TỰ KỶ KHÔNG ĐIỂN HÌNH: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2025

Các bệnh tự kỷ không điển hình là một loại chẩn đoán tạo ra để bao gồm những trường hợp đó đã có một số triệu chứng của bệnh tự kỷ, nhưng chưa đủ. Bằng cách này, họ không đáp ứng các phân loại chẩn đoán cần thiết để xem xét chứng tự kỷ, hội chứng Asperger hoặc một tình trạng tương tự khác.

Đó là những trường hợp rất giống với chứng tự kỷ, nhưng bắt đầu muộn hơn bình thường, với các triệu chứng không thường xuyên hoặc không thường xuyên của chứng tự kỷ. Tình trạng này cũng được gọi là rối loạn phát triển lan tỏa, không xác định. Trong các sách hướng dẫn chẩn đoán hiện tại, nó không tồn tại, mặc dù một số người đã nhận được chẩn đoán này khi họ còn trẻ.

Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê về Rối loạn Tâm thần (DSM) đã đưa danh mục chẩn đoán này vào ấn bản thứ tư. Trong loại thứ năm, hiện tại, chỉ có một loại để phân loại chứng tự kỷ: "Rối loạn phổ tự kỷ." Trong thể loại này, đầy đủ các biểu hiện và triệu chứng đặc trưng cho chứng tự kỷ được chấp nhận.

Trong mỗi phiên bản, rối loạn tâm thần, một số triệu chứng hoặc danh mục đã được thay đổi. Các rối loạn nói chung được thêm vào hoặc loại bỏ theo các chuẩn mực xã hội hiện hành.

Tự kỷ không điển hình theo ICD-10

Phiên bản thứ mười của Bảng phân loại bệnh quốc tế là sổ tay chẩn đoán do Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) tạo ra. Điều này bao gồm chứng tự kỷ không điển hình trong danh mục "rối loạn phát triển lan tỏa".

Ông mô tả đây là một chứng rối loạn phát triển lan tỏa, khác với chứng tự kỷ ở chỗ các bệnh lý bắt đầu xuất hiện sau 3 tuổi.

Nó cũng có thể là không có đủ chứng minh bất thường ở 1 hoặc 2 trong 3 khía cạnh tâm thần cần thiết để chẩn đoán tự kỷ. Đó là: suy giảm tương tác xã hội, rối loạn giao tiếp và hành vi hạn chế, rập khuôn và lặp đi lặp lại.

Bằng cách này, đứa trẻ chỉ bị thâm hụt rõ ràng ở 1 hoặc 2 trong các lĩnh vực được mô tả. Trong ICD-10, họ cũng giải thích rằng chứng tự kỷ không điển hình thường gặp ở những người chậm phát triển với các đặc điểm tự kỷ, với mức độ thành tích rất thấp.

Ngoài ra, những cá nhân bị rối loạn phát triển nghiêm trọng về khả năng hiểu ngôn ngữ đáp ứng các tiêu chuẩn về chứng tự kỷ không điển hình. Theo sách hướng dẫn này, rối loạn tâm thần không điển hình ở trẻ em cũng được bao gồm trong chẩn đoán tự kỷ không điển hình.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của chứng tự kỷ không điển hình, giống như nguyên nhân của chứng tự kỷ, hiện đang được điều tra và vẫn còn nhiều điều cần biết.

Nhiều nguyên nhân khác nhau và số lượng gen cao đã được tìm thấy. Có lẽ sự xuất hiện của chứng tự kỷ phụ thuộc vào một tập hợp các yếu tố hơn là một nguyên nhân cụ thể.

Do đó, chúng dường như ảnh hưởng đến quá trình phát triển não liên quan đến quá trình myelin hóa hoặc thay đổi quá mức trong một số protein nhất định, tạo ra hệ thống dây thần kinh không chính xác (chẳng hạn như Cux1 và Kv1), hoặc ảnh hưởng đến quá trình di chuyển tế bào thần kinh (protein MDGA1), trong số những loại khác.

