LOẠN SẢN VỎ: NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG VÀ ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2026

Các vỏ não loạn sản bao gồm một tập hợp các dị tật phát triển của vỏ não, đó là liên kết với kiểu động kinh ngày càng chịu lửa (một trong đó là kháng với điều trị).

Mặc dù có những bất thường về cấu trúc phức tạp, tình trạng này rất khó nhận thấy được phản ánh trên các bản quét não. Điều này là do các biểu hiện của nó có thể rất tinh tế, trở thành hình chim bồ câu như một hình ảnh não bình thường.

Nguồn ảnh: radiologyassistant.nl

Loạn sản vỏ não là một bệnh lý bẩm sinh rất đặc biệt (xuất hiện khi mới sinh) có liên quan đến các vấn đề trong quá trình sinh và di chuyển của các tế bào thần kinh. Nó được đặc trưng bởi các cơn co giật động kinh vẫn tiếp diễn bất chấp các biện pháp điều trị bằng thuốc, và các hình ảnh X quang và các đặc điểm mô học đặc biệt. Tin tốt là tình trạng này có thể được cải thiện nhờ can thiệp phẫu thuật.

Lịch sử

Khái niệm về chứng loạn sản vỏ não khu trú xuất hiện vào năm 1971 bởi Taylor và cộng sự. Khi họ kiểm tra các bộ phận não của những bệnh nhân bị động kinh kháng thuốc.

Họ đã quan sát thấy tổn thương đối với kiến ​​trúc tế bào của vỏ não như: các tế bào loạn hình (đã thay đổi bộ xương tế bào), các tế bào bong bóng hoặc bong bóng (chúng nổi bật vì có một màng rất dày, lớn bất thường và có đường viền kém xác định) và sự tách lớp (các lớp tế bào vô tổ chức) .

Hiện nay người ta biết rằng đây chỉ là một loại loạn sản vỏ não, được biết đến nhiều nhất và thường xuyên nhất, được gọi là DCF loại II hoặc loại Taylor. Mặc dù như chúng ta sẽ thấy, có nhiều loại hơn với các thay đổi khác nhau.

Đặc điểm của loạn sản vỏ não

Loạn sản vỏ não là một phần của “dị tật phát triển vỏ não” (MDC) nổi tiếng, một nhóm bệnh lý đa dạng, nổi bật chủ yếu là sự phát triển thay đổi cấu trúc của vỏ não.

Bộ não bắt đầu phát triển trước khi sinh, trong thời kỳ trong tử cung và trải qua nhiều giai đoạn khác nhau có thể chồng chéo lên nhau. Các giai đoạn chính của sự phát triển của vỏ não là tăng sinh và biệt hóa tế bào, di cư và tổ chức các tế bào trong các khu vực tương ứng của chúng, và quá trình myelin hóa.

Tổn thương phát triển vỏ não

Rõ ràng, nếu có bất kỳ loại thay đổi nào trong các quá trình này, sự phát triển của vỏ não sẽ bị suy giảm và nó sẽ được phản ánh trong các khiếm khuyết khác nhau về nhận thức và hành vi.

Cụ thể, loạn sản vỏ não xảy ra do các tổn thương xảy ra trong giai đoạn tăng sinh hoặc hình thành thần kinh (tăng trưởng các tế bào thần kinh mới), hoặc trong giai đoạn tổ chức vỏ não (các tế bào thần kinh được đặt thành từng lớp ở những vị trí thích hợp).

Bằng cách này, các tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm ở một số vùng nhất định của vỏ não bị thay đổi; những gì biểu hiện bằng sự thiếu hụt thần kinh cụ thể, co giật động kinh, chậm phát triển tâm thần vận động, v.v.

Tóm lại, các tổn thương điển hình của tình trạng này bao gồm từ những thay đổi nhỏ, thực tế không nhìn thấy được đến những thay đổi nghiêm trọng trong tổ chức vỏ não với sự xuất hiện của các tế bào bất thường, u thần kinh đệm hoặc nơron ngoài tử cung (có nghĩa là chúng được đặt sai vị trí).

Do đó, người ta quan sát thấy một nhóm các tế bào thần kinh lớn và kỳ dị cùng các tế bào kỳ cục chiếm các vùng sâu của vỏ não và chất trắng. Tuy nhiên, những tiến bộ khác nhau trong kỹ thuật hình ảnh thần kinh giúp phát hiện tốt hơn những bất thường này của chứng loạn sản vỏ não.

