ACANTHOCYTES: ĐẶC ĐIỂM VÀ BỆNH LÝ LIÊN QUAN - SINH HỌC - 2025

Các acanthocytes là các tế bào máu đỏ có hình thái bất thường. Chúng còn được gọi là tế bào có gai, hình thoi hoặc hình cầu. Thông thường, một tế bào hồng cầu trưởng thành bình thường có hình dạng đĩa hai lõm tạo cho nó một tỷ lệ bề mặt trên thể tích tối ưu để trao đổi khí và dễ biến dạng trong vi tuần hoàn.

Sự bất thường của hồng cầu này làm cho hồng cầu trưởng thành bị thay đổi hình dạng do bất thường về lipid màng tế bào. Những thay đổi gây ra sự xuất hiện của nhiều hình chiếu trong màng do một số bệnh thiếu máu huyết tán, cả di truyền và mắc phải.

Nguồn: pixabay.com

nét đặc trưng

Nói chung, chúng là những tế bào nhỏ với các gai thưa thớt, có chiều dài và chiều rộng thay đổi, và phân bố không đều trên bề mặt của màng. Các protein tạo nên màng tế bào acantocytes là bình thường, trong khi hàm lượng lipid thì không.

Màng acanthocyte có nhiều sphingomyelin hơn bình thường và ít phosphatidylcholine hơn. Những thay đổi này, phản ánh sự phân bố bất thường của phospholipid huyết tương, làm giảm tính lưu động của lipid trong màng hồng cầu, do đó hình dạng thay đổi.

Nói chung, cả dạng nhân của các tế bào hồng cầu đang phát triển cũng như các tế bào lưới đều không có hình dạng thay đổi. Hình dạng của một acantocyte điển hình có được khi hồng cầu già đi.

Cơ chế hình thành acanthocyte trong các bệnh lý khác nhau hoàn toàn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, có một số thay đổi sinh hóa vốn có do không có β-lipoprotein như lipid, phospholipid và cholesterol huyết thanh ở nồng độ thấp và nồng độ thấp của vitamin A và E trong huyết tương, có thể làm thay đổi hồng cầu.

Các bệnh lý liên quan đến sự hiện diện của bạch cầu

Một số bệnh có sự hiện diện của các tế bào hồng cầu bất thường này, tuy nhiên điều rất quan trọng là phải phân biệt giữa một số bệnh lý thiếu máu này, trong đó số lượng acanthose thay đổi đáng kể cùng tồn tại với các tế bào hồng cầu bình thường.

Sự hiện diện của hơn 6% các tế bào hồng cầu có dị tật này trong xét nghiệm phết máu tươi là một dấu hiệu rõ ràng của một bệnh lý tan máu.

Abetalipoprotoinemia bẩm sinh hoặc hội chứng Bassen-Kornzweig

Đây là một hội chứng lặn trên autosomal di truyền liên quan đến sự vắng mặt bẩm sinh của alloprotein-β từ huyết tương, một loại protein có liên quan đến chuyển hóa lipid.

Do đó, lipoprotein huyết tương có chứa apoprotein này và triglycerid huyết tương cũng không có và nồng độ cholesterol và phospholipid trong huyết tương giảm đáng kể.

Ngược lại, sphingomyelin trong huyết tương tăng lên do phosphatidylethanolamine. Bất thường acanthocyte trong hội chứng này được đặc trưng bởi sự hiện diện của một lượng lớn sphingolipid ở lớp ngoài của lớp kép màng tế bào, gây ra sự gia tăng diện tích bề mặt gây biến dạng.

Hội chứng Bassen-Kornzweig luôn đi kèm với tăng bạch cầu. Nói chung số lượng bạch cầu trong máu rất cao. Các triệu chứng của bệnh xuất hiện sau khi sinh, thường là chứng tăng tiết mỡ, do kém hấp thu chất béo và chậm phát triển.

Sau đó từ 5 đến 10 năm xảy ra viêm võng mạc sắc tố (thoái hóa võng mạc), thường dẫn đến mù lòa. Run có chủ ý và mất điều hòa cũng được biểu hiện, cũng như các bất thường thần kinh tiến triển dẫn đến tử vong ở độ tuổi 20 hoặc 30, trong đó 50% đến 100% hồng cầu là hồng cầu.

Acanthocytosis di truyền

Tăng tế bào acantho ở người lớn thường liên quan đến bệnh tế bào gan do rượu nặng (xơ gan do rượu) hoặc thiếu máu tan máu với tế bào acantho.

Trong rối loạn mắc phải này, hồng cầu có những nốt sần không đều do nồng độ cholesterol trong màng tế bào tăng lên rất nhiều, mặc dù phospholipid vẫn ở mức bình thường.

Do đó, thiếu máu tán huyết từ trung bình đến nặng có thể xảy ra tùy thuộc vào số lượng bạch cầu lưu hành (> 80%).