Có một số nghiên cứu nói cụ thể về nguyên nhân của chứng tự kỷ không điển hình, (mặc dù chúng cũng có thể gây ra chứng tự kỷ cổ điển):

Bệnh xơ cứng củ

Có vẻ như nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cổ điển hoặc không điển hình ở những bệnh nhân mắc bệnh này cao hơn từ 200 đến 1000 lần so với dân số chung.

Trong một nghiên cứu được công bố vào năm 1997, người ta đã tìm thấy mối liên quan giữa bệnh xơ cứng củ ở thùy thái dương và chứng tự kỷ không điển hình. Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra các khối u trong não và các tổn thương lan rộng ở da, tim, thận và mắt.

Cụ thể, số lượng các khối u não ở bệnh nhân tự kỷ hoặc tự kỷ không điển hình cao hơn đáng kể so với những người không có các chẩn đoán này. Hơn nữa, ở hầu hết các bệnh nhân, chúng nằm ở thùy thái dương.

Thay đổi di truyền

Một số nghiên cứu nhấn mạnh mối liên hệ giữa sự thay đổi nhiễm sắc thể 15 và chứng tự kỷ cổ điển, không điển hình và chậm phát triển trí tuệ.

Cụ thể, với sự trùng lặp của vùng 15q11-q13. Hơn nữa, có vẻ như sự thay đổi này được di truyền từ mẹ chứ không phải từ bố (Cook et al., 1997).

Các triệu chứng

Các triệu chứng của tự kỷ không điển hình tương tự như các triệu chứng của tự kỷ, nhưng xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống, chỉ xuất hiện một số ít (dưới 6), hoặc có thể bất thường hơn. Một số triệu chứng được liệt kê trong sổ tay chẩn đoán là:

- Thay đổi tương tác xã hội. Đó là, họ hầu như không duy trì giao tiếp bằng mắt hoặc cảm thấy hứng thú với mọi người. Điều này không liên quan gì đến sự nhút nhát, hành vi này xuất hiện liên tục ngay cả với những người thân ruột thịt.

- Họ gặp vấn đề trong giao tiếp không lời. Điều này được thể hiện ở chỗ chúng không thể tiếp nhận các biểu hiện trên khuôn mặt, cử chỉ và cơ thể.

- Khó khăn trong việc thiết lập mối quan hệ với các đồng nghiệp khác.

- Họ không có xu hướng tự phát thông thường là cố gắng chia sẻ sở thích, thú vui và mục tiêu của mình với người khác. Một dấu hiệu là họ không hiển thị hoặc chỉ vào những đối tượng mà họ quan tâm.

- Không có sự tương hỗ về mặt xã hội hoặc tình cảm. Điều này có nghĩa là họ không phát ra phản ứng, cũng như không hiểu được cảm xúc của người khác.

- Trì hoãn hoặc vắng mặt hoàn toàn trong ngôn ngữ. Nếu lời nói được lưu giữ, họ bị suy giảm rất nhiều khả năng bắt đầu hoặc duy trì cuộc trò chuyện với người khác. Bạn có thể sử dụng ngôn ngữ một cách rập khuôn và lặp đi lặp lại.

- Không thực hành cách chơi tự phát, tượng trưng hoặc bắt chước đặc trưng của trẻ khác.

- Nó có các mẫu hành vi rất cứng nhắc và không linh hoạt. Họ không thể chịu được sự thay đổi của thói quen.

- Chúng có thể thể hiện mối quan tâm dai dẳng và hấp dẫn đối với một số bộ phận của đồ vật hoặc một số đối tượng. Ví dụ, họ có thể đang nhìn chằm chằm vào một đối tượng trong nhiều giờ. Nếu người khác cố gắng làm gián đoạn hoạt động của bạn, bạn có thể phản ứng bằng những lời phàn nàn và giận dữ.

- Các cử động lặp đi lặp lại và rập khuôn như lắc bàn tay hoặc ngón tay hoặc xoay chúng liên tục. Việc "vung tay" vung vẩy là chuyện rất bình thường.

Tự kỷ và tự kỷ không điển hình: sự khác biệt và giống nhau

Tự kỷ không điển hình không có nghĩa là các triệu chứng nhẹ hơn hoặc ít gây tàn tật. Đúng hơn, nó có nghĩa là chúng không hoàn toàn phù hợp với các tiêu chuẩn chẩn đoán cho các tình trạng liên quan khác.