Các triệu chứng

Tại thời điểm này, chúng ta sẽ tự hỏi mình: những thay đổi não này gây ra điều gì ở con người? Tiếp theo, tôi sẽ cố gắng trả lời câu hỏi bằng cách liệt kê các triệu chứng phổ biến nhất:

76% bệnh nhân bị động kinh khó chữa

Trong y văn, chứng loạn sản vỏ não liên tục xuất hiện liên quan đến chứng động kinh, giả sử nguyên nhân của nó. Động kinh có thể thuộc bất kỳ loại nào, nhưng thường liên quan đến chứng động kinh kháng thuốc (kháng thuốc).

Vì lý do này, những bệnh nhân này có những cơn co giật thường xuyên bắt đầu ở mọi lứa tuổi từ giai đoạn trong tử cung và kéo dài suốt cuộc đời của họ; mặc dù chúng phổ biến hơn trong thời thơ ấu.

Tùy thuộc vào vị trí của các bất thường não và tuổi của bệnh nhân, các cơn co giật có thể là: một phần đơn giản (chúng chỉ ảnh hưởng đến một phần tối thiểu của não), một phần phức tạp (chúng liên quan đến cả hai bán cầu não và gây mất ý thức) hoặc tổng quát ( co giật được tạo ra bởi hoạt động điện thay đổi của hầu như toàn bộ não)

Thiếu hụt thần kinh khu trú

Họ cho rằng các vấn đề trong một số bộ phận cụ thể trong hoạt động của chúng ta là do nguyên nhân não.

Chúng có thể rất đa dạng như: độ nhạy cảm của một bên mặt, cử động của chân tay, tầm nhìn của một mắt, khó khăn khi diễn đạt lời nói, vấn đề về kiểm soát cảm xúc, v.v.

Vấn đề trí tuệ

Nó thậm chí đôi khi có thể liên quan đến mức độ thông minh dưới mức trung bình, khó tập trung và khó học những điều mới.

Chậm phát triển nhận thức và tâm lý vận động

Cách tốt nhất để biết trẻ đang phát triển như thế nào là quan sát các kỹ năng vận động của trẻ.

Nếu khả năng di chuyển hoặc có được những thách thức phát triển nhất định như đứng thẳng, bắt đầu tập đi, khả năng với lấy thìa, v.v. Họ đến rất muộn hoặc gặp khó khăn mà không có bất kỳ vấn đề thể chất nào đã biết và với sự kích thích thích hợp, có thể do nguyên nhân thần kinh. Đây là những gì có thể xảy ra với trẻ sơ sinh bị loạn sản vỏ não.

Về sự xuất hiện của não, trong một số trường hợp khó quan sát thấy những bất thường vì chúng ở cấp độ tế bào, vi thể. Trong khi trong những trường hợp khác, nó có thể được nhìn thấy thông qua quét não. Một số ví dụ:

Lissencephaly

Bộ não có vẻ trơn tru, tức là nó không có những cơn co giật như bình thường.

Polymicrogyria

Nó được đặc trưng bởi nhiều nếp gấp trong vỏ não hơn bình thường, nhưng có các rãnh nông.

Paquigiria

Ít co giật hơn bình thường, rất dẹt và dày.

Hội chứng vỏ não kép

Đây là một tình trạng nghiêm trọng trong đó các tế bào thần kinh chồng chất lên nhau do các vấn đề về di chuyển, tạo thành hai vỏ não.

Nguyên nhân

Khi trẻ còn trong bụng mẹ là lúc hệ thần kinh bắt đầu phát triển. Lúc đầu, các tế bào não được sinh ra và được nhóm lại với nhau.

Mỗi cái đều mang những chỉ dẫn cụ thể về phần nào của bộ não mà nó phải di chuyển để đến được vị trí của nó. Từng chút một, các con đường dẫn điện xuất hiện, chẳng hạn như các con đường, qua đó các tế bào này di chuyển cho đến khi chúng tạo thành 6 lớp khác nhau của vỏ não.

Nhưng toàn bộ quá trình này rất phức tạp và nhiều yếu tố can thiệp vào nó, khi bất kỳ quá trình nào trong số này bị suy giảm, loạn sản vỏ não có thể phát sinh.