Mặt khác, tăng bạch cầu với sự thay đổi tỷ lệ cholesterol / lecithin trong hồng cầu trong màng hồng cầu (tăng bạch cầu di truyền) là một đồng hành cổ điển của hội chứng Baseen-Kornzweig.

Neuroacanthocytosis

Acanthocytosis đôi khi xảy ra liên quan đến nhiều loại bệnh thần kinh: trong số đó có bệnh teo cơ kiểu Charcot-Marie-Tooth, múa giật, hội chứng MacLeod, trong số những bệnh khác, được nhóm lại dưới tên gọi của tế bào thần kinh.

Trong hầu hết các tình trạng này, rất hiếm khi tìm thấy một số lượng lớn các tế bào hồng cầu bị ảnh hưởng, như trong abetalipoprotoinemia (<80% hồng cầu loạn hình).

Chorea-acantocytosis

Hội chứng tăng bạch cầu tiết niệu, còn được gọi là hội chứng Levine-Critchley, là một bệnh lặn trên NST thường rất hiếm gặp.

Nó được đặc trưng bởi các triệu chứng như rối loạn vận động khớp tiến triển, giảm trương lực cơ thần kinh và thoái hóa cơ với chứng suy vận động cơ. Ở những người bị ảnh hưởng, mặc dù họ không bị thiếu máu, nhưng các tế bào hồng cầu bị giảm.

Trong tất cả các trường hợp, các biểu hiện thần kinh tiến triển với sự hiện diện của các tế bào acantocytes trong máu tuần hoàn. Tế bào acanthocytes không cho thấy sự thay đổi trong thành phần lipid và protein cấu trúc.

Hội chứng McLeod

Đây cũng là một bệnh nhiễm sắc thể, liên kết với nhiễm sắc thể X, trong đó hệ thống thần kinh cơ, thần kinh và huyết học bị tổn thương. Về mặt huyết học, nó được đặc trưng bởi không có biểu hiện kháng nguyên Kx của hồng cầu, biểu hiện yếu của kháng nguyên Kell, và sự tồn tại của hồng cầu (acantocytes).

Các biểu hiện lâm sàng tương tự như ở Hàn Quốc, với các rối loạn vận động, rung giật cơ, các bất thường về tâm thần kinh như động kinh.

Mặt khác, các biểu hiện thần kinh cơ bao gồm bệnh cơ, bệnh thần kinh vận động cơ và bệnh cơ tim. Căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới với từ 8 đến 85% bạch cầu trong máu.

Các rối loạn khác với sự hiện diện của bạch cầu

Acanthocytes có thể được nhìn thấy với số lượng nhỏ, ở những người có vấn đề về suy dinh dưỡng (thiếu máu), bị suy giáp, sau khi cắt bỏ lá lách (cắt lách) và ở những người nhiễm HIV, có lẽ do thiếu hụt dinh dưỡng nào đó.

Chúng cũng được quan sát thấy khi trẻ bị đói, chán ăn, trạng thái kém hấp thu, ở trẻ sơ sinh viêm gan sau khi dùng heparin và trong một số trường hợp thiếu máu tán huyết do thiếu pyruvate kinase. Trong tất cả những trường hợp này, các β-lipoprotein là bình thường.

Trong các tình trạng như thiếu máu tan máu vi thể, người ta thường thấy các tế bào hồng cầu biến dạng của loại acantocyte trong máu tuần hoàn.

Mặt khác, hồng cầu vô định hình cũng được quan sát thấy trong các bệnh lý tiết niệu, không có ý nghĩa cụ thể, chẳng hạn như tiểu máu cầu thận có tiểu cầu. Trong trường hợp này, cũng có sự thay đổi về kích thước của các tế bào acantocytes và số lượng của chúng là chẩn đoán cho bệnh này.

Người giới thiệu

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Trầm tích nước tiểu: tập bản đồ, kỹ thuật nghiên cứu, đánh giá; 3 bảng. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Chuyên khoa nội tiết nhi khoa. Các ấn bản của Díaz de Santos.
3. Kelley, WN (1993). Nội khoa (Tập 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Huyết học: phòng thí nghiệm y học. Tôi đã đảo ngược.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). Hội chứng McLeod: tổn thương đa hệ liên quan đến bệnh tế bào thần kinh liên kết X, trong một gia đình người Chile. Tạp chí Y học Chile, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Thiếu máu tan máu với bạch cầu. Tạp chí lâm sàng Tây Ban Nha: xuất bản chính thức của Hiệp hội Nội khoa Tây Ban Nha, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Huyết học. Các nguyên tắc cơ bản và ứng dụng lâm sàng. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Các hội chứng rối loạn sinh dục nhi. BIÊN TẬP CHỮ HOA.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (Ed.). (2009). Cơ bản về Huyết học. Ấn bản thứ tư. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Wintrobe's Clinical Hematology (Tập 1). Lippincott Willianms & Wilokins.