MẤT ĐIỀU HÒA TIỂU NÃO: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2025

Các thất điều tiểu não là một rối loạn thoái hóa thần kinh đặc trưng bởi teo tiến bộ của tiểu não, kết quả trong một sự mất mát của tế bào thần kinh nằm trong lĩnh vực này (tế bào Purkinje). Do đó, sự suy giảm chức năng vận động, thăng bằng, dáng đi và lời nói chủ yếu được tạo ra.

Mất điều hòa tiểu não là một trong những rối loạn vận động thường gặp trong các bệnh lý thần kinh. Các nhà khoa học đã mô tả khoảng 400 kiểu mất điều hòa này. Nó là do tổn thương ảnh hưởng đến tiểu não, cũng như các đường tiếp nhận và thoát ra của nó.

Hình 68 và 69 từ cuốn sách «Các chức năng của tiểu não» của André Thomas, số 12 của loạt sách chuyên khảo về các bệnh thần kinh và tâm thần, được xuất bản bởi Tạp chí Bệnh thần kinh và Tâm thần (1912). Các hình minh họa cho thấy dáng đi bị thay đổi của một phụ nữ bị teo tiểu não.

Tiểu não là một trong những cấu trúc lớn nhất trong hệ thần kinh của chúng ta và có thể chứa hơn một nửa số tế bào thần kinh của não. Nó nằm ở phần sau và phần dưới của não, ngang với thân não.

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các tế bào thần kinh nằm trong tiểu não có liên quan đến các kiểu vận động, tham gia vào các chức năng vận động. Cụ thể, cấu trúc này có nhiệm vụ lập kế hoạch trình tự các chuyển động vận động của toàn bộ cơ thể, sự phối hợp, cân bằng, lực sử dụng hoặc độ chính xác của các chuyển động.

Tiểu não (vàng)

Ngoài ra, nó dường như thực hiện quyền kiểm soát các chức năng nhận thức như sự chú ý, trí nhớ, ngôn ngữ, chức năng không gian trực quan hoặc chức năng điều hành. Đó là, nó điều chỉnh công suất, tốc độ và duy trì của những điều này để đạt được mục tiêu của nhiệm vụ. Nó giúp phát hiện và sửa chữa những sai sót trong suy nghĩ và hành vi. Nó dường như cũng đóng một vai trò quan trọng trong bộ nhớ thủ tục.

Do đó, một bệnh nhân bị chứng mất điều hòa tiểu não có thể gặp khó khăn trong việc điều chỉnh các quá trình nhận thức của chính mình, cũng như các chuyển động của cơ thể.

Nói chung bệnh này xảy ra giống nhau ở nam và nữ. Về độ tuổi, nó có thể xuất hiện ở cả trẻ em và người lớn. Rõ ràng, nếu đó là do quá trình thoái hóa, trong đó tổn thương tiến triển theo thời gian, chứng mất điều hòa tiểu não ảnh hưởng nhiều hơn đến người lớn tuổi.

Nguyên nhân

Mất điều hòa tiểu não có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân. Chúng có thể được chia rộng rãi thành di truyền và mắc phải. Tiếp theo, chúng ta sẽ thấy điểm chung nhất:

- Di truyền

Có một số bệnh là gen lặn trên NST thường. Có nghĩa là, họ cần gen đột biến được truyền từ mẹ và từ cha để nó được di truyền. Do đó, nó ít thường xuyên hơn:

- Bệnh mất điều hòa Friedreich: đó là một bệnh thoái hóa thần kinh di truyền. Nó ảnh hưởng đến mô thần kinh của tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cơ.

- Ataxia-Telangiectasia: còn được gọi là hội chứng Louis-Barr, nó được tạo ra do đột biến ở gen ATM, nằm trên nhiễm sắc thể số 11. Triệu chứng đầu tiên của nó là dáng đi không ổn định, quan sát thấy trẻ nghiêng sang một bên và đi loạng choạng. .

- Hội chứng Abetalipoproteinemia hoặc Bassen-Kornzweig: do khiếm khuyết trong gen ra lệnh cơ thể sản xuất lipoprotein. Điều này gây khó khăn cho việc tiêu hóa chất béo và một số vitamin, ngoài ra còn gây mất điều hòa tiểu não.

- Rối loạn ty thể: rối loạn do thiếu hụt protein trong ty thể, có liên quan đến chuyển hóa.

