CRANIOSYNOSTOSIS: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2026

Các craniosynostosis là một vấn đề hiếm hoi của hộp sọ gây ra sự phát triển hoặc có mặt tại dị dạng sinh trong đầu của em bé. Nó là về sự hợp nhất sớm của các phần khác nhau của hộp sọ khiến nó không thể phát triển đúng cách, làm gián đoạn sự phát triển bình thường của cả não và hộp sọ.

Ở trẻ sơ sinh, hộp sọ được tạo thành từ một số xương chưa liên kết với nhau, điều này giúp não có đủ không gian để nó tiếp tục phát triển. Trên thực tế, xương sọ sẽ tăng gấp đôi kích thước trong ba tháng đầu đời và không hợp nhất hoàn toàn cho đến cuối tuổi thiếu niên.

Trong thực tế, mức độ hợp nhất của xương sọ thay đổi theo tuổi và tùy thuộc vào chỉ khâu; đóng một số trước những người khác. Hộp sọ của trẻ sơ sinh được tạo thành từ bảy chiếc xương, và chúng phát triển qua hai quá trình: dịch chuyển xương và tái tạo xương.

Có vẻ như hộp sọ chỉ bao gồm một mảnh nhỏ gọn duy nhất, tuy nhiên, trái với những gì bạn có thể nghĩ, hộp sọ giống một quả bóng đá hơn: nó có một loạt xương được sắp xếp thành các tấm khớp với nhau để tạo thành một hình cầu.

Giữa các tấm này là các mô đàn hồi mạnh được gọi là chỉ khâu. Đây là những gì cung cấp cho hộp sọ sự linh hoạt để phát triển khi não phát triển. Sự linh hoạt này cũng cho phép em bé được sinh ra qua ống sinh.

Điều xảy ra là khi một vùng hộp sọ đang phát triển hợp nhất và đóng lại, các vùng khác sẽ cố gắng bù đắp điều này, trở nên nổi bật hơn và thay đổi hình dạng bình thường của đầu.

Craniosynostosis cũng có thể xuất hiện trong y văn dưới dạng bao hoạt dịch hoặc khâu đóng sớm.

Các loại bệnh craniosynostosis

Có một số loại craniosynostosis tùy thuộc vào các phần của hộp sọ bị thay đổi và kết quả là hình dạng của đầu.

Scaphocephaly

Đây là loại phổ biến nhất và ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên nhất. Đây là sự hợp nhất sớm của đường khâu sagittal, nằm ở đường giữa của phần trên của hộp sọ và đi từ điểm mềm (còn gọi là thóp) đến phía sau đầu.

Nó dẫn đến một hình dạng đầu dài và hẹp. Khi lớn lên, phần sau của đầu trở nên nổi và nhọn hơn, và phần trán nhô ra. Loại này là loại ít gây ra vấn đề nhất cho sự phát triển bình thường của não và tương đối dễ chẩn đoán.

Bệnh tật đầu trước

Nó bao gồm sự kết hợp ban đầu của một trong những vết khâu ở hậu môn, nơi trán và thùy trán của não phát triển về phía trước. Ở kiểu này, trán có vẻ phẳng, và hốc mắt nhô cao và dốc.

Ngoài ra, những cái này nhô ra và mũi cũng bị lệch sang một bên. Một dấu hiệu cho thấy bé bị mắc chứng craniosynostosis là bé sẽ nghiêng đầu sang một bên để tránh nhìn thấy đôi.

Trigonocephaly

Nó là chỗ nối của vết khâu tử cung, nằm ở giữa trán của người bị bệnh và đi từ huyệt mềm hoặc thóp đến đầu mũi.

Nó làm cho hai hốc mắt lại gần nhau và hai mắt rất gần nhau. Trán có hình tam giác nhô ra.

Vết lõm phía sau

Đây là trường hợp ít phổ biến nhất và là kết quả của việc đóng sớm một trong các vết khâu lamboid ở phía sau đầu.

