DYSGLOSSIA: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2025

Các dysglossia là một rối loạn chung của âm vị vì các khiếm khuyết hoặc bất thường về giải phẫu và / hoặc bộ phận cấu âm ngoại vi sinh lý. Tất cả điều này cản trở hoạt động ngôn ngữ của những người không có rối loạn thần kinh hoặc cảm giác có thể phát hiện được.

Các nguyên nhân có thể dẫn đến rối loạn sắc tố là dị dạng sọ mặt bẩm sinh, rối loạn tăng trưởng, liệt ngoại vi và / hoặc các bất thường mắc phải do tổn thương cấu trúc xương hàm hoặc loại bỏ.

Có ba khía cạnh có thể liên quan đến rối loạn sắc tố da: thiếu hụt trí tuệ ở một mức độ khác nhau, thiếu hụt tâm lý xã hội và mất thính giác. Tuy nhiên, chúng ta phải lưu ý rằng những khía cạnh này không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra chứng rối loạn sắc tố, mặc dù chúng làm trầm trọng thêm tình trạng bệnh, vì chúng khiến người bị ảnh hưởng khó bắt đầu các cơ chế bù trừ để cải thiện khả năng nói tự phát.

Các triệu chứng

Trong số các triệu chứng của rối loạn sắc tố da, chúng ta có thể phân biệt một mặt là triệu chứng hạt nhân và mặt khác là triệu chứng liên quan.

Triệu chứng hạt nhân

Các triệu chứng trung ương được đặc trưng bởi sự thay đổi trong khớp của các âm vị khác nhau do dị dạng giải phẫu của các cơ quan ngoại vi của giọng nói và có nguồn gốc không phải thần kinh trung ương.

Các triệu chứng liên quan

Các triệu chứng liên quan đến rối loạn sắc tố là sự hiện diện của tê giác, là sự thay đổi giọng nói bắt nguồn từ các tổn thương trong khoang cộng hưởng.

Chúng tôi nhận thấy các rối loạn tâm lý xuất phát từ vấn đề về giọng nói, chẳng hạn như người mắc chứng rối loạn này mắc chứng từ chối nói.

Ngoài ra, rối loạn này có thể liên quan đến tình trạng chậm học, khó đọc và viết, khó nói trôi chảy bình thường, mất thính lực (đặc biệt là hở hàm ếch) và những khó khăn khác liên quan đến việc nằm viện lâu dài.

Mặt khác, chúng tôi cũng nhận thấy thiếu sự kích thích thích hợp cho mức độ phát triển của trẻ và niềm tin sai lầm rằng rối loạn sắc tố da chắc chắn có liên quan đến chậm phát triển trí tuệ.

Phân loại rối loạn sắc tố

-Lip rối loạn sắc tố

Rối loạn sắc tố môi là một rối loạn về sự khớp nối của các âm vị do sự thay đổi hình dạng, tính di động, sức mạnh hoặc tính nhất quán của môi. Những điều xảy ra thường xuyên nhất là do:

• Sứt môi : là một dị tật bẩm sinh đi từ chỗ lõm đơn giản của môi đến khe hở toàn bộ. Dị tật có thể là một bên và hai bên tùy thuộc vào bên bị ảnh hưởng. Vì vậy, khe hở môi có thể là một bên hoặc hai bên và đơn giản hoặc toàn bộ. Dạng nghiêm trọng nhất của dị tật này được gọi là khe hở môi giữa hoặc trung tâm.
• Màng giữa môi trên và răng cửa phì đại : màng giữa môi trên và răng cửa phát triển quá mức. Họ gặp khó khăn trong việc phát âm các âm vị / p, / b /, / m /, / u /.
• Khe hở môi dưới : khe hở ở môi dưới.
• Liệt mặt : thường là hậu quả của kẹp gây chấn thương và bất thường ở tai giữa. Họ gặp khó khăn khi phát âm các âm vị / f /, / n /, / o /, / u /.
• Macrostomia : khe hở miệng kéo dài có thể liên quan đến dị tật ở tai.
• Vết thương ở môi : một số vết thương ở vùng môi có thể gây ra những thay đổi trong sự khớp nối của âm vị.
• Đau dây thần kinh sinh ba : cơn đau đột ngột và ngắn hạn xuất hiện trên mặt ở vùng mắt, hàm trên và hàm dưới.

- Rối loạn tiểu cầu

Rối loạn sắc tố hàm đề cập đến sự thay đổi khớp nối của các âm vị được tạo ra bởi sự thay đổi hình dạng của một hoặc cả hai hàm.

