NỘI TẠNG TO: PHÁT TRIỂN QUÁ MỨC, CHẨN ĐOÁN, NGUYÊN NHÂN - THUỐC - 2024

Thuật ngữ nội tạng , hay bệnh to cơ, dùng để chỉ sự phát triển liên tục và bệnh lý của một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể. Một số loại gan to xảy ra do bệnh hoặc nhiễm trùng khiến một cơ quan bắt đầu phát triển bất thường. Trong các trường hợp khác, tăng trưởng bệnh lý xảy ra do các vấn đề di truyền và là một phần của các hội chứng phức tạp.

Trong nhiều trường hợp, khi một cơ quan phát triển không kiểm soát được, nó sẽ mất khả năng thực hiện các chức năng của mình, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của bệnh nhân. Trong số các tình trạng gây ra rối loạn này, một số có thể chữa được và những bệnh khác chỉ được kiểm soát thông qua điều trị các triệu chứng của chúng.

Từ Hg6996 - Tác phẩm riêng, Miền công khai, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=8959194

Các bệnh to gan thường gặp nhất là chứng to tim, là sự phát triển của tim; lách to, mở rộng lá lách; và macroglossia, là sự mở rộng của lưỡi.

Cái gọi là hội chứng phát triển quá mức bao gồm một tập hợp các tình trạng di truyền hiếm gặp có điểm chung là sự phát triển bất thường của một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể. Những hội chứng này hiếm khi gây ra sự phát triển quá mức của toàn bộ cơ thể, nhưng những trường hợp như vậy đã được báo cáo.

Xem lại rằng các hội chứng phát triển quá mức làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư.

Phát triển quá mức

Tăng trưởng là một quá trình sinh lý trong đó các yếu tố bên trong và bên ngoài can thiệp. Trong số các yếu tố bên trong thúc đẩy nó có yếu tố di truyền hoặc di truyền và sự can thiệp của một số hormone, chẳng hạn như hormone tăng trưởng của con người, làm tăng tốc hoặc ức chế khả năng phân chia của tế bào.

Bởi Ephert - Tác phẩm riêng, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=39752841

Khi có đột biến gen hoặc các vấn đề nội tiết tố làm thay đổi sinh lý của sự tăng trưởng, sự gia tăng không kiểm soát và nhanh chóng về kích thước của các cơ quan trong cơ thể. Điều này được gọi là phát triển quá mức.

Sự thay đổi tăng trưởng có thể được quan sát thấy từ trong bào thai và duy trì trong suốt cuộc đời. Một bệnh nhân được chẩn đoán là phát triển quá mức khi số đo các đặc điểm sinh lý của anh ta cao hơn bình thường so với tuổi của anh ta.

Sự phát triển quá mức có thể là của toàn bộ cơ thể hoặc của một hoặc nhiều cơ quan nội tạng, tình trạng này được gọi là chứng to nội tạng.

Tạng to

Giống như phát triển quá mức, bệnh to phủ tạng được chẩn đoán bằng cách đo các cơ quan liên quan. Như vậy, rõ ràng là kích thước của cơ quan trên mức trung bình bình thường đối với tuổi và giới tính của bệnh nhân.

Gan to là một biểu hiện lâm sàng của các hội chứng phức tạp liên quan đến thay đổi di truyền và nội tiết tố. Sự phát triển bất thường của màng bao cũng có thể xảy ra để phản ứng với bệnh nhiễm ký sinh trùng, chẳng hạn như bệnh Chagas, gây ra chứng tim to hoặc tim to.

Các cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất trong các bệnh liên quan đến chứng to phủ tạng là: gan, lá lách, tim và lưỡi. Các tình trạng tương ứng được gọi là gan to, lách to, gan to và macroglossia.