Điều này dẫn đến việc vùng này của hộp sọ bị dẹt, làm cho xương sau tai (xương chũm) nhô ra, biểu hiện ở một bên tai thấp hơn bên kia. Trong trường hợp này, hộp sọ cũng có thể bị nghiêng sang một bên.

Tất cả những điều này tương ứng với các kết hợp của một khâu duy nhất, nhưng cũng có thể có các kết hợp của nhiều hơn một.

Bệnh craniosynostosis khâu kép

Ví dụ:

- Não não trước : nó được gọi là bicoronal, vì nó xảy ra khi hai đường khâu hậu môn, đi từ tai này sang tai khác, hợp nhất sớm, khiến vùng trán và lông mày bằng phẳng. Hộp sọ nói chung có vẻ rộng hơn bình thường.

- Não não sau : hộp sọ cũng mở rộng, nhưng do sự hợp nhất của hai chỉ khâu lamboid (như chúng tôi đã nói là ở phía sau).

- Scaphocephaly of satigal and metopic khâu : đầu thuôn dài và hẹp lại.

Nhiều vết thương sọ não

Ví dụ:

- Chứng vẹo đầu , do sự kết hợp của các vết khâu nhị đầu, sagittal và dị vật: đầu nhọn, là đặc điểm của hội chứng Apert.

- Multisuturas tham gia tạo cho hộp sọ có hình dạng "lá cỏ ba lá".

Sự phổ biến

Bệnh này rất hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1.800 đến 3.000 trẻ em. Nó phổ biến hơn ở nam giới, với 3 trong số 4 trường hợp nam giới bị ảnh hưởng, mặc dù điều này có vẻ khác nhau tùy thuộc vào loại craniosynostosis.

Từ 80% đến 95% trường hợp thuộc dạng không hội chứng, tức là, như một tình trạng riêng biệt, mặc dù các tác giả khác đã ước tính rằng từ 15% đến 40% bệnh nhân có thể là một phần của hội chứng khác.

Về các loại u sọ, có vẻ như thường gặp nhất là loại liên quan đến khâu sagittal (40-60% các trường hợp), tiếp theo là tử cung (20-30%) và sau đó là tử cung (10% hoặc ít hơn). Sự kết hợp của khâu lambdoid là rất hiếm.

Nguyên nhân

Các hội chứng khác nhau

Craniosynostosis có thể là hội chứng, có nghĩa là, nó có liên quan đến các hội chứng hiếm gặp khác. Hội chứng là một loạt các triệu chứng liên quan phát sinh từ cùng một nguyên nhân và trong hầu hết các trường hợp, thường là do di truyền.

Craniosynostosis thứ phát

Điều được gọi là craniosynostosis thứ phát cũng có thể xảy ra, phổ biến hơn và có nguồn gốc từ sự thất bại trong phát triển não bộ.

Thông thường nó sẽ dẫn đến tật đầu nhỏ hoặc giảm kích thước sọ. Vì vậy, ở đây bệnh craniosynostosis sẽ xuất hiện cùng với các vấn đề khác về phát triển não bộ như holoprosencephaly hoặc encephalocele.

Tác nhân gây quái thai

Nó cũng có thể được gây ra bởi các tác nhân gây quái thai, điều này có nghĩa là bất kỳ chất hóa học nào, trạng thái thiếu hụt hoặc một số tác nhân vật lý có hại tạo ra sự thay đổi hình thái trong giai đoạn bào thai. Một số ví dụ là các chất như aminopterin, valproate, fluconazole hoặc cyclophosphamide, trong số những chất khác.

Các nguyên nhân có thể khác

- Mặt khác, nó cũng có thể là không hội chứng; nguyên nhân có thể thay đổi và không được biết đầy đủ.

Người ta biết rằng có những yếu tố có thể tạo điều kiện cho bệnh craniosynostosis như:

- Ít không gian bên trong tử cung hoặc hình dạng bất thường của nó, chủ yếu gây ra chứng phình động tràng.