Các nguyên nhân thường gặp nhất là:

• Cắt hàm trên: hàm trên được tách ra khỏi hàm dưới.
• Lệch hàm dưới : bất thường do sự phát triển của hàm dưới có nguồn gốc bẩm sinh bị ngừng trệ (rối loạn nội tiết, còi xương, v.v.) hoặc mắc phải (sử dụng núm vú giả, mút ngón tay, v.v.), kết quả là tạo ra tình trạng lệch lạc các hàm.
• Chứng loạn dưỡng hàm trên : đây là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi dị dạng hàm dưới bắt nguồn từ các dị tật khác và làm phát sinh hình dạng “mặt cá” điển hình.
• Thế hệ con cháu : sự phát triển của hàm dưới tạo ra khớp cắn sai lệch của hai hàm.

- Sự thất vọng về tinh thần

Thay đổi hình dạng và vị trí của răng do di truyền, mất cân bằng nội tiết tố, chế độ ăn uống, chỉnh nha hoặc phục hình.

- Rối loạn sắc tố da

Nó được đặc trưng bởi sự thay đổi sự khớp nối của các âm vị bởi một rối loạn hữu cơ của ngôn ngữ ảnh hưởng đến tốc độ, độ chính xác và sự đồng bộ của các chuyển động của lưỡi.

Các nguyên nhân thường gặp nhất là:

• Ankyloglossia hoặc lưới ngắn : màng dưới lưỡi ngắn hơn bình thường.
• Cắt bóng : cắt bỏ toàn bộ hoặc một phần lưỡi.
• Macroglossia : kích thước quá mức của lưỡi gây khó thở (đặc trưng của hội chứng Down).
• Dị tật bẩm sinh của lưỡi : bắt giữ trong quá trình phát triển phôi thai.
• Microglossia : kích thước tối thiểu của lưỡi.
• Liệt cơ : khi lưỡi không thể cử động và có vấn đề khi nói và nhai. Nó có thể là song phương hoặc đơn phương.

- Rối loạn sắc tố da

Nó là một sự thay đổi trong sự khớp nối các âm vị gây ra bởi những thay đổi hữu cơ của vòm miệng xương và vòm miệng mềm. Các bệnh lý mà cấu trúc bình thường bị ảnh hưởng được gọi là:

• Sứt môi : dị tật bẩm sinh hai nửa vòm miệng, cản trở nghiêm trọng đến việc nuốt và nói. Vết nứt ở môi hoặc vòm miệng bắt nguồn từ những tuần đầu tiên của thai kỳ.
• Rò dưới niêm mạc : dị dạng nơi hở hàm ếch.

Đánh giá

Để bắt đầu đánh giá tình trạng rối loạn sắc tố da, thích hợp là đi khám tiền sử để có thể biết:

• Lý do đánh giá.
• Hoàn cảnh gia đình.
• Mang thai và sinh nở.
• Phát triển tâm thần vận động.
• Sự phát triển của lời nói.
• Sự phát triển của răng giả.
• Cho ăn.
• Nhịp thở (ngày và đêm –có hoặc không ngáy-).
• Các vấn đề về adenoid, amidan, viêm mũi và viêm tai giữa.
• Sử dụng núm vú giả, chảy nước dãi, môi, ngón tay, má, lưỡi, mút đồ vật, cắn đồ vật, v.v.
• Nhập viện, can thiệp phẫu thuật và các bệnh liên quan.
• Thuốc.

Sau đó, chúng tôi sẽ tiến hành đánh giá toàn diện các cơ quan miệng:

Môi

Quan sát môi ở trạng thái nghỉ: chúng ta phải cho biết chúng đang đóng, mở hay mở rộng.

• Ngoài ra, chúng ta phải chú ý đến hình dạng của chúng để biết chúng đối xứng hay không đối xứng, hình dạng của môi trên và môi dưới cho biết nó ngắn, bình thường hay dài, và sự hiện diện của sẹo, cũng như vị trí và đặc điểm của chúng.
• Khả năng vận động môi được đánh giá bằng cách yêu cầu trẻ di chuyển môi sang ngang, căng ra, rung và co rúm lại như muốn hôn. Chúng tôi sẽ đăng ký nếu môi cử động bình thường, khó hoặc không cử động được.
• Độ săn chắc : chúng ta sẽ quan sát sắc thái môi thông qua bài tập hôn và chúng ta sẽ chạm vào môi trên và môi dưới bằng ngón tay để nhận thấy sức đề kháng của chúng và chúng ta sẽ gọi nó là bệnh giảm cân, tăng trương lực hoặc giảm trương lực cơ.
• Miệng môi dưới : qua quan sát chúng ta sẽ đánh giá xem môi dưới hay môi trên ngắn và môi trên phì đại.