Như vậy, tự kỷ không điển hình tạo ra những hậu quả nghiêm trọng cho người bệnh, ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng cuộc sống của họ.

Trong một nghiên cứu của Walker et al. (2004) so ​​sánh mức độ hoạt động của 216 trẻ tự kỷ, 33 trẻ mắc hội chứng Asperger và 21 trẻ tự kỷ không điển hình. Họ phát hiện ra rằng, đối với cuộc sống hàng ngày, kỹ năng giao tiếp, kỹ năng xã hội và chỉ số IQ, điểm số của trẻ tự kỷ không điển hình là giữa những trẻ tự kỷ và những trẻ mắc hội chứng Asperger.

Mặt khác, những trẻ này có ít triệu chứng tự kỷ hơn hai nhóm còn lại. Chủ yếu là các hành vi rập khuôn và lặp đi lặp lại. Hơn nữa, các tác giả đã phân biệt ba phân nhóm trẻ mắc chứng tự kỷ không điển hình:

- Nhóm chức năng cao: 24% trẻ mắc chứng này. Các triệu chứng rất giống với hội chứng Asperger. Tuy nhiên, chúng cho thấy sự chậm phát triển ngôn ngữ hoặc suy giảm nhận thức nhẹ.

- Nhóm tương tự như tự kỷ: 24% khác rơi vào nhóm này, có các triệu chứng tương tự như tự kỷ. Họ không đáp ứng các tiêu chuẩn chính xác về độ tuổi khởi phát muộn hơn, chậm phát triển nhận thức nghiêm trọng, hoặc họ vẫn còn quá trẻ.

- Ở nhóm thứ ba, 52% các trường hợp được tìm thấy. Họ không đáp ứng các tiêu chuẩn cho chứng tự kỷ, vì họ có ít hành vi rập khuôn và lặp đi lặp lại.

Vì vậy, tiêu chí chính mà bệnh nhân tự kỷ và những người tự kỷ không điển hình có điểm chung là suy giảm nghiêm trọng trong giao tiếp và đời sống xã hội.

Các vấn đề chẩn đoán bệnh tự kỷ không điển hình

Điều quan trọng cần lưu ý là chẩn đoán phải được thực hiện bởi một chuyên gia sức khỏe tâm thần, và thuận tiện là các trường hợp không bị “chẩn đoán quá mức”.

Có thể hoàn toàn bình thường nếu một số triệu chứng được đề cập dưới đây xuất hiện ở trẻ khỏe mạnh. Điều này không nhất thiết ngụ ý sự tồn tại của chứng tự kỷ không điển hình hoặc các bệnh lý khác. Mỗi người là khác nhau, và các mô hình phát triển sẽ khác nhau rất nhiều từ trẻ này sang trẻ khác là điều bình thường.

Hiện nay, chứng tự kỷ không điển hình thường không được chẩn đoán như vậy. DSM-IV loại tự kỷ đã bị loại bỏ chính xác vì chẩn đoán này đã bị lạm dụng một cách không cần thiết.

Đối với những người đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ không điển hình trong quá khứ, một đánh giá mới về tình trạng của họ được khuyến nghị. Chúng hiện có thể không phù hợp với bất kỳ phân loại nào liên quan đến chứng tự kỷ.

Mặt khác, cũng có thể xảy ra trường hợp nếu các triệu chứng của bệnh tự kỷ không điển hình nhẹ hơn, chúng đã bị bỏ qua trong thời thơ ấu. Như vậy khi trưởng thành chúng vẫn tiếp tục biểu hiện và chưa được điều trị.

Trong một nghiên cứu được công bố vào năm 2007, người ta thấy rằng những bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ điển hình trước 5 tuổi tiếp tục thể hiện những khác biệt quan trọng trong bình diện xã hội khi họ trưởng thành. (Billstedt, Gillberg, & Gillberg, 2007).

Điều tốt nhất cần làm để có được chất lượng cuộc sống tốt là những trường hợp này được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt.