- Chẩn đoán

Phương pháp chẩn đoán bắt đầu bằng việc hỏi bệnh và khám sức khỏe của bệnh nhân. Khi bác sĩ có thể sờ thấy gan hoặc lá lách khi khám sức khỏe, có thể chẩn đoán bệnh to phủ tạng vì đây không phải là những cơ quan có thể sờ thấy bình thường.

Tác giả James Heilman, MD - Tác phẩm riêng, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=4646462

Các nghiên cứu hình ảnh, đặc biệt là chụp cắt lớp vi tính trục, được sử dụng để đo chính xác cơ quan.

- Các bệnh liên quan

Trong những năm qua, một số lượng lớn các hội chứng liên quan đến phát triển quá mức và chứng to gan đã được mô tả. Phổ biến nhất là hội chứng Beckwith-Wiedemann (SBW) và hội chứng Sotos.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann

SBW xảy ra do sự thay đổi nhiễm sắc thể và tăng trưởng nhanh có thể được quan sát thấy từ các kiểm soát trước khi sinh ở thai nhi. Các đặc điểm lâm sàng phổ biến nhất là:

- Macroglossia, là sự mở rộng của lưỡi.

- Hemihyperplasia, đề cập đến sự tăng trưởng nhanh không đối xứng. Một bên của cơ thể phát triển nhanh hơn bên còn lại.

- Bất thường về thận và gan to.

Các cơ to trong hội chứng này liên quan đến một hoặc nhiều cơ quan trong ổ bụng như gan, lá lách, thận, tuyến thượng thận và / hoặc tuyến tụy.

Một trong những triệu chứng là một phần của hội chứng này là hạ đường huyết, và nó là nguyên nhân của nhiều biến chứng mà những bệnh nhân này mắc phải, bao gồm cả tử vong sớm.

Hội chứng Sotos

Hội chứng Sotos là một rối loạn di truyền ngăn cản sự hình thành của protein histone methyltransferase, rất cần thiết trong quá trình tăng trưởng và phát triển bình thường.

Nó biểu hiện với sự phát triển bất thường của cơ thể từ khi sinh ra và kéo dài đến tuổi vị thành niên. Nó có các đặc điểm như tật đầu to (lớn hơn chu vi đầu bình thường), phì đại (sự phân tách bất thường của khoảng cách giữa hai mắt), thận to (thận to), và gan to (gan phát triển bất thường).

Ngoài các dấu hiệu sinh lý, hội chứng này được đặc trưng bởi sự thiếu hụt nhận thức, khó khăn trong học tập, hội chứng tự kỷ và ám ảnh cưỡng chế, cùng với các rối loạn tâm lý khác.

Nội tạng to và ung thư

Bệnh to nội tạng di truyền xảy ra do sự thay đổi kiểu nhiễm sắc thể bình thường của một người. Điều này gây ra sự phát triển không kiểm soát của các cơ quan xảy ra do quá trình phân chia tế bào tăng tốc.

Trong quá trình phân chia tế bào này, các đột biến có thể xảy ra hình thành các tế bào ác tính trong cơ quan liên quan.

Trong các hội chứng có nội tạng to, nguy cơ phát triển một số dạng ung thư cao hơn đáng kể so với dân số bình thường.

Từ Haymanj - Ảnh riêng, Miền công khai, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=3662694

Các khối u ác tính phổ biến nhất xảy ra do sự phát triển bất thường của các phủ tạng là: khối u Wilms và khối u nguyên bào gan.

Khối u Wilms hoặc u nguyên bào thận, là một loại khối u thận ác tính xảy ra ở trẻ sơ sinh do thay đổi gen gây ra sự phân chia bất thường của các tế bào thận.

Về phần mình, u nguyên bào gan là khối u gan ác tính phổ biến nhất ở trẻ em. Nó có liên quan đến các bất thường di truyền, đặc biệt là SBW.

