ALEN TRỘI: ĐẶC ĐIỂM VÀ VÍ DỤ - SINH HỌC - 2026

Một alen trội là một gen hoặc một nhân vật luôn được thể hiện trong các kiểu hình, ngay cả trong các sinh vật dị hợp có biến thể cho gen đó tương tự. Thuật ngữ "gen trội" và "alen trội" có nghĩa giống nhau. Điều này có liên quan đến thực tế là, tất nhiên, hai dạng hoặc alen của bất kỳ loại gen nào đều là gen.

Các alen trội lần đầu tiên được quan sát thấy cách đây hơn một trăm năm bởi nhà sư Gregor Mendel khi lai hai dòng đậu thuần chủng có hình dạng khác nhau cho một nhân vật (màu của cánh hoa): màu tím là trội và màu trắng là tính trạng lặn.

Hình vuông Punnett, chữ cái in hoa màu vàng "Y" đại diện cho các alen trội (Nguồn: Pbroks13 qua Wikimedia Commons)

Thực hiện phép lai giữa cả hai giống đậu Hà Lan, Mendel nhận thấy rằng màu trắng không có trong thế hệ lai đầu tiên của ông, do đó chỉ quan sát thấy cây màu tím ở thế hệ này.

Khi lai các cây thuộc thế hệ thứ nhất (sản phẩm của phép lai thứ nhất), thu được kết quả ở thế hệ thứ hai là cây đậu có hoa màu tím và một số ít cây có hoa màu trắng. Sau đó Mendel đặt ra các thuật ngữ "trội" và "lặn" tương ứng với màu tím và trắng.

Thuật ngữ alen xuất hiện một vài năm sau đó là viết tắt của từ "allelomorph", xuất phát từ tiếng Hy Lạp "allo" - dạng khác, khác- và "hình dạng" - một thuật ngữ được William Bateson và Edith Saunders sử dụng vào năm 1902 để chỉ định hai trong số các dạng thay thế cho một đặc điểm kiểu hình ở loài.

Hiện nay, từ alen xác định các dạng khác nhau mà một gen có thể có và bắt đầu được các nhà di truyền học thời đó sử dụng thường xuyên từ năm 1931.

Học sinh thường thấy thuật ngữ "alen" khó hiểu, điều này có thể là do các từ alen và gen được sử dụng thay thế cho nhau trong một số tình huống.

Đặc điểm của alen trội

Tính trội không phải là thuộc tính nội tại của gen hoặc alen, mà là mô tả mối quan hệ giữa các kiểu hình do ba kiểu gen có thể có, vì một alen có thể được phân loại là alen trội, trội bán hoặc lặn.

Các alen của một kiểu gen được viết bằng chữ hoa và chữ thường, do đó tạo ra sự phân biệt giữa các alen mà một cá thể sở hữu, cho dù là đồng hợp tử hay dị hợp tử. Các chữ cái viết hoa được sử dụng để xác định các alen trội và các chữ cái viết thường cho các alen lặn.

Xét các alen A và B tạo nên các kiểu gen AA, Ab và bb. Nếu một đặc điểm kiểu hình cụ thể được quan sát thấy ở kiểu gen AA và Ab, lần lượt khác với kiểu hình bb, thì alen A được cho là trội hơn alen B, phân loại sau này là alen lặn.

Nếu kiểu hình được biểu hiện bởi kiểu gen AB là trung gian hoặc kết hợp các ký tự từ kiểu hình AA và BB, thì các alen A và B là trội hoặc đồng trội, vì kiểu hình là kết quả của sự kết hợp của các kiểu hình do cả hai alen. .

Mặc dù rất thú vị khi suy đoán về sự khác biệt trong các cơ chế dẫn đến chế độ bán thống trị và thống trị hoàn toàn, ngay cả ngày nay chúng vẫn là những quá trình chưa được các nhà khoa học làm rõ.

Các alen trội có khả năng chịu tác động của chọn lọc tự nhiên cao hơn nhiều so với alen lặn, vì các alen trước đây luôn được biểu hiện và nếu chúng trải qua một số dạng đột biến sẽ được môi trường chọn lọc trực tiếp.