- Rối loạn ảnh hưởng đến chuyển hóa xương: tăng calci huyết hoặc còi xương.

- Đôi khi có thể do rối loạn huyết học (máu), chẳng hạn như bệnh vàng da tan máu bẩm sinh, thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc bệnh thalassemia.

- Trong một số trường hợp, craniosynostosis là hậu quả của các vấn đề về sắt (nghĩa là do lỗi của bác sĩ hoặc chuyên gia y tế)

Các triệu chứng

Trong một số trường hợp, craniosynostosis có thể không được chú ý cho đến vài tháng sau khi sinh. Cụ thể, khi nó kết hợp với các vấn đề về sọ mặt khác thì có thể thấy ngay từ khi mới sinh ra, nhưng nếu nhẹ hơn hoặc do các nguyên nhân khác thì sẽ thấy khi trẻ lớn lên.

Ngoài ra, một số triệu chứng được mô tả ở đây thường xuất hiện trong thời thơ ấu.

- Điều cơ bản là hình dạng bất thường của hộp sọ, được xác định bởi loại craniosynostosis mà nó mắc phải.

- Khi sờ vào có thể sờ thấy một cựa cứng ở vùng gắn chỉ khâu.

- Phần mềm của hộp sọ (thóp) không nhìn thấy được hoặc khác với bình thường.

- Đầu của em bé dường như không phát triển tương xứng với phần còn lại của cơ thể.

- Có thể có sự gia tăng áp lực nội sọ có thể xảy ra ở bất kỳ loại bệnh lý sọ não nào. Rõ ràng là do dị tật hộp sọ, và càng gắn nhiều vết khâu thì sự gia tăng này càng phổ biến và càng nghiêm trọng. Ví dụ, trong loại chỉ khâu nhiều vết, sự gia tăng áp lực nội sọ sẽ xảy ra trong khoảng 60% các trường hợp, trong khi ở các trường hợp chỉ khâu một lần, tỷ lệ này giảm xuống còn 15%.

Do điểm trước đó, các triệu chứng sau cũng sẽ xảy ra trong bệnh craniosynostosis:

- Đau đầu dai dẳng, chủ yếu về sáng và về đêm.

- Khó khăn về thị lực như nhìn đôi hoặc nhìn mờ.

- Ở trẻ lớn hơn một chút, học lực giảm sút.

- Chậm phát triển thần kinh.

- Nếu tình trạng tăng áp lực nội sọ không được điều trị, có thể xảy ra nôn mửa, bứt rứt, phản ứng chậm, sưng mắt, khó nhìn theo vật có vấn đề về thị giác, thính giác và hô hấp.

Chẩn đoán

Điều quan trọng là, không phải tất cả các dị dạng hộp sọ đều là chứng craniosynostosis. Ví dụ, hình dạng đầu bất thường có thể xảy ra nếu em bé giữ nguyên một tư thế trong một thời gian dài, chẳng hạn như nằm ngửa.

Trong mọi trường hợp, cần phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu quan sát thấy đầu của trẻ phát triển không bình thường hoặc có những bất thường. Tuy nhiên, chẩn đoán này được ưa chuộng vì các cuộc khám nhi khoa định kỳ được thực hiện cho tất cả trẻ sơ sinh, trong đó bác sĩ chuyên khoa kiểm tra sự phát triển của hộp sọ.

Nếu nó là một dạng nhẹ hơn, nó có thể không được phát hiện cho đến khi trẻ lớn lên và có những biểu hiện tăng áp lực nội sọ. Do đó, không nên bỏ qua các triệu chứng nêu trên, trong trường hợp này sẽ xuất hiện ở trẻ từ 4 đến 8 tuổi.

Chẩn đoán nên bao gồm:

- Khám sức khỏe : sờ nắn vùng đầu người bệnh để kiểm tra xem có gờ ở các vết khâu hay không, quan sát xem có dị dạng mặt không.