Ngôn ngữ

• Chúng ta sẽ quan sát lưỡi ở trạng thái nghỉ và xem nó có nằm trên vòm miệng cứng, nằm xen giữa các cung răng, ép cung sang bên hoặc chiếu vào cung trên hay cung dưới.
• Hình dạng : chúng tôi yêu cầu trẻ thè lưỡi ra và chúng tôi chú ý đến hình dạng của lưỡi, nó có thể là bình thường, microglossia / macroglossia, rộng / hẹp và đồ sộ. Điều quan trọng là chúng ta phải tìm dấu vết bên của răng.
• Vận động : trẻ được yêu cầu di chuyển lưỡi sang hai bên, nâng cao, chiếu lên, làm cho nó rung, v.v. Bằng cách này, chúng tôi sẽ đánh giá xem nó di chuyển bình thường, có khó khăn hoặc không có chuyển động.
• Nắn lưỡi : để phát hiện âm điệu của lưỡi, ta dùng dụng cụ hãm lưỡi và đẩy đầu lưỡi trong khi trẻ chống cự. Qua thăm dò này, chúng tôi có thể phát hiện xem lưỡi là bình thường, ưu trương hay nhược trương.
• Lưỡi lắc ngôn ngữ : chúng tôi yêu cầu trẻ nâng cao lưỡi để xác minh hình dạng của nó. Nếu cảm thấy khó khăn, chúng tôi yêu cầu bạn ngậm lưỡi vào vòm miệng cứng và giữ nguyên. Điều này cho phép chúng ta biết được dây hãm ngôn ngữ bình thường, ngắn hay ít đàn hồi.

Vòm họng cứng

• Hình dạng : khi quan sát vòm miệng chúng ta phải xem hình dạng của nó, nó có thể bình thường, cao, nhọn, rộng hoặc hẹp, phẳng, ngắn, có sẹo.
• Nếp gấp vòm miệng: quan sát xem nếp gấp vòm miệng cứng là bình thường hay phì đại.

Vòm miệng

• Chúng tôi quan sát vòm miệng mềm ở cuối khoang miệng . Một trong những yếu tố mà chúng ta phải theo dõi là uvula. Khi quan sát nó, chúng ta phải chỉ ra xem nó có cấu trúc hai đầu hay không, dài, ngắn hay không tồn tại.
• Chúng tôi phải phát hiện sự hiện diện của các vết sẹo hoặc lỗ rò trên vòm miệng trắng.
• Chúng tôi sẽ quan sát kích thước của nó , cho biết liệu nó có kích thước thông thường hay ngắn hơn mong đợi.
• Tính di động : để có thể quan sát được tính di động của vùng này của bộ máy orophone, chúng ta phải yêu cầu cá nhân phát ra âm vị / a / trong quá trình khám. Vì vậy, chúng ta có thể thấy nếu tính di động tốt hay bị giảm hoặc không có.
• Cung răng / vòm hàm trên: quan sát xem răng giả là tạm thời, hỗn hợp hay vĩnh viễn.
• Dự không có răng .
• Xem liệu có sự tách biệt trong răng không , nó có thể ảnh hưởng đến ngôn ngữ ở đâu và theo cách nào.
• Biến dạng của răng .
• Cho biết bạn có phục hình răng , cố định hay tháo lắp.
• Tình trạng nướu : bình thường, sưng hoặc chảy máu.
• Vết cắn của người đó như thế nào .
• Khả năng mở miệng : khó, không mở được, lệch hàm, v.v.
• Quan sát xem có sự đối xứng phía trước giữa bên phải và bên trái của khuôn mặt không.
• Hình dạng khuôn mặt : bình thường, tái tạo hoặc hình chiếu phía trước của hàm dưới.

Một khía cạnh có liên quan khác đối với chứng rối loạn sắc tố da là đánh giá các chức năng của răng miệng. Đối với điều này, chúng ta phải tham dự:

Thở

Quan sát xem có thở bằng mũi, miệng hay hỗn hợp không, có phối hợp hô hấp không. Ngoài ra, việc đánh giá kiểm soát tiếng thổi và đo dung tích phổi cũng rất quan trọng.

Nuốt

Để đánh giá cách nuốt, cá nhân được cho uống nước hoặc sữa chua và chúng tôi quan sát vị trí của môi, chân và áp lực tạo ra để nuốt thức ăn.

Nhai

Để đánh giá khả năng nhai, đối tượng được cung cấp thức ăn như bánh rán hoặc bánh quy và các chuyển động thực hiện bằng miệng và lưỡi được đánh giá.