Các nguyên nhân khác của chứng to gan

Ngoài các rối loạn di truyền gây phát triển quá mức và chứng to gan, có những bệnh mắc phải gây ra sự mở rộng của một cơ quan cụ thể.

bệnh Chagas

Bệnh Chagas hay còn gọi là bệnh trypanosomiasis ở Mỹ là một bệnh do ký sinh trùng do Trypanosoma cruzi truyền. Sự lây nhiễm có thể xảy ra trực tiếp do nhiễm phân của côn trùng mang mầm bệnh, chipo hoặc có thể xảy ra gián tiếp khi cấy ghép các cơ quan bị nhiễm bệnh, qua thực phẩm bị ô nhiễm và từ phụ nữ mang thai sang thai nhi.

Từ Nguồn ảnh: (Các) Nhà cung cấp Nội dung: CDC / Tổ chức Y tế Thế giới - Phương tiện này đến từ Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (PHIL), với số nhận dạng # 2538. ; hãy nhớ kiểm tra trạng thái bản quyền và tín dụng của tác giả và nhà cung cấp nội dung., Miền công cộng, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=198850

Trong giai đoạn mãn tính, bệnh nhân bị nhiễm bệnh có biểu hiện tim to, gan to, lách to, megacolon và megaesophagus. Các chứng to gan này là hậu quả của sự xâm nhập bởi mô xơ do ký sinh trùng gây ra trong cơ và sợi thần kinh của các cơ quan này.

Bởi Bobjgalindo - Tác phẩm riêng, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=11218404

Phình buồng tim là biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh và khiến tim hoạt động kém hiệu quả trong việc bơm máu. Ngoài ra, các cử động không hiệu quả như rung nhĩ và ngoại tâm thu có thể được chứng minh.

Rối loạn tuần hoàn và thiếu máu não

Các bệnh như thiếu máu tan máu, tắc nghẽn tĩnh mạch cửa, bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính và u lympho, biểu hiện bằng lá lách to hoặc lách to.

Ung thư di căn

Gan là một trong những cơ quan tiếp nhận di căn chính. Cả khối u gan di căn và nguyên phát đều gây ra hiện tượng gan to hoặc gan to.

Người giới thiệu

1. Kamien, B; Ronan, A; Chọc, G; Sinnerbrink, tôi; Baynam, G; Phường, M; Scott, RJ (2018). Đánh giá lâm sàng về các hội chứng phát triển quá mức tổng quát trong kỷ nguyên sắp xếp theo trình tự song song ồ ạt. Hội chứng phân tử. Lấy từ: ncbi.nlm.nih.gov
2. Lacerda, L; Alves, U. D; Zanier, J. F; Machado, D. C; Camilo, G. B; Lopes, AJ (2014). Chẩn đoán phân biệt hội chứng phát triển quá mức: biểu hiện bệnh quan trọng nhất trên lâm sàng và X quang. Nghiên cứu và thực hành X quang. Lấy từ: ncbi.nlm.nih.gov
3. Shuman, C; Beckwith, JB; Weksberg, R. (2016). Hội chứng Beckwith-Wiedemann. GeneReviews® Seattle (WA): Đại học Washington, Seattle. Lấy từ: ncbi.nlm.nih.gov
4. Sánchez, MJ; Tenorio, J; García-Miñaur, S; Santos-Simarro, F; Lapunzina, P. (2016). Các hội chứng của sự phát triển quá mức và phát triển của các khối u phôi thai: một đánh giá về quá trình điều trị của chúng tôi trong 5 năm qua. Biên niên sử của Nhi khoa. Lấy từ: analesdepediatria.org
5. Nguyen, T; Waseem, M. (2019). Bệnh Chagas (bệnh do Trypanosomiasis ở Mỹ). StatePearls. Đảo Kho báu (FL). Lấy từ: ncbi.nlm.nih.gov
6. Vargas Viveros, Pablo; Hurtado Monroy, Rafael; Villalobos Alva, José Ángel. (2013). Lách to Tạp chí Khoa Y (Mexico). Lấy từ: scielo.org