THIẾU NÃO: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2025

Các thiếu não là một loại tình trạng sức khỏe có thể ngăn chặn não và xương sọ để phát triển bình thường. Khi một trong những cấu trúc thiết yếu của phôi thai, ống thần kinh, không đóng lại đúng cách trong những tuần đầu tiên của thai kỳ, nó sẽ tạo ra nhiều loại biến đổi bẩm sinh: tật nứt đốt sống, dị tật màng não, u tủy sống, trong số những loại khác.

Cụ thể, chứng thiếu não xảy ra khi phần đầu hoặc phần đầu phía trước của ống thần kinh không đóng lại bình thường, dẫn đến sự vắng mặt của toàn bộ hoặc một phần đáng kể của não, hộp sọ và / hoặc da đầu.

Một đứa trẻ sinh ra bị thiếu não có phần lớn não bị thiếu hụt đáng kể, thường là những vùng não trước. Chúng thường biểu hiện trong trạng thái vô thức, không thể xử lý nhiều kích thích giác quan bên ngoài.

Những em bé này thường không thể nhìn hoặc nghe. Ngoài ra, trong hầu hết các trường hợp, các vùng mô não có thể bị lộ ra ngoài do thiếu các bộ phận của hộp sọ.

Trong các trường hợp khác, một số trẻ được sinh ra với các khu vực của thân não được hình thành, vì vậy chúng dường như có một số phản ứng ban đầu đối với các kích thích âm thanh hoặc soma, tuy nhiên chúng thường là những phản ứng không tự nguyện do thân não tạo ra.

Những dị tật bẩm sinh này thường xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ, nhiều trường hợp trước khi người phụ nữ biết mình mang thai. Thật không may, nhiều trường hợp thiếu não không đủ tuổi thai, và nhiều trường hợp khác được sinh ra với bệnh lý này thường không vượt quá số giờ hoặc ngày sống, ngoại trừ một số trường hợp rất đặc biệt.

Mặc dù nguyên nhân gây ra chứng thiếu não không được biết chính xác, nhưng một số thành phần vitamin hoặc các thành phần trong chế độ ăn của người mẹ có thể đóng một vai trò quan trọng, cùng với các yếu tố di truyền và di truyền khác.

Sinh lý học

Trẻ chết lưu bị chứng não.

Thiếu não là một bệnh lý trong đó có một khiếm khuyết nghiêm trọng xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai của hệ thần kinh, nghĩa là trong quá trình hình thành não, tủy sống và cả trong vòm sọ.

Ống thần kinh là một cấu trúc phôi thai, trong quá trình phát triển của thai nhi sẽ hình thành nên não và tủy sống. Bởi vì chứng thiếu não là sản phẩm của sự đóng bất thường của cấu trúc này, nó được xếp vào nhóm bệnh lý được gọi với thuật ngữ "Dị tật ống thần kinh".

Sự hợp nhất của cấu trúc này thường diễn ra vào khoảng ngày 18 và 26 của thai kỳ và vùng đuôi của ống thần kinh sẽ tạo ra cột sống; phần ngực sẽ tạo thành não và khoang sẽ tạo thành hệ thống não thất.

Những thay đổi trong sự hình thành của ống thần kinh được tạo ra do một khiếm khuyết trong quá trình đóng của nó. Khi có sự cố chung của việc đóng ống thần kinh, chứng thiếu não xảy ra.

Mặt khác, khi sự khép kín của vùng sau bị lỗi, nó sẽ dẫn đến những ảnh hưởng như chứng viêm não và nứt đốt sống. Dị tật nứt đốt sống và dị tật não là hai dị tật ống thần kinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 1-2 trong số 1.000 ca sinh sống.

Nếu ống thần kinh không đóng lại bình thường, cả não và tủy sống sẽ tiếp xúc trong quá trình phát triển và hình thành của chúng với nước ối chứa thai nhi trong tử cung.

Tiếp xúc trực tiếp với chất lỏng này sẽ có tác động mạnh đến sự hình thành của hệ thần kinh, vì nó sẽ bị thoái hóa hoặc phân hủy dần dần.

Kết quả là, chứng thiếu não tạo ra sự thiếu hụt tất cả hoặc nhiều vùng não, những vùng quan trọng như những vùng chịu trách nhiệm kiểm soát thị giác, thính giác, cảm xúc, chuyển động, phối hợp, suy nghĩ, v.v. Hơn nữa, xương tạo nên hộp sọ cũng có thể không có hoặc hình thành không hoàn chỉnh.

Tất cả những bất thường này của hệ thần kinh sẽ tạo ra một tình trạng sức khỏe cực kỳ nghiêm trọng, do đó, trong hầu hết các trường hợp trẻ sơ sinh bị chứng não, chúng chết trước khi sinh hoặc vài giờ và vài ngày sau đó.