Ngữ âm

Điều quan trọng là phải chú ý đến âm điệu của giọng nói, sự tồn tại hay không của tình trạng thái quá và sự tồn tại của những khó khăn trong việc phát âm.

Phân biệt thính giác của âm thanh

Âm thanh của các đồ vật hàng ngày được giới thiệu và bạn được yêu cầu xác định chúng. Ví dụ: âm thanh của tiền xu hoặc tiếng nhàu nát trên giấy.

Phân biệt từ thính giác

Các từ có âm vị tương tự được trình bày và người đó phải xác định sự khác biệt.

Điều trị

Trong điều trị chứng rối loạn sắc tố da, điều quan trọng là phải tiến hành can thiệp đa mô thức dựa trên bản chất và đặc điểm của chứng rối loạn ngôn ngữ này.

Bởi vì rối loạn sắc tố da là một rối loạn ảnh hưởng đến các khu vực khác nhau của cá nhân, thông qua sự phối hợp của một nhóm chuyên gia, chúng tôi có thể đảm bảo rằng bệnh nhân có thể đạt được sự phát triển bình thường. Các chuyên gia tạo nên nhóm đa ngành này sẽ là:

• Bác sĩ sơ sinh : là chuyên gia đầu tiên mà trẻ tiếp xúc và bắt đầu điều trị với họ. Chuyên gia này thực hiện các đánh giá nhanh về sự tăng trưởng và phát triển của trẻ sơ sinh, đó là anh ta thực hiện đánh giá các dị tật hoặc dị tật được phát hiện và do đó sẽ có thể xác định cách cho ăn tốt nhất và sẽ huy động các nguồn lực sẵn có để đứa trẻ được can thiệp bởi nhóm.

• Bác sĩ nhi : anh là người sẽ thực hiện việc theo dõi, anh là người có chuyên môn tiếp xúc trực tiếp với phụ huynh và có nhiệm vụ thông báo và đồng hành trong suốt quá trình điều trị. Ngoài ra, họ phải liên lạc với các thành viên khác của nhóm đa ngành.
• Bác sĩ chỉnh nha : là chuyên gia chịu trách nhiệm chỉnh sửa ban đầu và trong suốt quá trình điều trị một răng giả, chỗ ở của vòm miệng và răng.
• Chuyên gia trị liệu ngôn ngữ : chuyên gia sẽ điều trị phần chức năng của phần ban đầu của hệ tiêu hóa và hô hấp. Mục tiêu là để cá nhân đạt được chức năng phát âm chính xác.
• Nhà tâm lý học : chuyên gia này sẽ làm việc với cha mẹ và với đứa trẻ. Một mặt, ngay từ đầu, công việc sẽ hướng tới các bậc cha mẹ để cố gắng giảm bớt nỗi đau mà họ cảm thấy khi đối mặt với dị tật và việc điều trị cho con mình. Mặt khác, nhà tâm lý học sẽ làm việc trực tiếp với trẻ để trẻ có thể hòa nhập xã hội bình thường và có lòng tự trọng đầy đủ.
• Bác sĩ phẫu thuật : phối hợp điều trị giải thích, hỗ trợ và đưa trẻ đến hội chẩn và tham gia điều trị cho đến khi phẫu thuật được điều chỉnh. Việc bắt đầu điều trị phẫu thuật trong thời thơ ấu là thuận tiện để các cơ quan giải phẫu bị thay đổi có thể được sửa chữa trước khi bắt đầu nói. Các thao tác có thể được lặp lại khi bệnh nhân là người lớn.
• Các chuyên gia khác : nhân viên xã hội, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, bác sĩ tai mũi họng, bác sĩ gây mê, v.v.

Người giới thiệu

1. Belloch, A., Sandín, B., và Ramos, F. (2011). Sách hướng dẫn về tâm thần học (tập 1 và 2) McGraw-Hill: Madrid.
2. Díaz, A. (2011). Khó khăn trong việc tiếp thu ngôn ngữ. Kinh nghiệm đổi mới và giáo dục 39.
3. Soto, MP (2009). Đánh giá ngôn ngữ ở học sinh mắc chứng rối loạn sắc tố da. Kinh nghiệm đổi mới và giáo dục 15.
4. Prieto, MA (2010). Những thay đổi trong việc tiếp thu ngôn ngữ. Kinh nghiệm đổi mới và giáo dục 36.
5. De los Santos, M. (2009). Chứng rối loạn sắc tố. Kinh nghiệm đổi mới và giáo dục 15.
6. Giao thức đánh giá Dysglossia. Nhóm Lea.