Sự đối xử

Rõ ràng, phân loại chẩn đoán không quá quan trọng trong các dạng tự kỷ để thiết lập một phương pháp điều trị. Điều này là do các hình thức biểu hiện của chứng tự kỷ có thể rất khác nhau ở mỗi trẻ, nên được ưu tiên thực hiện một can thiệp hoàn toàn cá nhân hóa.

Sự can thiệp này nên được thực hiện bởi một nhóm gồm nhiều chuyên gia khác nhau: nhà tâm lý học, nhà tâm thần kinh, nhà trị liệu nghề nghiệp, nhà thần kinh học, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà giáo dục, v.v. Để làm được điều này, khi bệnh tự kỷ không điển hình đã được phát hiện, lý tưởng nhất là kiểm tra các triệu chứng mà bệnh nhân cụ thể biểu hiện để thiết lập một danh sách các mục tiêu.

Các mục tiêu phải dựa trên những hành vi mà bạn muốn cải thiện, chẳng hạn như đảm bảo rằng bạn chào mỗi khi bạn đi học về. Khi mục tiêu đã được thiết lập, nhà tâm lý học sẽ cùng với gia đình thiết lập cách thích hợp nhất để khen thưởng những hành vi mong muốn và dập tắt những hành vi không mong muốn.

Đây là một bản tóm tắt về những gì sẽ được thực hiện trong liệu pháp hành vi, rất hiệu quả cho những trẻ này.

Mặt khác, cũng cần quan tâm đến sự phát triển của giao tiếp, ngôn ngữ và các mối quan hệ xã hội. Các hoạt động trong hồ bơi với những đứa trẻ khác, trị liệu với động vật hoặc liệu pháp âm nhạc có thể giúp ích rất nhiều.

Khi bệnh nhân lớn lên, có thể thích hợp để bắt đầu liệu pháp để giúp họ thực hiện các kỹ năng xã hội.

Người giới thiệu

1. Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ (1994). Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần: DSM-IV. Ấn bản thứ 4. Washington DC).
2. Các triệu chứng tự kỷ không điển hình: Tiêu chuẩn chẩn đoán ICD cho chứng tự kỷ không điển hình. (sf). Được truy cập vào ngày 31 tháng 12 năm 2016, từ mhreference: mhreference.org.
3. Billstedt, E., Gillberg, IC, & Gillberg, C. (2007). Tự kỷ ở người lớn: các kiểu triệu chứng và các yếu tố dự báo thời thơ ấu. Sử dụng DISCO trong một mẫu cộng đồng được theo dõi từ thời thơ ấu. Tạp chí Tâm lý trẻ em và Tâm thần học, 48 (11), 1102-1110.
4. Bolton, PF, & Griffiths, PD (1997). Hiệp hội bệnh xơ cứng củ của thùy thái dương với chứng tự kỷ và chứng tự kỷ không điển hình. The Lancet, 349 (9049), 392-395. Những tiến bộ mới về nguồn gốc và nguyên nhân của chứng tự kỷ. (Ngày 24 tháng 1 năm 2016). Lấy từ Nhật ký tự kỷ: Autismodiario.org.
5. Rối loạn phát triển tâm lý theo ICD-10. (sf). Được lấy vào ngày 31 tháng 12 năm 2016, từ Psicomed: psicomed.net.
6. Walker, DR, Thompson, A., Zwaigenbaum, L., Goldberg, J., Bryson, SE, Mahoney, WJ,… & Szatmari, P. (2004). Chỉ định PDD-NOS: so sánh PDD-NOS, hội chứng Asperger và chứng tự kỷ. Tạp chí của Học viện Tâm thần Trẻ em & Vị thành niên Hoa Kỳ, 43 (2), 172-180.
7. Tự kỷ không điển hình là gì? (sf). Được truy cập vào ngày 31 tháng 12 năm 2016, từ Lovetoknow: Automation.lovetoknow.com.
8. PDD-NOS, Còn được gọi là Tự kỷ Không điển hình là gì? (Ngày 21 tháng 11 năm 2016). Lấy từ Verywell: verywell.com.