Các loại bệnh não

Chúng ta có thể phân biệt hai loại bệnh thiếu não dựa trên mức độ nghiêm trọng của chúng:

• Thiếu não toàn bộ : nó xảy ra do hậu quả của tổn thương đĩa thần kinh hoặc thiếu cảm ứng của ống thần kinh giữa tuần thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Nó biểu hiện với sự vắng mặt của ba túi não, không có não sau và không có sự phát triển của cả mái hộp sọ và
  túi thị giác.
• Thiếu não một phần : có sự phát triển một phần của túi thị giác và não sau.

Số liệu thống kê

Thiếu não là một trong những dạng dị tật ống thần kinh phổ biến nhất. Nhìn chung, nó được ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.000 trường hợp mang thai.

Vì phần lớn những ca mang thai này dẫn đến sẩy thai, tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh thấp hơn, khoảng 1 trên 10.000.

Như chúng tôi đã chỉ ra, mặc dù trong hầu hết các trường hợp thai nghén không đủ tháng, trong trường hợp của Hoa Kỳ, ước tính mỗi năm có khoảng 1 trong số 4.859 trẻ sơ sinh bị thiếu não được sinh ra.

Mặt khác, ở Trung Âu, các trường hợp mắc chứng thiếu não thường xảy ra với tỷ lệ 1 trên 1.000 ca sinh, mặc dù vậy, tỷ lệ này thay đổi đáng kể tùy thuộc vào dân số.

Mặc dù con số chính xác không được biết, nhưng các báo cáo thống kê khác nhau chỉ ra rằng mỗi năm có khoảng 5.000 ca sinh ra trẻ mắc chứng não.

Hơn nữa, người ta quan sát thấy rằng nhiều trường hợp xảy ra ở trẻ em gái hơn trẻ em trai, có thể là do tỷ lệ sẩy thai tự nhiên ở thai nhi nam cao hơn.

Dấu hiệu và triệu chứng

Đối với các dấu hiệu và triệu chứng có thể cho thấy sự hiện diện của chứng thiếu não, chúng ta có thể tham khảo cả những dấu hiệu xuất hiện ở người mẹ trong giai đoạn mang thai và những biểu hiện ở thai nhi.

Trong trường hợp của người mẹ, khi mang thai bị ảnh hưởng bởi chứng thiếu não, có thể quan sát thấy mức độ cao của một loại protein cụ thể, alpha-fetoprotein. Ngoài ra, cũng có thể xác định được lượng dịch dư thừa trong túi ối (polyhydramnios).

Trong trường hợp của người bị ảnh hưởng, các tính năng đặc trưng của bệnh lý này có thể được xác định trước khi sinh. Cụ thể, bệnh thiếu não được đặc trưng bởi:

- Sự vắng mặt hoặc dị dạng của vòm sọ.

- Sự vắng mặt của các vùng não lớn, nói chung là các vùng trên.

- Có thể có thân hoặc thân não.

- Sự vắng mặt hoặc dị tật ở da đầu.

- Bất thường về các đặc điểm trên khuôn mặt.

Về mức độ lâm sàng, ở những trẻ sinh ra mắc phải tình trạng này, chúng không thể xử lý bất kỳ loại kích thích nào hoặc thực hiện các cử động hoặc hành động phối hợp và tự nguyện. Bình thường, họ bị mù và điếc bẩm sinh. Nói chung, họ hoàn toàn bị cô lập.

Mặc dù vậy, vẫn có những trường hợp trẻ thể hiện các hành vi và hành vi được xếp vào loại "phản xạ", chẳng hạn như phát ra âm thanh hoặc khóc, đi tiểu và đại tiện, duy trì nhịp ngủ - thức, bú, trong số những người khác.

Nguyên nhân

Các nguyên nhân căn nguyên làm phát sinh bệnh lý này hiện vẫn chưa được biết rõ.

Tuy nhiên, người ta đã xác định được rằng sự thiếu hụt axit folic (Vitamin B9) cả trước và trong khi mang thai có thể làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển các khuyết tật ống thần kinh trong thai kỳ, chẳng hạn như chứng thiếu não và nứt đốt sống. Mặt khác, việc uống một số loại thuốc trong thai kỳ cũng có thể làm tăng nguy cơ.

Trong hầu hết các trường hợp, cụ thể là 90%, cha mẹ có con bị bệnh não thường không có tiền sử gia đình về bệnh lý này. Mặc dù vậy, những người đã từng có con mắc bệnh não có nguy cơ cao sinh con mắc lại bệnh lý này.

Tỷ lệ tái phát của bệnh não là 4-5% và có thể tăng lên đến 10-13% nếu cha mẹ đã có hai con mắc bệnh não.