Trong số các nguyên nhân di truyền, có những nguyên nhân khác là trội trên NST thường. Tức là chỉ cần nhận gen bất thường từ một trong hai bố mẹ là có thể di truyền bệnh. Một số thì:

- Mất điều hòa tiểu cầu 1: là một dạng phụ của mất điều hòa tiểu cầu. Gen bị ảnh hưởng nằm trên nhiễm sắc thể số 6. Nó có đặc điểm là tiểu não trải qua một quá trình thoái hóa và thường xảy ra ở những bệnh nhân trên 30 tuổi.

- Mất điều hòa từng đợt : là một loại mất điều hòa có đặc điểm là xảy ra không thường xuyên và kéo dài vài phút. EA-1 và EA-2 phổ biến nhất.

Mua

Các nguyên nhân gây mất điều hòa tiểu não cũng có thể mắc phải. Có thể do virus hoặc các bệnh khác ảnh hưởng đến hệ thần kinh và có thể làm tổn thương tiểu não. Trong số những điều phổ biến nhất là:

- Dị tật bẩm sinh: như hội chứng Dandy-Walker, hội chứng Joubert và hội chứng Gillespie. Trong tất cả chúng đều có dị dạng ở tiểu não gây mất điều hòa tiểu não.

- Chấn thương đầu: chúng xảy ra khi tổn thương thực thể lên não, ảnh hưởng đến tiểu não. Nó thường xuất hiện do tai nạn, va đập, ngã hoặc các tác nhân bên ngoài khác.

- Khối u não: khối u não là một khối mô phát triển trong não và có thể ảnh hưởng đến tiểu não, chèn ép nó.

- Xuất huyết tiểu não.

- Tiếp xúc với các chất độc như thủy ngân hoặc chì.

- Thiếu hụt vitamin mắc phải hoặc rối loạn chuyển hóa.

- Uống rượu hoặc thuốc chống động kinh.

- Bệnh thủy đậu: là một bệnh truyền nhiễm do virus varicella-zoster gây ra. Nó thường xảy ra ở trẻ em từ 1 đến 9 tuổi.

Mặc dù ban đầu nó xuất hiện dưới dạng phát ban trên da và lành tính nhưng nó có thể có các biến chứng nghiêm trọng hơn như mất điều hòa tiểu não.

- Virus Epstein-Barr: nó là một loại virus thuộc họ herpes-virus và một trong những triệu chứng của nó là viêm các tuyến bạch huyết. Mặc dù nó có thể biểu hiện ở thời thơ ấu mà không có triệu chứng, nhưng ở người lớn, nó có thể nghiêm trọng hơn. Một trong những biến chứng của nó là mất điều hòa tiểu não.

- Virus Coxsackie: là loại virus sống trong đường tiêu hóa của người. Nó phát triển mạnh ở vùng khí hậu nhiệt đới. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và triệu chứng chính của nó là sốt, mặc dù trong trường hợp nghiêm trọng, nó có thể gây mất điều hòa tiểu não.

- Thoái hóa tiểu não do ký sinh trùng: là một bệnh rất ít gặp và khó chẩn đoán, khi thoái hóa tiểu não tiến triển xảy ra. Nguyên nhân phổ biến nhất của rối loạn này là ung thư phổi.

Các triệu chứng

Mất điều hòa tiểu não được đặc trưng bởi các triệu chứng sau:

- Run: xuất hiện khi người bệnh cố gắng thực hiện hoặc giữ một tư thế.

- Liệt khớp: mất khả năng vận động các khớp đồng thời.

- Rối loạn vận động: bệnh nhân không thể kiểm soát phạm vi vận động, không đủ thăng bằng để đứng. Anh ta không thể thực hiện các nhiệm vụ vận động tốt như viết hoặc ăn.

-Adiadochokinesia: tức là không có khả năng thực hiện các chuyển động nhanh chóng xen kẽ và liên tiếp. Họ có thể gặp khó khăn trong việc ức chế một xung lực và thay thế nó bằng một xung lực ngược lại.

Vì vậy, anh ta gặp khó khăn trong việc luân phiên chuyển động ngửa (lòng bàn tay lên) và ngửa (lòng bàn tay xuống) của bàn tay.

- Suy nhược cơ thể : đặc trưng bởi yếu cơ và suy kiệt cơ thể.

- Giảm trương lực cơ : giảm trương lực cơ (mức độ co cơ). Điều này gây ra vấn đề trong việc đứng (đứng thẳng và trên chân). Cũng như để đi bộ.

