BỆNH TEO CƠ DUCHENNE: TRIỆU CHỨNG, NGUYÊN NHÂN, CÁCH ĐIỀU TRỊ - TÂM THẦN KINH - 2026

Các Bệnh teo cơ Duchenne (DMD) là một bệnh thần kinh cơ đặc trưng bởi sự hiện diện của yếu cơ đáng kể và phát triển khái quát hóa và tiến bộ (Tổ chức Y tế Thế giới, 2012).

Đây là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở người (López-Hernández, 2009) và ảnh hưởng đến 1 trong 3.500 trẻ em trên thế giới (Dự án Duchenne Parent, 2012). Phần lớn, bệnh ảnh hưởng đến nam giới trong giai đoạn đầu của cuộc đời (Tổ chức Y tế Thế giới, 2012).

Có nhiều loại loạn dưỡng cơ khác nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Yếu và mất khối lượng cơ gây khó khăn nghiêm trọng trong việc tiếp thu hoặc duy trì khả năng đi lại, thở và / hoặc nuốt (Mayo Clinic, 2013).

Hiệu ứng thần kinh cơ đưa ra tiên lượng mãn tính. Trong hầu hết các trường hợp, những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne chết ở tuổi thanh niên do sự phát triển của các bệnh lý thứ cấp như suy tim hoặc bệnh cơ tim (Tổ chức Y tế Thế giới, 2012).

Bệnh teo cơ Duchenne là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một căn bệnh ảnh hưởng đến cá nhân thông qua sự suy yếu và thoái hóa cơ tiến triển (Hiệp hội Chứng loạn dưỡng cơ, 2016).

Do đột biến gen, sự thiếu vắng của một loại protein cụ thể ở những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne sẽ gây ra tình trạng mất chức năng của cơ.

Nói chung, các triệu chứng thường xuất hiện ở chi dưới, lan ra các vùng còn lại.

Số liệu thống kê

Tổ chức Y tế Thế giới (2012) chỉ ra rằng tỷ lệ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne được ước tính là khoảng 1 trường hợp trên 3.300 dân.

Cụ thể, một số nghiên cứu cho thấy bệnh này ảnh hưởng đến 1 trong 3.500 trẻ em nam sinh ra sống (López-Hernández, 2009).

Trong trường hợp của Hoa Kỳ, người ta không biết chắc chắn có bao nhiêu người ở mọi lứa tuổi mắc bệnh này. Nghiên cứu đã ước tính rằng một trong số 5.600-7.770 nam giới ở độ tuổi 5-24 được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc Becker (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh, 2015).

Các triệu chứng

Đặc điểm nhất của các rối loạn thuộc nhóm loạn dưỡng cơ là yếu cơ; tuy nhiên, tùy thuộc vào loại bệnh, các triệu chứng cụ thể có thể xuất hiện sẽ khác nhau tùy thuộc vào tuổi khởi phát và các nhóm cơ bị ảnh hưởng (Mayo Clinic, 2013).

Thông thường, sự phát triển của chứng loạn dưỡng cơ Duchnne là khá dễ đoán. Cha mẹ có thể quan sát thấy một số dấu hiệu khá quan trọng, chẳng hạn như khó hoặc không có khả năng tập đi hoặc các cơ bắp chân to ra bất thường (chứng phì đại giả) (Duchenne Parent Project, 2012).

Một số triệu chứng và dấu hiệu đặc trưng nhất của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne xuất hiện sớm trong cuộc đời của trẻ là (Mayo Clinic, 2013):

• Các cú ngã định kỳ.
• Khó hoặc không thể đứng dậy hoặc áp dụng một tư thế cụ thể.
• Khó khăn hoặc không có khả năng đi lại, chạy hoặc nhảy.
• Đi trên đầu giếng.
• Cứng cơ và / hoặc đau các nhóm cơ lớn.
• Khó khăn trong học tập.

Tương tự, hiệp hội Duchenne Parent Projet (2012) nêu bật các triệu chứng và biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất:

• Chậm trễ trong việc tiếp thu ngôn ngữ và lời nói.
• Khó khăn và các vấn đề về hành vi.
• Khó khăn trong học tập.
• Yếu cơ.
• Hợp đồng và cứng ở các vùng khớp.
• Phì đại ở cơ bắp chân.
• Chúa tể.
• Yếu cơ tim và cơ hô hấp.

Diễn biến của các triệu chứng

Tất cả các triệu chứng về cơ đều bắt đầu bằng việc yếu các cơ vùng chậu, bắp chân và các rối loạn về dáng đi khác nhau đáng kể trước 5 tuổi (López-Hernández, 2009).

Ở lứa tuổi mẫu giáo, trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể thường xuyên bị ngã hoặc gặp khó khăn khi đi lại, leo các bước và / hoặc chạy (Duchenne Parent Project, 2012).

Khi bệnh tiến triển nặng hơn, ở độ tuổi đi học, trẻ chỉ dùng các đầu ngón chân để đi là có thể xảy ra. Chúng ta sẽ có thể quan sát thấy một dáng đi lăn lộn và không an toàn có thể gây ra nhiều cú ngã. Họ thường sử dụng một số chiến lược để giữ thăng bằng như đẩy vai về phía sau hoặc giữ chặt cơ thể của mình (Duchenne Parent Project, 2012).