Hầu hết các trường hợp mắc chứng thiếu não là lẻ tẻ, xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Mặc dù một tỷ lệ nhỏ các trường hợp xảy ra trong gia đình, nhưng bệnh lý không có mô hình di truyền rõ ràng.

Chứng tật đầu là một tình trạng bệnh lý rất phức tạp có thể là hậu quả của sự tương tác giữa nhiều yếu tố di truyền và môi trường.

Chẩn đoán

Thông thường, sự hiện diện của chứng thiếu não được xác định trước khi sinh, thông qua việc sử dụng các xét nghiệm chẩn đoán khác nhau:

- Xét nghiệm máu : dùng để xác định sự hiện diện / không có nồng độ cao của alpha-fetoprotein.

- Chọc ối : một lượng nhỏ nước ối được rút qua ổ bụng để đo cả nồng độ alpha-fetoprotein và acetylcholinerase, vì mức độ tăng cao có thể liên quan đến sự hiện diện của các khuyết tật ống thần kinh.

- Siêu âm : loại xét nghiệm này là siêu âm trễ và có khả năng xác định trực quan các bất thường về giải phẫu.

- Cộng hưởng từ thai nhi : nó là một thủ thuật chụp ảnh não, được sử dụng để xác định sự hiện diện của các dị dạng cấu trúc. Bởi vì nó sử dụng từ trường, việc sử dụng chúng bị hạn chế đáng kể và chúng được sử dụng từ 14 đến 18 tuần để xác định chẩn đoán.

- Khám sức khỏe : sau khi sinh các đặc điểm đặc trưng của bệnh não đã bộc lộ rõ ​​hơn nên việc khám sức khỏe là đủ để xác định chẩn đoán.

Có điều trị không?

Hiện tại không có phương pháp chữa trị hoặc điều trị chuyên biệt cho bệnh thiếu não. Các trung bình điều trị được sử dụng bị hạn chế để hỗ trợ cuộc sống và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Phòng ngừa

Các phương pháp mà các chuyên gia y tế chỉ ra là yếu tố quan trọng trong việc ngăn ngừa bệnh não bao gồm:

Thức ăn và dinh dưỡng đầy đủ

Việc ăn những thực phẩm có hàm lượng dinh dưỡng cao, bên cạnh việc bổ sung vitamin trước và trong khi mang thai là điều cần thiết.

Cụ thể, việc tiêu thụ vitamin B9 hoặc axit folic, có trong một số loại rau hoặc trái cây, chẳng hạn như rau lá xanh hoặc cam, thường được khuyến khích. Ngoài ra, các sản phẩm như gạo, bánh mì, mì ống hoặc ngũ cốc cũng được tăng cường axit folic.

Axit folic bổ sung dược lý

Trong một số trường hợp, phụ nữ mang thai có thể bị thiếu axit folic, vì vậy không có gì lạ khi bác sĩ chuyên khoa sẽ kê đơn điều trị bằng thuốc dựa trên việc bổ sung vitamin có axit folic.

Dự báo

Hầu hết thai nhi bị chứng não không sống sót. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, khi đến thời điểm chào đời, chúng thường chết sau đó khoảng vài giờ hoặc vài ngày.

Mặc dù vậy, đã có một số trường hợp trẻ em sống sót lâu hơn:

- Stephanie Keene từ Falls Church, Virginia, sống được 2 năm-

- Vitoria de Cristo, sinh ra ở Brazil, 2 tuổi.

- Nickolas Coke đến từ Pueblo, Colorado, sống cách đây 3 năm 11 tháng.

- Jaxon Buell, Boston, 13 tháng tuổi.

Thư mục

1. Anencephaly (2016). Anencephaly Lấy từ Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Các câu hỏi thường gặp về Anencephaly. Lấy từ Anencephalie-info.org.
3. Tốt nhất, R. (2015). Bệnh não. Lấy từ Medscape.
4. CDC. (2015). Sự thật về Anencephaly. Lấy từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
5. Phòng khám trẻ em Cleveland. (2012). Bệnh não. Lấy từ Cleveland Clinic Children.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Dị dạng hệ thần kinh trung ương của thai nhi trên hình ảnh MR. Trí não & Phát triển (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Dị dạng hệ thần kinh trung ương: tương quan giải phẫu thần kinh. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Trung tâm Truyền thông Y sinh Quốc gia Lister Hill. (2016). Bệnh não. Lấy từ tài liệu tham khảo Trang chủ Di truyền.
9. NIH. (2015). Bệnh não. Lấy từ MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Trang thông tin về bệnh não. Được cấp phép từ Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ.
11. CHÚA. (2012). Bệnh não. Được lấy từ Tổ chức Rối loạn Hiếm muộn Natinoal.