- Nghiên cứu hình ảnh , chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT), cho phép bạn xem các vết khâu đã được nối Chúng có thể được xác định và sẽ quan sát thấy rằng nơi cần phải có một đường khâu, không có một, hoặc nếu không, đường đó nhô ra trong một mào.

- Chụp X - quang : để có được các phép đo chính xác của hộp sọ (thông qua phép đo cephalometry).

- Xét nghiệm di truyền : nếu nghi ngờ có thể do di truyền liên quan đến hội chứng với mục đích phát hiện hội chứng nào và điều trị càng sớm càng tốt. Họ thường yêu cầu xét nghiệm máu, mặc dù đôi khi cũng có thể xét nghiệm các mẫu mô khác như da, tế bào từ bên trong má hoặc tóc.

Hội chứng liên quan

Có hơn 180 hội chứng khác nhau có thể gây ra bệnh craniosynostosis, mặc dù tất cả chúng đều rất hiếm. Một số điểm đặc biệt nhất là:

- Hội chứng Crouzon: đây là hội chứng thường gặp nhất và có liên quan đến chứng craniosynostosis hai bên, bất thường mặt giữa và mắt lồi. Nó dường như là do một đột biến trong gen FGFR2, mặc dù một số trường hợp phát sinh tự phát.

- Hội chứng Apert: Nó cũng biểu hiện chứng tràn dịch màng phổi hai bên, mặc dù có thể quan sát thấy các dạng bao hoạt dịch khác. Ở đáy hộp sọ có những vết thương, ngoài ra còn có dị tật ở bàn tay, khuỷu tay, hông và đầu gối. Nguồn gốc của nó là do di truyền và làm phát sinh các đặc điểm trên khuôn mặt.

- Hội chứng thợ mộc: hội chứng này thường kết hợp với chứng đa đầu sau hoặc liên hợp các vết khâu lamboid, mặc dù cũng xuất hiện chứng bệnh vảy cá. Nó được phân biệt bằng các biến dạng ở tứ chi và thêm một chữ số ở bàn chân, trong số những thứ khác.

- Hội chứng Pfeiffer: chứng craniosynostosis đơn độc thường gặp trong tình trạng này, cũng như các biến dạng trên khuôn mặt, gây ra các vấn đề về thính giác và ở tứ chi. Nó cũng liên quan đến não úng thủy.

- Hội chứng Saethre-Chotzen: chúng thường biểu hiện bệnh mào gà kiểu vành tai một bên, với sự phát triển rất hạn chế của nền sọ trước, mọc rất ít lông, không đối xứng trên khuôn mặt và chậm phát triển. Nó cũng thuộc loại bẩm sinh.

Sự đối xử

Cần nỗ lực điều trị sớm, vì nhiều vấn đề có thể được khắc phục nhờ sự phát triển nhanh chóng của não và sự linh hoạt của hộp sọ của trẻ để thích ứng với những thay đổi.

Ngay cả những trường hợp rất nhẹ cũng không được khuyến cáo điều trị đặc hiệu nhưng chắc chắn ảnh hưởng về mặt thẩm mỹ của nó sẽ không quá nặng nề vì người mắc phải sẽ phát triển và mọc lông.

Nếu các trường hợp không quá nghiêm trọng thì nên sử dụng các phương pháp không phẫu thuật. Thông thường, các phương pháp điều trị này sẽ ngăn chặn sự tiến triển của bệnh hoặc chúng sẽ cải thiện, tuy nhiên thông thường vẫn có một mức độ biến dạng nhất định có thể được giải quyết bằng phẫu thuật đơn giản.