Khoảng 9 tuổi, hầu hết những người mắc bệnh này không thể đi lại được, do đó họ bắt đầu phát triển nhiều biến dạng cơ xương - viêm cơ, co cứng, v.v.- (López-Hernández, 2009).

Ở giai đoạn vị thành niên, các em sẽ gặp khó khăn đáng kể trong việc thực hiện hiệu quả các hoạt động liên quan đến việc sử dụng chi trên, chân hoặc thân mình. Ở giai đoạn này, họ sẽ yêu cầu sự hỗ trợ và giúp đỡ mang tính cơ học (Dự án Duchenne Parent, 2012).

Sự thoái hóa và yếu cơ tiếp tục tiến triển cho đến khi chạm đến các cơ chịu trách nhiệm về chức năng hô hấp và tim (López-Hernández, 2009). Do tất cả những điều này, sự sống còn của bệnh nhân bị tổn hại nghiêm trọng, gây tử vong trong hầu hết các trường hợp.

Nguyên nhân

Các gen khác nhau đã được xác định có liên quan đến việc sản xuất các protein chịu trách nhiệm bảo vệ các sợi cơ chống lại các tổn thương và tổn thương có thể xảy ra (Mayo Clinic, 2013).

Cụ thể, mỗi loại loạn dưỡng cơ xảy ra do hậu quả của một đột biến di truyền cụ thể. Một số đột biến này được di truyền; tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chúng xảy ra một cách tự nhiên khi mang thai (Mayo Clinic, 2013).

Trong trường hợp mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, các nhà nghiên cứu đã xác định được một gen cụ thể nằm trên nhiễm sắc thể X có thể gây ra đột biến gây ra bệnh lý này (Hiệp hội loạn dưỡng cơ, 2016).

Bằng cách này, vào năm 1987, protein liên kết với gen này, dystrophin, đã được xác định. Do đó, việc thiếu hoặc không có protein này có nghĩa là các cơ mỏng manh và dễ bị tổn thương (Hiệp hội Loạn dưỡng cơ, 2016).

Ngoài ra, một kiểu di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X đã được xác định, với người mang gen bệnh là mẹ (Hiệp hội Loạn dưỡng cơ, 2016). Do đó, loại bệnh này phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.

Nam giới có thành phần nhiễm sắc thể XY, còn nữ giới là XX. Do đó, nếu một nhiễm sắc thể X có đột biến trong gen DMD, bạn sẽ bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne do không sản xuất dystrophin (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 2013).

Tuy nhiên, trong trường hợp phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X và do đó có hai bản sao của gen DMD, nếu một trong hai gen này bị thay đổi, thì gen kia sẽ có thể tiếp tục sản xuất dystrophin và do đó duy trì sự bảo vệ thần kinh của cơ (National Human Viện nghiên cứu bộ gen, 2013).

Chẩn đoán

Trong loại bệnh lý này, các can thiệp khác nhau có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán của nó (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 2013).

Chẩn đoán lâm sàng đã có thể được thực hiện khi một đứa trẻ bắt đầu phát triển yếu cơ tiến triển. Đã 5 tuổi có các triệu chứng rõ ràng. Nếu không được can thiệp sớm, trẻ sẽ có biểu hiện lệ thuộc chức năng trước 13 tuổi (Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia, 2013).

Ngoài quan sát và khám lâm sàng, một số kỹ thuật sau có thể được sử dụng để xác định sự hiện diện của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (Mayo Clinic, 2013):

• Kiểm tra enzym : Cơ bị tổn thương có thể giải phóng nhiều loại enzym, chẳng hạn như creatine kinase (CK). Sự hiện diện của mức độ cao bất thường cho thấy sự hiện diện của một số loại bệnh lý cơ.
• Chụp điện cơ: những thay đổi trong mô hình điện cơ có thể gợi ý hoặc xác nhận sự hiện diện của bệnh cơ.
• Nghiên cứu di truyền : chúng được thực hiện để phát hiện các đột biến di truyền có thể dẫn đến sự phát triển của các loại bệnh teo cơ.
• Sinh thiết cơ : việc trích xuất các phần nhỏ của mô cơ rất hữu ích để phát hiện tổn thương vi mô và vĩ mô ở các nhóm cơ.
• Kiểm tra tim và hô hấp : đây là những xét nghiệm cần thiết để phát hiện khả năng kéo dài của tình trạng yếu và teo cơ.

Sự đối xử

Hiện tại, chưa xác định được phương pháp chữa trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (Dự án Duchenne Parent, 2012).

Mặc dù vậy, các phương pháp điều trị khác nhau được sử dụng đã được chứng minh là có hiệu quả trong cả việc giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc loại bệnh lý này (Duchenne Parent Project, 2012).