- Dáng đi loạng choạng, loạng choạng .

- Rung giật nhãn cầu: cử động mắt không kiểm soát được hoặc lặp đi lặp lại.

- Rối loạn cảm xúc : rối loạn ngôn ngữ, khó khăn trong việc phát âm và từ ngữ. Giọng nói phát ra chậm, nhấn trọng âm quá mức và giả nói lắp có thể xảy ra.

- Những thay đổi trong chức năng điều hành như lập kế hoạch, tính linh hoạt, lập luận trừu tượng và trí nhớ làm việc.

- Những thay đổi về hành vi như buồn tẻ, chán nản hoặc hành vi không phù hợp.

- Nhức đầu.

- chóng mặt

Chẩn đoán

Bác sĩ phải thực hiện một cuộc kiểm tra toàn diện có thể bao gồm khám sức khỏe, cũng như các xét nghiệm thần kinh chuyên biệt.

Khám sức khỏe là cần thiết để kiểm tra thính giác, trí nhớ, thăng bằng, thị lực, khả năng phối hợp và sự tập trung. Các kỳ thi chuyên ngành bao gồm:

- Nghiên cứu điện cơ và dẫn truyền thần kinh: để kiểm tra hoạt động điện của cơ.

- Chọc dò tủy sống: để chọc dò dịch não tủy.

- Các nghiên cứu hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ để tìm tổn thương não.

- Công thức máu toàn bộ hoặc huyết đồ: để quan sát xem có bất thường về số lượng tế bào máu hay không và kiểm tra sức khỏe tổng quát.

Sự đối xử

Khi mất điều hòa tiểu não xuất hiện do bệnh lý có từ trước, việc điều trị sẽ nhằm mục đích làm giảm bớt nguyên nhân chính. Các biện pháp cũng được khuyến cáo để cải thiện càng nhiều càng tốt chất lượng cuộc sống, khả năng vận động và chức năng nhận thức của bệnh nhân.

Virus là nguyên nhân

Khi mất điều hòa tiểu não do virus, thường không có thuốc điều trị đặc hiệu. Phục hồi hoàn toàn có thể đạt được trong một vài tháng.

Nếu là những nguyên nhân khác, cách điều trị sẽ khác nhau tùy từng trường hợp. Do đó, phẫu thuật có thể là cần thiết nếu mất điều hòa do xuất huyết trong tiểu não. Thay vào đó, nếu bạn bị nhiễm trùng, thuốc kháng sinh có thể được kê đơn.

Thiếu vitamin E

Ngoài ra, nếu mất điều hòa do thiếu vitamin E, có thể dùng liều cao các chất bổ sung để giảm bớt sự thiếu hụt này. Đây là một phương pháp điều trị hiệu quả, mặc dù sự phục hồi chậm và không hoàn toàn.

Thuốc chống đông máu

Thuốc chống đông máu có thể được chỉ định khi có đột quỵ. Ngoài ra còn có các loại thuốc cụ thể để điều trị viêm tiểu não.

Thoái hóa thần kinh tiểu não mất điều hòa

Khi nói đến chứng mất điều hòa thoái hóa thần kinh tiểu não, giống như các bệnh thoái hóa khác của hệ thần kinh, không có cách chữa trị hoặc điều trị nào khắc phục được vấn đề. Thay vào đó, các bước được thực hiện để làm chậm sự tiến triển của thiệt hại. Cũng như cải thiện cuộc sống của người bệnh nhiều nhất có thể.

Kỳ thi

Các nhà khoa học nhấn mạnh rằng cần có các xét nghiệm kỹ lưỡng để xác định nguyên nhân, vì những tiến bộ trong kiến ​​thức về cơ chế bệnh sinh (nguyên nhân) sẽ giúp thiết kế các phương pháp điều trị mới.

Phục hồi chức năng thần kinh

Hiện nay có nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng phục hồi chức năng thần kinh hàm ý thách thức lớn. Những gì được tìm kiếm là để cải thiện khả năng chức năng của bệnh nhân bằng cách bù đắp những thiếu hụt của họ, thông qua các kỹ thuật cải thiện sự thích nghi và phục hồi của họ.