Mũ bảo hiểm định hình

Nếu chúng ta rơi vào trường hợp có các biến dạng khác trong hộp sọ như lệch tư thế, hoặc đầu bẹt do ở cùng một vị trí trong thời gian dài, do áp lực từ tử cung hoặc biến chứng trong quá trình sinh nở, chúng ta có thể lấy lại hình dạng đầu bình thường với mũ bảo hiểm định hình tùy chỉnh cho bé.

Định vị lại

Một lựa chọn khác là tái định vị, đã có hiệu quả trong 80% trường hợp. Nó bao gồm đặt em bé ở bên không bị ảnh hưởng và hoạt động các cơ cổ bằng cách đặt em bé nằm úp mặt xuống bụng. Kỹ thuật này có hiệu quả nếu em bé dưới 3 hoặc 4 tháng tuổi.

Can thiệp phẫu thuật

Can thiệp phẫu thuật do bác sĩ phẫu thuật sọ mặt và bác sĩ phẫu thuật thần kinh thực hiện được chỉ định trong các trường hợp có vấn đề nghiêm trọng về sọ mặt, chẳng hạn như bệnh lý sọ não dạng lamboid hoặc tràng hoa, hoặc nếu có tăng áp lực nội sọ.

Phẫu thuật là lựa chọn điều trị cho hầu hết các dị tật sọ mặt, đặc biệt là những dị tật liên quan đến hội chứng nặng.

Mục tiêu của phẫu thuật là làm giảm áp lực mà hộp sọ đè lên não và cung cấp đủ không gian cho não phát triển, cũng như cải thiện ngoại hình.

Sau khi phẫu thuật, bạn có thể cần can thiệp lần thứ hai sau đó nếu bạn có xu hướng phát triển bệnh craniosynostosis khi lớn lên. Điều tương tự cũng xảy ra nếu họ cũng bị dị tật trên khuôn mặt.

Phẫu thuật nội soi

Một loại phẫu thuật khác là nội soi, ít xâm lấn hơn nhiều; vì nó liên quan đến việc đưa một ống chiếu sáng (ống nội soi) qua các vết rạch nhỏ trên da đầu, để phát hiện vị trí chính xác của vết khâu hợp nhất để mở nó sau này. Loại phẫu thuật này có thể được thực hiện trong ít nhất một giờ, tình trạng sưng tấy không nghiêm trọng, ít mất máu và phục hồi nhanh hơn.

Trong trường hợp có các hội chứng tiềm ẩn khác, cần theo dõi định kỳ sự phát triển của hộp sọ để theo dõi tình trạng tăng áp lực nội sọ.

Nếu em bé của bạn có một hội chứng tiềm ẩn, bác sĩ có thể đề nghị tái khám thường xuyên sau phẫu thuật để theo dõi sự phát triển của đầu và kiểm tra xem có tăng áp lực nội sọ hay không.

Người giới thiệu

1. Dính khớp sọ. (Tháng 2 năm 2015). Được lấy từ Cincinnati Children.
2. Dính khớp sọ. (Ngày 11 tháng 3 năm 2016). Lấy từ NHS.
3. Bệnh và tình trạng: Craniosynostosis. (Ngày 30 tháng 9 năm 2013). Lấy từ Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Di truyền của bệnh Craniosynostosis. Hội thảo về Thần kinh Nhi khoa, 14 (Những tiến bộ trong Di truyền Lâm sàng (Phần II), 150-161.
5. Sheth, R. (ngày 17 tháng 9 năm 2015). Craniosynostosis ở trẻ em. Lấy từ Medscape.
6. Các loại bệnh Craniosynostosis. (sf). Truy cập ngày 28 tháng 6 năm 2016, từ Trung tâm phẫu thuật u sọ nội soi.
7. Villarreal Reyna, G. (nd). Dính khớp sọ. Lấy ngày 28 tháng 6 năm 2016, từ Khoa Phẫu thuật Thần kinh Nội mạch.
8. Trình chuyển đổi Word sang HTML trực tuyến miễn phí giúp bạn loại bỏ mã bẩn khi chuyển đổi tài liệu cho web.