ECTRODACTYLY: MÔ TẢ, NGUYÊN NHÂN, ĐIỀU TRỊ, CHẨN ĐOÁN - THUỐC - 2025

Thuật ngữ ectrodactyly được sử dụng để chỉ một hội chứng di truyền hiếm gặp, trong đó có dị tật ngón tay và ngón chân. Nó được đặc trưng bởi sự vắng mặt của các phalanges xa hoặc các ngón tay hoàn chỉnh.

Nó có thể xảy ra ở một hoặc nhiều ngón tay của bàn tay và thậm chí ảnh hưởng đến một phần của ống cổ tay và cổ tay. Trong những trường hợp nghiêm trọng và khi tình trạng ảnh hưởng đến bàn chân, xương mác hoặc cả bốn chi có thể vắng mặt.

Trường hợp ectrodactyly ở chi trên. Bởi Aurélie & Sylvain Mulard - Tự chụp, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Trong các kiểu ngoại lệ phổ biến nhất, ngón thứ ba của bàn tay bị khuyết, tạo ra một khe hở sâu trong không gian đó. Các ngón còn lại được gắn bởi các mô mềm. Điều này được gọi là syndactyly, và nó chính là thứ tạo ra hình dạng móng vuốt tôm hùm.

Hội chứng bao gồm các dị tật khác như sứt môi và hở hàm ếch, tắc nghẽn ống lệ và dị tật đường tiết niệu.

Chẩn đoán trước sinh được thực hiện thông qua việc đánh giá các chi của thai nhi bằng siêu âm. Nếu tình trạng được xác nhận, nên tham khảo ý kiến ​​của các chuyên gia tư vấn di truyền để nghiên cứu nhiễm sắc thể của cha mẹ.

Mặc dù không có phương pháp điều trị nào cho căn bệnh này, nhưng vẫn có những biện pháp bảo tồn và phẫu thuật được áp dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Nguyên nhân

Còn được gọi là hội chứng Karsch-Neugebauer, ectrodactyly là một tình trạng hiếm gặp đặc trưng bởi sự biến dạng của bàn tay và bàn chân. Cứ 90.000 người thì có 1 người mắc bệnh này.

Mặc dù các trường hợp lẻ tẻ đã được mô tả, những trường hợp này rất hiếm. Ectrodactyly được mô tả là một căn bệnh di truyền bắt nguồn từ sự đột biến của một trong những gen trên nhiễm sắc thể số 7, là gen thường xuyên liên quan đến căn bệnh này nhất.

Có hai loại ectrodactyly, loại I là phổ biến nhất; trong đó, có dị tật của bàn tay và / hoặc bàn chân mà không có bất kỳ thay đổi cơ thể nào khác.

Ngược lại, loại II nghiêm trọng và hiếm gặp hơn. Ở những bệnh nhân này, người ta quan sát thấy sứt môi, ngoài các dị tật đặc trưng. Cũng có thể có các vấn đề về thị giác và hệ thống tiết niệu.

Dấu hiệu và triệu chứng

Bệnh nhân ectrodactyly có dị tật rất đặc trưng ở bàn tay và bàn chân. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, và tùy thuộc vào đột biến di truyền của từng cá nhân mà quan sát thấy các dị tật khác nhau.

Trong thực tế loại I, các bất thường được quan sát thấy ở các ngón tay và ngón chân, mặc dù chúng có thể chỉ xảy ra ở một chi, diễn biến của chúng là không thể đoán trước.

Đặc điểm điển hình ở những bệnh nhân này là không có ngón giữa với sự kết hợp của các ngón còn lại ở mỗi bên.

Ở vị trí mà ngón tay không có, có thể thấy một vết lõm sâu, trông giống như một cái vuốt tôm hùm. Điều này cũng tương tự đối với bàn tay và bàn chân.

Trường hợp ectrodactyly ở chi dưới. Bởi Aurélie & Sylvain Mulard - Tự chụp, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Trong một số trường hợp nghiêm trọng, có thể không có nhiều ngón tay hơn và thậm chí cả xương của ống cổ tay, cổ tay, xương mác hoặc tứ chi.

Loại II ngoại lai xảy ra với các dị tật khác ngoài những dị tật đã thấy trong hội chứng này.

Nó thường liên quan đến sứt môi và hở hàm ếch, thiếu răng một phần hoặc hoàn toàn, bất thường ống dẫn nước mắt, sợ ánh sáng và giảm thị lực. Cũng có thể quan sát thấy các dị tật đường tiết niệu, chẳng hạn như thận kém phát triển, trong số những dị tật khác.

Chẩn đoán

Tiền sản

Trong đánh giá kiểm soát thai nghén, bác sĩ chuyên khoa có thể quan sát khuôn mặt hoặc các thành viên có dị tật khi siêu âm, tuổi thai từ 8 ^đến tuần tuổi.

Khi có biểu hiện dị dạng đặc trưng của ectrodactyly, cần nghi ngờ bệnh ngay cả khi nó không có trong gia đình.

