên, các bậc cha mẹ cho biết rằng họ đã nhận thấy các dấu hiệu hoặc triệu chứng bất thường từ khoảng 18 tháng tuổi và đến khi trẻ được hai tuổi thì họ mới bắt đầu tìm kiếm lời khuyên chuyên môn (García-Ron, 2012).

Theo truyền thống, việc phát hiện chứng tự kỷ được đặc trưng bởi việc xác định các dấu hiệu cảnh báo, tuy nhiên, các dịch vụ chăm sóc sức khỏe đã giải quyết vấn đề đó một cách tối thiểu, do đó, chính các bậc cha mẹ phải được huy động trước khi xuất hiện những thay đổi này.

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến cáo rằng các cơ chế phát hiện sớm được áp dụng ở cả cấp chuyên môn và hành chính công.

Các bác sĩ gia đình nên thực hiện các tầm soát khác nhau cho rối loạn phát triển lan tỏa trong các lần khám định kỳ ít nhất hai lần trước hai năm để phát hiện các dấu hiệu cảnh báo có thể xảy ra (García-Primo, 2014).

Một khi các bất thường về hành vi được phát hiện sớm, việc chẩn đoán xác định thường khó khăn do sự không đồng nhất mà các triệu chứng và dấu hiệu có thể biểu hiện ở mỗi cá nhân.

Sự đối xử

Hiện tại không có phương pháp điều trị duy nhất cho các rối loạn phát triển lan tỏa. Một số loại thuốc thường được sử dụng để điều trị các vấn đề hành vi cụ thể (Viện rối loạn thần kinh quốc gia ans Stroke, 2015).

Mặt khác, các can thiệp điều trị và tâm lý thần kinh được thực hiện theo nhu cầu cụ thể của các cá nhân được chẩn đoán (Viện rối loạn thần kinh quốc gia ans Stroke, 2015).

Những thay đổi về giao tiếp và xã hội sẽ gây ra sự chậm trễ đáng kể trong việc tiếp thu việc học ở trường và xã hội. Như vậy, can thiệp sớm ở cấp giáo dục đã cho thấy một vai trò cơ bản trong việc cải thiện hoạt động chức năng.

Người giới thiệu

1. Autismo Andalucia (2016). Được lấy từ Liên đoàn Phụ huynh có Trẻ em bị Rối loạn Phổ Tự kỷ Analuza: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Rối loạn phát triển lan tỏa.
3. Hội tự kỷ (2016). Lấy từ trang tự kỷ-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
   Chương trình phát hiện sớm các rối loạn phát triển tổng quát trong các lĩnh vực y tế của Salamanca và Zamora. An Nhi, 80 (5), 285-292.
5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Các chỉ số lâm sàng sớm của các rối loạn phát triển lan tỏa. An Nhi, 77 (3), 171-175.
6. Bộ Y tế và Chính sách xã hội. (2009). Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng để Quản lý Bệnh nhân Rối loạn Phổ Tự kỷ trong Chăm sóc Ban đầu.
7. NIh (2015). Những người không ủng hộ phát triển lan tỏa. Lấy từ Bệnh án Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.