Được biết, để tình trạng này xảy ra thì phải có cả yếu tố di truyền và yếu tố môi trường hoặc mắc phải. Nó có thể xảy ra vì những lý do như bất thường di truyền, nhiễm trùng trước khi sinh, thiếu máu cục bộ (vấn đề cung cấp máu cho não) hoặc tiếp xúc với các yếu tố độc hại.

Yếu tố di truyền

Chúng chưa được khám phá đầy đủ, và mặc dù còn thiếu nhiều nghiên cứu hơn, người ta biết rằng di truyền có liên quan đến nó vì có những trường hợp gia đình mắc chứng loạn sản vỏ não và nó không phải do một đột biến gen nào.

Có những tác giả đã phát hiện ra rằng các gen TSC1 và TSC2 có thể liên quan đến tình trạng này vì chúng dường như chịu trách nhiệm cho các tế bào “bong bóng” mà chúng tôi đã đề cập trước đó.

Ngoài ra còn có những thay đổi trong đường truyền tín hiệu của các protein Wnt và Notch. Chúng chịu trách nhiệm cho việc di chuyển tế bào thần kinh thích hợp, một thứ bị suy giảm trong chứng loạn sản vỏ não.

Do đó, bất kỳ đột biến di truyền nào ảnh hưởng đến việc điều chỉnh các con đường này đều có thể liên quan đến bệnh lý này.

Yếu tố bên ngoài

Bức xạ và methylazoxymethanol đã được chứng minh là gây ra tổn thương DNA, cuối cùng dẫn đến chứng loạn sản vỏ não.

Các loại loạn sản vỏ não

Loạn sản vỏ não có thể bao gồm bất kỳ phần nào của não, nó có thể khác nhau về mức độ và vị trí; và nó thậm chí có thể là tiêu điểm, hoặc đa tiêu cự (nó chiếm một số vùng khác nhau của não).

Khi nó bao gồm toàn bộ bán cầu hoặc một phần lớn của cả hai bán cầu, nó được gọi là Loạn sản vỏ não khổng lồ (GCD). Mặc dù thuật ngữ loạn sản vỏ não khu trú, loạn sản vỏ não hay một cái gì đó chung chung hơn, rối loạn di chuyển tế bào thần kinh vẫn thường được sử dụng.

Nhiều phân loại đã được đề xuất do sự thay đổi cấu trúc không đồng nhất và phức tạp mà tình trạng này có thể gây ra. Loạn sản vỏ não thường được chia thành:

Dị tật nhẹ về phát triển vỏ não (MLDC):

Nó đề cập đến một nhóm các thay đổi mô học vi mô kém được xác định của các tổn thương mà không thể nhìn thấy bằng quét não, chẳng hạn như Cộng hưởng từ. Nó có thể xuất hiện dưới tên "vi sinh vật" và chúng là loại nhẹ nhất. Bên trong có hai loại phụ:

- MLDC Loại I: có các tế bào thần kinh ngoài tử cung (có nghĩa là chúng nằm trong hoặc gần lớp I của vỏ não, khi chúng không nên ở đó).

- MLDC Loại II: nó được đặc trưng bởi các dị thể cực nhỏ bên ngoài lớp I, đề cập đến thực tế là có các nhóm tế bào thần kinh chưa hoàn thành việc di chuyển đến đúng vị trí của chúng và đã được neo ở nơi chúng không nên.

Loạn sản vỏ não khu trú loại I

Đây cũng là một dạng rất nhẹ, biểu hiện bằng chứng động kinh, thay đổi trong học tập và nhận thức. Nó thường bắt đầu được nhìn thấy ở người lớn.

Tuy nhiên, bạn có thể không có triệu chứng; Trên thực tế, có một nghiên cứu chỉ ra rằng loại chứng loạn sản này có thể gặp ở 1,7% người khỏe mạnh.

Chúng thường không được nhìn thấy khi chụp MRI, hoặc những thay đổi rất nhẹ. Chúng thường được tìm thấy ở vùng thái dương của não và được phân thành hai nhóm phụ:

- DCF Loại IA: thay đổi kiến ​​trúc một cách riêng biệt.

- DCF Loại IB: kiến trúc cũng bị hư hỏng, nhưng cũng có những tế bào khổng lồ. Các tế bào dị hình (có dị dạng trong tế bào) không được quan sát thấy ở đây

Loạn sản vỏ não loại II hoặc Taylor:

Trong trường hợp này, các triệu chứng xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn, khoảng thời thơ ấu, và có tần suất co giật và động kinh nhiều hơn loại I. Ngoài ra, đây là loại có liên quan nhiều nhất đến chứng động kinh kháng điều trị.