Điều này được thực hiện bằng cách sử dụng phục hồi chức năng tâm lý thần kinh, các liệu pháp vật lý hoặc nghề nghiệp, cũng như các liệu pháp khác giúp hỗ trợ nói và nuốt. Việc sử dụng các thiết bị thích ứng để giúp bệnh nhân tự lực, cũng như tư vấn dinh dưỡng, cũng có thể rất hữu ích.

Thuốc điều trị các triệu chứng

Có một số loại thuốc dường như có hiệu quả trong việc cải thiện sự cân bằng, mất phối hợp hoặc rối loạn nhịp tim. Ví dụ, amantine, buspirone và acetazolamide.

Run cũng có thể được điều trị bằng clonazepam hoặc propanonol. Gabapentin, baclofen hoặc clonazepam cũng đã được kê đơn cho chứng rung giật nhãn cầu.

Trợ giúp các công việc hàng ngày

Người bị chứng mất điều hòa tiểu não có thể yêu cầu giúp đỡ trong các công việc hàng ngày của họ do các kỹ năng vận động bị suy giảm. Bạn có thể cần các cơ chế đối phó với việc ăn uống, di chuyển và nói chuyện.

Làm rõ

Cần làm rõ rằng một số hội chứng tiểu não có liên quan đến các đặc điểm khác liên quan đến các hệ thống thần kinh khác. Điều này có thể dẫn đến suy yếu vận động, các vấn đề về thị lực, run hoặc mất trí nhớ.

Điều này có thể làm cho các triệu chứng thất thường khó điều trị hoặc trở nên tồi tệ hơn do sử dụng một số loại thuốc. Ví dụ, do tác dụng phụ của thuốc.

Mặc dù không có cách chữa khỏi hầu hết các chứng mất điều hòa tiểu não, nhưng việc điều trị các triệu chứng có thể rất hữu ích trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và ngăn ngừa các biến chứng có thể dẫn đến tử vong.

Các hỗ trợ cần được cung cấp cho bệnh nhân nên tập trung vào việc giáo dục về căn bệnh này, cũng như sự hỗ trợ của các nhóm và gia đình. Ngoài ra, một số gia đình có thể tìm đến tư vấn di truyền.

Thông tin sai lệch, sợ hãi, trầm cảm, tuyệt vọng, cũng như sự cô lập, lo lắng về tài chính và căng thẳng thường có thể gây hại cho bệnh nhân và người chăm sóc của họ nhiều hơn là mất điều hòa.

Vì lý do này, liệu pháp tâm lý cũng phải giúp đỡ gia đình và là một phần trong quá trình hồi phục của bệnh nhân, để họ có thể đối phó với tình trạng của mình.

Dự báo

Nếu mất điều hòa tiểu não do đột quỵ hoặc nhiễm trùng hoặc chảy máu trong tiểu não, các triệu chứng có thể trở nên vĩnh viễn.

Bệnh nhân có nguy cơ phát triển trầm cảm và lo lắng, do những hạn chế về thể chất mà tình trạng của họ bao hàm.

Các biến chứng thứ phát cũng có thể xảy ra bao gồm tình trạng thiếu thể chất, bất động, tăng hoặc giảm cân, da bị tổn thương, cũng như nhiễm trùng phổi hoặc tiết niệu tái phát.

Các vấn đề về hô hấp và chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn cũng có thể xảy ra.

Như đã đề cập ở trên, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể cải thiện dần dần nếu được hỗ trợ đầy đủ.

Người giới thiệu

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Phục hồi chức năng thần kinh như một phương pháp thay thế cần thiết trong phương pháp điều trị chứng mất điều hòa tiểu não. Tạp chí Y tế Công cộng Cuba, 39 (3), 489-500.
2. García, AV (2011). Thiếu máu não. REDUCA (Điều dưỡng, Vật lý trị liệu và Nhi khoa), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Mất điều hòa tiểu não: sinh lý bệnh và phục hồi chức năng. Phục hồi chức năng lâm sàng, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Cơ sở sinh lý của các liệu pháp điều trị chứng mất điều hòa tiểu não. Những tiến bộ trong điều trị rối loạn thần kinh, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Mất điều hòa tiểu não. Tùy chọn điều trị Curr Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Các nguyên nhân gây mất điều hòa tiểu não có thể điều trị được. Rối loạn vận động, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM và Verbeek, DS (2014). Mất điều hòa tiểu não và di truyền chức năng: xác định các tuyến đường dẫn đến thoái hóa thần kinh tiểu não. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Cơ sở phân tử của bệnh, 1842 (10), 2030-2038.