Căn bệnh này, do tiến triển lâm sàng và nhiều triệu chứng, sẽ cần can thiệp đa ngành và toàn diện do nhiều bác sĩ chuyên khoa thực hiện: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ thần kinh, bác sĩ tâm thần kinh, bác sĩ trị liệu nghề nghiệp, bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ dinh dưỡng, bác sĩ nội tiết, bác sĩ di truyền học, bác sĩ tim mạch , bác sĩ mạch máu, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phục hồi chức năng và bác sĩ phẫu thuật, trong số những người khác (Dự án cha mẹ Duchenne, 2012).

Trong nhiều trường hợp, các bác sĩ chuyên khoa có thể đề nghị các can thiệp dược lý (Mayo Clinic, 2013):

• Corticosteroid : Một số loại thuốc trong nhóm này có thể cải thiện sức mạnh cơ bắp và kiểm soát sự tiến triển của thoái hóa cơ (Mayo Clinic, 2013). Tuy nhiên, việc sử dụng lặp đi lặp lại các loại thuốc này có thể gây ra các tác dụng phụ như tăng cân hoặc yếu xương (Mayo Clinic, 2013).
• Thuốc trợ tim : thuốc ức chế angiotensin hoặc thuốc chẹn beta có thể có lợi khi chứng loạn dưỡng cơ đã đến các nhóm cơ tim (Mayo Clinic, 2013).

Không chỉ có thuốc hữu ích để can thiệp vào chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, còn có cả can thiệp điều trị và phương pháp chăm sóc có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của những người này (Mayo Clinic, 2013).

Một số biện pháp can thiệp có lợi là (Dự án Duchenne Parent, 2012):

• Các bài tập kéo giãn và vận động cơ.
• Thể dục nhịp điệu và tăng cường thể dục.
• Phương thức vận động: chống gậy, xe tập đi, xe lăn, v.v.
• Phương pháp chỉnh hình: nẹp đêm, kéo dài chân hoặc tay.
• Hỗ trợ hô hấp: hô hấp nhân tạo, thông khí không xâm nhập, hỗ trợ ho, v.v.

Dự báo

Cho đến tương đối vài năm trước, những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne không sống được lâu hơn sau khi đến tuổi vị thành niên (Hiệp hội chứng loạn dưỡng cơ, 2016).

Những tiến bộ vượt bậc trong nghiên cứu y tế, kỹ thuật và di truyền đã giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh và giúp tăng đáng kể chất lượng cuộc sống cho những người mắc phải căn bệnh này (Hiệp hội Loạn dưỡng cơ, 2016). Vì vậy, chăm sóc tim và hô hấp là điều cần thiết để bảo tồn các chức năng sống (Hiệp hội Rối loạn cơ, 2016).

Trong nhiều trường hợp, chúng có khả năng đạt đến giai đoạn sau tuổi vị thành niên. Ngày càng có nhiều trường hợp mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne được mô tả ở người lớn ở độ tuổi 30, bao gồm cả những người sống sót đến 40 và 50 tuổi (Muscular Dystrophy Associatin, 2016).

Tình trạng thực tế của cuộc điều tra

Hiện tại, các thử nghiệm và nghiên cứu lâm sàng đang hướng tới việc phát triển các liệu pháp gen sửa đổi các đột biến và sự thiếu hụt trong sản xuất dystrophin (Hiệp hội Loạn dưỡng cơ, 2016).

Một số cơ chế được điều tra nhiều nhất là (López-Hernández, 2009):

• Thay thế gen bị hỏng.
• Chỉnh sửa gen nội sinh (bỏ qua exon và dừng liệu pháp bỏ qua codon).
• Biểu hiện / ức chế quá mức của các chất điều chỉnh kiểu hình.

Kết luận

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một căn bệnh gây tàn tật nặng nề ở cả trẻ em và thanh niên, với tiên lượng nặng.

Mặc dù thực tế là nghiên cứu lâm sàng và thực nghiệm đã đạt được những tiến bộ quan trọng trong việc điều trị các triệu chứng, nhưng vẫn chưa có cách chữa khỏi loại bệnh này.

Tìm hiểu kỹ lưỡng về cơ sở sinh học và di truyền là điều cần thiết để tìm ra phương pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Thư mục

1. CDC. (2016). Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh. Lấy từ Chứng loạn dưỡng cơ: cdc.gov.
2. DPP. (2016). Duchenne là gì? Được lấy từ Hiệp hội Duchene Parent Project Tây Ban Nha: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA, & ​​Luna-Padrón, E. (2009). Loạn dưỡng cơ Duchenne: tính thời sự và triển vọng điều trị. Rev Neurol, 49 (7), 369-375.
4. Phòng khám Mayo. (2014). Các bệnh và tình trạng: Chứng loạn dưỡng cơ. Lấy từ Phòng khám Mayo: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016). Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Được lấy từ Hiệp hội Loạn dưỡng cơ: mda.org.
6. NHI. (2013). Tìm hiểu về chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Được lấy từ Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia: genome.gov.
7. WHO. (2012). Hoa để chống lại những căn bệnh hiếm gặp. Lấy từ Tổ chức Y tế Thế giới: ai.int.
8. Nguồn ảnh.