Chẩn đoán xác định trước khi sinh được thực hiện từ nghiên cứu di truyền của nước ối, thu được thông qua một thủ tục gọi là chọc dò nước ối, nói chung không gây nguy hiểm cho mẹ hoặc thai nhi.

Chọc ối. Bởi BruceBlaus - Tác phẩm riêng, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org

Sau khi sinh

Sau khi sinh ra, các dị tật do đột biến gen đã lộ rõ ​​nên việc khám sức khỏe được chẩn đoán nghi ngờ.

Chụp X quang bàn tay và bàn chân thông thường được sử dụng để quan sát bộ xương của bệnh nhân, bộ xương này đôi khi kém phát triển hoặc có tàn tích của bào thai là xương nguyên thủy.

Chụp X-quang bàn tay và bàn chân của một bệnh nhân mắc bệnh ectrodactyly. By Internet Archive Book Images - flickr.com, Không hạn chế, commons.wikimedia.org

Sự đối xử

Căn bệnh này không có phương pháp điều trị nhằm mục đích chữa khỏi. Tuy nhiên, các biện pháp được thực hiện để bệnh nhân cải thiện chất lượng cuộc sống và có thể quan hệ với môi trường của họ một cách bình thường.

Do đó, có những kỹ thuật bảo tồn và kỹ thuật phẫu thuật giúp người bệnh có thể thực hiện các công việc hàng ngày của họ một cách chính xác.

Điều trị bảo tồn bao gồm việc sử dụng các bộ phận giả và miếng lót đặc biệt để cải thiện dáng đi và sự ổn định.

Trường hợp ectrodactyly. Bởi Aurélie & Sylvain Mulard - Tự chụp, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org

Trong trường hợp tay bị biến dạng, vật lý trị liệu và phục hồi chức năng là những yếu tố hữu ích nhất cho bệnh nhân.

Về phần mình, điều trị phẫu thuật được áp dụng để tối ưu hóa các cử động của ngón tay, cải thiện dáng đi và tránh biến dạng bàn chân hạn chế sử dụng giày dép.

Trong tất cả các trường hợp, các ngón tay được tách ra bằng bao khớp và khe hở được đóng lại, giúp duy trì hình dạng của bàn chân và bàn tay.

Tư vấn di truyền

Các bác sĩ chuyên khoa di truyền có dịch vụ tư vấn và tư vấn đặc biệt dành cho những bệnh nhân mang mầm bệnh hoặc mắc các bệnh có thể lây truyền cho con cái.

Trong trường hợp ectrodactyly, nó được di truyền theo cách trội. Tức là con cái của người mang gen có 50% khả năng mắc bệnh.

Di truyền trội trên NST thường. Bởi nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org

Tư vấn di truyền có trách nhiệm giải thích hình thức lây truyền này, cũng như khả năng trẻ em mắc bệnh.

Ectrodactyly là bệnh lý gây ảnh hưởng tâm lý lớn cho cả người bệnh và gia đình họ, thậm chí sinh ra sự đào thải của người bệnh.

Tư vấn di truyền tìm cách chuẩn bị cho cha mẹ đối phó với tình huống này, trong trường hợp chẩn đoán bệnh đã được xác nhận ở một đứa trẻ chưa sinh.

Tư vấn di truyền là một dịch vụ cần thiết trong trường hợp mắc các bệnh di truyền.

Người giới thiệu:

1. Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Giải phẫu, Xương chậu và chi dưới, Cơ ức đòn chũm. StatPearls. Đảo Kho báu (FL). Lấy từ: ncbi.nlm.nih.gov
2. Thắng, B. D; Natarajan, P. (2016). Dị tật chia tay / bàn chân: Một hội chứng hiếm gặp. Tạp chí y học gia đình và chăm sóc ban đầu. Lấy từ: ncbi.nlm.nih.gov
3. Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ectrodactyly và chẩn đoán trước khi sinh. Tạp chí sản phụ khoa của Ấn Độ. Lấy từ: ncbi.nlm.nih.gov
4. Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Hoàn toàn của bàn chân. Báo cáo của hai trường hợp. Chỉnh hình Mexico. Lấy từ: scielo.org.mx
5. Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Hội chứng dị tật bàn tay / bàn chân chẻ (SHFM): rối loạn chỉnh hình bẩm sinh hiếm gặp. Các báo cáo trường hợp BMJ. Lấy từ: ncbi.nlm.nih.gov
6. Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Biến dạng móng vuốt tôm hùm. Indian J Dent Res. Lấy từ: ncbi.nlm.nih.gov
7. Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; trình bày một trường hợp. Giải phẫu và sinh sản ở người. Lấy từ: scielo.org.mx
8. Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Chẩn đoán chính xác trước sinh: dị thường 'móng vuốt tôm hùm'. Siêu âm Sản khoa. Gynecol. Lấy từ: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
9. Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ectrodactyly / dị tật bàn tay chẻ đôi. Tạp chí di truyền học người Ấn Độ. Lấy từ: ncbi.nlm.nih.gov