Vì lý do này, hầu hết các bệnh di truyền đã biết xảy ra do alen lặn, vì những biến đổi có tác động tiêu cực đến alen trội sẽ xuất hiện ngay lập tức và bị loại bỏ, không có khả năng truyền cho thế hệ sau (cho con cháu).

Các alen trội trong quần thể tự nhiên

Hầu hết các alen được tìm thấy trong quần thể tự nhiên được gọi là alen "kiểu hoang dã" và các alen này trội hơn các alen khác, vì các cá thể có kiểu hình kiểu hoang dã có kiểu gen dị hợp tử (Ab) và không thể phân biệt được về mặt kiểu hình với đồng hợp tử trội AA.

Ronald Fisher, vào năm 1930, đã phát triển "Định lý cơ bản của chọn lọc tự nhiên" (q 2 + 2pq + p 2), nơi ông giải thích rằng một quần thể lý tưởng trong đó không có chọn lọc tự nhiên, đột biến, trôi gien hoặc dòng gen sẽ luôn có trong tần số lớn hơn về kiểu hình của alen trội.

Theo định lý Fisher, q 2 đại diện cho các cá thể đồng hợp tử đối với alen trội, 2pq cho dị hợp tử và p 2 cho đồng hợp tử lặn. Bằng cách này, phương trình Fisher giải thích những gì quan sát được đối với các kiểu gen chủ yếu sở hữu các alen kiểu hoang dã.

Những cá thể dị hợp tử hoặc đồng hợp tử có các alen trội trong kiểu gen của chúng luôn nhạy cảm nhất với sự thay đổi của môi trường và cũng có tỷ lệ sống sót cao nhất trong điều kiện môi trường hiện nay.

Ví dụ

Các alen trội được Mendel quan sát thấy

Các alen trội đầu tiên đã được Gregor Mendel ghi lại trong các thí nghiệm của ông với cây đậu. Các alen trội mà ông quan sát được đã được dịch thành các ký tự như cánh hoa màu tím, hạt gấp nếp và màu vàng.

Bệnh ở người

Nhiều bệnh di truyền ở người là kết quả của đột biến gen lặn và alen trội.

Các đột biến đối với một số alen trội được biết là nguyên nhân gây ra các rối loạn tương đối phổ biến, chẳng hạn như bệnh thalassemia hoặc tăng cholesterol máu gia đình, và một số bệnh khác hơi hiếm hơn như bệnh achondroplasia hoặc bệnh piebaldism.

Người ta quan sát thấy rằng những bệnh này có xu hướng ảnh hưởng nghiêm trọng hơn đến thể đồng hợp tử so với kiểu hình dị hợp tử.

Một bệnh thoái hóa thần kinh bẩm sinh đã được nghiên cứu kỹ lưỡng là bệnh Huntington, là một ví dụ bất thường về alen trội đột biến có dạng hoang dại.

Ở bệnh này, các cá thể đồng hợp tử về các alen trội bị đột biến không làm tăng các triệu chứng so với các thể dị hợp tử.

Bệnh Huntington là bệnh mặc dù do alen trội gây ra nhưng bệnh chỉ biểu hiện sau 40 tuổi, do đó rất khó xác định cá thể mang gen thường truyền đột biến cho con cái.

Người giới thiệu

1. Goldhill, DH & Turner, PE (2014). Sự phát triển của lịch sử sự sống đánh đổi virus. Ý kiến ​​hiện tại trong Virology, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Di truyền: Quy tắc của sự sống. Tập đoàn xuất bản Rosen, Inc.
3. Hardy, GH (2003). Tỉ lệ mendel trong quần thể ngẫu phối. Tạp chí Y học và Sinh học Yale, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Sinh học tế bào phân tử. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). Gen XI của Lewin. Nhà xuất bản Jones & Bartlett.
6. Wilkie, AO (1994). Cơ sở phân tử của tính trội di truyền. Tạp chí Di truyền Y học, 31 (2), 89-98.