Nó liên quan đến sự gia tăng các tế bào bất thường, rất lớn, với bộ xương tế bào bị thay đổi (rối loạn hình thái), và ảnh hưởng đến các tín hiệu điện của não.

Chúng cũng nằm sai vị trí, làm thay đổi kiến ​​trúc thông thường của vỏ não. Điều này xảy ra bởi vì chúng phát sinh từ sự thay đổi trong quá trình biệt hóa tế bào của tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm, cũng như sự di chuyển của chúng.

Trong danh mục này, chúng ta có thể xác định hai danh mục phụ theo sự tồn tại hoặc không tồn tại của ô bóng hay "ô bóng".

Điều thú vị là, nơi các loại tế bào này được tìm thấy ít liên quan đến chứng động kinh hơn các khu vực bị rối loạn lân cận khác.

Loại này được nhìn thấy rõ nhất thông qua quét não, do đó các bất thường của nó có thể được phẫu thuật điều chỉnh chính xác hơn.

Những thay đổi này thường nằm ở các vùng não không phải thời gian.

Bệnh lý kép

Rất liên quan đến bệnh động kinh, đó là sự hiện diện của hai bệnh lý cùng một lúc: xơ cứng hồi hải mã (thay đổi ở vùng đồi thị và các vùng não liên quan khác) và loạn sản vỏ não khu trú chiếm vùng thái dương.

Sự đối xử

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho chứng loạn sản vỏ não, thay vào đó, các biện pháp can thiệp tập trung vào điều trị các triệu chứng gây tàn phế nhất, thường là co giật. Đối với điều này, thuốc chống động kinh và chống co giật được sử dụng đầu tiên và sự tiến triển của người bị ảnh hưởng được quan sát.

Mặt khác, có những trường hợp động kinh vẫn tiếp diễn mặc dù đã dùng thuốc. Điều này trở nên rất khó chịu, vì có thể xảy ra tới 30 cơn động kinh mỗi ngày. Trong những trường hợp này, nên dùng đến phẫu thuật thần kinh, phương pháp này đang cho kết quả rất tốt để giảm bớt tình trạng này.

Não được can thiệp bằng phẫu thuật để loại bỏ hoặc ngắt kết nối các tế bào bất thường khỏi các vùng khỏe mạnh khác của não. Nó có thể bao gồm việc loại bỏ toàn bộ bán cầu (cắt bán cầu), một phần nhỏ của nó hoặc nhiều khu vực nhỏ.

Vật lý trị liệu cũng thường được lựa chọn, có thể rất hữu ích cho trẻ sơ sinh và trẻ em bị yếu cơ.

Về tình trạng chậm phát triển, nên thông báo cho nhân viên nhà trường để họ điều chỉnh chương trình học phù hợp với nhu cầu của trẻ. Sự kích thích và chăm sóc đúng cách có thể giúp những đứa trẻ này có một cuộc sống tốt đẹp.

Người giới thiệu

1. Loạn sản vỏ não. (sf). Được lấy vào ngày 7 tháng 9 năm 2016, từ Wikipedia.
2. Loạn sản vỏ não. (sf). Được lấy vào ngày 7 tháng 9 năm 2016, từ Johns Hopkins Medicine.
3. Loạn sản vỏ não ở trẻ em. (Tháng 2 năm 2016). Được lấy từ Cincinnati Children.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Loạn sản vỏ não khu trú và chứng động kinh. Tạp chí Khoa học Thần kinh Mexico, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel và López S, Isabel. (2009). CÁC VẬT LÝ CỔ TỬ CUNG NHƯ NGUYÊN NHÂN CỦA BỆNH NHÂN VÀ CÁC ĐẠI DIỆN CỦA NÓ TRONG HÌNH ẢNH. Tạp chí X quang Chile, 15 (Phụ lục 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Loạn sản vỏ não khu trú - nhận xét. Tạp chí X quang Ba Lan, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Nguyên bản: Loạn sản vỏ não khu trú. Tương quan lâm sàng-X quang-bệnh lý. Thần kinh học, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, MA (2013). Phẫu thuật động kinh ở trẻ em bị loạn sản vỏ não khu trú. Tạp chí Thần kinh học, (1), 221.